Chronic ataxias with onset after the age of 50 differ significantly from ataxias with childhood or early adulthood onset. This article focuses on late-onset hereditary ataxias, particularly on new subtypes such as CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome) and SCA27B (Spinocerebellar Ataxia type 27B). It describes their clinical manifestations and diagnostic methods, including genetic testing and differential diagnosis against other sporadic ataxias, such as Multiple system atrophy type C. We present the main principles of diagnosing hereditary ataxias and the diagnostic approach used at the Center of Hereditary Ataxias at the Motol University Hospital, which includes a combination of laboratory, imaging, and genetic tests that allow for the exclusion of acquired causes and a pragmatic diagnosis of hereditary diseases.
- Klíčová slova
- CANVAS, FXTAS,
- MeSH
- ataxie * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- multisystémová atrofie diagnóza genetika MeSH
- senioři MeSH
- spinocerebelární ataxie * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Biologické markery v mozkomíšním moku jsou již ověřenou součástí diagnostického procesu Alzheimerovy nemoci (AN). Rozvoj ultrasenzitivních technologií v nedávné době umožnil vývoj krevních biomarkerů, které mají sloužit k identifikaci jedinců v preklinických i klinických stadiích, náboru do klinických studií, stanovení prognózy onemocnění a v budoucnosti jako nástroj populačního screeningu AN. Vedle standardních biomarkerů AN, amyloidové a tau patologie, jsou v ohnisku zájmu biomarkery nespecifických procesů doprovázející neurodegenerativní onemocnění jako hodnocení stupně neurodegenerace, synaptické dysfunkce nebo zánětu. Článek shrnuje poznatky o standardních i experimentálních biomarkerech neurodegenerativních onemocnění a preanalytické faktory, které ovlivňují jejich stanovení.
Cerebrospinal fluid biomarkers have become a standard part of diagnostic process in Alzheimer's disease (AD). The recent development of ultrasensitive technologies has enabled the development of blood-based biomarkers to be used for identifying individuals in the preclinical and clinical stages of the disease, recruitment for clinical trials, disease prognosis, and, in the future, as an AD population screening tool. In addition to the standard biomarkers of AD, amyloid, and tau pathology, biomarkers of non-specific processes accompanying neurodegenerative diseases, such as the degree of neurodegeneration, synaptic dysfunction, or inflammation, are of interest. This article summarizes the knowledge on standard and experimental biomarkers of neurodegenerative diseases and the preanalytical factors influencing their assessment.
- MeSH
- Alzheimerova nemoc * diagnóza krev mozkomíšní mok MeSH
- amyloidní beta-protein analýza krev mozkomíšní mok MeSH
- biologické markery * analýza krev mozkomíšní mok MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- neurodegenerativní nemoci diagnóza klasifikace krev mozkomíšní mok MeSH
- prionové nemoci krev mozkomíšní mok patologie MeSH
- proteiny tau analýza krev mozkomíšní mok MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Hippocampal dysfunction is associated with early clinical signs of Alzheimer's disease (AD). Due to the limited availability or invasiveness of current biomarkers, the AD diagnosis is usually based on cognitive assessment and structural brain imaging. The recent study by Lalive and colleagues examined the specificity of brain morphometry for the AD diagnosis in a memory clinic cohort with hippocampal-type amnestic syndrome. The results indicate that memory deficits and hippocampal atrophy are similar in AD and non-AD patients, highlighting their low diagnostic specificity. These findings challenge the traditional AD diagnosis and underscore the need for biomarkers to differentiate specific neuropathological entities.
- MeSH
- Alzheimerova nemoc * diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- časná diagnóza MeSH
- degenerace nervu patofyziologie patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- poruchy paměti etiologie MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
BACKGROUND: Memory tests using controlled encoding and cued recall paradigm (CECR) have been shown to identify prodromal Alzheimer's disease (AD), but information about the effectiveness of CECR compared to other memory tests in predicting clinical progression is missing. OBJECTIVE: The aim was to examine the predictive ability of a memory test based on the CECR paradigm in comparison to other memory/non-memory tests for conversion to dementia in patients with amnestic mild cognitive impairment (aMCI). METHODS: 270 aMCI patients from the clinical-based Czech Brain Aging Study underwent a comprehensive neuropsychological assessment including the Enhanced Cued Recall test (ECR), a memory test with CECR, two verbal memory tests without controlled encoding: the Auditory Verbal Learning Test (AVLT) and Logical memory test (LM), a visuospatial memory test: the Rey-Osterrieth Complex Figure test, and cognitive testing based on the Uniform Data Set battery. The patients were followed prospectively. Conversion to dementia as a function of cognitive performance was examined using Cox proportional hazard models. RESULTS: 144 (53%) patients converted to dementia. Most converters (89%) developed dementia due to AD or mixed (AD and vascular) dementia. Comparing the four memory tests, the delayed recall scores on AVLT and LM best predicted conversion to dementia. Adjusted hazard ratios (HR) of immediate recall scores on ECR, AVLT, and LM were similar to the HR of categorical verbal fluency. CONCLUSION: Using the CECR memory paradigm in assessment of aMCI patients has no superiority over verbal and non-verbal memory tests without cued recall in predicting conversion to dementia.
Přirozené stárnutí je spojeno s určitým úbytkem kognitivních funkcí, který nevede k poruše soběstačnosti, nicméně může mít důsledky na komplexní denní aktivity. V přehledovém článku charakterizujeme tyto změny kognice, uvádíme možnosti odlišení stárnutí fyziologického od stárnutí patologického při Alzheimerově nemoci a jiných neurodegenerativních onemocněních a shrnujeme možnosti prevence patologického stárnutí a zhoršování kognice ve stáří.
Physiological aging is associated with some loss of cognitive function, which however does not lead to self-insufficiency, but may still have consequences for complex activities of daily living. In the review paper we characterize these changes in cognition, we present the possibilities of differentiating physiological and pathological aging due to Alzheimer's disease and other neurodegenerative diseases, and we summarize the possibilities of prevention of pathological aging and cognitive decline in old age.
- MeSH
- Alzheimerova nemoc MeSH
- činnosti denního života MeSH
- kognice MeSH
- kognitivní rezerva MeSH
- kognitivní stárnutí * fyziologie psychologie MeSH
- lidé MeSH
- paměť MeSH
- primární prevence MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- nedeklarativní paměť,
- MeSH
- afázie klasifikace patologie MeSH
- agnozie klasifikace MeSH
- Alzheimerova nemoc patofyziologie MeSH
- apraxie klasifikace MeSH
- delirium MeSH
- dlouhodobá paměť klasifikace MeSH
- duševní poruchy patofyziologie MeSH
- exekutivní funkce MeSH
- hipokampus patofyziologie MeSH
- kognice MeSH
- kognitivní dysfunkce * diagnóza etiologie klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- neurovývojové poruchy klasifikace MeSH
- paměť klasifikace MeSH
- percepční poruchy etiologie klasifikace patologie MeSH
- poruchy paměti etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- pozornost MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Alzheimerova nemoc (AN) je nejčastější příčina demence ve stáří. Pouze malá část případů onemocnění bývá způsobena patogenní variantou v jednom z AN asociovaných genů – tzv. monogenní, autosomálně dominantní formy AN. Většina případů AN s nástupem v pozdním věku (AN s pozdním nástupem) je považována za multifaktoriálně podmíněné onemocnění s vysokým podílem dědičné složky (až 74 %). Článek shrnuje současné poznatky o genetické podstatě tohoto onemocnění včetně doporučení pro klinickou praxi.
Alzheimer's disease (AD) is the most common cause of dementia in elderly. Only a small proportion of cases is caused by pathogenic variants in one of the AD associated genes – monogenic forms (autosomal dominant forms of AD). Most cases of late-onset AD are considered to have multifactorial ethiology with a high contribution of hereditary component (up to 74 %). The paper summarizes current knowledge about the genetic basis of AD, including recommendations for clinical practice.
- MeSH
- Alzheimerova nemoc * diagnóza etiologie genetika prevence a kontrola MeSH
- apolipoproteiny E genetika MeSH
- biologické markery * krev MeSH
- demence MeSH
- diagnostické techniky neurologické MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- epidemický výskyt choroby MeSH
- genetické markery * MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- kognitivní dysfunkce MeSH
- lidé MeSH
- neurodegenerativní nemoci * diagnóza genetika MeSH
- poruchy paměti MeSH
- progrese nemoci MeSH
- rizikové faktory MeSH
- sekundární prevence MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
