• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• gastrointestinální nemoci klasifikace   patologie   MeSH
• genetická onemocnění kůže diagnóza   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• kožní nemoci diagnóza   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• muskuloskeletální nemoci klasifikace   patologie   MeSH
• nemoci endokrinního systému diagnóza   etiologie   klasifikace   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• neurokutánní syndromy diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• oční infekce diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• oční symptomy * MeSH
• poruchy pigmentace diagnóza   genetika   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• revmatické nemoci farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• Protopic,
• MeSH
• atopická dermatitida farmakoterapie   MeSH
• dítě MeSH
• emoliencia terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• paže MeSH
• pruritus MeSH
• takrolimus aplikace a dávkování   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• genetická onemocnění kůže MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• lidé MeSH
• neurofibromatózy * diagnóza   genetika   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• genetická onemocnění kůže MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• lidé MeSH
• tuberózní skleróza * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Tuberózní skleróza (TSC) je autozomálně dominantně dědičné multisystémové onemocnění způsobené mutací tumor supresorových genů se vznikem mnohočetných hamartomů a benigních nádorů. Rozlišují se 2 typy TSC způsobené mutací různých tumor supresorových genů – typ 1 (TSC1) a typ 2 (TSC2), podle klinického obrazu jsou tyto typy neodlišitelné. Klinický obraz TSC je variabilní, manifestace projevů je věkově vázaná. Typickými kožními projevy tuberózní sklerózy jsou hypomelanotické makuly, angiofibromy, fibrózní plaky, fibromy nehtů, šagrénová kůže, drobné skvrnité depigmentace, dále se vyskytují hamartomy a benigní nádory v centrálním nervovém systému, oku, plicích, ledvinách a srdci. Častým nálezem je mentální retardace, epilepsie a autismus. Prognóza je individuální podle klinického obrazu a komplikací, příčinou úmrtí bývají komplikace nádorů mozku a ledvin. K diagnostice TSC slouží genová analýza a klinická diagnostická kritéria (11 hlavních a 6 vedlejších). Léčba tuberózní sklerózy je symptomatická, slibné výsledky má léčba mTOR inhibitory. Pacienti by měli být sledováni ve specializovaných centrech.

Tuberous sclerosis (TSC) is a hereditary autosomal dominant multisystemic disease caused by mutation of tumor-suppressor genes with multiple hamartomas and benign tumors. There are two types of TSC caused by mutation of various tumorsuppressor genes – type 1 (TSC1) and type 2 (TSC2); these two types are not discernable based on the clinical symptomatology. The clinical symptomatology is variable and age-dependent. Typical cutaneous symptomatology of tuberous sclerosis includes hypomelanotic maculae, angiofibromas, fibrous plaques, fibromas of the nails, shagreen patch, confetti skin lesion, other manifestations include hamartomas and benign tumors of the central nervous system, eyes, lungs, kidneys and heart. A common finding includes mental retardation, epilepsy and autism. The prognosis is variable and depends on the clinical symptomatology and complications; the cause of death being brain or kidney tumors. The diagnosis of TSC is based on genetic analysis or clinical diagnostic criteria (11 primary and 6 secondary). The treatment of tuberous sclerosis is symptomatic, with promising results using the mTOR inhibitors. Patients should be observed in specialized centers.

• MeSH
• angiofibrom etiologie   terapie   MeSH
• angiomyolipom MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• epilepsie MeSH
• everolimus farmakologie   MeSH
• fibrom etiologie   MeSH
• kožní manifestace MeSH
• lidé MeSH
• lymfangioleiomyomatóza MeSH
• nádory kůže MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• rhabdomyom MeSH
• sirolimus farmakologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• TOR serin-threoninkinasy antagonisté a inhibitory   MeSH
• tuberózní skleróza * diagnóza   genetika   patofyziologie   terapie   MeSH
• týmová péče o pacienty MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Autorka se zabývá přehledem nejčastějších onemocnění kůže u dětí a dospívajících s ohledem na výběr povolání. Upozorňuje na význam a správné načasování výběru zaměstnání a koníčků a rizika způsobená nesprávnou volbou. V článku je uveden přehled nejčastějších kožních nálezů a jejich vztah k volbě povolání (relativní a absolutní kontraindikace), dále je vysvětlena terminologie kožních nemocí souvisejících s pracovním zařazením, systém prevence a řešení kožních nemocí z povolání.

The author deals with the most common skin diseases in children and adolescents with respect to occupational choice. She highlights the importance and correct timing of choice of career and hobbies as well as the risks caused by an inappropriate choice. The article presents an overview of the most frequent skin findings and their relationship to occupational choice (relative and absolute contraindications); also explained is the terminology of skin diseases associated with the job title, system of prevention, and management of occupational skin diseases.

• MeSH
• acne vulgaris MeSH
• atopická dermatitida MeSH
• dermatitida z povolání diagnóza   MeSH
• dítě MeSH
• dráždivá dermatitida MeSH
• kožní nemoci * MeSH
• lidé MeSH
• nemoci z povolání MeSH
• služby zdravotní péče o pracující klasifikace   MeSH
• terminologie jako téma MeSH
• volba povolání * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

Neurofibromatóza je relativně časté autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění způsobené mutací tumor supresorových genů se vznikem mnohočetných hamartomů, benigních a maligních nádorů. Onemocnění se v současné době dělí na 3 samostatné jednotky s odlišným klinickým obrazem, podmíněným mutací různých genů – neurofibromatózu typu 1 (NF1), neurofibromatózu typu 2 (NF2) a schwannomatózu. Nejčastějším typem je NF1. Projevy onemocnění jsou věkově vázané, závažnost klinického obrazu je variabilní. Kožní projevy se vyskytují zejména u NF1, méně u ostatních typů. Jedná se o mnohočetné skvrny charakteru „café-au-lait“ a drobné skvrnité hyperpigmentace („freckling“) v axillách a tříslech. U NF1 se nachází neurofibromy a plexiformní neurofibromy, gliomy optiku, patognomický je nález Lischových nodulů na duhovce. U NF2 se nachází vestibulární schwannomy, u schwannomatózy mnohočetné schwannomy periferních nervů. Prognóza je individuální podle klinického obrazu a komplikací. K diagnostice jednotlivých forem neurofibromatóz slouží diagnostická kritéria, klíčovou roli hraje vyšetření dermatologem. Pacienti by měli být koncentrováni ve specializovaných centrech. Léčba neurofibromatózy je symptomatická. Klíčová slova: neurofibromatóza – café-au-lait – freckling – neurofibrom – schwannom – gliom – specializovaná centra odborné péče

Neurofibromatosis is a relatively common autosomal dominant hereditary neuro-cutaneous disease caused by mutation in tumor-suppressor genes. It results in the development of multiple hamartomas, benign and malignant tumors. The disease is currently classified into 3 individual subunits with different clinical presentations based on mutations of different genes – neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis. The most common type is NF1. The symptoms are age-dependent, the severity of clinical picture is variable. Cutaneous symptoms are present namely in NF1, they are less common in other types. They include multiple café-au-lait spots and axillary and inguinal freckling. Neurofibromas, plexiform neurofibromas and optic gliomas are present in NF1, Lisch nodules in the iris are pathognomonic. Vestibular schwannomas are typical for NF2, and multiple schwannomas in peripheral nerves are present in schwannomatosis. The prognosis differs and is based on the clinical picture and complications. Diagnostic criteria play a key role in differentiating various types of neurofibromatosis and dermatological examination plays a key role. Patients should be concentrated in specialized centers. The treatment of neurofibromatosis is symptomatic. Key words: neurofibromatosis – café-au-lait spot – freckling – neurofibroma – schwannoma – glioma – specialized centers specialized care

• Klíčová slova
• freckling, schwannomatóza,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dlouhodobá péče MeSH
• genetické testování MeSH
• gliom zrakového nervu etiologie   MeSH
• hyperpigmentace etiologie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• nádory centrálního nervového systému komplikace   MeSH
• nádory komplikace   MeSH
• nemoci centrálního nervového systému komplikace   MeSH
• nemoci duhovky komplikace   MeSH
• nemoci kostí komplikace   MeSH
• neurilemom etiologie   komplikace   MeSH
• neurofibrom etiologie   komplikace   MeSH
• neurofibromatóza 1 * diagnóza   etiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• neurofibromatóza 2 diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• neurofibromatózy klasifikace   MeSH
• neurofibrosarkom komplikace   MeSH
• plexiformní neurofibrom etiologie   MeSH
• skvrny bílé kávy etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• akantom diagnóza   chirurgie   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH