• MeSH
• lidé MeSH
• migréna * etiologie   farmakoterapie   klasifikace   komplikace   patofyziologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Cíl: Cílem této studie bylo popsat klinické nálezy a molekulárně genetickou příčinu hereditární gelsolinové amyloidózy v rodině českého původu a u probandky slovenského původu. Soubor a metody: Jedinci účastnící se studie podstoupili oční, neurologické, nefrologické a kardiologické vyšetření. Pomocí Sangerova sekvenování byl proveden screening genu gelsolin (GSN). Výsledky: Identifikovány byly dvě mutace, které byly již dříve popsány v souvislosti s hereditární gelsolinovou amyloidózou. Konkrétně u sedmi jedinců českého původu byla v heterozygotním stavu zjištěna c.640G>T p. (Asp214Tyr) a u probandky slovenského původu c.640G>A p. (Asp214Asn). U většiny nositelů patogenních variant byla přítomna lineární průhledná depozita v rohovkách, tato nebyla patrná pouze u dvou nejmladších mužů ve věku 24 a 14 let. U jedinců ve čtvrté dekádě života dominovaly jako klinické známky onemocnění kromě rohovkových depozit povislá oční víčka a syndrom karpálního tunelu. Dva nejstarší pacienti ve věku 65 a 68 let měli i další typické znaky gelsolinové amyloidózy: syndrom suchého oka, cutis laxa a parézu n. facialis. U 68letého muže byly dále zjištěny těžká polyneuropatie, ataxie, dysartrie a arytmie s nutností implantace kardiostimulátoru. Závěr: Hereditární gelsolinovou amyloidózu je třeba zahrnovat do diferenciální diagnózy neuropatií a amyloidóz neznámé etiologie. Vzhledem k tomu, že ukládání amyloidu v rohovkách je možné snadno detekovat, má oční vyšetření nezastupitelnou úlohu v diagnostickém procesu.

Aim: The aim of this study was to describe the clinical findings and molecular genetic cause of hereditary gelsolin amyloidosis in a family of Czech origin and a proband of Slovak origin. Patients and methods: Study participants underwent ophthalmic, neurological, nephrological, and cardiological examination. Sanger sequencing was used to screen the gelsolin gene (GSN). Results: Two mutations previously reported to be associated with hereditary gelsolin amyloidosis were identified; c.640G>T p. (Asp214Tyr) in a heterozygous state was found in seven individuals of Czech origin and c.640G>A p. (Asp214Asn) in the proband of Slovak origin. Linear corneal deposits were observed in the majority of affected subjects with the exception of two men aged 24 and 14 years. In addition to corneal deposits, patients in their fourth decade of life had drooping eyelids and carpal tunnel syndrome. Two oldest patients, aged 65 and 68 years, had also other typical signs of gelsolin amyloidosis, including dry eye syndrome, cutis laxa, and facial nerve lesion. The 68-year-old subject also had severe polyneuropathy, ataxia, dysarthria, and arrhythmia necessitating pacemaker implantation. Conclusion: Hereditary gelsolin amyloidosis should be included in the differential diagnosis of neuropathies and amyloidosis of unknown etiology. Since amyloid deposition in the cornea is easily detectable, ophthalmic examination has a crucial role in the diagnosis of this disease.

• Klíčová slova
• hereditární gelsolinová amyloidóza, lineární depozita v rohovce,
• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• familiární amyloidové neuropatie * genetika   patologie   MeSH
• genetické testování MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• polyneuropatie MeSH
• rohovka patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

BACKGROUND: Tay-Sachs disease (TSD) is an inherited neurodegenerative disorder caused by a lysosomal β-hexosaminidase A deficiency due to mutations in the HEXA gene. The late-onset form of disease (LOTS) is considered rare, and only a limited number of cases have been reported. The clinical course of LOTS differs substantially from classic infantile TSD. METHODS: Comprehensive data from 14 Czech patients with LOTS were collated, including results of enzyme assays and genetic analyses. RESULTS: 14 patients (9 females, 5 males) with LOTS were diagnosed between 2002 and 2018 in the Czech Republic (a calculated birth prevalence of 1 per 325,175 live births). The median age of first symptoms was 21 years (range 10-33 years), and the median diagnostic delay was 10.5 years (range 0-29 years). The main clinical symptoms at the time of manifestation were stammering or slurred speech, proximal weakness of the lower extremities due to anterior horn cell neuronopathy, signs of neo- and paleocerebellar dysfunction and/or psychiatric disorders. Cerebellar atrophy detected through brain MRI was a common finding. Residual enzyme activity was 1.8-4.1% of controls. All patients carried the typical LOTS-associated c.805G>A (p.Gly269Ser) mutation on at least one allele, while a novel point mutation, c.754C>T (p.Arg252Cys) was found in two siblings. CONCLUSION: LOTS seems to be an underdiagnosed cause of progressive distal motor neuron disease, with variably expressed cerebellar impairment and psychiatric symptomatology in our group of adolescent and adult patients. The enzyme assay of β-hexosaminidase A in serum/plasma is a rapid and reliable tool to verify clinical suspicions.

• MeSH
• dospělí MeSH
• duševní poruchy diagnostické zobrazování   epidemiologie   psychologie   MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mozeček diagnostické zobrazování   MeSH
• svalová atrofie diagnostické zobrazování   epidemiologie   psychologie   MeSH
• Tay-Sachsova nemoc diagnostické zobrazování   epidemiologie   psychologie   MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Kniha podává široké veřejnosti důležité rady a informace při širokém spektru různých zdravotních potíží, tak aby veřejnost dostala potřebné informace včas a předcházelo se zhoršení zdravotního stavu.

• MeSH
• diagnóza MeSH
• farmakoterapie MeSH
• nemoc MeSH
• primární zdravotní péče MeSH
• rodinné lékařství MeSH
• terapie MeSH
• zdravotní výchova MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH
• příručky MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• diagnostika
• terapie
• zdravotní výchova
• NLK Publikační typ
• informační publikace

• MeSH
• asertivita MeSH
• diagnóza MeSH
• komunikace MeSH
• praktické lékařství MeSH
• primární zdravotní péče MeSH
• řízení veřejného zdraví MeSH
• veřejné zdravotnictví - praxe MeSH
• vztahy mezi lékařem a pacientem MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH
• příručky MeSH

• Konspekt
• Veřejné zdraví a hygiena
• NLK Obory
• preventivní medicína
• veřejné zdravotnictví

• MeSH
• bolesti zad farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• centrálně působící myorelaxancia MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

OBJECTIVE: We studied changes of the EEG spectral power induced by deep brain stimulation (DBS) of the subthalamic nucleus (STN) in patients with Parkinson's disease (PD). Also analyzed were changes of visual evoked potentials (VEP) with DBS on and off. METHODS: Eleven patients with advanced PD treated with bilateral DBS STN were examined after an overnight withdrawal of L-DOPA and 2 h after switching off the neurostimulators. All underwent clinical examination followed by resting EEG and VEP recordings, a procedure repeated after DBS STN was switched on. RESULTS: With DBS switched on, the dominant EEG frequency increased from 9.44+/-1.3 to 9.71+/-1.3 Hz (P<0.01) while its relative spectral power dropped by 11% on average (P<0.05). Switching on the neurostimulators caused a decrease in the N70/P100 amplitude of the VEP (P<0.01), which inversely correlated with the intensity of DBS (black-and-white pattern: P<0.01; color pattern: P<0.05). CONCLUSIONS: Despite artifacts generated by neurostimulators, the VEP and resting EEG were suitable for the detection of effects related to DBS STN. The acceleration of dominant frequency in the alpha band may be evidence of DBS STN influence on speeding up of intracortical oscillations. The spectral power decrease, seen mainly in the fronto-central region, might reflect a desynchronization in the premotor and motor circuits, though no movement was executed. Similarly, desynchronization of the cortical activity recorded posteriorly may by responsible for the VEP amplitude decrease implying DBS STN-related influence even on the visual system. SIGNIFICANCE: Changes in idling EEG activity observed diffusely over scalp together with involvement of the VEP suggest that the effects of DBS STN reach far beyond the motor system influencing the basic mechanisms of rhythmic cortical oscillations.

• MeSH
• analýza rozptylu MeSH
• elektroencefalografie účinky záření   MeSH
• financování organizované MeSH
• hluboká mozková stimulace metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mapování mozku MeSH
• nucleus subthalamicus účinky záření   MeSH
• Parkinsonova nemoc chirurgie   MeSH
• reakční čas účinky záření   MeSH
• senioři MeSH
• vztah dávky záření a odpovědi MeSH
• zrakové evokované potenciály fyziologie   účinky záření   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• klinické zkoušky MeSH
• srovnávací studie MeSH

Na základě osobních zkušeností článek pojednává o projekčních bolestech do dolních končetin a jejich nejčastějších příčinách s ohledem na radikulární a pseudoradikulární původ. Důraz je kladen na komplexní pohled na pacienta včetně anamnestických údajů, objektivního nálezu a výsledků pomocných vyšetření. Snahou je podat ucelený pohled na nejčastější diferenciálně diagnostické problémy a kombinace klinických obrazů strukturálních a funkčních příčin potíží. Na podkladě osobních zkušeností je podán co možná nejjednodušší algoritmus diagnostiky a léčby kořenových postižení ve vazbě na klasifikaci podle fází postižení s cílem racionálního diagnostického a léčebného postupu. Cílem je jasně definovat indikace k chirurgickému a konzervativnímu řešení, označit nevhodné léčebné postupy a zdůraznit účelné postupy farmakoterapie kořenové bolesti na současném stupni znalosti a dostupnosti léčby neuropatické bolesti. Klasifikace fází postižení kořenovými potížemi, význam podílu radikulární a pseudoradikální složky, léčebné a diagnostické postupy vycházejí čistě z vlastních zkušeností autora – neurologa věnujícímu se problematice myoskeletální medicíny. Jako takové nemusejí korespondovat s obecně uznávanými guidelines.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• analgetika farmakokinetika   terapeutické užití   MeSH
• diagnostické techniky a postupy klasifikace   využití   MeSH
• dolní končetina inervace   krevní zásobení   patologie   MeSH
• ischialgie etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• komplexní regionální syndromy bolesti diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• radikulopatie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• antiparkinsonika škodlivé účinky   MeSH
• dospělí MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• levodopa škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• parkinsonské poruchy farmakoterapie   komplikace   MeSH
• polékové dyskineze etiologie   patologie   MeSH
• substantia nigra patologie   účinky léků   zranění   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH