Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných za reabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo-špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp.
Bartter syndrome includes a group of rare genetically determined tubulopathies accompanied by increased urinary salt losses. The pathogenetic basis is a disorder of transport systems responsible for the reabsorption of salts, primarily in the thick ascending limb of the loop of Henle. The basic characteristics of Bartter syndrome include hypokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis and secondary (hyperreninemic) hyperaldosteronism with normal or low systemic blood pressure. Clinical manifestations vary depending on the affected gene, with five different gene-specific phenotypes of the disease being recognized. In the article, we present a group of 8 patients from the Czech Republic and Slovakia with genetically confirmed Bartter syndrome and their clinical and laboratory phenotype.
- MeSH
- Bartterův syndrom * genetika klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- dítě * MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- dítě * MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
- Klíčová slova
- terra firma-forme dermatosis,
- MeSH
- 2-propanol terapeutické užití MeSH
- hyperpigmentace etiologie klasifikace patologie MeSH
- keratinocyty patologie MeSH
- keratóza patologie MeSH
- kožní nemoci * diagnóza klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- diabetická ruka,
- MeSH
- diabetes mellitus 1. typu komplikace MeSH
- diabetické neuropatie etiologie patologie MeSH
- klouby ruky patologie MeSH
- komplikace diabetu * MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- výsledek terapie MeSH
- získané deformity ruky * etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Bartterův a Gitelmanův syndrom patří mezi tubulopatie spojené se solnými ztrátami. Tato vzácná onemocnění mohou být spojena se vznikem závažných elektrolytových abnormalit. Včasná diagnostika tubulopatií je zásadní pro zvolení adekvátní terapie. Pokroky v molekulární genetice umožnily identifikaci genů a patofyziologických mechanismů spojených se vznikem těchto chorob. Náš přehledový článek pojednává o etiologii a diagnostice těchto onemocnění z pohledu současných poznatků. Zároveň předkládáme aktuální léčebná doporučení.
Bartter and Gitelman syndromes belong to salt-losing tubulopathies. These rare diseases may be associated with severe electrolyte disorders. Early identification of tubulopathies is essential for appropriate management. Progress in molecular genetics enabled the identification of genes and pathophysiologic mechanisms associated with these diseases. Here, we review etiology and diagnostics of these disorders from the light of current knowledge. Additionally, we discuss contemporary therapeutic approaches.
- MeSH
- akutní poškození ledvin etiologie terapie MeSH
- ledviny * patologie růst a vývoj MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- urogenitální abnormality MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- Hertoghovo znamení,
- MeSH
- anamnéza MeSH
- atopická dermatitida * diagnóza komplikace MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- dítě MeSH
- ekzematózní onemocnění kůže MeSH
- lidé MeSH
- obličej MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
