• MeSH
• antithrombin III antagonisté a inhibitory   MeSH
• indikátory a reagencie analýza   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nedostatek antitrombinu III * prevence a kontrola   vrozené   MeSH
• reagenční diagnostické soupravy statistika a číselné údaje   MeSH
• vyšetření krevní srážlivosti MeSH
• žilní trombóza prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• lidé MeSH
• poruchy hemostázy * genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Hemostáza je komplikovaný biologický systém, v němž rovnováha prokoagulačních a antikoagulačních procesů udržuje tekutost krve v neporušených cévách a vytváří tromby, pokud je potřeba zabránit krvácení z porušených cév. Moderní model hemostázy se dělí na 2 základní fáze, primární hemostázu, která zahrnuje kontakt cévní stěny a krevních destiček, zatímco druhá fáze, která se nazývá sekundární hemostáza, zahrnuje koagulační faktory a povrchy aktivovaných buněk. Aktivace a amplifikace koagulační kaskády je usměrňována přirozenými inhibitory koagulace. Sraženiny, které vznikají, aby zabránily úniku krve, musí být následně rozrušeny, aby byla obnovena kompaktní cévní stěna. Tento proces se nazývá fibrinolýza. Krvácení a trombózy jsou projevem porušené hemostatické rovnováhy. Nalezení její příčiny je důležité pro účinnou léčbu a prevenci poruchy hemostázy. Vyžaduje to kombinované vyhodnocení rodinné a personální historie, klinickou anamnézu spolu s vyhodnocením laboratorních výsledků. Není rozumné ani ekonomické provést všechna dostupná vyšetření hemostázy najednou. Vhodné je postupovat od globálních přes screeningové po speciální testy a vylučovací metodou dospět k vysvětlení krvácivého nebo trombotického fenotypu. Účelem tohoto sdělení je krátký přehled nejdůležitějších příčin poruch hemostázy a postupů, které ulehčí jejich diagnostiku.

Hemostasis is a complicated biological system, where the balance between procoagulation and anticoagulation processes maintains fluidity of blood through intact blood vessels and creates thrombi when it is needed to prevent bleeding from the impaired vessels. The modern model of hemostasis is divided into 2 principal phases, the first being defined as primary hemostasis which involves the platelet-vessel interplay, while the second, defined as secondary hemostasis, mainly involves coagulation factors and surfaces of activated cells. The activation and amplification of the coagulation cascade is regulated by natural inhibitors of coagulation. The blood clots which arise to prevent loss of blood must subsequently be broken down and the compact blood vessel wall must be restored. This process is called fibrinolysis. Bleeding and thromboses are manifestations of the impaired hemostatic balance. Detection of its cause is important for efficient treatment and prevention of the condition. This requires a combined evaluation of the family and personal history, a clinical anamnesis along with the evaluation of laboratory results. It is not reasonable or economical to perform all the available tests of hemostasis at the same time. It is recommendable to proceed from the global to the screening and then special tests and, through the process of elimination, obtain an explanation of the bleeding or prothrombotic phenotypes. The purpose of this report is to provide a brief overview of the principal causes of the hemostatic disorders and the practices which facilitate their diagnosis.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• koagulopatie diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy hemostázy * diagnóza   patologie   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• trombocytopatie diagnóza   MeSH
• trombofilie diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Laboratorní diagnostika krvácivých chorob je nezbytně spjata s klinickou diagnostikou. Informace z anamnézy pomáhají k cílenému výběru laboratorních metod a následně k rychlé a přesné diagnostice. Při laboratorním vyšetření je vždy nutné vycházet ze základního koagulačního vyšetření, krevního obrazu a globálních testů na vyšetření primární hemostázy. Teprve potom se doporučuje pokračovat se specializovanými vyšetřeními, kterých je velké množství, a často nejsou okamřitě dostupná.

Laboratory diagnosis of haemorrhaging diseases is irreversibly linked with clinical diagnostics. Information from the patient's medical history help to select the most suitable laboratory methods and to achieve quick and precise diagnosis.

• MeSH
• hemofilie A * diagnóza   MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• koagulopatie * diagnóza   vrozené   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy koagulačních proteinů diagnóza   vrozené   MeSH
• von Willebrandova nemoc * diagnóza   klasifikace   MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   krev   vrozené   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Počátek péče o pacienty s hemofilií v ÚHKT se datuje do 60. let minulého století. Do dnešní doby byla vytvořena komplexní péče od diagnostické po preventivní a terapeutickou. Diagnostika je soustředěna do NRL pro poruchy hemostázy, disponuje všemi dostupnými metodikami proteinovými i molekulárně genetickými. Terapeutická a preventivní péče je soustředěna do Centra pro trombózu a hemostázu ÚHKT a na klinická oddělení ÚHKT. Ve spolupráci s ortopedickými, chirurgickými a jinými klinikami zajišťujeme specializovanou péči při invazivních výkonech. ÚHKT byl ustanoven jako jeden ze dvou CCC (Comprehensive Care Centres) pro diagnostiku a léčbu dospělých pacientů s hemofilií v České republice. V péči ÚHKT je více než 200 pacientů s hemofilií A/B. Jednu třetinu tvoří pacienti s těžkou formou hemofilie. Součástí preventivní péče je aktivní vyhledávání přenašeček hemofilie a spolupráce s centry lékařské genetiky na prenatální diagnostice hemofilie. V centru je dispenzarizována polovina pacientů České republiky s komplikovanou formou hemofilie – s přítomností inhibitoru F VIII/F IX. Centrum se stará také o pacienty se získanou formou hemofilie A.

Beginning of the treatment of patients with hemophilia in IHBT (Institute of Hematology and Blood Transfusion) dates back to the 60th the last century. To date it was created a comprehensive care; from diagnostic to preventive and therapeutic. Diagnostic is concentrated in the NRL for hemostasis, there got all the available methodologies, protein and molecular-genetic. Therapeutic and preventive care is concentrated in the Center for Thrombosis and Hemostasis (CTH IHBT) and clinical departments of IHBT. In collaboration with orthopedic, surgical and other specialized clinics they provide care during invasive procedures. IHBT was appointed as one of the two CCC (Comprehensive Care Centers) for the diagnosis and treatment of adult patients with hemophilia in the Czech Republic. CTH is taking care about more than 200 patients with hemophilia A/B. One third of patients have a severe type of hemophilia. Part of the preventive care it is the active search for female carriers of hemophilia and the collaboration with centers of medical genetics in prenatal diagnosis of hemophilia. About half of the patients of Czech Republic with a complicated form of hemophilia – with the presence of F VIII/IX inhibitor are followed up in the center. CTH is also taking care about patients with acquired hemophilia A.

• Klíčová slova
• substituční léčba, mutace v genu pro F VIII/IX, přenašečka hemofilie, inhibitor F VIII, faktor VIII/IX, hemofilie A/B,
• MeSH
• centralizované nemocniční služby organizace a řízení   trendy   MeSH
• detekce genetických nosičů metody   MeSH
• dospělí MeSH
• faktor IX genetika   terapeutické užití   MeSH
• faktor VIII genetika   terapeutické užití   MeSH
• hemofilie A * diagnóza   epidemiologie   farmakoterapie   MeSH
• hemofilie B * diagnóza   epidemiologie   farmakoterapie   MeSH
• heterozygot MeSH
• inhibitory koagulačních faktorů MeSH
• kontinuita péče o pacienty * organizace a řízení   statistika a číselné údaje   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• rodokmen MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

V rámci molekulárně-genetické diagnostiky atypického HUS budeme zavádět metodiky na stanovení hladiny H-faktoru, metodiky na DNA analýzu genu pro H-faktor a další ukazatele průběhu remise i onemocnění. V rámci mikroangiopatických syndromů v souvislosti sTKD budeme sledovat hladinu ADAMTS13 a jeho funkci, aktivaci endotelu a jejich vztah k léčbě.; We will study molecular-genetic of atypical HUS: establish an assay for measurement of factor H, screen mutations in gene for factor H and look for other possible causes of disease. We will study relationship of ADAMTS13 and BMT-associated TMA, its treatment and other causes of microangiopatic syndromes.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   využití   MeSH
• hemolyticko-uremický syndrom MeSH
• tkáňové inhibitory metaloproteinas MeSH
• transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
• trombocytopenie MeSH
• trombotické mikroangiopatie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• angiologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

• MeSH
• dominantní geny fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• embolie a trombóza diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• faktor VIII fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• geny recesivní fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• hemokoagulace fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• hemostáza fyziologie   MeSH
• krvácení diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• typy dědičnosti fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• von Willebrandova nemoc diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• von Willebrandův faktor fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH