• MeSH
• chondrokalcinóza MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• nemoci kloubů MeSH

• MeSH
• nádory MeSH
• registrace organizace a řízení   MeSH
• Geografické názvy
• Švédsko MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• epidemiologické metody MeSH
• Hodgkinova nemoc diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• organizace a řízení MeSH
• postižení MeSH
• technologie lékařská MeSH
• zdravotnické prostředky MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• epidemiologie MeSH
• kapitalismus MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• statistika jako téma MeSH
• teratogeny MeSH
• vrozené vady MeSH
• záznamy jako téma organizace a řízení   trendy   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Geografické názvy
• historické zeměpisné názvy MeSH

• MeSH
• automatizované zpracování dat MeSH
• kapitalismus MeSH
• počítače využití   MeSH
• veřejné zdravotnictví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• historické zeměpisné názvy MeSH

• MeSH
• náklady na zdravotní péči MeSH
• odpočitatelné položky a pojistná spoluúčast normy   MeSH
• ukazatele zdravotního stavu MeSH
• zdravotní pojištění normy   MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Francie MeSH
• Švédsko MeSH

In a brief survey the work of Swedish porphyrinologists through time is presented, from the organic chemist Jakob Berzelius 1840 to the molecular biologists of today. The building up in Stockholm of a Swedish national competence centre for porphyria is touched upon and the emergence of a computerized national register on the porphyria gene carriers in the country described. Figures for the prevalences of the seven different forms of porphyria diagnosed in Sweden are given. The geographical distribution of gene mutation spectra is shown for the most frequent form, acute intermittent porphyria. The organisation at Porphyria Centre Sweden of its diagnostic and consultative services is described, as is the decentralized model for porphyria care applied in the form of a clinical network covering the long and sparsely populated country. The ideas and activities of the Swedish Porphyria Patients' Association are presented. Its focus on protection-by-information of the porphyria gene carrier against maltreatment in health service contacts, and against other exposures to environmental threats to his or her health, is discussed. The combined efforts of the national porphyria centre and the patients' association have resulted in early and accurate diagnosis of most of the porphyria gene carriers in the country. The information to the carriers and to the health service regarding the mechanisms of the diseases and the importance of avoiding exposure to disease triggering environmental factors have greatly reduced porphyric morbidity. In the case of the acute porphyrias, by this programme and after the introduction of heme arginate in the therapy, mortality in the acute phase has become extremely rare in Sweden. In contrast, probably due to greater awareness of the high risk for liver cancer in acute porphyrias the number of hepatoma cases diagnosed has increased. The current research activities at the Porphyria Centre which aim at finding ways to substitute the mutated gene in acute intermittent porphyria for an undamaged one, or to substitute the enzyme deficiency by administration of exogenously produced enzyme, are mentioned, as is the work to establish a reliable drug porphyrinogenicity prediction model for evidence based drug counselling.

• MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• porfyrie diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• prevalence MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Švédsko MeSH

• MeSH
• hodnotící studie jako téma MeSH
• náklady na zdravotní péči MeSH
• poskytování zdravotní péče MeSH
• reforma zdravotní péče MeSH
• zdravotní péče - plánování organizace a řízení   MeSH
• Geografické názvy
• Švédsko MeSH

• Konspekt
• Veřejné zdraví a hygiena
• NLK Obory
• veřejné zdravotnictví
• management, organizace a řízení zdravotnictví
• NLK Publikační typ
• publikace WHO

• MeSH
• dítě MeSH
• gestační stáří MeSH
• kojenecká mortalita MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• porodní hmotnost MeSH
• socioekonomické faktory MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Švédsko MeSH