• MeSH
• demyelinizační nemoci patofyziologie   MeSH
• imunoglobuliny MeSH
• lidé MeSH
• roztroušená skleróza imunologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Práca popisuje ochorenie u 55-ročného pacienta, u ktorého bolo diagnostikované demyelinizačné ochorenie nejasnej etiológie. Pacient prekonal v roku 2004 lymskú boreliózu. V sére boli prítomné špecifické protilátky IgG proti B. burgdorferi s. l. V likvore sa nedokázala prítomnosť intrathekálnych protilátok, ale PCR vyšetreniami sa potvrdila prítomnosť DNA genotypu B. garinii. Možno predpokladať, že perzistencia borélií v organizme by mohla byť jedným zo spúšťačov autoimunitného procesu, ktorý viedol k vzniku demyelinizačného ochorenie CNS.

A case report is presented of a 55-year-old patient diagnosed with a demyelinating disease of unclear etiology. The patient had Lyme borreliosis in 2004. Specific IgG antibodies against B. burgdorferi s. l. were detected in the serum. Intrathecal antibodies were not found in the cerebrospinal fluid, but the presence of B. garinii DNA was confirmed by PCR analysis. It can be hypothesized that the borrelial persistence in the body may have been one of the triggers of the autoimmune process resulting in demyelination of the central nervous system (CNS).

• MeSH
• Borrelia burgdorferi komplex izolace a purifikace   MeSH
• demyelinizační autoimunitní nemoci CNS etiologie   MeSH
• DNA bakterií MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lymeská nemoc diagnóza   komplikace   MeSH
• počítače do ruky MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

OBJECTIVES: The presence of MRI lesions at the first demyelinating event increases the risk of developing clinically definite multiple sclerosis (MS). The HLA DRB1*1501 genotype is linked to MS susceptibility but its relationship to quantitative MRI parameters at the first demyelinating event has not been assessed. The objectives were to assess the associations between HLA DRB1*1501 status and magnetic resonance imaging (MRI) measures in clinically isolated syndromes (CIS) at the first demyelinating event. METHODS: We genotyped 205 CIS patients (age: 29.0±7.7 years) enrolled in the Observational Study of Early Interferon beta 1-a Treatment in High Risk Subjects after CIS (SET study), a multi-center, clinical study of CIS for rs3135005, a single nucleotide polymorphism associated with HLA DRB1*1501 status. The inclusion criteria required 2 or more brain MRI lesions and the presence of two or more oligoclonal bands in cerebrospinal fluid. Clinical and MRI assessments were obtained within 4 months of the initial demyelinating event. RESULTS: The frequency of HLA DRB1*1501 positivity was 102/205 (49.7%). HLA DRB1*1501 positivity was associated with higher contrast-enhancing (CE) lesion number (p=0.002), higher CE-lesion volume (LV) (p<0.001) and exhibited a trend with higher T2-LV (p=0.012). There was no evidence for significant associations of HLA DRB1*1501 positivity with disability, symptoms at CIS presentation, whole brain, white and gray matter atrophy. CONCLUSIONS: HLA DRB1*1501 positivity is associated with increased brain inflammatory processes at first clinical onset. However, the effect sizes of the HLA DRB1*1501 associations with MRI are modest, which potentially limits the clinical usefulness.

• MeSH
• demyelinizační nemoci farmakoterapie   imunologie   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• HLA-DR antigeny biosyntéza   MeSH
• HLA-DRB1 řetězec MeSH
• interferon beta aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• longitudinální studie MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• následné studie MeSH
• prospektivní studie MeSH
• roztroušená skleróza farmakoterapie   imunologie   patologie   MeSH
• zánět farmakoterapie   imunologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• klinické zkoušky MeSH
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S. MeSH
• srovnávací studie MeSH

Demyelinizační onemocnění CNS mohou být buď následkem imunitně podmíněného zánětu, který působí destrukci myelinu (= demyelinizační onemocnění), nebo následkem metabolických či geneticky podmíněných poruch metabolismu myelinu s tvorbou abnormního myelinu (= dysmyelinizační onemocnění), nebo se jedná o primárně demyelinizační proces jako následek hypoxicko-ischemického poškození a otrav. Diferenciální diagnostika onemocnění imponujících jako roztroušená skleróza je rozdílná s věkem, proto spektrum bude diferentní ve skupinách onemocnění zánětlivých a neurodegenerativních. V první linii je nutno diferencovat jiná demyelinizační onemocnění CNS, která představují buď variantu roztroušené sklerózy, nebo demyelinizační onemocnění CNS imitují a vyznačují se diferentním rozsahem, lokalizací a vývojem demyelinizace ve srovnání s roztroušenou sklerózou. Základním požadavkem na současnou časnou a rychlou diagnostiku roztroušené sklerózy a diferenciální diagnostiku demyelinizačních onemocnění CNS je precizní aplikace aktuální verze dg. kritérií McDonalda 2010 a diferenciální diagnostika vylučující terapeuticky kauzálně řešitelné choroby.

Demyelinating diseases of the central nervous system can either be a result of an immune-based inflammation that causes destruction of myelin (= demyelinating disease) or a result of metabolic or genetic disorders of myelin metabolism that cause creation of abnormal myelin (=dysmyelinating disease), or alternatively it can be a primarily demyelinating process caused by a hypoxic/ischemic damage or a poisoning. Differential diagnostics of diseases manifesting similarly to multiple sclerosis are different for different age groups, in each of which the spectrum is going to be different in the inflammatory diseases and neurodegenerative diseases groups. The first line of differentiation is concerned with other demyelinating diseases, which either represent a variation of MS, or demyelinating diseases of CNS imitating MS, but marked by different extent, localisation and demyelination progression, in comparison to MS. The basic requirement for early and quick MS diagnosis and differential diagnostics of demyelinating diseases of CNS is precise application of the current version of McDonald 2010 diagnostic criteria and excluding other diseases, treatable by causal therapy.

• Klíčová slova
• ADEM, neuroborelióza, roztroušená skleróza mozkomíšní, McDonaldova kritéria,
• MeSH
• demyelinizační autoimunitní nemoci CNS * diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• imunoglobulin G MeSH
• lidé MeSH
• lymská neuroborelióza diagnóza   MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   využití   MeSH
• patologické stavy, příznaky a symptomy MeSH
• roztroušená skleróza * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Úvod. Mutace genu pro periferní myelin protein zero (MPZ, PO) jsou již 10 let jednou ze známých příčin demyelinizačního typu choroby Charcot-Marie-Tooth (CMT) kam kromě klasické formy CMTl patří i Časně začínající a těžká forma Déjerineovy-Sottasovy neuropatie (DSS) a ještě časnější a těžší kongenitální hypomyelinizační neuropatie (CHN). PO protein je hlavní součástí periferního myelinu a hraje zásadní roli v procesu periferní myelinizace. V posledních letech byly popsány rodiny s axonálním typem CMT v důsledku mutací v PO genu. Pacienti a výsledky. Popisujeme 3 české rodiny s výskytem dvou zcela odlišných začátků, průběhů a forem choroby CMT, u kterých byly jako příčiny choroby prokázány mutace v PO genu. Šlo o mutace již dříve popsané v jiných zemích a sice: Arg98Cys u dvou rodin se třemi postiženými, jednou ve 2 generacích, s těžkou demylinizační formou, infantilním začátkem a stabilním průběhem a s extrémně nízkou rychlostí vedení periferním nervem a dále mutaci Thrl24Met u pacientky s pozdním začátkem axonální formy CMT na konci 4. dekády, abnormní fotoreakcí a poměrně rychlou progresí nemoci. U mutace Arg98Cys šlo v obou rodinách o vznik de-novo, a u mutace Thrl24Met sice nebylo možné rodiče pacientky dovyšetřit, ale anamnestický trpí matka pacientky chorobou CMT. U syna i dcery pacientky, u kterých dosud nejsou žádné klinické známky polyneuropatie je též abnormní fotoreakce a u syna byla též prokázána stejná mutace, u dcery nebylo vyšetření provedeno. Závěry. Těžká demyelinizační dědičná neuropatie s infantilním začátkem (DSS) a axonální pozdně začínající CMT2 představují opačné póly spektra poruchy myelinizace způsobené mutacemi PO genu. Kodon 98 Arg PO genu je místem opakovaného vzniku mutací i u českých pacientů. Objasnění proč některé mutace v PO genu vedou k velmi časnému začátku demyelinizační neuropatie a jiné mutace stejného genu k pozdnímu začátku axonální neuropatie by mohlo poskytnout klíč k molekulární interakci mezi axonem a Schwannovou buňkou.

Background: Mutations of the peripheral myelin protein zero (MPZ, PO) gene have been for 10 years one of the known causes of the demyelination type of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, which in addition to the classical CMTl form also includes the early onset and severe form of Déjerine-Sottas neuropathy (DSS) and yet earlier onset and more severe congenital hypomyelinating neuropathy (CHN). PO protein is the main component of peripheral myelin and plays a crucial role in the process of peripheral myelination. In the last few years, families with axonal type of CMT due to PO gene mutations have been described. Patients and Results: We describe 3 Czech families with proven PO gene mutations and completely different times of onset, clinical courses and forms of the CMT disease. The mutations found have been reported previously in other countries. Arg98Cys was found in two families with three affected members, once in 2 generations, with a severe demyelinating form, childhood onset and stable course and with extremplv low nerinheral nerve conduction velocity, and next, Thrl24Met ''lutation in a female patient with late onset of axonal form of CMT disease at the end of the fourth decade, abnormal pupillary reaction and relatively rapid progression of disease. Arg98Cys mutation occurred in both families de novo, in the Thrl24Met mutation, patient's parents could not be investigated but the patient's mother has a history compatible with CMT disease. Both son and daughter of the patient have presently no clinical signs of polyneuropathy but have abnormal pupillary reaction. The son has the same mutation, daughter has not been investigated yet. Conclusions: Severe demyelinating hereditary neuiopathy with childhood onset (DSS) and axonal late-onset CMT2 represent the opposite ends of the spectrum of myelination disorder caused by PO gene mutations. The 98 Arg codon of the PO gene is a locus of repeated occurrence of mutations found also in Czech families. Elucidation of the reason why some PO gene mutations lead to very early-onset demyelinating neuropathy and other mutations of the same gene lead to late-onset axonal neuropathy could offer a clue to molecular interactions between the axon and the Schwann cell.

• MeSH
• Charcotova-Marieova-Toothova nemoc diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• elektrodiagnostika metody   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• hereditární motorické a senzitivní neuropatie diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• mutační analýza DNA metody   MeSH
• myelinový P0 protein genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

INTRODUCTION: Esophageal achalasia is a primary motility disorder. Although the exact pathogenesis is unknown, autoimmune, and neurodegenerative processes seem to be involved similarly to neurodegenerative and/or demyelinating disorders (NDDs). We hypothesized that the prevalence of NDD may be higher among patients with achalasia and vice versa as the background pathogenetic mechanisms are similar. METHODS: This was a prospective, comparative questionnaire-based study. Patients with achalasia and patients with NDD were enrolled. Selected patients with achalasia were thoroughly examined by a neurologist and selected patients with NDD were examined by a gastroenterologist to confirm or rule out NDD or achalasia. We assessed the prevalence of both achalasia and NDD and compared them with their prevalence in general population. RESULTS: A total of 150 patients with achalasia and 112 patients with NDD were enrolled. We observed an increased prevalence of NDD among patients with achalasia (6.0% (9/150); 95% CI (confidence interval): 3.1-11.2%) as compared to the estimated 2.0% prevalence in general population (p = 0.003). Although 32 out of 112 patients (28.6%) with NDD reported dysphagia, we did not observe significantly increased prevalence of achalasia in these patients (1.8% (2/112) vs 0.8% in general population, p = 0.226). CONCLUSION: The prevalence of NDD was significantly higher among patients with achalasia (6.0%) compared to general population (2.0%), suggesting an association of these disorders. Large-volume studies are necessary to confirm this finding.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Autor shrnuje současné poznatky o demyelinizaci a remyelinizaci v CNS se zaměřením na patofyziologické jevy, které tyto procesy podmiňují. Ukazuje nové možnosti magneticko-rezonančního zobrazení demyelinizované a remyelinizované mozkové a míšní tkáně. Přináší současný pohled na léčebné možnosti podpory remyelinizace v tkáni postižené demyelinizačním procesem.

Author summarizes recent knowledge about demyelination and remyelination in the central nervous system with intention to pathophysiological phenomenons, which determine these processes. New MRI methods enabling images of demyelinated and remyelinated brain and spinal cord tissue are shown. Author brings contemporary therapeutic options of support of remyelination in tissue affected with demyelinating process.

• Klíčová slova
• myelin,
• MeSH
• biologická terapie klasifikace   trendy   využití   MeSH
• centrální nervový systém MeSH
• demyelinizační nemoci diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie využití   MeSH
• myelinová pochva klasifikace   MeSH
• nemoci centrálního nervového systému farmakoterapie   metabolismus   patofyziologie   MeSH
• roztroušená skleróza farmakoterapie   imunologie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Hyponatremie (pokles koncentrace Na+ v séru pod dolní mez příslušené laboratorní metody – obvykle 135–137 mmol/l) je velmi častá laboratorní odchylka. I asymptomatická hyponatremie může být riziková a je spojena s vyšší morbiditou a mortalitou. Pro správnou diagnózu musíme vždy zhodnotit osmolalitu a tonicitu séra, objem extracelulární tekutiny a koncentraci Na+ ve vzorku moči. Akutní těžká hyponatremie (<120 mmol/l) musí být ihned léčena hypertonickým roztokem NaCl. Chronickou hyponatremii léčíme vždy s ohledem na její typ (hypo-, eu- a hypervolemická hyponatremie) a příčinu. Příliš rychlá normalizace chronické hyponatremie může způsobit osmotickou demyelinizaci bílé hmoty CNS. Pokud vyloučíme hypervolemické hyponatremie (srdeční a jaterní selhání a nefrotický syndrom), pak příčinou až ½ ostatních hyponatremií je syndrom nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu (SIADH). Základem terapie SIADH je restrikce tekutin. Pokud není restrikce tekutin účinná nebo tolerovaná, lze podat vaptany – antagonisty antidiuretického hormonu = vasopresinu na V2 receptoru ve sběrném kanálku ledviny.

Hyponatremia (decreased serum Na+ bellow low limit of a laboratory method – usually 135–137 mmol/l) is frequent abnormality. Even asymptomatic, hyponatremia is linked with increased morbidity and mortality. Correct diagnosis is based on evaluation of serum osmolality and tonicity, volume of extracellular fluid and concentration of Na+ in urine. Acute severe hyponatremia (<120 mmol/l) must be treated with hypertonic saline immediately. Chronic hyponatremia should be treated with respect on its type (hypo-, eu- and hypervolemic hyponatremia) and cause. Rapid correction of chronic hyponatremia can lead to osmotic brain demyelination. If hypervolemic hyponatremia (chronic heart failure, liver cirrhosis and nephrotic syndrome) is excluded, one half of cases of hyponatremia are caused by SIADH (syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion). Therapy of SIADH is based on fluid restriction. If this is not effective or is not tolerated by patient, vaptans (vasopressin V2 receptor antagonists in kidneys) can be used.

• Klíčová slova
• osmolalita séra, objem extracelulární tekutiny, syndrom nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu,
• MeSH
• antagonisté antidiuretického hormonu MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• extracelulární tekutina MeSH
• hypertonický solný roztok terapeutické užití   MeSH
• hyponatremie * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• osmolární koncentrace MeSH
• pití MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• receptory vasopresinů klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• sérum chemie   MeSH
• sodík krev   moč   MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• syndrom nepřiměřené sekrece ADH diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• vasopresiny krev   sekrece   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Akutní polyradikuloneuritida patří mezi autoimunitně podmíněné neuropatie a představuje závažný diagnostický i terapeutický problém. V Evropě převažuje demyelinizační postižení (přes 80 %), zatímco v Číně a ve Střední a Jižní Americe tvoří významnější podíl axonální formy. V diagnostice je nutno přesně zhodnotit klinický nález a průběh choroby, pak následují laboratorní rozbory krve a moči, dále elektrofyziologické vyšetření (motorická i senzitivní neurografie, F-vlny, H-reflex) a odběr mozkomíšního moku. V diferenciální diagnostice je nezbytné zvažovat a diferencovat celou řadu chorob.

Acute polyradiculoneuritis is an autoimmune-based neuropathy and represents an important diagnostic and therapeutic problem. In Europe demyelinating forms prevail (more than 80 %), whereas in China and in Middle and Southern America the axonal forms represent more important portion. During diagnosis setting there is necessary to evaluate clinical finding and a course of disease, then laboratory analysis of blood and urine follow, further electrophysiological investigations (motor and sensory neurography, F-waves, H-reflex) and withdrawal of cerebrospinal fluid. During differential diagnostic process there is to evaluate and differentiate a couple of various disoders.

• Klíčová slova
• proteinocytologická disociace, elektrofyziologické vyšetření, axonopatie,
• MeSH
• axony patologie   MeSH
• demyelinizační nemoci diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• Guillainův-Barrého syndrom diagnóza   epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• molekulární mimikry MeSH
• polyradikuloneuropatie diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• autoimunitní nemoci MeSH
• demyelinizační nemoci MeSH
• imunita MeSH
• T-lymfocyty MeSH