Projekt spočívá v porovnání účinků autologního séra-očních kapek (AS-ok) a očních kapek ze séra z pupečníkové krve (PS-ok) po aplikaci pacientům s těžkými defekty na povrchu oka, především pacientům se syndromem suchého oka. Pacienti budou hodnoceni předa po ukončení tříměsíční aplikace AS-ok či PS-ok. Studie proběhne ve dvou kolech, tj. každý z pacientů bude léčen po dobu 3 měsíců AS-ok či PS-ok a po tříměsíční pauze PS-ok či AS-ok (pořadí přípravku bude náhodně vybráno). Hodnocení bude probíhat klinicky (běžná ambulantní vyšetření povrchu oka ? Schirmerův test, vitální barvení bengálskou červení a čas potřebný k roztržení slzného filmu), laboratorně (hodnocení vzorků získané otiskovou cytologií ? denzita buněk epitelu a pohárkových buněk, přítomnostmatrixmetaloproteináz v slzách) a subjektivně pacienty (dotazníkový systém). Závěrem studie bude statisticky zhodnoceno, zda byla účinnější aplikace AS-ok či PS-ok. Zásadním přínosem pro zjištění efektivity léčby bude měření (hyper)osmolarity slz.; The focus of the project lies in the comparison of autologous serum (AS) and umbilical cord serum (UCS) eye drops in patients with severe ocular surface defects and, in particular, in patients with dry eye syndrome. Patients will be evaluated before andafter a three month treatment period with AS or UCS eye drops. The study will be performed in two stages: each patient will be treated with AS or UCS eye drops for three months, and after a three month interval the second type of drops will be used. Thestatus of the ocular surface will be evaluated clinically (using normal ophthalmological assessment of the ocular surface consisting of the Schirmer test, Bengal rose staining and tear film break-up time), laboratory (conjunctival impression cytology, density of conjuctival epithelial and goblet cells, the presence and activity of matrix metalloproteinases in the tears) and by patients using a questionnaire. Statistical analysis will be used to assess whether AS or UC eye drops are more effective.

• MeSH
• epitelové buňky patologie   MeSH
• hodnocení léčiv MeSH
• kvalita života MeSH
• monitorování léčiv MeSH
• oční roztoky terapeutické užití   MeSH
• sérum MeSH
• syndromy suchého oka terapie   MeSH
• venae umbilicales MeSH

• Konspekt
• Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
• NLK Obory
• oftalmologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• afakie * chirurgie   etiologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• poranění oka * chirurgie   etiologie   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• zadní lamelární keratoplastika MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• keratitida diagnóza   terapie   MeSH
• konjunktivitida diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• přední segment oční * patologie   MeSH
• skleritida diagnóza   terapie   MeSH
• uveitida diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Klíčová slova
• rohovkové dystrofie,
• MeSH
• dědičné dystrofie rohovky klasifikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• keratitida diagnóza   farmakoterapie   chirurgie   klasifikace   MeSH
• keratokonus diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci rohovky * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony metody   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu klasifikace   komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

AIMS: To assess the impact of autologous serum eye drops on the level of ocular surface apoptosis in patients with bilateral severe dry eye disease. METHODS: This prospective study was conducted on 10 patients with severe dry eye due to graft versus host disease (group 1) and 6 patients with severe dry eye due to primary Sjögren's syndrome (group 2). Impression cytology specimens from the bulbar conjunctiva were obtained before and after a three-month treatment with 20% autologous serum eye drops applied a maximum of 12 times a day together with regular therapy with artificial tears. The percentage of apoptotic epithelial cells was evaluated immunochemically using anti-active caspase 3 antibody. RESULTS: In group 1, the mean percentage of apoptotic cells was 3.6% before the treatment. The three-month treatment led to a significant decrease to a mean percentage of 1.8% (P = 0.028). The mean percentage of apoptotic conjunctival cells decreased from 5.4% before the treatment to 3.8% in group 2; however, these results did not reach the level of significance. CONCLUSION: Three-month autologous serum treatment led to the improvement of ocular surface apoptosis, especially in the group of patients with severe dry eye due to graft versus host disease. This result supports the very positive effect of autologous serum on the ocular surface in patients suffering from severe dry eye.

• MeSH
• apoptóza fyziologie   MeSH
• epitelové buňky fyziologie   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• konjunktiva fyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nemoc štěpu proti hostiteli patofyziologie   MeSH
• oční roztoky aplikace a dávkování   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• sérum * MeSH
• syndromy suchého oka patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH

Cíl: Syndrom suchého oka (SSO) je multifaktoriální onemocnění slz a povrchu oka. V posledních letech se u pacientů trpících SSO používá léčba pomocí očních kapek z autologního séra (AS-ok). Signifikantní zlepšení bylo prokázáno v klinických a laboratorních parametrech i při subjektivním hodnocení pacienty. Předpokládá se, že jedním z klíčových faktorů rozvoje onemocnění je zvýšená osmolarita slz. Cílem naší studie bylo zjistit možnost využití měření osmolarity slz v klinické praxi a ověřit, zda u pacientů s těžkým SSO dojde ke změně osmolarity po tříměsíční aplikaci 20% AS-ok, a zda se hodnoty osmolarity liší u pacientů s těžkou formou SSO a u zdravých jedinců. Metody: Do studie bylo zahrnuto 35 pacientů s těžkým SSO (Schirmerův test < 5 mm/5 min) a 23 zdravých dobrovolníků. U pacientů byly srovnány hodnoty osmolarity slz, Schirmerova testu (ST1), vitálního barvení povrchu oka a hodnoceny subjektivní pocity (dle dotazníku Ocular Surface Disease Index, OSDI) před a po léčbě 20% AS-ok. Dále byly porovnány hodnoty ST1 a osmolarity získané od pacientů se SSO a od zdravých jedinců. Výsledky: U pacientů se SSO došlo po aplikaci AS-ok k signifikantnímu poklesu hodnot vitálního barvení a OSDI (p < 0,0001). Hodnoty ST1 a osmolarity se statisticky významně nezměnily. Hodnoty ST1 byly u zdravých jedinců signifikantně vyšší (p < 0,0001) a hodnoty OSDI signifikantně nižší (p < 0,0001) než hodnoty získané od pacientů. Hodnota osmolarity slz se statisticky nelišila mezi zdravými jedinci (306 mosmol/l) a pacienty se SSO (302 před a 301 mosmol/l po léčbě). Závěr: Stav povrchu oka se u pacientů se SSO po léčbě AS-ok statisticky významně zlepšil na základě vitálního barvení i subjektivního hodnocení pacienty. Zlepšení vitálního barvení a OSDI po léčbě nekorelovalo s hodnotami osmolarity. Významně se nelišily ani hodnoty osmolarity u pacientů a zdravých jedinců. Získané výsledky zpochybňují přínos měření osmolarity pomocí přístroje TearLab Osmolarity System v běžné klinické praxi jak z hlediska diagnostického, tak pro sledování efektu terapie SSO. Klíčová slova: syndrom suchého oka, autologní sérum, osmolarita

Introduction: Dry eye syndrome (DES) is a multifactorial disease of the tears and ocular surface. Recently, treatment with autologous serum eye drops (AS-ed) has been frequently used in these patients. Significant improvement correlates well with clinical, laboratory and subjective findings. It is assumed that one of the key factors in the development of the disease is increased tear osmolarity. The aims of our study were to test tear osmolarity measurements in clinical practice, to examine if osmolarity values differ before and after a 3-month application of 20% AS-ed, and to determine if the values differ between patients with severe DES and healthy individuals. Methods: The study included 35 patients with severe DES (Schirmer test <5 mm/5 min) and 23 healthy volunteers. Tear osmolarity values (TearLab Osmolarity System), the Schirmer test (ST1), vital ocular surface staining and subjective feelings (the OSDI questionnaire) were assessed in patients with DES before and after treatment with 20% AS-ed. Further, the tear osmolarity values were compared between healthy subjects and patients with DES before and after treatment with AS-ed. Results: The values of OSDI and vital staining significantly decreased in patients with DES after the treatment (p < 0.0001). ST1 and tear osmolarity did not change significantly after the treatment. ST1 values in healthy individuals were significantly higher (p < 0.0001) and the OSDI values significantly lower (p < 0.0001) than the results obtained in patients before and after treatment. Tear osmolarity was not statistically different between healthy subjects (306 mosmol/l) and patients with DES (302 and 301 mosmol/l before and after treatment respectively). Conclusion: We demonstrated a positive effect of AS treatment on the ocular surface in patients with DES. However, the osmolarity values did not differ before and after treatment with AS, and they also did not differ significantly between DES patients and healthy individuals. In accordance with other recent studies, our results raise questions concerning the value of the TearLab Osmolarity System for evaluating therapeutic effect and also as a tool for DES diagnosis. Key words: dry eye syndrome, autologous serum, osmolarity

• Klíčová slova
• autologní sérum,
• MeSH
• červeň bengálská diagnostické užití   MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické přístrojové vybavení   statistika a číselné údaje   MeSH
• fluorescein diagnostické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• oční roztoky * terapeutické užití   MeSH
• osmolární koncentrace MeSH
• prospektivní studie MeSH
• sérum * MeSH
• slzy fyziologie   MeSH
• spokojenost pacientů MeSH
• statistika jako téma MeSH
• syndromy suchého oka * patofyziologie   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• hodnotící studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• srovnávací studie MeSH

Cílem naší práce bylo popsat klinické nálezy u členů první české rodiny s retinitis pigmentosa vázanou na pohlavní chromozom s popsanou molekulárně genetickou příčinou. Konkrétně byla v dané rodině zjištěna patogenní mutace c.2426_2427delAG (p.Glu809fs) v exonu ORF15 genu RPGR. Analyzovali jsme klinické záznamy za období 13 let a podrobně jsme vyšetřili dva postižené bratrance ve věku 22 let, tři přenašečky a jednu ženu, u které nebyla mutace zjištěna. Kompletní oční vyšetření zahrnovalo také optickou koherenční tomografii se spektrální doménou, zábleskovou a multifokální elektroretinografii (ERG). U prvního z vyšetřených mužů byla nejlepší korigovaná zraková ostrost (NKZO) 0,63 oboustranně. Kontrastní citlivost a barvocit byly normální. Zaznamenána byla oboustranně střední myopie a myopický astigmatismus. Šeroslepost popíral. Vyšetření fundu odhalilo ve střední periférii přítomnost typických shluků pigmentu ve tvaru kostních buněk. Zorné pole bylo oboustranně excentricky zúženo se zachováním přibližně centrální třetiny. ERG vyšetření prokázalo snížení aktivity tyčinek na 10 % normálních hodnot, funkce čípků dosahovala 20 % normálních hodnot. Druhý muž udával těžkou šeroslepost, kterou pozoroval zhruba od 12 let věku. Jeho NKZO byla 0,3 na oku pravém a 0,5 na oku levém. Zaznamenána byla oboustranně vysoká myopie a myopický astigmatismus, snížená kontrastní citlivost a porucha barvocitu spolu se zúžením zorného pole až k 5 °. Aktivita světločivých buněk byla při klasickém ERG vyšetření již vyhaslá, na multifokální ERG byla však detekovatelná čípková aktivita v centrální oblasti sítnice do 7° excentricity. Vyšetření fundu prokázalo typické známky pokročilé retinitis pigmentosa. Žádná z přenašeček netrpěla subjektivně šeroslepostí, dvě z nich měly sníženou NKZO na alespoň jednom oku. Ani u jedné nebyly zjištěny shluky pigmentu ve tvaru kostních buněk nebo tapetoidní reflex. U všech očí přenašeček byl přítomen astigmatismus větší než 1,5 Dcyl. Střední nebo těžká myopie kombinovaná s astigmatismem u mužů s retinitis pigmentosa, stejně jako refrakční vady u příbuzných žen, mohou ukazovat na dědičnost vázanou na pohlavní chromozom, což je důležité v rodinách, ve kterých nelze jasně definovat typ přenosu. Naše studie dokumentuje intrafamiliární fenotypovou variabilitu u stejně starých pacientů s mutacemi v genu RPGR.

Purpose: To describe the phenotype of members of the first Czech retinitis pigmentosa family with an identified molecular genetic cause (c.2426_2427delAG in RPGR), followed for more than 13 years. Methods: Medical records were reviewed and a detailed ophthalmic examination including spectral-domain optical coherence tomography and full-field and multifocal electroretinography (ERG) was performed in two affected males, three female carriers and one unaffected female. Results: A 22-year-old male who denied suffering from nyctalopia had a best corrected visual acuity (BCVA) of 0.63 in both eyes. Moderate myopia and myopic astigmatism were present bilaterally. Color vision and contrast sensitivity were normal. There was an eccentric constriction of the visual fields that spared the central 20 degrees in both eyes. Fundus examination revealed bilateral pigmentary changes in the mid-periphery. Full-field ERG documented a 10% rod and 20% cone response. The phenotype of his cousin, also aged 22 years, was more severe. He complained of nyctalopia since 12 years of age. His BCVA was 0.3 in the right eye and 0.5 in the left eye. Myopia and astigmatism were present bilaterally. Contrast sensitivity and color vision were severely impaired. Full field ERG was extinct, but some activity on multifocal ERG was still detectable. The constriction of the visual fields reached 5 degrees in both eyes. Fundus examination showed the typical retinitis pigmentosa appearance. All carriers denied that they suffered from nyctalopia, but two of them had decreased BCVA in at least one eye. None exhibited typical bone spicules or a tapetal-like reflex. Significant refractive errors were present in all eyes of the carriers. Conclusion: The finding of moderate or high myopia and astigmatism in males with retinitis pigmentosa as well as refractive errors in female relatives indicates possible X-linked inheritance, which may be especially important in pedigrees where the transmission pattern can not be clearly established. Our study highlights the inter-individual variability in phenotype observed in similar aged patients with identical ORF15 RPGR mutations.

• MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• dospělí MeSH
• fenotyp MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace MeSH
• poruchy zraku MeSH
• refrakční vady MeSH
• retinopathia pigmentosa * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• zraková ostrost genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• konjunktivitida * etiologie   farmakoterapie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• prednisolon aplikace a dávkování   MeSH
• Stevensův-Johnsonův syndrom * diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• blefaritida chirurgie   farmakoterapie   komplikace   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• glukokortikoidy aplikace a dávkování   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• perforace rohovky * diagnóza   etiologie   patologie   terapie   MeSH
• tetracykliny aplikace a dávkování   MeSH
• zvlhčující oční kapky aplikace a dávkování   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

PURPOSE: The aim of the study was to describe the phenotype and molecular genetic causes of X-linked megalocornea (MGC1). We recruited four British, one New Zealand, one Vietnamese and four Czech families. METHODS: All probands and three female carriers underwent ocular examination and Sanger sequencing of the CHRDL1 gene. Two of the probands also had magnetic resonance imaging (MRI) of the brain. RESULTS: We identified nine pathogenic or likely pathogenic and one variant of uncertain significance in CHRDL1, of which eight are novel. Three probands had ocular findings that have not previously been associated with MGC1, namely pigmentary glaucoma, unilateral posterior corneal vesicles, unilateral keratoconus and unilateral Fuchs heterochromic iridocyclitis. The corneal diameters of the three heterozygous carriers were normal, but two had abnormally thin corneas, and one of these was also diagnosed with unilateral keratoconus. Brain MRI identified arachnoid cysts in both probands, one also had a neuroepithelial cyst, while the second had a midsagittal neurodevelopmental abnormality (cavum septum pellucidum et vergae). CONCLUSION: The study expands the spectrum of pathogenic variants and the ocular and brain abnormalities that have been identified in individuals with MGC1. Reduced corneal thickness may represent a mild phenotypic feature in some heterozygous female carriers of CHRDL1 pathogenic variants.

• MeSH
• dědičné nemoci očí * diagnóza   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetické nemoci vázané na chromozom X * diagnóza   genetika   MeSH
• keratokonus * MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH