Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácné vrozené dědičné onemocnění s projevy na kůži a sliznicích, s postiženími vnitřních orgánů. Klinické obrazy čtyř základních typů EB jsou velmi pestré, závislé na patogenních sekvenčních variantách 20 genů. MuLtioborový tým specialistů EB Centra FN Brno pečuje o děti i dospělé pacienty s EB z ČR i zahraničí. Úzká je spolupráce EB Centra s pacientskou organizací Debra ČR. EB Centrum FN Brno je členem mezinárodního týmu klinických expertů EB CLinet a ERN-Skin.
Epidermolysis bullosa congenita (EB) is a rare, congenital, hereditary disease with manifestations on the skin and mucous membranes, with involvement of internal organs. The clinical pictures of the 4 basic types of EB are very varied, depending on pathogenic sequence variants of 20 genes. A multidisciplinary team of EB specialists at the EB Centre of the University Hospital Brno cares for children and adult patients with EB from the Czech Republic and abroad. The EB Centre is a member of the international team of clinical experts EB Clinet and ERN-Skin.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- genetická onemocnění kůže * diagnóza genetika MeSH
- genetické poradenství MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- preimplantační diagnóza MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- genetické techniky MeSH
- genetické testování MeSH
- lékařská genetika * MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Provázanost dermatologie a lékařské genetiky je nezanedbatelná. Lékařská genetika a molekulární biologie dnes umožňuje diagnostiku a genetickou prevenci pro široké spektrum onemocnění z oblasti genodermatóz. Součástí této problematiky je i oblast vzácných onemocnění, etické a právní souvislosti genetického poradenství a genetické diagnostiky, včetně postupů prenatálního a preimplantačního testování. V článku informujeme o současných možnostech genetických vyšetření genodermatóz a doporučených postupech.
The interconnection between dermatology and medical genetics is significant. Medical genetics and molecular biology nowadays enable diagnosis and genetic prevention for a wide range of genodermatoses. This includes the area of rare diseases, the ethical and legal implications of genetic counselling and genetic diagnosis, including prenatal and pre-implantation testing procedures. In this article, we report on current options for genetic testing of genodermatoses and recommended procedures.
- MeSH
- genetická onemocnění kůže * diagnóza genetika MeSH
- genetické poradenství MeSH
- genetické testování metody MeSH
- lidé MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- prognóza MeSH
- sekvenční analýza DNA metody MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- antibakteriální látky škodlivé účinky MeSH
- antiflogistika nesteroidní škodlivé účinky MeSH
- genetické testování MeSH
- genetika MeSH
- idiopatické střevní záněty * etiologie genetika MeSH
- kontraceptiva orální hormonální škodlivé účinky MeSH
- kouření MeSH
- lidé MeSH
- mikrobiota MeSH
- psychosomatické poruchy MeSH
- rizikové faktory MeSH
- střevní mikroflóra MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- dysmorfologické databáze,
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- cytogenetické vyšetření MeSH
- dítě MeSH
- genetické poradenství MeSH
- genetické testování klasifikace metody MeSH
- lidé MeSH
- nemoci nervového systému * genetika klasifikace MeSH
- svalové dystrofie diagnóza genetika klasifikace MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- novorozenecký laboratorní screening,
- MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- novorozenec MeSH
- plošný screening MeSH
- Check Tag
- novorozenec MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
