Cíl: Stanovení alelové frekvence polymorfizmu p.Val66Met (rs6265) v genu pro mozkový neurotrofní faktor (brain-derived neurotrophic factor; BDNF) v české populaci. Přítomnost polymorfizmu p.Val66Met v genu BDNF je spojována s porušeným intracelulárním transportem a sekrecí BDNF. Změny v expresi a funkci BDNF jsou spojeny s různými onemocněními mozku a představují jeden z mechanizmů odpovědi na stres. Soubor a metodika: Retrospektivně bylo v kontrolní skupině vyšetřeno 317 vzorků DNA jedinců z české populace (173 mužů a 144 žen) ve věku 45–81 let. Polymorfizmus p.Val66Met v genu BDNF byl vyšetřen analýzou křivek tání. Výsledky: Frekvence mutantní alely (A) v kontrolní skupině činila 16,3 %; frekvence standardní alely (G) činila 83,7 %. Závěr: Byla stanovena frekvence polymorfizmu p.Val66Met v genu BDNF, která je srovnatelná s frekvencemi v okolních zemích.

Aim: To determine the allele frequency of the p.Val66Met (rs6265) polymorphism in BDNF gene (brain-derived neurotrophic factor, BDNF) in the Czech population. The p.Val66Met (rs6265) polymorphism in the BDNF gene is associated with impaired intracellular trafficking and secretion of BDNF. Alterations in BDNF expression and function are involved in different brain disorders and represent a major downstream mechanism for stress response. Material and methods: Retrospectively, 317 DNA control samples of Czech individuals aged between 45 and 81 years (173 men and 144 women), were examined for p.Val66Met polymorphism in the BDNF gene using the melting analysis. Results: Frequency of the mutant allele (A) was 16.3% and it was 83.7% for the wild type allele (G). Conclusion: The requency of the p.Val66Met polymorphism in the BDNF gene in the Czech population was determined.

• MeSH
• dospělí MeSH
• genotyp MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus * MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mozkový neurotrofický faktor * genetika   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Mutations in the 5'-regulatory region of BCL6 were suggested to play a role in non-Hodgkin's lymphoma (NHL) progression and in the transformation of follicular lymphoma to more aggressive diffuse large B-cell type. The aim of this study was to explore association between polymorphism G397C in the 5'-region of BCL6 and both incidence and progression of NHL in 154 NHL cases and 362 controls. Neither frequencies of the rare BCL6 allele 397C nor particular genotypes differed significantly between NHL cases and controls. There was no significant association of histological type of NHL and clinical characteristics with this polymorphism.

• MeSH
• 5' přiléhající oblast DNA genetika   MeSH
• DNA vazebné proteiny genetika   MeSH
• financování organizované MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lidé MeSH
• nehodgkinský lymfom diagnóza   genetika   MeSH
• prognóza MeSH
• riziko MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

This paper reports an approach to detection of single nucleotide polymorphism based on special amplification assay and surface plasmon resonance biosensor technology. In this assay, a part of the target DNA is recognized by a probe (probe A) coupled with streptavidin-oligonucleotide (SON) complexes ex situ, and when the mixture is injected in the sensor, another part of the target DNA is recognized by a DNA probe (probe B) immobilized on the sensor surface. To achieve high sensitivity and specificity, the assay is optimized in terms of composition of SON complexes, probe design, and assay temperature. It is demonstrated that this approach provides high specificity (no response to targets containing single-mismatched bases) and sensitivity (improves sensor response to perfectly matched oligonucleotides by one order of magnitude compared to the direct detection method). The assay is applied to detection of a short synthetic analogue of TP53 containing a "hot spot"-single nucleotide mismatch frequently mutated in germ line cancer-at levels down to 40 pM.

• MeSH
• biosenzitivní techniky metody   MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   MeSH
• DNA sondy genetika   MeSH
• DNA genetika   MeSH
• geny p53 genetika   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus genetika   MeSH
• lidé MeSH
• oligonukleotidy genetika   MeSH
• povrchová plasmonová rezonance přístrojové vybavení   metody   MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• streptavidin chemie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus imunologie   MeSH
• komplement C1 genetika   imunologie   MeSH
• lidé MeSH
• plicní sarkoidóza genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• Geografické názvy
• Itálie MeSH

• MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• interleukin-1 genetika   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lidé MeSH
• systémová sklerodermie genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

Monocyte chemoattractant protein (MCP)-1 is the key chemokine in the process of atheroslerotic vascular inflammation. Examining already reported association between coronary artery disease (CAD) and the SNP A/G in the MCP-1 gene (position -2518), 139 Czech patients with CAD manifested as myocardial infarction (MI) and 359 unrelated healthy control (C) subjects were genotyped by PCR-SSP. Genotype and allele frequencies were not different in MI and C groups (allele G: MI, 20.5%; C, 23.8%, OR = 0.8, P > 0.05). No differences were detected when the patients were subdivided based on sex or the age of MI first occurrence. Further, no relationship was observed between circulating MCP-1 levels and carriage of the G allele. The data do not support a role for the MCP-1 -2518 single nucleotide polymorphism in susceptibility to CAD manifested by myocardial infarction.

• MeSH
• alely MeSH
• chemokin CCL2 genetika   imunologie   MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   MeSH
• infarkt myokardu genetika   imunologie   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus genetika   imunologie   MeSH
• koronární nemoc genetika   imunologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• kolorektální nádory genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• matrixová metaloproteinasa 1 genetika   metabolismus   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• biologické markery MeSH
• hyperlipidemie genetika   MeSH
• intracelulární signální peptidy a proteiny MeSH
• inzulinová rezistence genetika   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) have been shown to influence Fcγ receptor (FcγR) affinity and activity, but their effect on treatment response is unclear. We assessed their importance in the efficacy of obinutuzumab or rituximab combined with chemotherapy in untreated advanced follicular lymphoma (FL) and diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) in the GALLIUM (www.clinicaltrials.gov #NCT01332968) and GOYA (#NCT01287741) trials, respectively. Genomic DNA was extracted from patients enrolled in GALLIUM (n = 1202) and GOYA (n = 1418). Key germline SNPs, FCGR2A R131H (rs1801274), FCGR3A F158V (rs396991), and FCGR2B I232T (rs1050501), were genotyped and assessed for their impact on investigator-assessed progression-free survival (PFS). In both cohorts there was no prognostic effect of FCGR2A or FCGR3A. In FL, FCGR2B was associated with favorable PFS in univariate and multivariate analyses comparing I232T with I232I, with a more modest association for rituximab-treated (univariate: hazard ratio [HR], 0.78; 95% confidence interval [CI], 0.54-1.14; P = .21) vs obinutuzumab-treated patients (HR, 0.56; 95% CI, 0.34-0.91; P = .02). Comparing T232T with I232I, an association was found for obinutuzumab (univariate: HR, 2.76; 95% CI, 1.02-7.5; P = .0459). Neither observation retained significance after multiple-test adjustment. FCGR2B was associated with poorer PFS in multivariate analyses comparing T232T with I232I in rituximab- but not obinutuzumab-treated patients with DLBCL (HR, 4.40; 95% CI, 1.71-11.32; P = .002; multiple-test-adjusted P = .03); however, this genotype was rare (n = 13). This study shows that FcγR genotype is not associated with response to rituximab/obinutuzumab plus chemotherapy in treatment-naive patients with advanced FL or DLBCL.

• MeSH
• folikulární lymfom * farmakoterapie   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lidé MeSH
• nukleotidy terapeutické užití   MeSH
• protokoly protinádorové kombinované chemoterapie terapeutické užití   MeSH
• receptory IgG * genetika   MeSH
• rituximab terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Mucins and their glycosylation have been suggested to play an important role in colorectal carcinogenesis. We examined potentially functional genetic variants in the mucin genes or genes involved in their glycosylation with respect to colorectal cancer (CRC) risk and clinical outcome. We genotyped 23 single nucleotide polymorphisms (SNPs) covering 123 SNPs through pairwise linkage disequilibrium (r2>0.80) in the MUC1, MUC2, MUC4, MUC5AC, MUC6, and B3GNT6 genes in a hospital-based case-control study of 1532 CRC cases and 1108 healthy controls from the Czech Republic. We also analyzed these SNPs in relation to overall survival and event-free survival in a subgroup of 672 patients. Among patients without distant metastasis at the time of diagnosis, two MUC4 SNPs, rs3107764 and rs842225, showed association with overall survival (HR 1.40, 95%CI 1.08-1.82, additive model, log-rank p = 0.004 and HR 0.64, 95%CI 0.42-0.99, recessive model, log-rank p = 0.01, respectively) and event-free survival (HR 1.31, 95%CI 1.03-1.68, log-rank p = 0.004 and HR 0.64, 95%CI 0.42-0.96, log-rank p = 0.006, respectively) after adjustment for age, sex and TNM stage. Our data suggest that genetic variation especially in the transmembrane mucin gene MUC4 may play a role in the survival of CRC and further studies are warranted.

• MeSH
• doba přežití bez progrese choroby MeSH
• dospělí MeSH
• genotyp MeSH
• glykosylace MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus genetika   MeSH
• Kaplanův-Meierův odhad MeSH
• kolorektální nádory genetika   mortalita   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mucin 4 genetika   metabolismus   MeSH
• muciny genetika   metabolismus   MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• nádory tračníku genetika   mortalita   patologie   MeSH
• přežití bez známek nemoci MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• vazebná nerovnováha MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH