OBJECTIVE: To establish the prevalence of risk factors for aortic dissection, such as bicuspid aortic valve, aortic coarctation and ascending aorta dilatation, in women with low-level 45,X/46,XX mosaicism undergoing an in-vitro fertilization (IVF) procedure. METHODS: The study group comprised 25 women with low-level 45,X/46,XX mosaicism (ranging from 3.3% to 10.0%) who were referred to two reproductive medicine units between 2009 and 2013 because of infertility and who underwent subsequent karyotyping. In accordance with the recommendation of the Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine for patients with Turner syndrome (TS), prior to the IVF procedure, all women underwent careful cardiovascular screening for congenital heart disease and thoracic aorta dilatation, including standard cardiac examination, echocardiography and non-contrast cardiac magnetic resonance imaging. Aortic size index (ASI, diameter of the ascending aorta normalized to body surface area) and the prevalence of coarctation of the aorta and of bicuspid aortic valve were compared with findings previously reported in women with TS and the general population. RESULTS: Bicuspid aortic valve without any stenosis or regurgitation was found in one woman in the study group with low-level 45,X/46,XX mosaicism, a statistically significantly lower prevalence of bicuspid aortic valve than that reported in women with TS. Aortic coarctation was not identified in any individual. The ASI was below the 95th percentile in all cases and the mean value was significantly lower than the mean reference values for both the general population and women with TS. CONCLUSION: Compared with the general population, the prevalence of risk factors for aortic dissection was not found to be higher in women with low-level 45,X/46,XX mosaicism without any noticeable features except infertility.
- MeSH
- aberace pohlavních chromozomů MeSH
- aneurysma hrudní aorty genetika MeSH
- aortální chlopeň abnormality ultrasonografie MeSH
- dilatace MeSH
- disekce aorty genetika MeSH
- dospělí MeSH
- fertilizace in vitro MeSH
- koarktace aorty epidemiologie genetika ultrasonografie MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy X * MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozaicismus * MeSH
- nemoci srdečních chlopní genetika ultrasonografie MeSH
- prevalence MeSH
- prospektivní studie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- těhotenství MeSH
- vrozené srdeční vady genetika MeSH
- ženská infertilita genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Muir-Torre syndrom (MTS) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, které je dnes považováno za fenotypickou variantu mnohem častějšího hereditárního nepolypózního kolorektálního karcinomu neboli Lynchova syndromu. MTS zahrnuje kombinaci nejméně jednoho kožního nádoru se sebaceózní diferenciací (sebaceózní adenom, sebaceom, sebaceózní karcinom) a minimálně jednoho viscerálního tumoru. Příčinou vzniku je většinou autozomálně dominantně dědičná zárodečná mutace v některém z genů zodpovědných za opravy replikačních chyb v DNA, tzv. mismatch repair (MMR) genů. Tumory vznikající u MTS se ve velké části případů vyznačují ztrátou exprese MMR proteinů a v cca 70 % vykazují vysokou mikrosatelitní nestabilitu. Podezření na tento syndrom bývá nejčastěji vysloveno dermatology, dermatopatology/patology, event. gastroenterology a gynekology. K definitivnímu potvrzení diagnózy jsou však vyžadována další vyšetření, která lze provádět jen na specializovaných patologických pracovištích disponující imunohistochemickými a molekulárně biologickými metodami.
Muir-Torre syndrome (MTS) represents an autosomal dominantly inherited condition and is considered a phenotypic variant of the more common hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome (HNPCC), or Lynch syndrome. MTS combines at least one cutaneous neoplasm with sebaceous differentiation (e.g. sebaceoma, sebaceous adenoma, and sebaceous carcinoma), and at least one visceral malignancy. MTS is a genetic disorder caused by a germline mutation in one of the DNA mismatch repair (MMR) genes. Tumors in MTS patients are characteristically associated with the loss of MMR protein expression and/or microsatellite instability (70%). Patients who are suspected to have MTS/Lynch syndrome are often identified by dermatologists, dermatopathologists/pathologists, gastroenterologists and gynecologists. If MTS is suspected on a clinicopathological ground, necessary additional laboratory investigations should be performed only in specialized pathological departments providing immunohistochemistry and molecular biologic analysis service.
- Klíčová slova
- hereditární nepolypózní kolorektální karcinom, mismatch repair (MMR) geny, MMR deficience, MMR zárodečná mutace,
- MeSH
- dědičné nádorové syndromy etiologie genetika patologie MeSH
- dědičné nepolypózní kolorektální nádory MeSH
- fenotyp MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické markery genetika imunologie MeSH
- lidé MeSH
- Lynchův syndrom II diagnóza etiologie patologie MeSH
- mikrosatelitní nestabilita MeSH
- mikroskopie metody využití MeSH
- molekulární biologie metody MeSH
- nádory kůže diagnóza etiologie genetika MeSH
- oprava chybného párování bází DNA genetika imunologie MeSH
- sebaceózní adenokarcinom diagnóza etiologie genetika MeSH
- Torrého-Muirův syndrom diagnóza etiologie patologie MeSH
- zárodečné mutace genetika imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cíl studie: Ověřit, zda náhrada sérového albuminu rekombinantním lidským albuminem a hyaluronanem v transferovém médiu EmbryoGlue (EG), ovlivňuje implantaci embryí v programu IVF+ET. Typ studie: Prospektivní studie. Název a sídlo pracoviště: Centrum asistované reprodukce, Porodnicko-gynekologická klinika LF UP a FN Olomouc. Metodika: Do prospektivní studie bylo zařazeno 297 IVF cyklů ukončených embryotransferem (ET). Pacientky byly rozděleny do 2 skupin podle typu použitého transferového média (kultivační médium G2.2, n = 112 a transferové médium EG, n = 185), a v závislosti na věku do tří podskupin (do 30 let, 30-38 let, starší než 38 let). U všech pacientek byly sledovány vstupní (průměrný věk, počet získaných oocytů, procento oplození (FR), počet zamražených embryí, počet transferovaných embryí) a výstupní parametry (počet klinických těhotenství (PR), implantační poměr (IR), těhotenské ztráty (AB) a výskyt vícečetných těhotenství). Výsledky: U pacientek do 30 let (EG = 72 vs. G2.2 = 51) a nad 38 let (EG = 18 vs. G2.2 = 18) nebyly zjištěny rozdíly ve vstupních ani výstupních parametrech. Zatímco u pacientek 30-38 let (EG = 94 vs. G2.2 = 44) byla významně vyšší schopnost embryí ze skupiny EG implantovat (IR 27,7 % vs. 15,3 %, p <0,01), v ostatních výstupních parametrech již rozdíly zjištěny nebyly (PR 43,6 % vs. 39,5 %, AB 7,3 % vs. 11,7 %). Závěr: Lidský sérový albumin může být úspěšně nahrazen hyaluronanem jako výhradní makromolekulou v transferovém médiu a rekombinantním lidským albuminem, aniž by došlo k poklesu počtu klinických gravidit a implantačního poměru. V naší práci bylo dosaženo nejen obdobných výsledků při použití EG média v porovnání s dosud používaným G2.2 médiem, ale u pacientek ve věku 30-38 let byl dokonce prokázán statisticky významně pozitivní vliv EG na implantaci embryí.
Objective: To assess, if the replacement of serum albumin by recombinant human albumin and hyaluronan in EmbryoGlue transfer medium effects embryo implantation within IVF+ET programme. Design: A prospective study. Setting: Department of Obstetric and Gynecology, University Hospital, Olomouc. Methods: 297 IVF cycles with the embryotransfer (ET) were evaluated. The patients were divided into 2 groups according to the type of transfer medium (culture medium; G2.2, n=112 and the transfer medium EmbyoGlue (EG) n=185) and to three subgroups according to the age of the patients (<30, 30-38, >38). In both groups the following entry parameters were compared: average age, number of oocytes obtained, fertilization rate (FR), number of frozen embryos, number of transferred embryos. The outcome parameters compared were: pregnancy rate (PR), implantation rate (IR), abortions (AB) and the number of multiple pregnancies. Results: In the group of patients up to 30 (EG = 72 vs. G2.2 = 51) and over 38 years of age EG = 18 vs. G2.2 = 18) no differences in input and output parameters have been discovered, while in the group of patients between 30 and 38 years of age (EG = 94 vs. G2.2 = 44) the results of EG group embryo implantation have been improved significantly (IR 27.7% vs. 15.3%, p < 0.01). No differences in any other output parameters have been encountered (PR 43.6% vs. 39.5%, AB 7.3% vs. 11.7%). Conclusion: Human serum albumin can be replaced by hyaluronan as a sole macromolecule in a human embryo transfer medium and by recombinant human albumin, without reduction of pregnancy rate (PR) and implantation rate (IR). Not only similar results were achieved in EG medium compared to currently used G2.2 medium, but in the group of 30-38 year old patients a statistically significant positive influence of EG on the implantation of embryos has been observed.
- MeSH
- asistovaná reprodukce trendy využití MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- infertilita terapie MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- kultivace embrya MeSH
- kultivační média klasifikace MeSH
- kyselina hyaluronová antagonisté a inhibitory terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- přenos embrya statistika a číselné údaje využití MeSH
- prospektivní studie MeSH
- sérový albumin terapeutické užití MeSH
- techniky in vitro MeSH
- těhotenství MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Cílem práce je upozornit a sdělit vlastní zkušenosti se sub-Tenonskou anestezií v chirurgii předního a zadního segmentu oka. U katarakty je stejně účinná jako retrobulbární, peribulbární či topická anestezie a je bezpečnější, protože se nepoužívá ostrá jehla. V sub-Tenonské anestezii operujeme i zadní segment u pacientů, u kterých pro vysoký věk, dekompenzovaný diabetes mellitus nebo hypertenzi anesteziolog odmítá celkovou anestezii a kde pars plana vitrektomie (PPV) je jedinou možností, jak nemocnému zlepšit zrak. V sub-Tenonské anestezii bylo provedeno kolem 13 000 fakoemulzifikací a 127 PPV bez komplikací. Prostou PPV lze realizovat i ambulantně.
The goal of the paper is to refer to and to inform about our own experiences with the Sub-Tenon's anesthesia in the surgery of the anterior as well as posterior segment of the eye. In cataract surgery it is equally efficient as the retrobulbar, peribulbar or topic anesthesia, and it is safer because no sharp needle is used. We operate on the posterior segment in sub-Tenon's anesthesia in patients with contraindicated general anesthesia because of their advanced age, decompensated diabetes mellitus or hypertension, in whom the pars plana vitrectomy is the only possibility to improve the patients' vision. Using the sub- Tenon's anesthesia, about 13.000 cataract surgeries and 127 pars plana vitrectomies without complications were performed. The simple pars plana vitrectomy may be realized at the outpatient basis as well.
