Směrnice, které se zaměřují na diagnostiku a léčbu roztroušené sklerózy. Určeno praktickým lékařům.

• MeSH
• praktické lékařství MeSH
• roztroušená skleróza diagnóza   terapie   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• všeobecné lékařství

• MeSH
• cholinesterasové inhibitory aplikace a dávkování   farmakologie   klasifikace   MeSH
• imunomodulační látky aplikace a dávkování   farmakologie   klasifikace   MeSH
• látky ovlivňující centrální nervový systém aplikace a dávkování   farmakologie   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• myasthenia gravis * diagnóza   farmakoterapie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Brožura je určena především pacientům s myastenia gravis. Odpovídá na otázky které si po zjištění diagnózy pacienti často kladou.

• MeSH
• myasthenia gravis * MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• alergologie a imunologie
• NLK Publikační typ
• brožury

Myasthenia gravis je autoimunitní onemocnění s produkcí protilátek na postsynaptické membráně nervosvaíové pLoténky, nejčastěji proti acetyíchoíinovému receptoru. Projevuje se svalovou slabostí a unavitelností. Diagnostika spočívá v důkladném neurologickém vyšetření se zaměřením na latentní nebo zjevnou slabost predilekčně postiženích svalů, elektrofyziologickém vyšetření, vyšetření mediastina výpočetní tomografií (computed tomography, CT) a stanovením autoprotilátek. Léčba je symptomatická či kauzální, spočívající v podávání imunosupresiv, a bud' dlouhodobá, či akutní k ovlivnění urgentních stavů. Některé léky mohou průběh onemocnění zhoršit. V posledních letech se u refrakterních forem onemocnění zavádí podávání biologické léčby.

Myasthenia gravis is an autoimmune disease with the production of antibodies on the postsynaptic membrane of the neuromuscular junction, most often against the acetylcholine receptor. It's manifested by muscle weakness and fatigue. Diagnosis consists of a thorough neurological examination focusing on latent or overt weakness of predilection affecting muscle, electrophysiological, computed tomography (CT) examination of the mediastinum and investigation of autoantibodies. Treatment is symptomatic or causal, consisting of the administration of immunosuppressants and either long-term or acute to affect emergencies. Some medicines can make the disease worse. In recent years, biologic therapy has been introduced for refractory forms of the disease.

• MeSH
• cholinesterasové inhibitory terapeutické užití   MeSH
• imunoterapie MeSH
• lidé MeSH
• monoklonální protilátky MeSH
• myasthenia gravis * diagnóza   farmakoterapie   terapie   MeSH
• poruchy nervosvalového přenosu MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH

Roztroušená skleróza je heterogenní onemocnění s variabilní prognózou. Volba optimální léčby v počátečních stadiích onemocnění zásadně ovlivňuje jeho další průběh. Je snaha nalézt co nejideálnější prognostické faktory, které by odlišily pacienty s rizikem vyšší klinické aktivity a progrese disability s nutností zavést razantnější léčbu. Mezi tyto ukazatele patří demografické a klinické faktory, vstupní nález na magnetické rezonanci, některé laboratorní biomarkery a faktory zevního prostředí. Více informací přináší komplexní posouzení prognózy na základě multivariačních predikčních modelů. Recentní systematická review sice uvádějí, že většina prognostických faktorů je vystavena vysokému riziku zkreslení, přičemž chybí externí validace a analýza dopadů, což však nijak nesnižuje jejich důležitost v klinické praxi.

Multiple sclerosis is a heterogeneous disease with a variable prognosis. The choice of optimal treatment in the initial stages of the disease fundamentally affects its further course. It is an effort to find the most ideal prognostic factors that would differentiate patients at risk of higher clinical activity and progression of disability with the need to introduce more vigorous treatment. These indicators include demographic and clinical factors, magnetic resonance imaging findings, some laboratory biomarkers, and environmental factors. More information is provided by a comprehensive assessment of the forecast based on multivariate prediction models. Although a recent systematic review states that most of these prognostic factors are at high risk of bias and lacking external validation and impact analysis, this does not diminish their importance in clinical practice.

• MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• prognóza MeSH
• roztroušená skleróza * diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Susacův syndrom (SS) je autoimunitní onemocnění charakterizované klinickou triádou: encefalopatií, arteriální okluzí sítnice a neurosenzorickou ztrátou sluchu na základě mikroangiopatie, ovlivňující prekapilární arterioly mozku, sítnice a vnitřního ucha. SS je charakterizován typickým radiologickým nálezem na magnetické rezonanci mozku, který spolu s klinickými příznaky může umožnit diagnózu. Okluze sítnicových tepen se nejlépe hodnotí pomocí fluorescenční angiografie. Ta může vykazovat typickou multifokální fluorescenci. SS je autoimunitní endoteliopatie. Onemocnění vyžaduje dlouhodobou léčbu kortikosteroidy, imunosupresivy, event. i monoklonálními protilátkami, v akutních případech i intravenózním imunoglobulinem či plazmaferézou. Terapie vede k významnému klinickému a radiologickému zlepšení. Časná diagnóza a léčba je důležitá pro oddálení progrese nemoci a prevenci trvalého postižení. Článek je ilustrován kazuistikou ženy s typickými projevy SS.

Susac's syndrome (SS) is an autoimmune disease characterized by the clinical triad of encephalopathy, arterial retinal occlusion, and neurosensory hearing loss based on microangiopathy affecting the precapillary arterioles of the brain, retina and inner ear. SS is characterized by a typical radiological finding on MRI, which, together with clinical symptoms, may allow diagnosis. Retinal artery occlusion is best evaluated by fluorescein angiography, which may exhibit typical multifocal fluorescence. SS is an autoimmune endothelopathy that requires long-term treatment with corticosteroids, immunosuppressants, or even monoclonal antibodies, in acute cases intravenous immunoglobulin or plasmapheresis. Therapy leads to significant clinical and radiological improvement. Early diagnosis and treatment is important for delaying disease progression and preventing permanent disability. The article is illustrated by a case report of a woman with typical SS manifestations.

• MeSH
• autoimunitní nemoci MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• drobné mozkové příhody etiologie   MeSH
• hluchota etiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nemoci mozku etiologie   MeSH
• okluze retinální arterie etiologie   MeSH
• Susacův syndrom * diagnostické zobrazování   diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

V současné době je pro léčbu relaps remitentní roztroušené sklerózy schváleno deset léčiv s různým mechanizmem účinku. Léčba fingolimodem, kladribinem, natalizumabem, alemtuzumabem a ocrelizumabem je velmi účinná, je však spojena s některými závažnějšími nežádoucími účinky, z nichž některé mohou být život ohrožující. Tato farmaka jsou léky druhé volby a jsou zpravidla volena jako eskalační. Pro vysoce aktivní formy onemocnění je možné využít jejich potenciálu jako léčbu indukční. Zvolení optimální léčby vychází ze znalosti mechanizmu účinku, ze zvážení poměru přínosu a rizik a musí být přizpůsobeno individuálnímu pacientovi. Je nutné brát ohled na preferenci pacienta, jeho životní styl, plánování rodiny a případné komorbidity. Před nasazením těchto léků je nutné provést řadu vyšetření, která minimalizují možnost manifestace nežádoucích účinků. Během léčby se provádí bezpečnostní monitorace. Při ukončení léčby je nutné zohlednit rizika spojená s reaktivací onemocnění nebo následky předchozí léčby.

Currently, ten drugs with a different mechanism of action are approved for the treatment of relapsing multiple sclerosis. Fingolimod, cladribine, natalizumab, alemtuzumab and ocrelizumab are very effective but are associated with some more serious side effects, some of which may be life-threatening. These drugs are second choice drugs and are usually chosen as escalation. For highly active forms of the disease, their potential can be exploited as induction therapy. The choice of optimal treatment is based on the knowledge of the mechanism of action, the benefit-risk balance and must be tailored to the individual patient. Patient preference, lifestyle, family planning, and co-morbidity should be taken into account. A number of examinations that minimize the possibility of undesirable effects should be performed before these drugs are used. Safety monitoring is performed during treatment. The risks associated with reactivating the disease or the consequences of previous treatment should be taken into account when discontinuing treatment.

• MeSH
• alemtuzumab škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• biologická terapie * metody   MeSH
• farmakovigilance * MeSH
• humanizované monoklonální protilátky * škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• kladribin škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• lidé MeSH
• modulátory receptorů sfingosin-1-fosfátu škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• náhrada léků MeSH
• natalizumab škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• relabující-remitující roztroušená skleróza * farmakoterapie   patofyziologie   terapie   MeSH
• roztroušená skleróza * farmakoterapie   patofyziologie   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Východiska: Řada klinických studií prokázala, že včasná léčba klinicky izolovaného syndromu (clinically isolated syndrome; CIS) může mít příznivý vliv na průběh a prognózu onemocnění. Soubor a metody: ATRACT byla observační neintervenční prospektivní nekomparativní nerandomizovaná jednoramenná otevřená multicentrická studie fáze IV, jejímž primárním cílem bylo zhodnotit vztah mezi charakteristikou CIS a odpovědí na léčbu interferonem (IFN) β-1a podávaným v dávce 44 μg subkutánně 3× týdně. Do studie bylo zařazeno 250 osob ve věku 18– 65 let s diagnostikovaným CIS, které byly léčeny IFN β-1a. Doba sledování činila 24 měsíců. Stav pacientů byl hodnocen při vstupu do studie a při kontrolách v 6., 12., 18. a 24. měsíci od vstupu do studie pomocí Expanded Disability Status Scale (EDSS). Aktivita onemocnění byla hodnocena počtem relapsů za rok (relapse rate). Výsledky: Podíl klinicky stabilních osob dosahoval v průběhu prvního roku 75,11 % a po 2 letech 59,11 %. U 85,45 % osob nedošlo v průběhu 2 let k 3 měsíce trvající progresi skóre EDSS, podíl osob bez relapsu činil 62,67 %. Při hodnocení klinické aktivity onemocnění nebyl zjištěn významný rozdíl mezi podskupinami s mono- a polysymptomatickým CIS. Závěr: Podávání IFN β-1a vedlo v průběhu 2 let u většiny osob s CIS ke stabilizaci onemocnění, která nebyla ovlivněna povahou CIS ani nálezem při vstupním vyšetření MR.

Background: Several clinical studies have shown that early treatment of clinically isolated syndrome (CIS), can improve the course and prognosis of the disease. Patients and methods: ATRACT was an observational, non-interventional, prospective, non-comparative, non-randomized, single-arm, open-label, multicentre phase IV study, which primary aim was to investigate a relationship between clinical features of CIS and therapeutic response to 44 μg of subcutaneous interferon (IFN) β-1a administered three times a week. A total number of 250 subjects aged 18 - 65 years, diagnosed with CIS and treated with IFN β-1a, were enrolled in the study. Patients were followed up for 24 months from baseline and during visits scheduled 6, 12, 18 and 24 months after the baseline visit. Data on the disability level (evaluated by Expanded Disability Status Scale [EDSS]), and number and time of relapses were collected. Results: The proportion of clinically stable subjects was 75.11% within the fi rst year after the treatment initiation, and 59.11% at the end of the follow-up period. Throughout the 2 years, majority of subjects (85.45%) did not experience 3-month confirmed EDSS progression, and the proportion of relapse-free subjects was 62.67%. There was no significant difference in clinical activity between subgroups with mono- and polysymptomatic CIS. Conclusion: IFN β-1a treatment led to a stabilization of clinical activity in most subjects with CIS within 2 years. The clinical stabilization had not been affected by the clinical nature of CIS and the initial MRI finding.

• Klíčová slova
• studie ATRACT,
• MeSH
• demyelinizační nemoci farmakoterapie   MeSH
• dospělí MeSH
• interferon beta 1a * aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• klinické zkoušky, fáze IV jako téma MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• pozorovací studie jako téma MeSH
• roztroušená skleróza * farmakoterapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• imunologické faktory klasifikace   škodlivé účinky   MeSH
• imunomodulace MeSH
• lidé MeSH
• roztroušená skleróza * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH