Publikace je základním manuálem péče o novorozence pro neonatology.

• MeSH
• neonatologie MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• perinatologie a neonatologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

The presenting project is multidisciplinary and multicentre. There will be two groups of specialists involved in the project – dentists and neonatologists. The cohort group of children will be comprised from children with very low birth weight, the control group from healthy children. We will take medical and dental history and provide clinical examination of oral cavity and evaluate the presence of cariogenic and periodontal pathogens using molecular and biological tests. We want to find out if there is any difference in caries risk between both groups of children. The same examination and testing we shall provide with mothers of these children (cohort group, control). Mothers will be examined also radiographicaly. Based on the comparison of oral health indicators we want to find out if oral health has any role on premature delivery, in other words if poor oral health is the risk factor. The results will be statistically evaluated by Mann-Whitney, Kruskal-Wallis and chi quadrat tests.

Projekt je mezioborový a multicentrický. Na studii se budou podílet zubní lékaři a neonatologové. Případovou skupinu budou tvořit děti s velmi nízkou porodní hmotností, do kontrolní skupiny zařadíme děti bez perinatální zátěže. Kromě anamnestických údajů a vyšetření dutiny ústní budeme zjišťovat molekulárně –biologickými metodami přítomnost kariogenních a parodontálních patogenů ve slině. Zjistíme, zda se obě skupiny dětí budou lišit v riziku vzniku onemocnění dutiny ústní. Matky dětí s nízkou porodní hmotností budou tvořit případovou skupinu a matky zdravých dětí budou v kontrolní. U matek vyšetříme dutinu ústní a provedeme „full mouth recording“ včetně stanovení přítomnosti kariogenních a parodontálních patogenů ve slině a zhotovení ortopantomogramu. Na základě porovnání ukazatelů orálního zdraví u obou skupin matek zjistíme, zda u našeho souboru měl stav zubů a parodontálních tkání vliv na předčasný porod. Pro statistické zpracování bude použit Mann – Whitney, Kruskal- Wallis a chi square test.

• MeSH
• dítě MeSH
• kariogenní látky MeSH
• náchylnost k zubnímu kazu MeSH
• nemoci parodontu MeSH
• novorozenec s nízkou porodní hmotností MeSH
• orální zdraví MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• proteom MeSH
• rizikové faktory MeSH
• sliny MeSH
• zubní kaz MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Stomatologie
• NLK Obory
• zubní lékařství
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Knížka je volným pokračováním průvodce pro rodiče předčasně narozených dětí s názvem Maličké miminko. Začíná v období, kdy si již váš malý bojovník vyhrál svůj život a rodiče si ho mohou odnést konečně domů a podrobně popisuje úskalí péče a vývoje vašeho dítěte. Nakladatelská anotace

• MeSH
• péče o dítě MeSH
• předčasná porodní činnost MeSH
• předčasný porod * MeSH
• rodičovství psychologie   MeSH
• výchova dítěte MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Hygiena. Lidské zdraví
• NLK Obory
• perinatologie a neonatologie
• gynekologie a porodnictví

Publikace Neonatologie má ambice stát se základním manuálem péče o novorozence pro neonatology a rozšířit vzdělání dětských lékařů, porodníků a spolupracujících lékařů. Je vyčerpávajícím způsobem členěna do kapitol podle jednotlivých orgánových systémů. Specificky je pojednáno o problematice vrozených vývojových vad ve vztahu k jejich chirurgickému řešení a prognóze. Text je doplněn o doporučené postupy České neonatologické společnosti.

• Klíčová slova
• Pediatrie,
• MeSH
• neonatologie MeSH

• NLK Obory
• perinatologie a neonatologie

• MeSH
• neonatologie MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• perinatologie a neonatologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

• Klíčová slova
• poruchy trávení, novorozenci s nízkou porodní váhou, osteopatie,
• MeSH
• anemie MeSH
• enterální výživa MeSH

V kazuistice je prezentován novorozenec, z gravidity sledované pro intrauterinní růstovou retardaci (intrauterine growth restriction – IUGR) plodu od 24. týdne gestace, porozený v 37. týdnu gestace. Holčička byla komplexně vyšetřována pro IUGR, známky faciální dysmorfie, poruchu příjmu potravy a postnatální růstový deficit. Ve stáří sedmi měsíců byla molekulárně geneticky potvrzena diagnóza Silver-Russell syndrom (SRS) a časně zahájena léčba růstovým hormonem. Efekt terapie je příznivý, dostavil se anabolický efekt, zlepšení příjmu potravy a hmotnostní i růstový catch up.

The case report presents a newborn from monitored pregnancy due to the fetal intrauterine growth restriction (IUGR) from week 24. Labour occurred at 37 weeks of gestational age. The newborn girl was completely examined due to IUGR, signs of facial dysmorphism, feeding difficulties and postnatal growth retardation. Molecular genetic testing proved the diagnosis of Silver-Russell syndrome (SRS) at the age of 7 months and growth hormone therapy was early initiated. The therapeutic effect is favourable, it caused the anabolic effect, improved food intake and growth catch up.

• Klíčová slova
• silver-russell syndrom,
• MeSH
• dítě MeSH
• endokrinologie MeSH
• faciální stigmatizace MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• hypotrofický novorozenec MeSH
• mnohočetné abnormality genetika   MeSH
• nanismus genetika   MeSH
• růstová retardace plodu MeSH
• tvář abnormality   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Nejčastější formou kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je defekt enzymu 21-hydroxylázy. Mezi vzácné formy vrozené adrenální insuficience patří defekty lokalizované na začátku steroidogeneze v kůře nadledvin, které vedou ke kongenitální lipoidní adrenální hyperplazii (lipoidní CAH) způsobenou defektem steroidogenního akutního regulačního proteinu (StAR protein) nebo P450scc adrenální insuficienci způsobenou defektem enzymu štěpícího postranní řetězec cholesterolu (P450scc). Klasické formy lipoidní CAH a P450scc adrenální insuficience jsou charakterizovány těžkou poruchou steroidogeneze v nadledvinách a gonádách. Všichni novorozenci se rodí s fenotypicky ženským genitálem. Život ohrožující akutní adrenální insuficience se manifestuje časně po narození. Neklasické formy lipoidní CAH a P450scc adrenální insuficience jsou způsobeny částečnou poruchou funkce StAR proteinu a enzymu P450scc. Pacienti se manifestují pozdním nástupem primární adrenální insuficience a neúplnou virilizací zevního genitálu u mužského pohlaví (mikropenis, retence testes, hypospadie). Popisujeme případ dítěte s vrozenou adrenální insuficiencí způsobenou defektem enzymu P450scc. Pacientka se manifestovala po narození rozvojem kardiopulmonální nestability, hyponatremií, hyperkalemií, hypoglykemií a metabolickou acidózou. Zevní genitál byl ženský, bez známek virilizace. Substituční terapie glukokortikoidy a mineralokortikoidy vedla k normalizaci klinického stavu a parametrů vnitřního prostředí. Ve 12 letech věku jsme odhalili vývoj hypergonadotropního hypogonadismu svědčící pro poruchu steroidogeneze v nadledvinách i v gonádách. Genetické vyšetření potvrdilo mutaci v CYP11A1 genu vedoucí k poruše funkce enzymu štěpícího postranní řetězec cholesterolu. Pacientka je složený heterozygot pro novou CYP11A1 missense mutaci c.412G>A (p.Gly138Arg) v exonu 2 a frameshift mutaci c.508_509delCT (p.Leu170Valfs*30) v exonu 3. P450scc adrenální insuficience způsobená mutací v CYP11A1 genu byla dosud popsána pouze u 29 pacientů. V České republice se jedná o první případ tohoto onemocnění.

The most frequent form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) is 21-hydroxylase deficiency. The uncommon forms of CAH are defects at the beginning of steroidogenesis in the adrenal glands leading to either congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH) caused by defect of steroidogenic acute regulatory protein (StAR protein) or P450scc deficiency caused by defect of cholesterol side-chain cleavage enzyme (P450scc). A classic form of both CLAH and P450scc deficiency is characterized by a severe disorder of steroidogenesis in the adrenal glands and in the gonads. All newborns have female external genitalia. The life-threatening adrenal insufficiency is manifested early after birth. In the nonclassic forms of CLAH and P450scc deficiency is a partial loss of function of StAR protein or P450scc. The patients present with late onset of primary adrenal insufficiency and undervirilised external genitalia in male patients (micropenis, cryptorchidism, hypospadias). We characterized a case of congenital adrenal insufficiency caused by P450scc deficiency. The patient presented after birth with cardiopulmonary instability, hyponatremia, hyperkalemia, hypoglycemia and metabolic acidosis. There were no signs of the external genitalia virilism. The replacement therapy with glucocorticoids and mineralocorticoids led to normal laboratory. At the age of 12 years, we confirmed hypergonadotropic hypogonadism, which revealed disorder of steroidogenesis in the adrenal glands and in the gonads. The genetic testing confirmed mutation in the CYP11A1 gene leading to deficiency of cholesterol side-chain cleavage enzyme. The patient is compound heterozygote for the novel CYP11A1 missense mutation c.412G>A (p.Gly138Arg) in exon 2 and frameshift mutation c.508_509delCT (p.Leu170Valfs*30) in exon 3. So far, only 29 patients with CYP11A1 mutations causing P450scc deficiency have been reported worldwide. There are no related reports in the Czech Republic.

• Klíčová slova
• CYP11A1 gen, StAR protein,
• MeSH
• Addisonova nemoc * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• antiflogistika MeSH
• enzym štěpící postranní řetězce cholesterolu fyziologie   genetika   MeSH
• fludrokortison terapeutické užití   MeSH
• hydrokortison terapeutické užití   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• intenzivní péče o novorozence MeSH
• jednotky intenzivní péče o novorozence MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec nedonošený * MeSH
• novorozenec MeSH
• poradenství MeSH
• raná péče metody   MeSH
• rehabilitace metody   MeSH
• služby domácí péče * MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH