Akromegália je raritné endokrinologické ochorenie charakterizované nadprodukciou rastového hormónu (RH), najčastej- šie na podklade adenómu hypofýzy s následnou zvýšenou produkciou inzulínu podobného rastového faktora 1 (IGF-1) v pečeni. Účinky RH a IGF-1 na metabolizmus glukózy sú antagonistické; RH vyvoláva inzulínovú rezistenciu, zatiaľ čo IGF-1 zvyšuje inzulínovú citlivosť. Avšak inzulín-antagonizujúci účinok RH prevyšuje inzulín-senzitizujúci účinok IGF-1 v cieľových tkanivách, čo vedie k vzniku diabetes mellitus (DM) pri akromegálii. Sekundárny DM je častou komplikáciou u pacientov s akromegáliou. DM môže byť prvým prejavom ochorenia, pretože hyperglykémia spôsobená inzulínovou rezistenciou býva často významná. Diagnostika a liečba DM u pacientov s akromegáliou je komplexná a vyžaduje multidisciplinárny prístup, ktorý zahŕňa endokrinológov, diabetológov a ďalších špecialistov. Účinná kontrola akromegálie prostredníctvom chirurgického zákroku, farmakoterapie alebo rádioterapie môže zlepšiť glukózovú homeostázu a znížiť riziko komplikácií spojených s DM. Uvedený prehľadový článok sa zaoberá patofyziologickými a klinickými zvláštnosťami DM u pacientov s akromegáliou, ako aj potenciálnymi účinkami špecifickej liečby akromegálie na glukózovú homeostázu.
Acromegaly is a rare endocrine disorder characterized by the overproduction of growth hormone (GH), most commonly due to a pituitary adenoma, leading to increased production of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) in the liver. The effects of GH and IGF-1 on glucose metabolism are antagonistic; GH induces insulin resistance, while IGF-1 enhances insulin sensitivity. However, the insulin-antagonizing effect of GH outweighs the insulin-sensitizing effect of IGF-1 in target tissues, leading to the development of diabetes mellitus (DM) in acromegaly.Secondary DM is a frequent complication in patients with acromegaly. In fact, DM may be the first manifestation of the disease, because hyperglycemia caused by insulin resistance is often significant. The diagnosis and management of DM in patients with acromegaly are complex and require a multidisciplinary approach involving endocrinologists, diabetologists, and other specialists. Effective control of acromegaly through surgery, pharmacotherapy, or radiotherapy can improve glucose homeostasis and reduce the risk of complications associated with DM. This review article discusses the pathophysiological and clinical characteristics of DM in patients with acromegaly, as well as the potential effects of specific acromegaly treatments on glucose homeostasis.
Cieľ: Cieľom štúdie bolo vyšetriť plochu priečneho rezu (cross-sectional area; CSA) nervus medianus pomocou UZ u akromegalických pacientov a posúdiť vzťah medzi CSA nervus medianus a aktivitou, trvaním akromegálie ako aj vekom pacientov. Materiál a metódy: Prospektívne sme vyšetrili CSA nervus medianus u 107 akromegalických pacientov (70 žien a 37 mužov) a u 77 zdravých kontrol (51 žien a 26 mužov) zodpovedajúcich veku, pohlaviu a indexu telesnej hmotnosti. Na analýzu údajov sme použili Studentov t-test a Pearsonovu koreláciu. Výsledky: CSA nervus medianus bola signifikantne väčšia u akromegalických pacientov v porovnaní so zdravými kontrolami (0,12 ± 0,005 cm2 vs. 0,078 ± 0,003 cm2; p < 0,001). Priemerná dĺžka trvania akromegálie bola 11 rokov, priemerná sérová hladina inzulínu podobného rastového faktora 1 (insulin-like growth factor 1; IGF-1) bola 249,9 ng/ml a rastového hormónu (RH) bola 2,63 ng/ml. Potvrdili sme pozitívnu koreláciu medzi sérovými hladinami IGF-1 a CSA nervus medianus u akromegalických pacientov (r = 0,400, p < 0,001). Nepotvrdili sme vzťah medzi CSA nervus medianus a sérov hladinou RH, dĺžkou ochorenia a vekom pacientov. Záver: V našej štúdii sme potvrdili zväčšenie nervus medianus u pacientov s akromegáliou. Toto zväčšenie je úmerné hladinám IGF-1 a nezávisí od dĺžky trvania ochorenia a veku pacientov.
Aim: The aim of this study was to examine the cross-sectional area (CSA) of the median nerve using ultrasound in acromegalic patients and to assess the relationship between the CSA of the median nerve and the activity, duration of acromegaly and age of patients. Materials and methods: We prospectively examined the CSA of the median nerve in 107 acromegalic patients (70 women and 37 men) and in 77 healthy controls (51 women and 26 men) matched for age, sex and body mass index. The Student t-test and Pearson correlation were used for data analysis. Results: The CSA of the median nerve was significantly greater in acromegalic patients compared with healthy controls (0.12 ± 0.005 cm2 vs. 0.078 ± 0.003 cm2; P < 0.001). The average duration of acromegaly was 11 years, average serum insulin-like growth factor 1 (IGF-1) level was 249.9 ng/mL and average growth hormone (RH) level was 2.63 ng/mL. We confirmed a positive correlation between the serum levels of IGF-1 and CSA of the median nerve in acromegalic patients (R = 0.400, P < 0.001). We did not confirm a relationship between CSA of the median nerve and serum levels of GH, duration of acromegaly and age of patients. Conclusion: In our study, we confirmed enlargement of the median nerve in patients with acromegaly. This enlargement depends on IGF-1 levels and is not depend on the duration of acromegaly and age of the patients.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Akromegália je zriedkavé, chronické, progresívne ochorenie vznikajúce najčastejšie na podklade adenómu hypofýzy. V dôsledku dlhodobej elevácie rastového hormónu (RH) a inzulínu podobného rastového faktora 1 (IGF-1) pri tomto ochorení dochádza k rozvoju reumatologických, kardiovaskulárnych, pľúcnych a metabolických komplikácií. Kardiovaskulárne ochorenia sú hlavnou príčinou morbidity a mortality u pacientov s akromegáliou. Medzi kardiovaskulárne komplikácie akromegálie patrí artériová hypertenzia, kardiomyopatia, poruchy srdcového rytmu, chlopňové chyby ako aj endotelová dysfunkcia. Diagnóza akromegálie býva oneskorená aj niekoľko rokov v dôsledku pomalej progresie príznakov. Včasná diagnostika a liečba ochorenia je nevyhnutná na odvrátenie chronického kardiovaskulárneho poškodenia.
Acromegaly is a rare, chronic, progressive disease which is usually caused by a pituitary adenoma. Long-term presence of elevated growth hormone (GH) and insulin-like growth factor 1 (IGF-1) levels accompanying this disease is associated with rheumatologic, cardiovascular, pulmonary and metabolic complica- tions. Cardiovascular disorders are the leading cause of morbidity and mortality in patients with acromegaly. Cardiovascular complications of acromegaly include an arterial hypertension, cardiomyopathy, arrhytmias, valvulopathy as well as endothelial dysfunction. The diagnosis of acromegaly has been delayed for several years due to slow progression of symptoms. Early diagnosis and treatment of the disease is necessary to prevent chronic cardiovascular damage.
- MeSH
- akromegalie * komplikace terapie MeSH
- hypertenze etiologie patofyziologie MeSH
- insulinu podobný růstový faktor I analýza MeSH
- kardiomyopatie etiologie patofyziologie MeSH
- kardiovaskulární nemoci * etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- koronární nemoc etiologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci srdečních chlopní epidemiologie etiologie patofyziologie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- růstový hormon analýza MeSH
- srdeční arytmie epidemiologie etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Carpal tunnel syndrome (CTS) is neuropathy that occurs due to compression of the median nerve in the carpal tunnel. Acromegaly is one of the important causes of CTS. The aim of this study was to examine median nerve with ultrasound in acromegalic patients and to assess the relationship with activity, duration of disease and body composition parameters. We prospectively examined the cross-sectional area (CSA) of the median nerve with high-resolution ultrasound in 107 acromegalic patients (70 females and 37 males) and 107 healthy controls (70 females and 37 males) matched for age, gender, and BMI. Body composition parameters were assessed by dual-energy X-ray absorptiometry (DXA). The Student t-tests and Pearson correlation were used for data analysis. The cross sectional area of the median nerve was increased in acromegalic patients compared to controls (11.9 ± 4.8 mm2 vs. 7.7 ± 2.4 mm2, P < 0.001). Positive correlation was found between IGF-1 levels and CSA in the acromegalic group (R = 0.400, P < 0.001). Relationship between CSA and duration of acromegaly was not confirmed. In acromegalic patients, BMI correlated with the CSA (R = 0.294, P = 0.002). There was no significant difference in BMI, fat mass between the acromegalic and control group, but lean mass was higher in acromegalic patients compared with controls (54.8 ± 13.3 vs. 51 ± 11.6, P = 0.047). Lean mass and LMI (total body lean mass/height) positively correlated with CSA in acromegalic patients (R = 0.340, P < 0.001; R = 0.424, P < 0.001). No correlation was observed between fat mass and CSA of median nerve in all groups. We confirmed the enlargement of the median nerve in acromegalic patients. This enlargement is proportional to the degree of IGF-1 levels and is not dependent on the duration of the disease. The enlargement of the median nerve in acromegalic patients also depends on lean body mass and is not dependent on fat body mass.
- MeSH
- akromegalie diagnostické zobrazování MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nervus medianus diagnostické zobrazování MeSH
- prospektivní studie MeSH
- senioři MeSH
- složení těla MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Akromegália je zriedkavé ochorenie s ročnou incidenciou 3–4/1 milión obyvateľov, ktorého najčastejšou príčinou je adenóm hypofýzy. V dôsledku dlhodobej elevácie rastového hormónu (RH) a inzulínu podobného rastového faktora 1 (IGF-1) pri tomto ochorení dochádza k rozvoju reumatologických, kardiovaskulárnych, pľúcnych a metabolických komplikácií. Medzi kardiovaskulárne komplikácie akromegálie patrí kardiomyopatia, artériová hypertenzia, poruchy srdcového rytmu, chlopňové chyby ako aj endotelová dysfunkcia. Kardiovaskulárne ochorenia predstavujú u akromegalikov hlavnú príčinu mortality. Včasná diagnostika akromegálie je jedinou možnosťou v ovplyvnení morbidity a mortality pacientov trpiacich týmto ochorením. V našej kazuistike popisujeme prípad 39-ročného pacienta s dovtedy nediagnostikovanou akromegáliou, ktorá sa prezentovala akútnym srdcovým zlyhávaním na podklade akromegalickej kardiomyopatie.
Acromegaly is a rare disease with incidence of 3–4 patients per 1 000000 per year, which is mainly caused by benign tumour of the pituitary gland. Long-term presence of elevated growth hormone (GH) and insulin like growth factor 1 (IGF-1) levels accom-panying this disease is associated with rheumatologic, cardiovascular, pulmonary and metabolic complications. Cardiovascular complications of acromegaly include a cardiomyopathy, arterial hypertension, arrhytmias, valvulopathy as well as endothelial dysfunction. Cardiovascular diseases are the leading cause of mortality in patients with acromegaly. An early diagnosis of acromegaly significantly influences both morbidity and mortality of patients suffering from this disease. We describe a 39-year-old patient with undiagnosed acromegaly presented with acute heart failure caused by acromegalic cardiomyopathy.
- MeSH
- akromegalie * diagnóza komplikace terapie MeSH
- dospělí MeSH
- kardiomyopatie diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon škodlivé účinky MeSH
- srdeční selhání etiologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cushingov syndróm (CS) je pomerne vzácne ochorenie charakterizované autonómnou hypersekréciou kortizolu. Ročná incidencia CS je 2–3/milión obyvateľov. Incidencia akromegálie je 3–4 pacienti na 1 000 000 za rok. Ochorenie je spôsobené hypersekréciou rastového hormónu (RH) v 99 % na podklade adenómu hypofýzy. V našej kazuistike prezentujeme 41-ročnú ženu s kombináciou Cushingovho syndrómu a akromegálie. Pacientka bola vyšetrená v NEDU Ľubochňa pre centripetálny typ obezity a hirzutizmus. Laboratórne bola prítomná hyperkortizolémia bez cirkadiánnej variácie, hyperkortizolúria s ele-vovanou hladinou adrenokortikotropného hormónu (ACTH). Realizovaná 2 mg dexametazónová blokáda bez adekvátnej supresie kortizolu v sére a moči až v 8 mg blokáde došlo k supresii kortizolúrie. Magnetická rezonancia (MR) s nálezom v. s. pikoadenómu hypofýzy veľkosti 2 mm. Následne bola realizovaná transsfenoidálna resekcia pikoadenómu hypofýzy. Histopatologické a imunohistochemické nálezy neodhalili ACTH produkujúci adenóm hypofýzy. Pozákrokovo pretrvával hyperkortizolizmus s novozachyteným hypersomatotropizmom. Do liečby bol pridaný Ketokonazol 200 mg tbl 1/2-0-1 a Lanreotid v dávke 120 mg každých 42 dní. Kontrolná MR hypofýzy preukázala drobnú ložiskovú štruktúru s rozmermi 3 × 4 mm. Po súhlase pacientky s odstupom 3 rokov bola vykonaná endoskopická revízia rezidua. Histologické a imunohistochemické vyšetrenia bez potvrdenia adenómu s ACTH a RH sekréciou. Pozákrokovo opäť nedošlo k znormalizovaniu plazmatických hladín IGF-1 s pretrvávaním hyperkortizolizmu. Bola opätovne začatá liečba Lanreotidom v pôvodnej dávke ako aj Ketokonazolom s na-výšením dávky 200 mg na 3-krát 1 tbl.
Cushing's syndrome (CS) is a relatively rare disease characterized by autonomous hypersecretion of cortisol. The incidence of CS is estimated to be equal to 2–3 cases per million inhabitants per year. The incidence of acromegaly is 3–4 patients per 1 000 000 per year. The disease is caused by hypersecretion of growth hormone which is mainly caused by benign tumour of the pituitary gland. In our case report we present a 41- year old woman suffering from both Cushing's syndrome and acromegaly. The patient was examined in National Institute of Endocrinology and Diabetology Ľubochňa for a centripetal type of obesity and hirsutism. Laboratory tests revealed high plasma cortisol levels without circulating variation, hypercortisoluria and elevated plasmatic levels of ACTH. A 2 mg dexamethasone blockade was performedwithout adequate cortisol suppression in serum and urine up to 8 mg blockade resulted in suppression of 24 hour urine free cortisol. A magnetic resonance imaging (MR) scan revealed suspectpikoadenoma of the pituitary gland (size 2 mm). Subsequentlytrans-sphenoidal resection was performed. Histopathological and immunohistochemical examinations did not reveal the ACTH-producing pituitary adenoma. After surgery hypercortisolism persisted with newly revealed hypersomatotropism. Treatment with Ketoconazole at dose 200 mg 1/ 2-0-1 and somatostatin analogues (Lanreotide) at dose 120 mg every 42 days were initiated. Control magnetic resonance imaging of the sella demonstrated small tumour of pituary gland of size 3 × 5 mm. Later 3 years after firstsurgery another transsphenoidal resection of residue was performed. Histological and immunohistochemical examinations did not confirmadenoma with ACTH and RH secretion. After second surgery, IGF-1 plasma levels were not normalized with persistence of hypercortisolism. The treatment with Lanreotide at the initial dose as well as Ketoconazole was reinitiated (with increased dose of Ketoconazole to 1-1-1 tbl per 200 mg).
- MeSH
- akromegalie etiologie MeSH
- Cushingův syndrom * chirurgie diagnóza farmakoterapie MeSH
- dospělí MeSH
- hydrokortison analýza krev moč MeSH
- hypersekrece ACTH v hypofýze MeSH
- hypofýza chirurgie diagnostické zobrazování MeSH
- ketokonazol terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- růstový hormon MeSH
- somatostatin analogy a deriváty terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Akromegália je zriedkavé ochorenie, ktorého najčastejšou príčinou je adenóm hypofýzy. V dôsledku dlhodobej elevácie rastového hormónu (RH) a inzulínu podobného rastového faktora 1 (IGF1) pri tomto ochorení dochádza k rozvoju komplikácií ako kardiomyopatia, diabetes mellitus, syndróm spánkového apnoe a artropatia. Incidencia akromegálie je 3-4 pacienti na 1 000 000 za rok. Klinefelterov syndróm (KS) je najčastejšou príčinou mužského hypogonadizmu, vyskytujúcou sa u približne 1 z 500 živo narodených chlapcov. Medzi klinické charakteristiky KS patria najmä malé semenníky, spomedzi ďalších príznakov je to vysoká postava, znížený svalový tonus, oneskorená puberta s nedostatočným vývojom sekundárnych pohlavných znakov a gynekomastia. V našej kazuistike prezentujeme 32-ročného muža s kombináciou akromegálie a 47,XXY Klinefelterovho syndrómu. Pacient klinicky s typickými akromegalickými znakmi. Laboratórne bola potvrdená vysoká hladina rastového hormónu bez supresie v orálnom glukózovom tolerančnom teste, vysoká hladina IGF1, nízka hladina testosterónu s vysokými hladinami luteinizačného hormónu (LH) a folikuly stimulačného hormónu (FSH). Doplnená magnetická rezonancia s nálezom makroadenómu hypofýzy veľkosti 25 x 18 x 18 mm. Na základe uvedeného bola potvrdená diagnóza akromegálie. Následne realizovaná transsfenoidálna resekcia makroadenómu hypofýzy. Histopatologické a imunohistochemické nálezy odhalili rastový hormón produkujúci adenóm hypofýzy. Prítomnosť klinických znakov - malých, tuhých semenníkov, nedostatku sekundárnych pohlavných mužských znakov, ako aj laboratórne vyšetrenia suponovali hypergonadotropný hypogonadizmus, ktorý nemohol byť vysvetlený diagnózou akromegálie. Chromozomálny karyotyp 47,XXY potvrdil diagnózu KS. Substitučná liečba testosterónom nebola zahájená z dôvodu nesúhlasu pacienta. Pooperačne pretrvávala zvýšená plazmatická koncentrácia RH a IGF1. Bola zahájená liečba somatostatínovými analógmi (lanreotid) v dávke 120 mg každých 28 dní. Kontrolná magnetická rezonancia hypofýzy preukázala reziduum veľkosti 14 x 14 x 7 mm. Aktuálne je pacient po endoskopickej revízii rezidua.
Acromegaly is a rare disorder usually caused by a benign tumour of the pituitary gland. Long-term presence of elevated growth hormone (GH) and insulin like growth factor 1 (IGF1) levels accompanying this disease is associated with complications such as cardiomyopathy, diabetes mellitus, sleep apnoea and arthropathy. Incidence of acromegaly is 3-4 patients per million per year. Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosome disorder occuring in about 1/500 live male births. Common physical features include particularly small testes, among other symptoms are tall stature, reduced muscle tone, delayed pubertal development, lack of secondary male sex characteristics and gynecomastia. We present a 32-year-old man suffering from both acromegaly and 47, XXY Klinefelter syndrome. The patient with typical acromegalic features. Laboratory tests revealed high level of GH which was not suppressed after glucose administration, high level of IGF1, low testosterone concentration with high concentation of luteinizing hormone and follicle stimulating hormone. A magnetic resonance imaging scan revealed a 25 x 18 x 18 mm macroadenoma involving the pituitary gland. A diagnosis of acromegaly was established. After this examination trans-sphenoidal resection was performed. Histopathologic and immunohistochemical findings revealed growth hormoneproducing pituitary adenoma. The presence of infertility with clinical features such as small testes, lack of secondary male sex characteristics and laboratory findings revealed hypergonadotropic hypogonadism that could not be explained by the diagnosis of acromegaly. A chromosomal karyotyping revealed a 47, XXY, confirming the diagnosis of KS. Testosterone replacement therapy wasn´t begun because of patient disagreement. Postoperatively elevated plasma concentration of GH and IGF1 levels persist. Treatment by somatostatin analogues (lanreotid) was initiated at dose 120 mg every 28 days. Control magnetic resonance imaging of the sella demonstrated a residue of pituary adenoma size 14 x 14 x 7 mm. The patient is currently undergoing endoscopic revision of the residue.
- MeSH
- akromegalie * diagnóza farmakoterapie MeSH
- androgeny MeSH
- azoospermie diagnóza farmakoterapie MeSH
- dospělí MeSH
- hormony MeSH
- imunohistochemie MeSH
- insulinu podobný růstový faktor I analýza MeSH
- Klinefelterův syndrom * diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- nádory hypofýzy diagnostické zobrazování farmakoterapie chirurgie MeSH
- růstový hormon krev MeSH
- somatostatin analogy a deriváty aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- testosteron aplikace a dávkování krev terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Kombinácia Turnerovho syndrómu (TS) a klasickej formy kongenitálnej adrenálnej hyperplázie (CAH) je celosvetovo vzácna. Výskyt CAH – autosomálne recesívneho ochorenia charakterizovaného deficitom jedného z enzýmov steroidogenézy je 1 : 10 000–16 000. V 90 % sa jedná o deficit 21-hydroxylázy (mutácia génu CYP21A2). Incidencia Turnerovho syndrómu je celosvetovo 1 : 2 500. Fenotypovo sa u žien s Turnerovým syndrómom vyskytuje široké spektrum klinických príznakov. Dominantným príznakom je nízky vzrast a gonadálna dysgenéza vedúca k absencii pubertálneho vývoja a neplodnosti. Virilizácia môže byť prítomná u žien s TS s chromozómom Y 45,X/46,XY. V našej kazuistike prezentujeme 57-ročnú ženu s kombináciou mozaiky TS 45,X/46,XX a deficitu 21-hydroxylázy. Po pôrode bolo pacientke na základe intersexu nesprávne určené mužské pohlavie. Dominovala intrauterínna rastová retardácia, známky virilizácie vonkajšieho genitálu Prader 5, testes neboli hmatné. Ako 6-ročnej sa laparoskopicky potvrdila prítomnosť maternice a ovárií. Následne bola realizovaná klitoroplastika s vaginoplastikou. Genetickými vyšetreniami bol potvrdený karyotyp 45,X/46,XX. Nástup virilizácie v období puberty nezapadal do obrazu TS. Laboratórne testy odhalili zvýšenú plazmatickú hladinu 17-hydroxyprogesterónu, dehydroepiandrosterónu s nízkou hladinou kortizolu a elevovanou hladinou ACTH. Génová analýza potvrdila mutáciu CYP21A2 génu a to IN2G (IVS 2–13 A/C > G), veľkú deléciu/konverziu. Následne bola u pacientky začatá substitúcia glukokortikoidmi. Pre laboratórne verifikovanú eleváciu plazmatického renínu boli neskôr do liečby pridané mineralokortikoidy. Na komplexnej liečbe došlo k postupnému zlepšeniu klinického stavu pacientky.
Combination of Turner syndrome (TS) and classic congenital adrenal hyperplasia (CAH) is rare. Globally, the incidence of CAH, autosomal recessive disorder caused by enzyme defect of steroidogenic pathway, is very low (1 : 10 000–16 000). 90 % of CAH cases are caused by 21-hydroxylase gene mutation (CYP21A2). Globally, the incidencie of Turner syndrome reaches 1 : 2 500. Phenotypically, females with TS may render wide spectrum of clinical features. Dominant symptoms are lowered terminal height and gonadal dysgenesia, ultimately leading to absence of puberty and infertility. Virilisation may be evident among TS women with chromosome Y 45, X/46, XY. We present a 57 year old woman suffering from both TS 45, X/46, XX and 21-hydroxylase deficiency. Based on the intersex, she was misdiagnosed as a male after the birth. Dominant signs were intrauterine growth retardation and Prader 5 virilisation of the external genitalia. Testes were not palpable. Laparoscopy at the age of 6 showed uterus and ovaries. After this examination, clitoroplasty and vaginoplasty was performed. Karyotyping revealed a 45, X/46, XX pattern. The presence of virilising features at the time of puberty however could not be explained with the diagnosis of Turner syndrome. Laboratory tests revealed elevated level of 17-hydroxyprogesterone, dehydroepiandrosterone with low cortisol concentration and elevated ACTH. With the genomic analysis CYP21A2 gene, namely IN2G (IVS 2–13 A/C > G), large deletion/conversion was detected. Glucocorticoid treatment was initiated. Due to increased plasma renin concentration, fludrocortisone therapy was also initiated. Within this therapy, patient´s state improved significantly.
- MeSH
- dexamethason terapeutické užití MeSH
- fludrokortison analogy a deriváty terapeutické užití MeSH
- gonadální dysgeneze MeSH
- hydrokortison terapeutické užití MeSH
- komorbidita MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- poruchy růstu MeSH
- steroid-21-hydroxylasa genetika MeSH
- Turnerův syndrom * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- virilizace MeSH
- ženská infertilita MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
