INTRODUCTION: Chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids (CLIPPERS) is a rare inflammatory central nervous system (CNS) disorder, chiefly involving the brainstem, especially the pons. The diagnosis is challenging, requires careful exclusion of alternative diagnoses and a targeted therapeutic approach. CLIPPERS is known to respond well to corticosteroids, but the treatment needs to be long-term and can cause significant side-effects. Moreover, subsequent corticosteroid withdrawal often leads to a relapse. It has been suggested that anti-CD20 molecules could benefit several antibody-mediated CNS inflammatory diseases, including CLIPPERS. CASE REPORT: This paper describes two cases of CLIPPERS. The first demonstrates the benefit of early introduction of corticosteroids with side effects in cases of long-term use. The second demonstrates the efficacy of ocrelizumab (anti-CD20 molecule) in a severe course of CLIPPERS. CONCLUSION: These two cases bring attention to this rare, often misdiagnosed but treatable disease.

• MeSH
• hormony kůry nadledvin terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie * MeSH
• nemoci centrálního nervového systému * komplikace   diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• pons MeSH
• progrese nemoci MeSH
• steroidy terapeutické užití   MeSH
• zánět MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

S migrénou je spojených viacero komorbidít. V článku sú uvedené najvýznamnejšie ochorenia, ktoré k nim patria. Stručne sú rozobrané vybrané predpokladané patomechanizmy, ako aj špecifiká liečby migrény s ohľadom na prítomnú komorbiditu.

Migraine is associated with several comorbidities. The most important comorbidities are mentioned. Basic supposed pathomechanisms are shortly discussed together with specific migraine treatment with regards on present comorbidity.

• MeSH
• depresivní poruchy komplikace   MeSH
• duševní poruchy komplikace   MeSH
• kardiovaskulární nemoci komplikace   MeSH
• komorbidita * MeSH
• lidé MeSH
• migréna * epidemiologie   komplikace   MeSH
• nemoci centrálního nervového systému komplikace   MeSH
• poruchy spánku a bdění komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• Alzheimerova nemoc komplikace   patologie   MeSH
• bolest * farmakoterapie   patofyziologie   patologie   MeSH
• centrální nervový systém * patologie   účinky léků   MeSH
• cévní mozková příhoda komplikace   patologie   MeSH
• demence komplikace   patologie   terapie   MeSH
• deprese komplikace   patologie   terapie   MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• nemoci centrálního nervového systému * farmakoterapie   komplikace   terapie   MeSH
• neuralgie * patologie   terapie   MeSH
• Parkinsonova nemoc komplikace   patologie   MeSH
• roztroušená skleróza komplikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Pro zajištění následné péče o pacienty se získaným poškozením mozku je důležité garantovat specializovanou komplexní rehabilitační péči. Kromě fyzioterapie a ergoterapie je nutné zajistit také logopedickou, dysfagickou a psychologickou péči. Rehabilitační ústav Kladruby (RÚ) spustil pilotní komplexní neurorehabilitační program - kranioprogram, s garancí dostupnosti logopedické a psychologické péče na základě indikačních kritérií, v roce 2015. Na základě zkušenosti s neodhalenými tichými aspiracemi z primární péče byl také zaveden sekundární dysfagický screening (n = 124), který pomáhá identifikovat rizikové pacienty (n = 27). Na základě těchto zkušeností byl sestaven dysfagiologický tým. V současné době je kranioprogram v RÚ plně hrazený zdravotními pojišťovnami a cílem je rozšíření tohoto programu i do dalších rehabilitačních zařízení.

Specialized complex neurorehabilitation care is important part of the complex neurology care for survivors with acquired brain injury. In addition to physiotherapy and occupational therapy, it is necessary to provide a speech pathology and dysphagia care and as well psychological care. The Rehabilitation Centre Kladruby (RÚ) started a pilot complex neurorehabilitation program - Kranioprogram in 2015, with a guarantee of availability of speech and psychological care, based on the indicative criteria. A secondary dysphagia screening (n = 124) has also been introduced to help identify risk in patients with silent aspiration (n = 27) based on the experience of undetected silent aspiration. Based on these experiences, a dysphagia team was assembled. Currently, the Kranioprogram in the RÚ is fully funded by health insurance companies, with the aim of extending this programme to other rehabilitation facilities.

• MeSH
• klinická logopedie organizace a řízení   MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• nemoci centrálního nervového systému komplikace   psychologie   rehabilitace   MeSH
• neurorehabilitace * organizace a řízení   trendy   MeSH
• poruchy polykání * diagnóza   rehabilitace   MeSH
• poruchy řeči komplikace   psychologie   rehabilitace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Knowledge on the clinical, autoimmune, genetic and more recently microbiome and epigenetic interactions in celiac disease (CD) is consistently improving; however, the pathogenic mechanisms of neurological manifestations of gluten sensitivity (NMGS) and their potential relationship with CD remain unclear. Difficulties in assessing both conditions include their highly variable clinical manifestations and the insufficient sensitivity and specificities of currently available diagnostics tools. Patients with neurological manifestations that respond to gluten withdrawal may or may not present enteropathy and others having demonstrable mucosal damage may or may not respond to GFD. Current pathogenic hypotheses that may relate both conditions, the spectrum of clinical manifestations, diagnostic problems, including differences in types and subtypes of antibodies described for diagnosis and the effects of gluten-free diet are reviewed. The evidence show that decisions based on clinical data may be successful for patient management, but do not allow drawing conclusions on the relations between CD and NMGS.

• MeSH
• ataxie etiologie   komplikace   MeSH
• celiakie * komplikace   patofyziologie   MeSH
• epilepsie etiologie   komplikace   MeSH
• gluteny škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• migréna etiologie   komplikace   MeSH
• nemoci centrálního nervového systému * etiologie   komplikace   MeSH
• nemoci periferního nervového systému etiologie   komplikace   MeSH
• Purkyňovy buňky patologie   MeSH
• receptory N-methyl-D-aspartátu MeSH
• transglutaminasy škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Klinický obraz systémového lupusu a antifosfolipidového syndromu je nesmírně pestrý. Často se lze setkat s velmi závažnými a život ohrožujícími stavy. Ty kladou vysoké nároky na znalosti diferenciální diagnostiky a na zkušenost lékařů pracujících na oborových jednotkách intenzívní péče. Tento článek předkládá přehled většiny akutních situací, se kterými se lékaři mohou u pacientů se systémovým lupusem a antifosfolipidovým syndromem setkat, a má být nápomocen orientaci v této široké problematice.

The clinical picture of systemic lupus and antiphosopholipid syndrome is remarkably varied. One can often encounter serious and life-threatening conditions. These often require detailed knowledge of differential diagnostics and considerable experience with such conditions from doctors working at intensive care units. This article brings an overview of most possible acute situations which can be encountered with patients with systemic lupus and antiphosopholipid syndrome and thus should be helpful to orient the reader in these issues.

• MeSH
• akutní nemoc * MeSH
• antifosfolipidový syndrom * farmakoterapie   komplikace   patofyziologie   MeSH
• gastrointestinální nemoci diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• indukční chemoterapie MeSH
• kardiovaskulární nemoci diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• krevní nemoci diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci centrálního nervového systému diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• nemoci ledvin diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• oční nemoci diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
• plicní nemoci diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• systémový lupus erythematodes * farmakoterapie   komplikace   patofyziologie   MeSH
• udržovací chemoterapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Neuropatická bolest patří mezi jedny z nejhůře léčitelných bolestivých stavů. Řada běžných analgetik je v její léčbě neúčinná. V terapii do popředí vstupují především léky ze skupin antikonvulziv, antidepresiv, opioidů se zvýšenou afinitou k neuropatické bolesti a poslední dobou i nové topické formy léčiv. Výskyt neuropatické bolesti se exponenciálně zvyšuje s věkem pacientů, zároveň se však i snižuje tolerance pacientů k antineuropatické léčbě. Velkým přínosem v léčbě neuropatické bolesti bylo vytvoření jednotných doporučených postupů EFNS, ze kterých následně vychází doporučení národní. Mezi nejčastější formy neuropatické bolesti patří polyneuropatie, neuralgie trojklaného nervu, postherpetické neuralgie, případně centrální neurogenní bolesti.

Neuropathic pain is one of the most difficult-to-treat pain conditions. Numerous common analgesics are not effective in treating it. Drugs from the groups of anticonvulsants, antidepressants, opioids with an increased affinity to neuropathic pain, and, recently, new topical dosage forms have been at the forefront of treatment. The occurrence of neuropathic pain increases exponentially with patient age; at the same time, however, tolerance of patients to antineuropathic treatment decreases. A major benefit in treating neuropathic pain has been the development of uniform EFNS guidelines based on which national guidelines are subsequently developed. The most common forms of neuropathic pain include polyneuropathy, trigeminal neuralgia, postherpetic neuralgia or central neurogenic pain.

• Klíčová slova
• neuropatické bolesti,
• MeSH
• alkoholická neuropatie komplikace   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• antidepresiva druhé generace farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• antidepresiva tricyklická terapeutické užití   MeSH
• antidepresiva farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• antikonvulziva farmakologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• bolest * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• diabetické neuropatie diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• gabapentin MeSH
• HIV infekce farmakoterapie   komplikace   MeSH
• kapsaicin škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci centrálního nervového systému farmakoterapie   komplikace   terapie   MeSH
• nemoci nervového systému * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• nemoci trojklaného nervu farmakoterapie   komplikace   terapie   MeSH
• neuralgie trigeminu farmakoterapie   terapie   MeSH
• opioidní analgetika škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• polyneuropatie farmakoterapie   komplikace   terapie   MeSH
• postherpetická neuralgie farmakoterapie   terapie   MeSH
• pregabalin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• psychoterapie metody   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Úvod: Léčba intratékálním baklofenem (ITB) kontinuálně pomocí pumpových systémů je důležitou léčebnou modalitou u nemocných s těžkou spasticitou, která již nezabírá na perorální léky nebo když se objeví výrazné nežádoucí účinky. Tato metoda je relativně velmi bezpečná, přesto se ale mohou vyskytnout komplikace spojené s touto léčbou. Nejčastěji se objevují komplikace spojené s implantací systému. Jde zejména o problémy s katétrem. Rotace pumpy je extrémně vzácnou komplikací a její výskyt je méně než 0,3 %. Kazuistika: U 74leté ženy s těžkou spasticitou po chronickém míšním poranění ve výši Th9 byla úspěšné provedena implantace baklofenové pumpy (Medtronic, Synchromed II). Pacienka měla bezprostřední úlevu se snížením spasticity již na dávce baklofenu 100 ?g/den. Na první ambulantní kontrole se opakovaně nezdařilo doplnit rezervoár pumpy. Bylo vysloveno podezření na její rotaci. Pacientka byla okamžitě odeslána na rentgenologické vyšetření, kde bylo potvrzeno přetočení pumpy o 180 stupňů. Tentýž den byla pacienta v lokální anestezii operována, pumpa byla otočena a důkladně zafixována stehy. Vzhledem k rychlé revizi se u pa­cientky nerozvinul syndrom z náhlého odnětí baklofenu při prázdném rezervoáru pumpy. Závěr: Rotace pumpy je vzácná komplikace léčby ITB. Je nutné okamžité vyřešení tohoto problému, neboť hrozí rozvoj abstinenčního syndromu z náhlého odnětí baklofenu. Léčbu ITB je třeba provádět v centrech se specializovanou péčí o tyto pa­cienty. Klíčová slova: spasticita – intratékální baklofen – pumpové systémy – komplikace – selhání pumpy – abstinenční syndrom – kazuistika Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.

Background: Intrathecal baclofen (ITB) delivered by programmable pump devices represents an important modality for long‑term treatment of severe spasticity when resistance to oral drugs and/or their severe side effects may occur. Despite generally favorable outcomes and relative safety of this method, complications associated with ITB can be observed. The most common problems include surgery‑related complications resulting from system implantation, including catheter failure. Pump rotation is a rare complication with incidence less than 0.3%. Case report: Seventy‑four‑years‑old female suffered from spasticity after chronic spinal cord injury at T9 level. e underwent successful implantation of ITB pump (Medtronic, Synchromed II) with prompt spasticity relief on baclofen dose of 100 ?g/day. During the first outpatient appointment, it was difficult to puncture and fill the reservoir with baclofen. Plain x‑ray revealed rotation of the pump with reservoir in downright position. On the same day, the patient underwent emergency surgical revision with correction of the pump position and refill of the reservoir. No baclofen withdrawal syndrome or other complications occurred and the patient recovered well. Conclusion: Pump rotation is a very unusual and rare complication of ITB treatment. Its prompt management in specialized centers can prevent an urgent situation such as acute withdrawal syndrome after sudden interruption of baclofen delive

• Klíčová slova
• intratékální baklofen,
• MeSH
• abstinenční syndrom prevence a kontrola   terapie   MeSH
• baklofen * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• implantabilní infuzní pumpy * škodlivé účinky   využití   MeSH
• infuzní pumpy * využití   MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• nemoci centrálního nervového systému farmakoterapie   komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• nemocnice speciální metody   trendy   využití   MeSH
• poranění míchy diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• senioři MeSH
• svalová spasticita diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• způsoby aplikace léků MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Hepatocyte nuclear factor 1-β (HNF1B) defects cause renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), or HNF1B-maturity-onset diabetes of the young. However, the hepatic phenotype of HNF1B variants is not well studied. We present a female neonate born small for her gestational age [birth weight 2360 g; -2.02 standard deviations (SD) and birth length 45 cm; -2.40 SD at the 38(th) gestational week]. She developed neonatal cholestasis due to biliary atresia and required surgical intervention (portoenterostomy) when 32-d old. Following the operation, icterus resolved, but laboratory signs of liver dysfunction persisted. She had hyperechogenic kidneys prenatally with bilateral renal cysts and pancreatic hypoplasia postnatally that led to the diagnosis of an HNF1B deletion. This represents the most severe hepatic phenotype of an HNF1B variant recognized thus far. A review of 12 published cases with hepatic phenotypes of HNF1B defects allowed us to distinguish three severity levels, ranging from neonatal cholestasis through adult-onset cholestasis to non-cholestatic liver impairment, all of these are associated with congenital renal cysts and mostly with diabetes later in life. We conclude that to detect HNF1B variants, neonates with cholestasis should be checked for the presence of renal cysts, with special focus on those who are born small for their gestational age. Additionally, patients with diabetes and renal cysts at any age who develop cholestasis and/or exocrine pancreatic insufficiency should be tested for HNF1B variants as the true etiological factor of all disease components. Further observations are needed to confirm the potential reversibility of cholestasis in infancy in HNF1B mutation/deletion carriers.

• MeSH
• atrézie žlučových cest komplikace   diagnóza   genetika   MeSH
• cholestáza diagnóza   genetika   chirurgie   MeSH
• cystická onemocnění ledvin komplikace   diagnóza   genetika   MeSH
• diabetes mellitus 2. typu komplikace   diagnóza   genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• hepatocytární jaderný faktor 1-beta genetika   MeSH
• hypotrofický novorozenec MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční cholangiopankreatografie MeSH
• mutace * MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• nemoci centrálního nervového systému komplikace   diagnóza   genetika   MeSH
• novorozenec MeSH
• porodní hmotnost MeSH
• portoenterostomie * MeSH
• výsledek terapie MeSH
• zubní sklovina abnormality   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Neurofibromatóza je relativně časté autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění způsobené mutací tumor supresorových genů se vznikem mnohočetných hamartomů, benigních a maligních nádorů. Onemocnění se v současné době dělí na 3 samostatné jednotky s odlišným klinickým obrazem, podmíněným mutací různých genů – neurofibromatózu typu 1 (NF1), neurofibromatózu typu 2 (NF2) a schwannomatózu. Nejčastějším typem je NF1. Projevy onemocnění jsou věkově vázané, závažnost klinického obrazu je variabilní. Kožní projevy se vyskytují zejména u NF1, méně u ostatních typů. Jedná se o mnohočetné skvrny charakteru „café-au-lait“ a drobné skvrnité hyperpigmentace („freckling“) v axillách a tříslech. U NF1 se nachází neurofibromy a plexiformní neurofibromy, gliomy optiku, patognomický je nález Lischových nodulů na duhovce. U NF2 se nachází vestibulární schwannomy, u schwannomatózy mnohočetné schwannomy periferních nervů. Prognóza je individuální podle klinického obrazu a komplikací. K diagnostice jednotlivých forem neurofibromatóz slouží diagnostická kritéria, klíčovou roli hraje vyšetření dermatologem. Pacienti by měli být koncentrováni ve specializovaných centrech. Léčba neurofibromatózy je symptomatická. Klíčová slova: neurofibromatóza – café-au-lait – freckling – neurofibrom – schwannom – gliom – specializovaná centra odborné péče

Neurofibromatosis is a relatively common autosomal dominant hereditary neuro-cutaneous disease caused by mutation in tumor-suppressor genes. It results in the development of multiple hamartomas, benign and malignant tumors. The disease is currently classified into 3 individual subunits with different clinical presentations based on mutations of different genes – neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis. The most common type is NF1. The symptoms are age-dependent, the severity of clinical picture is variable. Cutaneous symptoms are present namely in NF1, they are less common in other types. They include multiple café-au-lait spots and axillary and inguinal freckling. Neurofibromas, plexiform neurofibromas and optic gliomas are present in NF1, Lisch nodules in the iris are pathognomonic. Vestibular schwannomas are typical for NF2, and multiple schwannomas in peripheral nerves are present in schwannomatosis. The prognosis differs and is based on the clinical picture and complications. Diagnostic criteria play a key role in differentiating various types of neurofibromatosis and dermatological examination plays a key role. Patients should be concentrated in specialized centers. The treatment of neurofibromatosis is symptomatic. Key words: neurofibromatosis – café-au-lait spot – freckling – neurofibroma – schwannoma – glioma – specialized centers specialized care

• Klíčová slova
• freckling, schwannomatóza,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dlouhodobá péče MeSH
• genetické testování MeSH
• gliom zrakového nervu etiologie   MeSH
• hyperpigmentace etiologie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• nádory centrálního nervového systému komplikace   MeSH
• nádory komplikace   MeSH
• nemoci centrálního nervového systému komplikace   MeSH
• nemoci duhovky komplikace   MeSH
• nemoci kostí komplikace   MeSH
• neurilemom etiologie   komplikace   MeSH
• neurofibrom etiologie   komplikace   MeSH
• neurofibromatóza 1 * diagnóza   etiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• neurofibromatóza 2 diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• neurofibromatózy klasifikace   MeSH
• neurofibrosarkom komplikace   MeSH
• plexiformní neurofibrom etiologie   MeSH
• skvrny bílé kávy etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH