V kazuistice je prezentován novorozenec, z gravidity sledované pro intrauterinní růstovou retardaci (intrauterine growth restriction – IUGR) plodu od 24. týdne gestace, porozený v 37. týdnu gestace. Holčička byla komplexně vyšetřována pro IUGR, známky faciální dysmorfie, poruchu příjmu potravy a postnatální růstový deficit. Ve stáří sedmi měsíců byla molekulárně geneticky potvrzena diagnóza Silver-Russell syndrom (SRS) a časně zahájena léčba růstovým hormonem. Efekt terapie je příznivý, dostavil se anabolický efekt, zlepšení příjmu potravy a hmotnostní i růstový catch up.

The case report presents a newborn from monitored pregnancy due to the fetal intrauterine growth restriction (IUGR) from week 24. Labour occurred at 37 weeks of gestational age. The newborn girl was completely examined due to IUGR, signs of facial dysmorphism, feeding difficulties and postnatal growth retardation. Molecular genetic testing proved the diagnosis of Silver-Russell syndrome (SRS) at the age of 7 months and growth hormone therapy was early initiated. The therapeutic effect is favourable, it caused the anabolic effect, improved food intake and growth catch up.

• Klíčová slova
• silver-russell syndrom,
• MeSH
• dítě MeSH
• endokrinologie MeSH
• faciální stigmatizace MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• hypotrofický novorozenec MeSH
• mnohočetné abnormality genetika   MeSH
• nanismus genetika   MeSH
• růstová retardace plodu MeSH
• tvář abnormality   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Publikace je základním manuálem péče o novorozence pro neonatology.

• MeSH
• neonatologie MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• perinatologie a neonatologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

Nejčastější formou kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je defekt enzymu 21-hydroxylázy. Mezi vzácné formy vrozené adrenální insuficience patří defekty lokalizované na začátku steroidogeneze v kůře nadledvin, které vedou ke kongenitální lipoidní adrenální hyperplazii (lipoidní CAH) způsobenou defektem steroidogenního akutního regulačního proteinu (StAR protein) nebo P450scc adrenální insuficienci způsobenou defektem enzymu štěpícího postranní řetězec cholesterolu (P450scc). Klasické formy lipoidní CAH a P450scc adrenální insuficience jsou charakterizovány těžkou poruchou steroidogeneze v nadledvinách a gonádách. Všichni novorozenci se rodí s fenotypicky ženským genitálem. Život ohrožující akutní adrenální insuficience se manifestuje časně po narození. Neklasické formy lipoidní CAH a P450scc adrenální insuficience jsou způsobeny částečnou poruchou funkce StAR proteinu a enzymu P450scc. Pacienti se manifestují pozdním nástupem primární adrenální insuficience a neúplnou virilizací zevního genitálu u mužského pohlaví (mikropenis, retence testes, hypospadie). Popisujeme případ dítěte s vrozenou adrenální insuficiencí způsobenou defektem enzymu P450scc. Pacientka se manifestovala po narození rozvojem kardiopulmonální nestability, hyponatremií, hyperkalemií, hypoglykemií a metabolickou acidózou. Zevní genitál byl ženský, bez známek virilizace. Substituční terapie glukokortikoidy a mineralokortikoidy vedla k normalizaci klinického stavu a parametrů vnitřního prostředí. Ve 12 letech věku jsme odhalili vývoj hypergonadotropního hypogonadismu svědčící pro poruchu steroidogeneze v nadledvinách i v gonádách. Genetické vyšetření potvrdilo mutaci v CYP11A1 genu vedoucí k poruše funkce enzymu štěpícího postranní řetězec cholesterolu. Pacientka je složený heterozygot pro novou CYP11A1 missense mutaci c.412G>A (p.Gly138Arg) v exonu 2 a frameshift mutaci c.508_509delCT (p.Leu170Valfs*30) v exonu 3. P450scc adrenální insuficience způsobená mutací v CYP11A1 genu byla dosud popsána pouze u 29 pacientů. V České republice se jedná o první případ tohoto onemocnění.

The most frequent form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) is 21-hydroxylase deficiency. The uncommon forms of CAH are defects at the beginning of steroidogenesis in the adrenal glands leading to either congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH) caused by defect of steroidogenic acute regulatory protein (StAR protein) or P450scc deficiency caused by defect of cholesterol side-chain cleavage enzyme (P450scc). A classic form of both CLAH and P450scc deficiency is characterized by a severe disorder of steroidogenesis in the adrenal glands and in the gonads. All newborns have female external genitalia. The life-threatening adrenal insufficiency is manifested early after birth. In the nonclassic forms of CLAH and P450scc deficiency is a partial loss of function of StAR protein or P450scc. The patients present with late onset of primary adrenal insufficiency and undervirilised external genitalia in male patients (micropenis, cryptorchidism, hypospadias). We characterized a case of congenital adrenal insufficiency caused by P450scc deficiency. The patient presented after birth with cardiopulmonary instability, hyponatremia, hyperkalemia, hypoglycemia and metabolic acidosis. There were no signs of the external genitalia virilism. The replacement therapy with glucocorticoids and mineralocorticoids led to normal laboratory. At the age of 12 years, we confirmed hypergonadotropic hypogonadism, which revealed disorder of steroidogenesis in the adrenal glands and in the gonads. The genetic testing confirmed mutation in the CYP11A1 gene leading to deficiency of cholesterol side-chain cleavage enzyme. The patient is compound heterozygote for the novel CYP11A1 missense mutation c.412G>A (p.Gly138Arg) in exon 2 and frameshift mutation c.508_509delCT (p.Leu170Valfs*30) in exon 3. So far, only 29 patients with CYP11A1 mutations causing P450scc deficiency have been reported worldwide. There are no related reports in the Czech Republic.

• Klíčová slova
• CYP11A1 gen, StAR protein,
• MeSH
• Addisonova nemoc * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• antiflogistika MeSH
• enzym štěpící postranní řetězce cholesterolu fyziologie   genetika   MeSH
• fludrokortison terapeutické užití   MeSH
• hydrokortison terapeutické užití   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• intenzivní péče o novorozence MeSH
• jednotky intenzivní péče o novorozence MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec nedonošený * MeSH
• novorozenec MeSH
• poradenství MeSH
• raná péče metody   MeSH
• rehabilitace metody   MeSH
• služby domácí péče * MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLC19A2 gene. To date at least 43 mutations have been reported for the gene encoding a plasma membrane thiamine transporter protein (THTR-1). TRMA has been reported in less than 80 cases worldwide. Here, we illustrate 2 female patients with TRMA first diagnosed in the Czech Republic and in central Europe being confirmed by sequencing of the THTR-1 gene SLC19A2. Both subjects are compound heterozygotes with 3 different mutations in the SLC19A2 gene. In case 2, the SLC19A2 intron 1 mutation c.204+2T>G has never been reported before. TRMA subjects are at risk of diabetic ketoacidosis during intercurrent disease and arrythmias. Thiamine supplementation has prevented hematological disorders over a few years in both pediatric subjects, and improved glycaemic control of diabetes mellitus. Patient 1 was suffering from hearing loss and rod-cone dystrophy at the time of diagnosis, however, she was unresponsive to thiamine substitution. Our patient 2 developed the hearing loss despite the early thiamine substitution, however no visual disorder had developed. The novel mutation described here extends the list of SLC19A2 mutations causing TRMA.

• MeSH
• diabetes mellitus genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• megaloblastová anemie genetika   MeSH
• membránové transportní proteiny genetika   MeSH
• mutace MeSH
• nedostatek thiaminu vrozené   genetika   MeSH
• percepční nedoslýchavost genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• holoprosencefalie diagnostické zobrazování   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci novorozenců MeSH
• novorozenec MeSH
• ventrikuloperitoneální zkrat metody   MeSH
• vrozené vady MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• intenzivní péče o novorozence MeSH
• lidé MeSH
• nemoci novorozenců MeSH
• novorozenec s nízkou porodní hmotností * MeSH
• novorozenec MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Diagnostika je založena na genetickém a biochemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pacientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu.

Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare autosomal recessive hereditary disorder causing severe intractable epileptic seizures presenting typically in prenatal and neonatal period, rarely in early infancy (age up to 3 years). Pyridoxine-dependent epilepsy, caused by metabolic disturbance of pyridoxine, is associated with mutations in the ALDH7A1 or ALDH4A1 gene. Pyridoxine-dependent epilepsy is successfully treatable using high doses of pyridoxine. The diagnosis is based on biochemical and genetic examinations. Three case reports of patients with a typical clinical course of pyridoxine-dependent epilepsy and genetically detected mutation in the ALDH7A1 gene are presented.

• Klíčová slova
• pyridoxin dependentní epilepsie, pyridoxin dependentní záchvaty, gen ALDH7A1,
• MeSH
• aldehyddehydrogenasa * genetika   MeSH
• epilepsie * etiologie   farmakoterapie   genetika   MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nedostatek vitaminu B6 MeSH
• novorozenec MeSH
• pyridoxalfosfát nedostatek   MeSH
• pyridoxin * metabolismus   nedostatek   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH