• Klíčová slova
• brodalumab,
• MeSH
• biologická terapie metody   MeSH
• dospělí MeSH
• hidradenitis suppurativa * farmakoterapie   komplikace   patologie   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• mukopolysacharidóza IV * komplikace   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

OBJECTIVES: The mucopolysaccharidoses (MPS) are inherited lysosomal storage disorders with multisystemic and highly variable clinical manifestation. ENT symptoms are common and early signs of MPS. The most common ENT diagnoses are chronic/recurrent rhinosinusitis, acute otitis media, otitis media with effusion, hearing loss and airway obstruction. METHODS: A single-centre retrospective chart review of 61 patients (36 M/25F) with different MPS subtypes (MPS I (n = 15), MPS II (n = 10), MPS III (n = 17), MPS IV (n = 15) and MPS VI (n = 4)) was conducted. The age of ENT presentation and frequency of ENT symptoms, surgeries and their distribution among MPS subtypes was studied. The relationship between ENT presentation, first ENT surgery and the age of diagnosis was also evaluated. RESULTS: Median age at the first ENT manifestation was 2.8 years, median age at MPS diagnosis 4.1 years. The great majority of patients (90%) manifested at least one ENT diagnosis; often before the diagnosis of MPS (75%). Chronic/recurrent rhinosinusitis was the most prevalent ENT diagnosis (77%), followed by upper airway obstruction (65%) and hearing loss (53%). Chronic/recurrent rhinosinusitis was the first ENT symptom to appear (median age 2.2 years), followed by otitis media with effusion (3.7 years) and hearing loss (4.5 years). At least one ENT surgery was performed in 57% of patients; in 69% before MPS diagnosis was established. Median age of the first ENT surgery was 4.1 years. ENT symptoms and surgical procedures were earliest present in MPS II. CONCLUSIONS: Our study documents high and early occurrence of various otolaryngologic symptoms in MPS and thus highlights the role of ENT specialist in prompt diagnosis of these rare diseases and their long-term management.

• MeSH
• chronická nemoc MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mukopolysacharidóza I komplikace   diagnóza   MeSH
• mukopolysacharidóza II komplikace   diagnóza   MeSH
• mukopolysacharidóza III komplikace   diagnóza   MeSH
• mukopolysacharidóza IV komplikace   diagnóza   MeSH
• mukopolysacharidóza VI komplikace   diagnóza   MeSH
• mukopolysacharidózy komplikace   diagnóza   MeSH
• nedoslýchavost etiologie   MeSH
• obstrukce dýchacích cest etiologie   MeSH
• otitis media s výpotkem etiologie   MeSH
• otorinolaryngologické chirurgické výkony MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rinitida etiologie   MeSH
• sinusitida etiologie   MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Klíčová slova
• cervikální instabilita,
• MeSH
• dítě MeSH
• interpretace obrazu počítačem MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mukopolysacharidóza IV * diagnostické zobrazování   epidemiologie   komplikace   patologie   MeSH
• neurochirurgické výkony MeSH
• předoperační vyšetření MeSH
• stenóza MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Mucopolysaccharidosis type IVB (MPS IVB) is a very rare lysosomal storage disorder characterized by skeletal dysplasia, hearing disorder, and cardiac valvular disease. Herein, we report an extremely rare manifestation of MPS IVB in a 60-year-old female patient who underwent a successful aortic valve replacement. The patient presented with mild coarse facial features, short stature, mild dyspnea, sternal protrusion, mild lumbar hyperlordosis, and waddling gait owing to bilateral femoral head necroses and bilateral arthrosis of the knees. The patient also suffered from dyspnea, NYHA II-III. Echocardiography revealed severe stenosis of a calcified aortic valve (AVA 0.67 cm2, AVAi 0.45 cm2/m2, PG max/mean 130/80 mmHg), left ventricular hypertrophy with predominant septal thickening (18 mm) and mild left ventricle outflow tract obstruction at rest, mild mitral valve regurgitation, and dilated ascending aorta (36 mm, 26.5 mm/m2). Dyspnea resolved after septal myectomy and replacement of the aortic valve with bioprosthesis. Excretion levels and spectrum of glycosaminoglycans (GAGs) in urine were normal in the patient. We confirmed the diagnosis of MPS IVB by identifying decreased beta-galactosidase activity in isolated leukocytes (6 nmol/h/mg; controls 95-272) and by molecular genetic analyses (c.438_440delTCT and c.817_818TG>CT mutations in the GLB1 gene). Primary lysosomal storage of glycosaminoglycans was detected in fibroblasts of the aortic valve. Additional pathologies included valvular fibrosis, calcification, neovascularization, and mild chronic inflammation. In conclusion, the diagnosis of MPS IVB should be considered in older patients with cardiac valvular disease and progressive skeletal abnormality even if urinary excretion levels of GAGs are normal.

• MeSH
• aortální chlopeň diagnostické zobrazování   patologie   patofyziologie   chirurgie   transplantace   MeSH
• aortální stenóza diagnostické zobrazování   etiologie   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• beta-galaktosidasa genetika   MeSH
• bioprotézy MeSH
• biopsie MeSH
• časové faktory MeSH
• chirurgická náhrada chlopně * přístrojové vybavení   MeSH
• echokardiografie MeSH
• kalcinóza diagnostické zobrazování   etiologie   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mukopolysacharidóza IV komplikace   diagnóza   genetika   MeSH
• mutace MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• opožděná diagnóza MeSH
• srdeční chlopně umělé MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

PURPOSE: Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) is a multisystemic storage disorder. Patient's disability and life expectancy depends upon skeletal complications, including cervical myelopathy due to upper cervical compression or instability. Posterior decompression followed by occipitocervical fixation or C1-2 fusion are the most frequently recommended surgical interventions. The bony elements of C1 and C2 are often inadequately developed making routine screw insertion difficult. The main purpose of this work was to present novel technique of occipitocervical fixation using two C2 laminar screws. METHODS: Four children with MPS IVA underwent decompression and C0-C2 instrumented fusion using two C2 bilateral laminar screws. The dimensions of the C2 lamina were measured. Clinical and radiological results were monitored prospectively for a minimum 3 years. RESULTS: The mean laminar length was 24 ± 1.15 mm, width 6.15 ± 0.55 mm and height 7.4 ± 0.6 mm. Patients remained in a stable neurological condition. The mean antero-posterior diameter of the spinal canal on the pre-operative MR was 6.2 ± 0.74 mm and it was enlarged to 11.4 ± 0.8 mm after 3 years. All screws were placed adequately. In all patients, the control CT scan 2 years post-operatively revealed a stable position of the treated segments, but solid bony fusion was not registered in any patient. CONCLUSIONS: Decompression and fusion of the upper cervical spine is a generally accepted approach to treat upper cervical spine instability and myelopathy in MPS IVA patients. The feasibility and the suitability of the technique of C0-C2 stabilization using bilateral C2 laminar screws have been presented.

• MeSH
• atlantookcipitální kloub chirurgie   MeSH
• chirurgická dekomprese přístrojové vybavení   metody   MeSH
• dítě MeSH
• fúze páteře přístrojové vybavení   metody   MeSH
• komprese míchy diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• kostní šrouby * MeSH
• krční obratle chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• mladiství MeSH
• mukopolysacharidóza IV komplikace   MeSH
• nestabilita kloubu chirurgie   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie metody   MeSH
• studie proveditelnosti MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• hodnotící studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• genetika MeSH
• klinická chemie MeSH
• lidé MeSH
• mukopolysacharidóza IV genetika   komplikace   patologie   MeSH
• riziko MeSH
• vývojové onemocnění kostí etiologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• akromegalie komplikace   MeSH
• alkaptonurie komplikace   MeSH
• biologické pigmenty MeSH
• dna (nemoc) komplikace   MeSH
• hemochromatóza komplikace   MeSH
• hemofilové infekce komplikace   MeSH
• kolenní kloub MeSH
• kostní dřeň MeSH
• kyčelní kloub MeSH
• lidé MeSH
• loketní kloub MeSH
• mukopolysacharidóza IV komplikace   MeSH
• nemoci chrupavky komplikace   MeSH
• nemoci kloubů komplikace   MeSH
• nemoci kostí komplikace   MeSH
• obezita komplikace   MeSH
• osteoartróza etiologie   MeSH
• osteochondritida komplikace   MeSH
• ramenní kloub MeSH
• revmatoidní artritida komplikace   MeSH
• synoviální tekutina MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH