WHO klasifikácia nádorov CNS z roku 2021 (WHO CNS 2021) predstavuje zásadné zmeny v klasifikácii nádorov mozgu a miechy, ktoré vychádzajú z významných pokrokov v oblasti molekulovej patológie. Základom patologickej diagnostiky je stále histomorfologické vyšetrenie podporené imunohistochémiou, mnohé typy nádorov však nie je možné správne diagnostikovať bez genetickej analýzy, vrátane použitia novej techniky - metylačného profilovania. WHO CNS 2021 popisuje mnohé nové nádorové jednotky, predstavuje nový prístup ku gradingu, vrátane tzv. molekulového gradingu a zdôrazňuje dôležitosť tzv. integrovanej histologicko‐genetickej diagnózy. V prehľadovom článku sú zhrnuté niektoré hlavné zmeny vo WHO CNS 2021 a stručne je predstavená praktická diagnostika difúznych gliómov.
WHO classification of tumors of the central nervous system published in 2021 (WHO CNS 2021) introduces major changes in classification of tumors of the brain and the spinal cord which reflect major advances in the molecular genetics. Histology and immunohistochemistry still represent the cornerstone of diagnostics, but in many tumor types advanced molecular techniques, including methylation profiling, are required to arrive at correct diagnosis. WHO CNS 2021 introduces many new tumor types, establishes different approach to grading, including molecular grading, and emphasizes the importance of integrated diagnosis. This review summarizes some general changes in WHO CNS 2021 and briefly introduces practical diagnosis of diffuse gliomas.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- gliom diagnóza genetika patologie MeSH
- histologické techniky MeSH
- lidé MeSH
- metylace DNA MeSH
- nádory centrálního nervového systému * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- nádory mozku diagnóza genetika klasifikace MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- stanovení celkové genové exprese MeSH
- stupeň nádoru MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Neuropatologická diagnostika nádorů centrální nervové soustavy se v posledních letech výrazně posunula díky molekulárně biologickým poznatkům i novým metodám, jako je metylační profilování. V současné WHO klasifikaci se na jejich podkladě změnil jednak obecný přístup ke gradingu a reportování nádorů. Také byly vytvořeny nové skupiny nádorů a nové jednotky, zdůrazňující rozdíly mezi morfologicky obdobnými nádory s rozdílným molekulárně patologickým pozadím. Tento edukativní článek předkládá aktuální pohled na členění nejčastějších dětských nádorů CNS a jeho vliv na současné diagnostické postupy.
Neuropathological diagnostics of central nervous system tumours has advanced significantly in recent years thanks to molecular biological insights and new methods such as methylation profiling. In the current WHO classification, the general approach to grading and reporting of tumours has changed as a result. New tumour groups and new units have also been created, highlighting the differences between morphologically similar tumours with different molecular pathological backgrounds. This educative article gives actual view on groups of the most frequent pediatric CNS tumours and its impact on diagnostic approaches.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- ependymom diagnóza patologie MeSH
- gliom diagnóza genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- meduloblastom diagnóza patologie MeSH
- metylace DNA MeSH
- nádory centrálního nervového systému * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- nádory mozku diagnóza genetika klasifikace MeSH
- stupeň nádoru MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Neurochirurgická onemocnění nebo poruchy v graviditě jsou raritní. Nejčastěji se setkáváme s cévní patologií, intrakraniálním nádorem, kraniocerebrálním poraněním či vyhřezlou ploténkou. Rozpoznání klinických příznaků, diagnostika i následná terapie jsou vzhledem k těhotenství obtížné. Klinické příznaky zvýšeného intrakraniálního tlaku jako zvracení či bolesti hlavy mohou být snadno zaměněny za běžné těhotenské potíže. V rámci diagnostiky se snažíme vyvarovat použití ionizačního záření. Terapeutické postupy prozatím nejsou striktně definovány. Doporučení tak vychází většinou z retrospektivních analýz souborů či kazuistik. V přehledném referátu uvádíme nejčastěji se vyskytující neurochirurgické patologie a jejich management.
Neurosurgical illnesses or disorders are rare in pregnancy. Vascular pathologies, intracranial tumors, traumatic brain injury or disc herniation are the most common. Recognition of clinical signs, diagnosis and follow-up treatments can be difficult to manage regarding pregnancy. Vomiting or headache are typical symptoms for both pregnancy as well for increased intracranial pressure. As part of the diagnosis, we should avoid excess usage of radiological examinations. Therapeutic guidelines have not been clearly established; therefore, they are based only on retrospective studies or case reports. In our review article, we present the most common neurosurgical pathologies in pregnancy and their treatment.
- MeSH
- cerebrovaskulární poruchy chirurgie klasifikace terapie MeSH
- kraniocerebrální traumata chirurgie klasifikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- management nemoci MeSH
- nádory mozku chirurgie klasifikace terapie MeSH
- neurochirurgické výkony * metody MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- těhotné ženy * MeSH
- výhřez meziobratlové ploténky chirurgie diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- kraniofaryngeom * diagnostické zobrazování diagnóza klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie * metody MeSH
- nádory mozku diagnostické zobrazování diagnóza klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- hydrocefalus diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- lidé MeSH
- městnavá papila diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace patologie MeSH
- nádory mozku diagnóza etiologie klasifikace patologie MeSH
- nemoci okohybného nervu * diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- nemoci zrakového nervu * klasifikace patologie vrozené MeSH
- neurodegenerativní nemoci klasifikace patologie MeSH
- oční symptomy MeSH
- patologický nystagmus klasifikace patologie MeSH
- poruchy zornice diagnóza etiologie klasifikace patologie MeSH
- poruchy zraku diagnóza etiologie klasifikace patologie terapie MeSH
- zrakové dráhy anatomie a histologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- farmakoterapie klasifikace MeSH
- intrakraniální hypertenze diagnóza MeSH
- látky ovlivňující centrální nervový systém aplikace a dávkování klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- nádory mozku * diagnostické zobrazování farmakoterapie klasifikace patologie terapie MeSH
- terapie klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- kmenové reflexy,
- MeSH
- centrální pontinní myelinolýza diagnostické zobrazování patofyziologie patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- halucinace diagnóza etiologie farmakoterapie patofyziologie MeSH
- infekční encefalitida diagnóza etiologie farmakoterapie patologie MeSH
- lidé MeSH
- mozkový kmen diagnostické zobrazování patologie MeSH
- nádory mozku klasifikace patologie terapie MeSH
- nemoci mozku * diagnostické zobrazování etiologie farmakoterapie klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- paraneoplastické neurologické syndromy diagnóza imunologie komplikace MeSH
- paréza diagnóza klasifikace patologie MeSH
- reflex MeSH
- rombencefalon patologie MeSH
- thiamin aplikace a dávkování MeSH
- Wernickeova encefalopatie diagnóza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Pediatric low-grade gliomas (pLGG) are frequently driven by genetic alterations in the RAS-mitogen-activated protein kinase (RAS/MAPK) pathway yet show unexplained variability in their clinical outcome. To address this, we characterized a cohort of >1,000 clinically annotated pLGG. Eighty-four percent of cases harbored a driver alteration, while those without an identified alteration also often exhibited upregulation of the RAS/MAPK pathway. pLGG could be broadly classified based on their alteration type. Rearrangement-driven tumors were diagnosed at a younger age, enriched for WHO grade I histology, infrequently progressed, and rarely resulted in death as compared with SNV-driven tumors. Further sub-classification of clinical-molecular correlates stratified pLGG into risk categories. These data highlight the biological and clinical differences between pLGG subtypes and opens avenues for future treatment refinement.
- MeSH
- dítě MeSH
- fúzní onkogenní proteiny genetika MeSH
- genová přestavba * MeSH
- gliom klasifikace genetika patologie MeSH
- kohortové studie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mitogenem aktivované proteinkinasy genetika MeSH
- mladiství MeSH
- mutace * MeSH
- nádorové biomarkery genetika MeSH
- nádory mozku klasifikace genetika patologie MeSH
- neurofibromin 1 genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- protoonkogenní proteiny B-raf genetika MeSH
- ras proteiny genetika MeSH
- regulace genové exprese u nádorů * MeSH
- stanovení celkové genové exprese MeSH
- variabilita počtu kopií segmentů DNA * MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Research Support, N.I.H., Extramural MeSH
Infant gliomas have paradoxical clinical behavior compared to those in children and adults: low-grade tumors have a higher mortality rate, while high-grade tumors have a better outcome. However, we have little understanding of their biology and therefore cannot explain this behavior nor what constitutes optimal clinical management. Here we report a comprehensive genetic analysis of an international cohort of clinically annotated infant gliomas, revealing 3 clinical subgroups. Group 1 tumors arise in the cerebral hemispheres and harbor alterations in the receptor tyrosine kinases ALK, ROS1, NTRK and MET. These are typically single-events and confer an intermediate outcome. Groups 2 and 3 gliomas harbor RAS/MAPK pathway mutations and arise in the hemispheres and midline, respectively. Group 2 tumors have excellent long-term survival, while group 3 tumors progress rapidly and do not respond well to chemoradiation. We conclude that infant gliomas comprise 3 subgroups, justifying the need for specialized therapeutic strategies.
- MeSH
- analýza přežití MeSH
- anaplastická lymfomová kináza genetika metabolismus MeSH
- epigenomika metody MeSH
- gliom klasifikace genetika metabolismus MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- metylace DNA * MeSH
- nádory mozku klasifikace genetika metabolismus MeSH
- novorozenec MeSH
- protoonkogenní proteiny c-met genetika metabolismus MeSH
- protoonkogenní proteiny genetika metabolismus MeSH
- receptor trkA genetika metabolismus MeSH
- regulace genové exprese u nádorů * MeSH
- sekvenování exomu metody MeSH
- tyrosinkinasové receptory genetika metabolismus MeSH
- tyrosinkinasy genetika metabolismus MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
