Turnérův syndrom (TS) patří k nejčastějším chromozomálním odchylkám. Postihuje přibližně jedno ze 2000-2500 živě narozených děvčátek. Příčinou TS je deficit jednoho chromozomu X(45,X) nebo jeho části (např. 46,X,i{Xq}), který může postihovatvšechny buňky nebo se vyskytuje ve form-mě chromozomální mozaiky (např 45,X/46,XX). Vzácně bývá přítomen chromozom Y nebo jeho části (45,X/46,XY). Klasické klinické příznaky zahrnují závažnou poruchu vzrůstu, gonadálnídysgenezí, vrozené vady kardiovaskulárního a uropoetického systému, autoimunitní onemocnění,vady smyslových orgánů a možné jiné fenotypové odchylky. Dívky a ženy s TS mají oproti běžné populaci vyšší morbiditu a předčasnou mortalitu, proto musí být od raného věku systematicky sledovány. V dětství je léčena především růstová porucha, v adolescenci se soustřeďuje péče na správné vedení hormonální substituční léčby hypergonadotropního hypogonadismu. Po stanovení diagnózy je nutné vyloučit vrozené vady vnitřních orgánů (zejména srdce a velkých cév) a ostatní přidružené choroby. Dospělé pacientky bez významného kardiovaskulárního rizika mohou využit metod asistované reprodukce. Péče v dospělosti má zejména preventivní charakter vzhledem ke zvýšenému riziku vzniku osteoporózy, dyslípidemie, obezity, diabetů mellitu, hypertenze a dílatace aorty.
Turner syndrome (TS) is one of the most common chromosomal abnormalities. It affects approximately one in 2000-2500 live-born girls. The cause of TS is a deficiency of one X chromosome (45, X) or its part (eg 46, X, i{Xq}), which may affect all cells or occurs in the form of chromosomal mosaic (eg 45, X/46, XX). Rarely, Ychromosome or its parts (45, X/46, XY) can be present. Classic clinical signs include short stature, gonadal dysgenesis, congenital deviation of cardiovascular and uropoetic system, autoimmune diseases, defects in sensory organs and other possible phenotypic variation. Girls and women with TS have a higher percentage of morbidity and premature mortality than is expressed in the general population, and therefore must be systematically monitored from an early age. During childhood, the care is centered on the treatment of severe growth disorders. In adolescence, the treatment focuses on the proper management of hormone replacement therapy of hypergonadotropic hypogonadism, and on the search for congenital defects of the internal organs (especially the heart and great vessels) and Other associated diseases. Adult patients without major cardiovascular risks can use the methods of assisted reproduction. Care in adulthood is essentially preventive in nature, due to an increased risk of osteoporosis, dyslipidemia, obesity, diabetes mellitus, and hypertension.
- Klíčová slova
- malý vzrůst, léčba růstovým hormonem, hormonální substituční léčba,
- MeSH
- časové faktory MeSH
- dítě MeSH
- estradiol aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- estrogenní substituční terapie metody MeSH
- gonadální dysgeneze farmakoterapie komplikace MeSH
- gonadotropiny krev MeSH
- hormonální substituční terapie metody MeSH
- hypogonadismus farmakoterapie komplikace MeSH
- kardiovaskulární nemoci komplikace MeSH
- kardiovaskulární systém MeSH
- konjugované estrogeny (USP) aplikace a dávkování MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy růstu etiologie farmakoterapie komplikace MeSH
- puberta účinky léků MeSH
- rekombinantní proteiny terapeutické užití MeSH
- růstový hormon terapeutické užití MeSH
- tělesná výška účinky léků MeSH
- Turnerův syndrom genetika komplikace patofyziologie MeSH
- věkové faktory MeSH
- vrozené srdeční vady komplikace MeSH
- vývoj kostí účinky léků MeSH
- vývoj mladistvých účinky léků MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Klíčová slova
- gestageny, karcinom prsu,
- MeSH
- arterioskleróza metabolismus patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- ateroskleróza MeSH
- cévní endotel metabolismus patofyziologie účinky léků MeSH
- estrogenní substituční terapie metody využití MeSH
- estrogeny aplikace a dávkování metabolismus škodlivé účinky MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- konjugované estrogeny (USP) aplikace a dávkování farmakologie škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- medroxyprogesteronacetát aplikace a dávkování farmakologie škodlivé účinky MeSH
- menopauza fyziologie metabolismus MeSH
- nádory prsu chemicky indukované metabolismus MeSH
- progestiny farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- rizikové faktory MeSH
- tromboembolie farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- způsoby aplikace léků MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- hormonální substituční terapie kontraindikace metody škodlivé účinky MeSH
- klimakterium MeSH
- konjugované estrogeny (USP) aplikace a dávkování farmakologie škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- placeba aplikace a dávkování MeSH
- progesteron aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- progestiny aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- riziko MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- klinické zkoušky MeSH
Určení příčiny abnormálního děložního krvácení je náročné. Výběr léčebného postupu závisí částečně na tom, zda jde o krvácení akutní nebo chronické. V tomto článku se zaměříme na farmakologickou léčbu.
- MeSH
- antifibrinolytika terapeutické užití MeSH
- antiflogistika nesteroidní terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hormon uvolňující gonadotropiny agonisté MeSH
- konjugované estrogeny (USP) aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- kontraceptiva orální kombinovaná terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- metroragie farmakoterapie klasifikace terapie MeSH
- nitroděložní tělíska hormonální MeSH
- silné menstruační krvácení diagnóza etiologie terapie MeSH
- určení ovulace metody využití MeSH
- urgentní lékařství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
