• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• endokrinologie
• neurologie

U mladé ženy se vyskytla kombinace diferencovaného karcinomu štítné žlázy a demyelinizačního procesu CNS. V průběhu klasické léčby karcinomu (kombinace chirurgické léčby a podání radiojodu v hypotyreóze) došlo ke zhoršení neurologického nálezu. Domníváme se, že by se mu dalo předejít diagnostickým a léčebným algoritmem za použití rekombinantního TSH (Thyrogen). Tato léčba je finančně nákladná a měla by být rezervována, alespoň z počátku, pro přísně indikované stavy.

In a young women the combination of papillary thyroid cancer and demyelinisation of central nervous system has been recorded. During the treatment of cancer (thyroidectomy and application of 131 I in hypotyroid state) neurologic syndrom markedly worsened. This unfavorable tendency may be overcome using the recombinant TSH – Thyrogen. This expensive treatment should be reserved for strictly indicated patients (at lest in the next future).

• MeSH
• demyelinizační autoimunitní nemoci CNS diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• dospělí MeSH
• endokrinní chirurgické výkony MeSH
• hypotyreóza diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory štítné žlázy diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• papilární karcinom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• thyreotropin terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

A correct, exact, concise and detailed anatomical nomenclature is a cornerstone of communication not only in anatomy and related subjects but also in other medical branches and in the whole medical education. Terminologia Anatomica fulfils this task but some important structures are still missing there. The authors have collected and present here a list of terms including their definitions or explanations to provoke discussion about possible extension of the Terminologia Anatomica. The first part of this contribution, presented in this article, comprises 113 terms concerning the regulation systems of the human body: endocrine glands, central and peripheral nervous system, and senses. It also contains some corrections of anatomical mistakes, systemic inconsistencies and grammar changes.

• MeSH
• lidé MeSH
• nervový systém anatomie a histologie   MeSH
• smyslové orgány anatomie a histologie   MeSH
• terminologie jako téma * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• nemoc MeSH
• nervový systém MeSH
• příznaky a symptomy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• NLK Publikační typ
• studie

• MeSH
• diuréza fyziologie   MeSH
• elektrolyty metabolismus   MeSH
• ledviny fyziologie   MeSH
• podmiňování (psychologie) MeSH
• psi MeSH
• voda MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• psi MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• fyziologie
• NLK Publikační typ
• studie

CONTEXT: 4H or POLR3-related leukodystrophy is an autosomal recessive disorder typically characterized by hypomyelination, hypodontia, and hypogonadotropic hypogonadism, caused by biallelic pathogenic variants in POLR3A, POLR3B, POLR1C, and POLR3K. The endocrine and growth abnormalities associated with this disorder have not been thoroughly investigated to date. OBJECTIVE: To systematically characterize endocrine abnormalities of patients with 4H leukodystrophy. DESIGN: An international cross-sectional study was performed on 150 patients with genetically confirmed 4H leukodystrophy between 2015 and 2016. Endocrine and growth abnormalities were evaluated, and neurological and other non-neurological features were reviewed. Potential genotype/phenotype associations were also investigated. SETTING: This was a multicenter retrospective study using information collected from 3 predominant centers. PATIENTS: A total of 150 patients with 4H leukodystrophy and pathogenic variants in POLR3A, POLR3B, or POLR1C were included. MAIN OUTCOME MEASURES: Variables used to evaluate endocrine and growth abnormalities included pubertal history, hormone levels (estradiol, testosterone, stimulated LH and FSH, stimulated GH, IGF-I, prolactin, ACTH, cortisol, TSH, and T4), and height and head circumference charts. RESULTS: The most common endocrine abnormalities were delayed puberty (57/74; 77% overall, 64% in males, 89% in females) and short stature (57/93; 61%), when evaluated according to physician assessment. Abnormal thyroid function was reported in 22% (13/59) of patients. CONCLUSIONS: Our results confirm pubertal abnormalities and short stature are the most common endocrine features seen in 4H leukodystrophy. However, we noted that endocrine abnormalities are typically underinvestigated in this patient population. A prospective study is required to formulate evidence-based recommendations for management of the endocrine manifestations of this disorder.

• MeSH
• biologická variabilita populace MeSH
• dědičné demyelinizační nemoci CNS komplikace   epidemiologie   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• DNA řízené RNA-polymerasy genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• genetická heterogenita MeSH
• hypogonadismus epidemiologie   etiologie   MeSH
• kohortové studie MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mitochondriální nemoci komplikace   epidemiologie   genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace MeSH
• nemoci endokrinního systému epidemiologie   etiologie   genetika   MeSH
• novorozenec MeSH
• poruchy růstu epidemiologie   etiologie   genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• průřezové studie MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• RNA-polymerasa III genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• endokrinní žlázy MeSH
• lidé MeSH
• nemoci centrálního nervového systému patologie   MeSH
• poruchy růstu terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• gastrointestinální nádory MeSH
• gastrointestinální nemoci klasifikace   MeSH
• kožní nemoci klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• mužské urogenitální nemoci klasifikace   MeSH
• nádory centrálního nervového systému MeSH
• nádory endokrinních žláz MeSH
• nádory kostí MeSH
• nádory kůže MeSH
• nádory mediastina MeSH
• nádory měkkých tkání klasifikace   MeSH
• nádory pleury MeSH
• nemoci centrálního nervového systému klasifikace   MeSH
• nemoci endokrinního systému klasifikace   MeSH
• nemoci kostí klasifikace   MeSH
• nemoci mediastina klasifikace   MeSH
• nemoci pleury klasifikace   MeSH
• otorinolaryngologické nádory MeSH
• otorinolaryngologické nemoci klasifikace   MeSH
• urogenitální nádory MeSH
• ženské urogenitální nemoci klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• gastrointestinální stromální tumory MeSH
• lidé MeSH
• nádory centrálního nervového systému diagnóza   MeSH
• nádory endokrinních žláz MeSH
• nádory hlavy a krku diagnóza   terapie   MeSH
• nádory hrudníku diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• nádory podle lokalizace * MeSH
• nádory trávicího systému diagnóza   terapie   MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů MeSH
• neuroendokrinní nádory diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• urogenitální nádory klasifikace   MeSH
• vzácné nemoci * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH

x

x

• MeSH
• gastrointestinální stromální tumory diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory centrálního nervového systému diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• nádory endokrinních žláz diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• nádory hlavy a krku diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• nádory trávicího systému diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů diagnóza   terapie   MeSH
• nádory * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• neuroendokrinní nádory diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• urogenitální nádory diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• vzácné nemoci * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH