Gastrointestinálne stromálne tumory (GISTy) predstavujú najčastejšie mezenchýmové nádory tráviaceho traktu. Ich súčasná liečba dnes, v závislosti od viacerých parametrov ochorenia, zahŕňa najmä chirurgickú resekciu a biologickú liečbu inhibítormi tyrozínových kináz (TKIs). Tu prezentujeme raritný prípad 53-ročného pacienta s mutáciou p.W557_558Kdel exónu 11 c-KIT génu v primárnom GISTe žalúdka diagnostikovanom v gastroskopickej biopsii, ktorý bol liečený neoadjuvantnou cielenou liečbou imatinibom. Po počiatočnej fáze stabilizácie ochorenia vznikla u pacienta rezistencia na túto terapiu. Napriek liečbe TKI inhibítormi druhej a tretej línie a totálnej chirurgickej extirpácii v ďalšom priebehu dochádzalo k opakovaným remisiám a relapsom. V resekčnom materiáli sme identifikovali viacpočetné mutácie v rôznych exónoch c-KIT génu, kde pri perzistencii primárnej delečnej mutácie v exóne 11 vznikli ďalšie sekundárne zriedkavé mutácie v exónoch 13 (p.V654A) a 17 (p.Y823D). Opakované úseky remisií a relapsov tak po liečbe TKIs, ako aj po chirurgickej resekcii tumoru, poukazujú na nepriaznivý vplyv týchto genetických zmien a otvárajú otázku potreby modifikácie terapeutického prístupu imatinib-rezistentných GISTov striedaním jednotlivých TKIs namiesto doteraz zaužívanej monoterapie.

Gastrointestinal stromal tumours (GISTs) represent the most common mesenchymal tumours of the digestive tract. Based on various parameters, the recent GIST treatment includes surgical and/or targeted therapy using tyrosine kinase inhibitors (TKIs). In this paper we present a case of 53-year-old patient with c-KIT exon 11 (p.W557_558Kdel) mutated primary GIST of stomach diagnosed by a gastroscopic biopsy and treated by neoadjuvant TKI therapy using imatinib. After incipient disease stabilization, the patient developed therapy resistance. In spite of the second and third-line TKI treatment and radical surgery, the following disease course consisted of repeated remissions and relapses. The resection material showed multiple c-KIT mutations in various exons, including persisting primary exon 11 deletion mutation and two secondary infrequent c-KIT mutations in exon 13 (p.V654A) and exon 17 (p.Y823D). Repeating cycles of remissions and relapses after TKI treatments and surgical resection show the adverse effects of these genetic mutations on GIST behaviour and might advocate therapy management modification allowing therapeutic combinations of TKIs instead of conventional monotherapies in imatinib resistent GISTs.

• MeSH
• axony patologie   MeSH
• biologická terapie metody   MeSH
• chemorezistence MeSH
• cílená molekulární terapie metody   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * chirurgie   farmakoterapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mezenchymom chirurgie   farmakoterapie   MeSH
• mutace MeSH
• neoadjuvantní terapie metody   MeSH
• protinádorové látky terapeutické užití   MeSH
• protoonkogenní proteiny c-kit * genetika   MeSH
• stomatochirurgické výkony MeSH
• tyrosinkinasy antagonisté a inhibitory   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Ciele: Cytológie imprintov lymfatických uzlín sa dlhodobo vykonávajú na pracovisku autorov pre prípad potreby ďalšej diagnostiky, vyhodnotenia štádia („staging“) alebo začatia terapie pred získaním výsledku histologického vyšetrenia a prípadne ako materiál pre genetické vyšetrenie metódou FISH. Cieľom je zhodnotiť ich význam z hľadiska určenia správnej diagnózy. Metódy: Autori retrospektívne vyhľadali popisy cytológie lymfatických uzlín od apríla 2007 do júna 2018. Porovnali výsledky cytológie a histológie lymfatických uzlín, znovu hodnotili prípady s nesprávnym záverom, vyhľadali klinické postupy. Výsledky: Autori identifikovali 122 nálezov porovnateľných s histologickým vyšetrením. Pať imprintov bolo nereprezentatívnych. Celková senzitivita, špecificita, pozitívna a negatívna prediktívna hodnota a diagnostická správnosť boli 67, 69, 85, 44 a 67 %. Najnižšia senzitivita bola v prípade malobunkových non-Hodgkinových lymfómov – 36 %, v prípade ostatných malignít 77 %. V prípade sekundárnych metastáz nehematologických nádorov bola špecificita 100 %. Autori identifikovali 7 prípadov terapeutickej reakcie pred definitívnym výsledkom histológie, 5 v prípade správneho výsledku cytológie. Príčinou nesprávnej alebo nepresnej diagnostiky bola: podobnosť až zhodnosť monomorfnej infiltrácie bazofilnými vakuolizovanými blastami, často aj s prítomnosťou makrofágov pri rôznych blastických lymfómoch a metastázach, kohezívne zhluky nádorových buniek pri lymfómoch, podobnosť fyziologických a nádorových lymfocytov, podobnosť Hodgkinových a Sternberg-Reedovej buniek s bunkami non- -Hodgkinových lymfómov a metastáz, často v reaktívnom prostredí. Zmnoženie eozinofilov sa našlo len v 40 % Hodgkinových lymfómov. Záver: Až na absolútnu špecificitu cytologicky jednoznačnej metastatickej infiltrácie nemá cytológia absolútnu diagnostickú presnosť v identifikovaní typu malignity. Výsledok možno využiť pre včasné zahájenie stagingu. V nevyhnutnom prípade môže klinik využiť cytologický nález pred obdržaním výsledku histológie pre cielenejšie podanie cytoreduktívnej predfázy, pulzu kortikosteroidov, prípadne chemoterapie. Umožní to zvrátiť komplikácie z orgánového útlaku nádorom, ale aj predísť pri veľmi agresívnych nádoroch progresívnemu znižovaniu stavu výživy a výkonnosti, čo by mohlo obmedziť použitie intenzívnej protinádorovej liečby po stanovení definitívnej diagnózy.

Aims: Lymphatic node imprint cytology has been performed at the authors´ institution over a long period of time and has been used for further diagnosis, staging or starting treatment before histology is available as well as for fluorescent in-situ hybridization genetic testing. The aim of this study is to assess diagnostic reliability of cytology. Results: The authors analysed retrospectively 122 samples that could be compared with histology findings. Five imprints were not representative. Overall sensitivity, specificity, positive and negative predictive value and diagnostic accuracy were 67, 69, 85, 44 and 67% respectively. The lowest sensitivity of 36% was found in the group of low grade non-Hodgkin's lymphomas with other malignancies demonstrating 77% sensitivity. Specificity for metastases of non-haematology tumours was 100%. The authors identified 7 cases where treatment was started before histology results were available, of which five cases had correct cytology results. The causes of incorrect diagnostics were: similar or identical monomorphic infiltration with basophilic vacuolised blasts often associated with macrophages in various blastic lymphomas and metastases; cohesive clumps of tumour cells in lymphomas; similarity of physiological and lymphoma lymphocytes; similarity of Hodgkin and Sternberg-Reed cells and cells in non-Hodgkin's lymphomas and metastases, frequently with a reactive background population. Proliferation of eosinophils was found only in 40% of Hodgkin's lymphomas. Conclusion: Cytology does not have absolute diagnostic accuracy when determining the type of malignancy, except for an absolute specificity for unequivocal metastatic infiltration. Cytology results may be used for early staging. In the emergency setting, a clinician may use cytology results before histology findings are available for targeted cytoreductive treatment that can reverse tumour compression of organs or even prevent progressive malignant cachexia and worsening of overall patient performance status due to very aggressive tumours, which could limit intensive antineoplastic therapy once the diagnosis is definitive.

• Klíčová slova
• imprint,
• MeSH
• chybná diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• lymfadenopatie diagnóza   etiologie   MeSH
• lymfatické uzliny * cytologie   MeSH
• nádory diagnóza   MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Úvod: Vzhľadom k liečbe inhibítormi imunitných strážnych bodov, ktorá zlepšuje prognózu pacientov s pokročilým nemalobunkovým karcinómom pľúc, začína stúpať význam imunohistochemickej analýzy na dôkaz proteínového receptora programovanej smrti a jeho liganda, tzv. PD-L1 proteínu. Materiál a metodika: V našej práci prezentujeme výsledky analýzy imunohistochemickej expresie proteínu PD-L1 s použitím klónu 22C3 (na imunostaineri DAKO Link 48) na nádorových bunkách biopsií 325 pacientov s pľúcnym karcinómom. Hodnotenie expresie pomocou tzv. TPS skóre umožnilo rozdeliť súbor na negatívne prípady (žiadna pozitivita alebo menej ako 1 % pozitívnych buniek nádoru) verzus pozitívne, a to v kategóriách 1-9 %, 10-49 % a ≥ 50 % nádorových buniek. Výsledky: Pri porovnaní klinicko-patologických charakteristík podľa stupňa expresie sme zistili porovnateľnú pozitívnu expresiu u pacientov s adenokarcinómom (47,4 % prípadov) a so skvamocelulárnym karcinómom (44,4 %), pričom expresia sa nelíšila v závislosti od veľkosti vzorky pri delení na tzv. malé verzus veľké biopsie. U pacientov s adenokarcinómom sme pozorovali rozdiely expresie PD-L1 proteínu v podskupinách podľa predominantného histopatologického typu. V prípadoch s prevahou lepidického rastu sa pozitívna expresia vyskytla v 18,8 % prípadov, pri prevahe acinárneho a papilárneho rastu v 40,8 % a pri prevahe mikropapilárneho a solídneho rastu až v 74,1 % prípadov. Rohovatejúce skvamocelulárne karcinómy boli pozitívne v 38,5 % a nerohovatejúce v 53,8 % prípadov. Najčastejšia pozitivita vysokého stupňa bola pozorovaná v podskupine pacientov so sarkomatoidným karcinómom. Diskusia a záver: Imunohistochemicky verifikovaná expresia PD-L1 proteínu sa stala akceptovaným prediktívnym biomarkerom pre imunoterapiu pacientov s NSCLC. Naznačené rozdiely expresie podľa jednotlivých podtypov NSCLC vyžadujú verifikáciu vo väčších súboroch v korelácii s klinickými parametrami ochorenia v zmysle overenia jej použiteľnosti aj ako potenciálneho negatívneho prognostického faktora.

Introduction: Recent studies on check-point inhibitor therapy, which seems to improve the prognosis of patients with advanced non-small cell lung carcinoma increase the importance of immunohistochemical analyses of the programmed-death receptor and of its ligand, PD-L1 protein. Material and methods: In our study we present results of PD-L1 immunohistochemical tumor cell expression in a series of 325 lung carcinoma patients biopsies, using the clone 22C3 (and DAKO Link 48 immunostainer). Evaluation of the expression using tissue proportion scoring system allowed to distinguish negative cases (either 0 % or < 1 % of positive tumor cells) versus positive cases in the categories 1-9 %, 10-49 % and ≥ 50 % of positive tumor cells. Results: In association to histopathologic parameters we observed similar rates of positive expression in patients with adenocarcinoma types (47,8 % of all the cases) as well as with squamous cell carcinomas (44,4 %). Within these histological categories, the rates of positivity were similar also in patients with small versus large (resectional) biopsies. In the biopsies of patients with adenocarcinoma we identified differences in the PD-L1 protein expression associated with its histological subtype. In the cases with predominant lepidic pattern the PD-L1 positivity was present in 18,8 %, with predominant acinar or papillary pattern in 40,8 % and in cases with predominant solid or micropapillary component in 74,1 % of the cases resp. Keratinizing squamous cell carcinomas were positive in 38,5 % and non-keratinizing in 53,8 % of all the cases. The hiqhest incidence of an extensive posivity was observed in sarcomatoid carcinoma type. Discussion and conclusion: Immunohistochemically verified PD-L1 protein expression represents a broadly accepted predictive biomarker for immunotherapy of NSCLC patients. The indicated differences of the expression among various NSCLC types and subtypes require to be verified in larger cohorts of patients in relation with clinical parameters to demonstrate whether it could be plausible to use the PD-L1 expression in a role of a negative prognostic parameter.

• MeSH
• antigeny CD274 MeSH
• antigeny CD279 MeSH
• imunoterapie metody   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• nemalobuněčný karcinom plic * patofyziologie   terapie   MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Úvod: Megaloblastová anémia (MA) je podtypom makrocytovej anémie, ktorý vzniká v dôsledku poruchy syntézy DNA. Jej častými príčinami sú deficity folátu a/alebo vitamínu B12. Najmiernejšie formy MA vedú len k vzniku makro­cytózy bez sprievodnej anémie, ťažké formy až k vzniku súčasnej trombocytopénie a/alebo leukopénie. Stanovenie diagnózy MA by zväčša nemalo predstavovať závažnejší klinický problém, nevyhnutnosťou je však vylúčiť iné príčiny makrocytózy, vrátane myelodysplastického syndrómu (MDS). Materiál a metodika: V bioptickom registri sme v rokoch 2004–2015 identifikovali biopsie kostnej drene (KD) 126 pacientov s údajom o cytopénii/ách v periférnej krvi a súčasne vysloveným podozrením na MA resp. na MDS typu refraktérnej anémie (RA). Biopsie KD pacientov sme analyzovali so zameraním na parametre diferenciálnej diagnostiky, ako sú: (a) celková bunečnatosť KD a proporcionalita zastúpenia prekurzorov, (b) topografické pomery, (c) prítomnosť maturačných defektov a dysplastických zmien, (d) stupeň a rozsah myelofibrózy, (e) zásoby železitého pigmentu a (f) prítomnosti „zápalovej“ reakcie v KD. Na podporu histologickej analýzy boli použité imunohistochemické vyšetrenia. Výsledky: Súbor tvorilo 126 pacientov (61 mužov a 65 žien), priemerný vek bol 63 rokov (14–88 rokov). Anemický syndróm bol prítomný takmer u všetkých pacientov (121/126). Pacientov sme rozdelili do 3 podskupín – MA (31 pacientov), MDS-RA (39) a neklasifikovateľné prípady označené „DIF DG“ (56). Zmeny bunečnatosti KD sa vyskytli v 81 % a narušenie topografických pomerov v 73 % biopsií všetkých pacientov. Megaloblastovú prestavbu erytropoézy sme detekovali v 79 % všetkých biopsií, diagnostické dysplázie sme pozorovali v 25 % prípadov. Prstencové sideroblasty boli prítomné v 29 % všetkých biopsií. Poruchy lobulizácie a denzity jadier megakaryocytov sa vyskytovali u 61 % všetkých pacientov. V 14 % všetkých biopsií bola stróma KD bez myelofibrózy, len v 5 % vzoriek sa vyskytol stredne ťažký stupeň difúznej fibrózy. Stromálna „zápalová“ reakcia bola prítomná v 44 % všetkých prípadov. Zásoby železitého pigmentu absentovali v 26 %, resp. boli znížené v 35 % všetkých biopsií. Zvýšené zásoby boli prítomné v 33 % všetkých prípadov. Záver: Z pohľadu histopatológa je obtiažne odlíšiť zmeny krvotvorby v bioptickom obraze KD pacientov s MA a MDS-RA, keďže bioptické vyšetrenie umožňuje stanoviť jednoznačný a správny záver v približne 55 % prípadov. Zásadným problémom je rozhodnutie, či zmeny v KD sú alebo nie sú dôsledkom klonálneho ochorenia.

Introduction: Megaloblastic anemia (MA) represents a subtype of macrocytic anemia caused by impaired DNA synthesis, mostly due to folate and vitamin B12 deficiency. Its mildest forms lead to macrocytosis without concomitant anemia, but more severe forms to thrombocytopenia and/or leucopenia as well. In majority of the cases, the diagnosis of MA dose not represent a serious clinical problem, however, other causes of macrocytosis including myelodysplastic syndrome (MDS) must be excluded. Material and methods: In the period 2004–2015 we identified in our registry 126 consecutive bone marrow (BM) biopsies of patients with cytopenia/s in peripheral blood and suspicion either on MA or MDS of refractory anemia (RA) type. We performed a retrospective analysis of BM biopsies focused on evaluation of parameters useful for the differential diagnosis, as represented by (a) cellularity and proportions of BM precursors, (b) and their topography, (c) presence of maturation defects and dysplastic changes, (d) grade and extent of myelofibrosis, (e) iron deposits and (f) presence of “inflammatory” response in BM. Histological analyses were supported by immunohistochemical examinations. Results: The series consisted of biopsies of 126 patients (61 men and 65 women) with average age 63 (14–88 years) – almost all patients (121/126) presented with anemia. Based on the findings we distinguished three diagnostic groups – MA (31 patients), MDS-RA (39) and bioptically unclasifiable case (“DIF DG” – 56 patients). Abnormalities of the BM cellularity were observed in 81 % and of topography in 73 % of all cases respectively. Megalobastic differentiation of erythropoesis was detected in 79 % and diagnostic dysplastic changes in 25 % of all biopsy cases. In 29 % of all biopsies ring sideroblasts were present, megakaryocytic nuclear lobulisation defects density changes were found in 61 % of all patients. In 14 % of all biopsies the BM myelofibrosis was absent, in contrast 5 % of the biopsies showed severe diffuse fibrosis. “Inflammatory” response was developed in 44 % of all biopsies. Iron deposits were absent in 26 %, decreased in 35 % and increased in 33 % of all the cases. Conclusions: From the point of view of histopathologist it seems to be difficult to distinguish BM hematopoietic changes in patients with MA and MDS-RA respectivelly, as histological examinations allowed determination of a definitive and correct diagnosis in about 55% of the cases. The crucial problem represents a decision whether the observed changes really result from the development of a clonal disease.

• MeSH
• biopsie metody   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• erytropoéza genetika   MeSH
• imunohistochemie metody   využití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• megaloblastová anemie * diagnóza   etiologie   krev   MeSH
• mladiství MeSH
• myelodysplastické syndromy diagnóza   MeSH
• refrakterní anemie diagnóza   krev   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• vyšetřování kostní dřeně metody   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Úvod: V diferenciálnej diagnostike uzlovej strumy má nezastupiteľné postavenie tenkoihlová aspiračná cytológia (FNAC) s vysokou úspešnosťou v detekcii malígneho nádoru. Na druhej strane peroperačné histopatologické vyšetrenie (POH) uzlov štítnej žľazy (ŠŽ) nie je štandardom v diagnostike tyreopatií. Materiál a metódy: V práci autori retrospektívne analyzovali pacientov, ktorí boli chirurgicky liečení na Klinike otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku UK JLF a UN v Martine v rokoch 2005-2014 pre ochorenie štítnej žľazy. Sledovali indikácie a úspešnosť aspiračnej cytológie a peroperačnej histológie v diferenciálnej diagnostike uzlovej strumy. Výsledky: Na Klinike ORL a ChHaK UK JLF a UN v Martine bolo v rokoch 2005-2014 operovaných 2117 pacientov pre ochorenie štítnej žľazy. V diferenciálnej diagnostike uzlovej prestavby parenchýmu ŠŽ bola tenkoihlová aspiračná cytológia realizovaná u 55 % a POH u 63 % pacientov. Najčastejšou indikáciou FNAC aj POH bol solitárny uzol ŠŽ. Veľkosť uzla štítnej žľazy nemala vplyv na úspešnosť cytologického alebo peroperačného histologického vyšetrenia (p=0,107, resp. p=0,857). Senzitivita a špecifita FNAC v diagnostike malígneho ochorenia ŠŽ bola 78 %, resp. 91 %. Senzitivita a špecifita POH v diagnostike malígneho ochorenia ŠŽ bola 95 %, resp. 100 %. Záver: Aspiračná cytológia aj peroperačné histopatologické vyšetrenie majú vysokú senzitivitu a špecifitu v diagnostike malígneho nádoru štítnej žľazy. Úspešnosť cytologického aj peroperačného vyšetrenia závisí predovšetkým na skúsenostiach vyšetrujúceho cytopatológa a nie je ovplyvnená veľkosťou uzla.

Aim: Fine-needle aspiration cytology (FNAC) plays an important role in the differential diagnosis of thyroid nodules. On the other hand, perioperative histology (POH) is not a standard method in the diagnosis of nodular goiter. Material and methods: The authors retrospectively analyzed patients who were surgically treated for thyroid disease at the Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Comenius University, Jessenius Faculty of Medicine, University Hospital in Martin, Slovakia from the 1st of January 2005 to the 31st of December 2014 for thyroid disease. The, indication and accuracy of FNAC and POH in the differential diagnosis of thyroid nodules were evaluated. Results: A total of 2117 patients were surgically treated for thyroid disease at the Department of ENT, Head and Neck Surgery, CU JMF, UH in Martin, Slovakia between 2005 and 2014. The most frequent indication for FNAC and POH was solitary thyroid nodule. The size of the thyroid nodule did not significantly affect the accuracy of FNAC or POH (P=0.107, P=0.857, respectively). High sensitivity and specificity in the diagnosis of malignant thyroid nodule was observed by using aspiration cytology (78 %, 91 %, respectively) and intraoperative histopathological examination (95 %, 100 %, respectively). Conclusion: Aspiration cytology and perioperative histopathology have high sensitivity and specificity in the diagnosis of malignant thyroid tumor. The accuracy of aspiration cytology and perioperative histology depends mainly on the experience of investigating cytopathologist and they are not affected by the size of the nodule.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• peroperační doba MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• štítná žláza * anatomie a histologie   MeSH
• struma * diagnóza   chirurgie   MeSH
• tenkojehlová biopsie * metody   využití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

V práci sa predkladá retrospektívna analýza prípadov folikulového lymfómu (FL) a lymfómu z plášťových buniek (MCL) diagnostikovaných podľa klasifikácie SZO (2008) v konzekutívnych biopsiách orgánov žalúdočnočrevnej oblasti počas 11 rokov. Celkove išlo o 18 pacientov s FL verifikovaným v 22 biopsiách a 44 pacientov s MCL diagnostikovaným v 54 biopsiách. FL bol vždy diagnostikovaný ako solitárny nádor, najčastejšie - až v ? prípadov - v tenkom čreve, častejšie v jejunoilickej než duodenálnej oblasti. Približne rovnako často išlo o biopsiu endoskopickú (54,5 %), obyčajne mukozálnu a zriedka polypektomickú, resp. resekčnú (45,5 % prípadov). Pri prevahe FL s nízkym stupňom malignity bol FL G3 identifikovaný v pribl. 11 % prípadov. 4 lokoidentické recidívy verifikované biopsiou sa vyskytli len u 2 pacientov s duodenálnym FL a nevykazovali známky blastickej transformácie. Napriek problémom s identifikáciou nodulárneho rastu v malých bioptických vzorkách morfologický obraz a typický fenotyp vyžadovali len v jednom prípade podporu diagnózy dôkazom prestavby BLC2 génu metódou FISH. MCL sa najčastejšie vyskytoval v žalúdku a hrubom čreve, v tenkom čreve v menej než v 23 % prípadov. Až u ? pacientov bol verifikovaný ako multifokálny nádor, s obrazom lymfomatoidnej polypózy postihujúcej najčastejšie súčasne hrubé a tenké črevo. Dominovali mukozálne alebo polypektomické endoskopické biopsie, chirurgická intervencia s resekciou bola potrebná v menej ako 10 % prípadov. Zatiaľčo v ? prípadov išlo o blastoidné varianty, tak častejší bol konvenčný MCL. Recidívy sa vyskytli až u 9 pacientov, 5x boli lokoidentické a 4x viedli k disseminácii do iných orgánov žalúdočnočrevnej oblasti, pričom blastická transformácia sa vyskytla len u jedného pacienta. Až v 18 % biopsií sme diagnózu MCL podporili aj dôkazom prestavby CCND1 génu FISH analýzou. Celkove možno konštatovať rozdielnosti výskytu a klinickej prezentácie FL a MCL v žalúdočnočrevnej oblasti a potrebu podporiť bioptickú histologickú a fenotypovú diagnostiku aj FISH analýzami, najmä v prípade MCL. Správna diagnostika tak FL, ako aj MCL je dôležitá tak pre pre indikáciu rozdielnych terapeutických modalít oboch ochorení, ako aj pre prognostickú stratifikáciu pacientov.

The authors present a retrospective analysis of follicular lymphomas (FL) and mantle cell lymphomas (MCL) diagnosed according to the WHO classification (2008) in consecutive biopsies of GI organs in a period of 11 years. The series includes 18 patients with FL verified in 22 biopsies and 44 patients with MCL diagnosed in 54 biopsies. FL represented always a solitary tumor, most often – up to ? of all the cases – of a small intestine, more often in its jejunoileal than duodenal parts. The biopsies were obtained almost equally by endoscopical approach, they were usually mucosal and rarely polypectomic, as well as by surgical resections (54,5 % and 45,5 % of the cases respectively). FL of grade 3 was identified in approximately 11 % of the cases, while majority of the patients showed FL of grade 1 or 2. Only 2 patients with duodenal FL relapsed and bioptically verified recidives did not show signs of a high grade transformation. Although it was difficult to identify a nodular growth pattern in more common small biopsies, a typical histomorphology and phenotype mostly allowed the FL diagnosis in the majority of the cases. The FL diagnosis had to be supported by detection of BCL2 translocation only in one case. MCL appeared most often in the stomach and large intestine, the small intestinal cases represented less than 23 %. In ? of the patients the lymphoma was multifocal and manifested as lymphomatoid polyposis affecting most often both large and small intestine. In a majority of the MCL patients, the diagnosis was done in mucosal and polypectomic endoscopic biopsies, surgical intervention and resection was recorded in less than 10 % of the cases. Most of the patients showed conventional „centrocytic“ MCL morphology and approximately ? of the cases showed blastoid MCL. The rebiopsies of 9 patients revealed a relaps of the disease which was locoidentical in 5 of them; in other 4 patients the biopsies documented a dissemination to other GI organs. The blastic transformation was recognized only in one of the relapsing patients. In contrast to FL, in 18 % of the biopsies the MCL diagnosis required a CCND1 gene rearrangement detection by FISH. In summary both of the studied GI lymphomas showed different and heterogenous incidence, clinical manifestation and necessity to support the biopsy diagnosis also by FISH examination. The correct FL and MCL diagnosis represents a conditio sine qua non for an indication of different therapeutical modalities as well as for the prognostic stratification of the patients.

• MeSH
• biopsie využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• difúzní velkobuněčný B-lymfom diagnóza   patologie   MeSH
• folikulární lymfom * diagnóza   patologie   MeSH
• gastrointestinální nádory diagnóza   patologie   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• imunohistochemie využití   MeSH
• lidé MeSH
• lymfom z B-buněk marginální zóny * diagnóza   patologie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH