The manuscript provides an overview of treatment and its changes in adult patients with haemophilia A without inhibitors in the Czech Republic between 2013 and 2021 using data from the registry of the Czech National Haemophilia Programme (CNHP). Over a 9-year period, we focused on the reduction in the annual bleeding rate (ABR), joint bleeding rate (AJBR) and factor VIII consumption when patients with severe haemophilia A switched from on-demand treatment to prophylaxis. The ABR and AJBR include both patient-reported home treatment and treated hospitalisation episodes. All adult patients with severe haemophilia A were categorised into three groups according to the therapeutic regimen. The first group was patients on prophylaxis during the follow-up period, the second group consisted of patients on on-demand treatment, and the third group was patients who received both treatment regimens during follow-up. With an increase in the proportion of patients with severe haemophilia A on prophylaxis from 37 to 74% between 2013 and 2021, the ABR for all patients with severe haemophilia A decreased approximately 6.9-fold, and the AJBR decreased 8.7-fold. Expectedly, the factor consumption increased by approximately 68.5%. In the group of patients with severe haemophilia A who had switched from an on-demand to a prophylactic regimen, the total number of bleeding events decreased 3.5-fold, and the number of joint bleeding episodes decreased 3.9-fold. Factor VIII consumption increased by 78.4%. Our study supports a previously reported positive effect of prophylaxis on bleeding control. We believe that the substantial improvement in ABR justifies the increased treatment costs.

• MeSH
• dospělí MeSH
• faktor VIII * terapeutické užití   MeSH
• hemofilie A * farmakoterapie   MeSH
• krvácení * chemicky indukované   epidemiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• následné studie MeSH
• registrace * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Several cases of capillary leak syndrome (CLS) related to COVID-19 or vaccination against SARS-CoV-2 have been described in the literature. We present a case of a 42-year-old, previously healthy male, presenting with a mild form of COVID-19, who suddenly developed severe shock with hypotension and severe hemoconcentration within hours of admission to the hospital. Volume resuscitation was not effective, increasing hemoglobin (198 g/L on admission, 222 g/L 9 h later) suggested fluid leak into peripheral tissues. After cardiac arrest, the patient was resuscitated and connected to extracorporeal membrane oxygenation, but died shortly afterwards due to refractory heart failure. Retrospective investigation of blood samples confirmed diagnosis of CLS by progressive hypoalbuminemia (40 g/L on admission, 14 g/L 19 h later) and monoclonal gammopathy kappa (4.7 g/L). Patient's CLS was triggered by COVID-19, either a first attack of idiopathic CLS called Clarkson's disease or a COVID-19-induced secondary CLS.

• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cílem standardu je stanovit základní diagnostické a především terapeutické postupy v péči o pacienty s vrozenou hemofilií a s inhibitorem koagulačního faktoru VIII, resp. faktoru IX. Úprava původního konsenzuálního doporučení vychází z vývoje poznání a reflektuje nová data i vstup nových léčiv, jež mění léčebné přístupy.

The aim of these guidelines is to set-up and standardize diagnostic as well as therapeutic approaches to patients suffering from congenital haemophilia and factor VIII or factor IX inhibitors. Update of the original consensual guidelines is based on evolution in our experience and reflects new available data as well as the advent of new drugs revolutionising our therapeutic approach.

• MeSH
• chirurgie operační MeSH
• faktor VIII analýza   MeSH
• hemofilie A * diagnóza   terapie   MeSH
• inhibitory koagulačních faktorů krev   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

Na interním oddělení naší nemocnice jsme se setkali s, na první pohled, velmi paradoxním případem hypokalémie. Tato práce reflektuje důležitost propojení a spolupráce jednotlivých odborností v případě významné diskrepance mezi klinickým stavem pacienta a výsledky jeho laboratorních vyšetření. Stejně tak je snahou této kazuistiky demonstrovat kruciální vliv preanalytické fáze na výsledek laboratorního vyšetření a následné léčby. Rovněž chceme povzbudit k zamyšlení se nad všemi možnými mechanismy na úrovni fyziologie a patofyziologie buněčného metabolismu, přestupu iontů mezi extracelulárním a intracelulárním prostorem, jejich vztahů, regulačních mechanismů a důsledků, které tyto změny mohou vyvolávat až na úrovni celého organismu. To vše zasazujeme do kontextu dostupnosti POCT (Point Of Care Testing) vyšetření pro oddělení, která se setkávají s kriticky nemocnými nebo jinak komplikovanými pacienty

In the department of internal medicine of our hospital we encountered, at first sight, a very paradoxical case of hypokalemia. This paper reflects the importance of interconnection and cooperation of individual specialties in the case of a significant discrepancy between the clinical condition of a patient and the results of his laboratory tests. Similarly, this case study aims to demonstrate the crucial influence of the preanalytical phase on the outcome of laboratory tests and subsequent treatment. We also want to encourage reflection on all the possible mechanisms at the level of physiology and pathophysiology of cellular metabolism, ion transfer between extracellular and intracellular space, their relationships, regulatory mechanisms and the consequences that these changes may induce up to the level of the whole organism. We place all this in the context of the availability of POCT examinations for departments that encounter critically ill or otherwise complicated patients.

• MeSH
• chronická myeloidní leukemie komplikace   MeSH
• chybná diagnóza * MeSH
• hypokalemie * diagnóza   etiologie   MeSH
• leukocytóza MeSH
• lidé MeSH
• odběr vzorku krve MeSH
• point of care testing MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cílem standardu je stanovit základní diagnostické a především terapeutické postupy v péči o pacienty s hemofilií na základě aktualizovaných vědeckých poznatků. Úprava původního konsenzuálního doporučení odráží nová data i příchod nových léků a doporučuje optimální dávkování pro léčbu. Stručně je popsán systém péče o hemofilii v České republice.

The aim of these guidelines is to set-up and standardize diagnostic as well as therapeutic approaches to patients with haemophilia according to updated scientific evidence. Update of the original consensual guidelines reflects new available data plus advent of new drugs and recommends the optimal dosage for treatment. The system for haemophilia care in Czech Republic is briefly described.

• Klíčová slova
• profylaxe,
• MeSH
• hemofilie A * diagnóza   terapie   MeSH
• hemofilie B * diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

Hemofilie A a B jsou vzácná vrozená krvácivá onemocnění. Díky dostupnosti koagulačních faktorů VIII a IX mohou být u pacientů s hemofilií bez inhibitoru bezpečně prováděny operační a invazivní výkony. Cílem těchto doporučení je shrnutí zkušeností a doporučení pro zajištění operací včetně optimální aktivity faktorů VIII a IX, laboratorního monitorování a doby trvání substituční léčby po chirurgických výkonech. Zvláštní pozornost je věnována postupu u pacientů léčených bispecifickou monoklonální protilátkou emicizumabem.

Haemophilia A and B are rare congenital bleeding disorders. Invasive procedures and surgery can be performed safely in patients with haemophilia without inhibitors due to the availability of coagulation factors VIII and IX. The aim of these guidelines is to summarize experience and recommendations for treatment including optimal factors VIII/IX levels during surgery, laboratory monitoring and replacement treatment duration after these procedures. A special attention is drawn to the procedures in patiens being treated by the bispecific monoclonal antibody emicizumab.

• Klíčová slova
• emicizumab,
• MeSH
• chirurgie operační MeSH
• faktor IX aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• faktor VIII aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• hemofilie A * farmakoterapie   komplikace   MeSH
• hemofilie B * farmakoterapie   komplikace   MeSH
• krvácení prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• protilátky bispecifické aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

Hereditární trombocytopenie patří mezi vzácná onemocnění. V mnoha případech nemocní netrpí významnějšími krvácivými projevy, a proto mohou být vrozené trombocytopenie diagnostikovány až v dospělosti. Při podezření na hereditární etiologii lze moderními genomickými metodami stanovit přesnou diagnózu. Představujeme kazuistiku mladé ženy s vrozenou makrotrombocytopenií, u které byla pomocí metody celoexomového sekvenování charakterizována vzácná patogenní varianta c.3493C>T v genu MYH9. Pro skupinu onemocnění způsobených patogenními variantami MYH 9 je typická vrozená trombocytopenie s makrotrombocyty a možný pozdní rozvoj renálního postižení, hluchoty či slepoty. Vyšetřovaná žena netrpí krvácivými projevy ani se u ní dosud nerozvinulo jiné orgánové postižení. Podle typu mutace a klinického stavu se u pacientky jedná o Sebastianův syndrom.

Hereditary thrombocytopenias are rare diseases. Patients do not suffer from bleeding in many cases, which is why inherited thrombocytopenia can be diagnosed in adulthood. If hereditary aetiology is suspected, modern genomic methods should be performed to specify the diagnosis. We present a case report of an adult woman with hereditary thrombocytopenia caused by a rare pathogenic variant c.3493C>T of the MYH9 gene. Inborn thrombocytopenia with giant platelets and possible development of renal impairment, hearing loss and cataracts are typical features of MYH9 related disorders. As yet, our patient has not developed either bleeding symptoms or any relevant organ damage. We believe she has Sebastian syndrome, given the type of mutation and clinical presentation.

• Klíčová slova
• dědičná trombocytopenie, MYH 9, Sebastianův syndrom,
• MeSH
• krevní obraz metody   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• trombocytopenie * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• agranulocytóza MeSH
• akutní nemoc * klasifikace   MeSH
• anamnéza MeSH
• anemie MeSH
• antikoagulancia klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• diseminovaná intravaskulární koagulace MeSH
• febrilní neutropenie komplikace   MeSH
• hemofilie A komplikace   MeSH
• hemofilie B komplikace   MeSH
• hemolyticko-uremický syndrom MeSH
• intrakraniální hypertenze MeSH
• krevní nemoci * diagnóza   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• leukocytóza MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• nádory * komplikace   MeSH
• syndrom nádorového rozpadu MeSH
• transplantace kostní dřeně MeSH
• trombocytopenie MeSH
• trombotická trombocytopenická purpura MeSH
• vena cava superior patofyziologie   patologie   MeSH
• viskozita krve MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• cyklofosfamid aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• faktor VII aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• faktor VIII analýza   MeSH
• glukokortikoidy MeSH
• hemofilie A * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• hormony kůry nadledvin škodlivé účinky   MeSH
• imunologické faktory MeSH
• imunosorpční techniky MeSH
• imunosupresivní léčba škodlivé účinky   MeSH
• koagulancia MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• lidé MeSH
• prednison aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• protrombin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• rituximab aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

INTRODUCTION: Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is a premalignant condition with a risk of malignant conversion. PATIENTS AND METHODS: With the aim to estimate the cumulative risk MGUS progression to hematologic malignancies, we analyzed a nationwide population-based cohort of 1887 MGUS patients from the Czech Registry of Monoclonal Gammopathies (RMG) between 2007 and 2013. RESULTS: During the follow-up period (median 4 years; range 0.6-34.8), progression to hematologic malignancies was observed in 8.6% (162 of 1887) of patients. Factors associated with progression were as follows: M-protein concentration ≥1.5 g/dL, pathological sFLC (<0.26 or >1.65) ratio, bone marrow plasma cells (BMPCs) in cytology >5%, immunoparesis, age ≥69 years, and the level of serum hemoglobin at baseline <12.0 g/dL. Combining these factors, we propose a new risk model (CMG model). The risk of progression at 10 years was 1.6%, 16.9%, 22.9%, 39.4%, and 52.3%, respectively, if 0 (reference group), one, two, three, or four to five risk factors are present (P<.001) with HR 63 times higher compared to the reference MGUS group. CONCLUSION: The new CMG model was established with an advantage for better identification of MGUS patients at low risk.

• MeSH
• biologické markery MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• Kaplanův-Meierův odhad MeSH
• kostní dřeň patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• monoklonální gamapatie nejasného významu diagnóza   epidemiologie   metabolismus   MeSH
• myelomové proteiny metabolismus   MeSH
• nádorová transformace buněk MeSH
• plazmatické buňky metabolismus   patologie   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• proporcionální rizikové modely MeSH
• registrace MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• surveillance populace MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika epidemiologie   MeSH