duplication
Dotaz
Zobrazit nápovědu
BACKGROUND: Chromosomal duplications involving 17p13.3 have recently been defined as a new distinctive syndrome with several diagnosed patients. Some variation is known to occur in the breakpoints of the duplicated region and, consequently, in the phenotype as well. AIMS: We report on a patient, the fifth to our knowledge, a 4-year-old girl with a pure de novo subtelomeric 17p13.2-pter duplication. She presents all of the facial features described so far for this duplication and in addition, a unilateral palmar transversal crease and oculocutaneous albinism which has not been reported previously. METHODS: A detailed molecular description of the reported aberration and correlation with the observed phenotypical features based on a literature review. We discuss the possible molecular etiology of albinism in regard to the mode of inheritance. CONCLUSION: The new data provided here may be useful for further genotype correlations in syndromes with oculocutaneous albinism, especially of autosomal dominant inheritance.
- MeSH
- albinismus generalizovaný genetika MeSH
- duplikace chromozomů genetika MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 19 genetika MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- píštěle chirurgie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- vrozené vady diagnóza embryologie chirurgie MeSH
- zvukovod abnormality MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Střevní duplikatury jsou vzácnou vrozenou vadou, která je jen vzácně odhalena až v dospělém věku. Formou kazuistiky je demonstrován případ mladé ženy, u níž, po vyšetření, teprve operace odhalila příčinu nejasné břišní symptomatologie. Jednalo se o cystickou duplikátům tenkého střeva, která byla chirurgicky odstraněna. Přes nesnáze, které vyžádaly dokonce další operační revizi, se podařilo stav úspěšně zvládnout. Na základě získané zkušenosti diskutují autoři některé aspekty těchto stavů - etiopatogenezi, klinické příznaky, možnosti vyšetření a komplikací, a zdůrazňují operační řešení jako hlavní způsob léčby.
Intestinal duplications are described as uncommon congenital anomalies rarely diagnosed in adults. A case of young woman with obscure abnominal symptomatology is demonstrated. After investigation the cause of it was disclosed surgically. During operation a cystic ileal duplication was exposed and resected. Despite of difficulties calling for another operation, the case was successfully solved. Based on the author's experience some aspects of these diseases - etiopatogenesis, symptoms, possibilities of examination and complications are discussed and surgery as the main treatment is emphasized.
Chromosomal band 17q12 is a gene-rich region flanked by segmental duplications, making the region prone to deletions and duplications via the non-allelic homologous recombination mechanism. While deletions cause a well-described disorder with a specific phenotype called renal cysts and diabetes mellitus, the phenotype caused by reciprocal duplications is less specific, primarily because of variable expressivity, and incomplete penetrance. We present an unusual family with four children carrying the 17q12 microduplication inherited from their clinically healthy mother, who was a carrier of both the duplication and, interestingly, also of an atypical deletion of the 17q12 region. The duplication was inherited from her diabetic father and the deletion from her diabetic mother who also suffered from a renal disorder. Clinical manifestations in the family were variable, but all children showed some degree of a neurodevelopmental disorder, such as epilepsy, intellectual disability, delayed speech development, or attention deficit disorder. The simultaneous occurrence of a deletion and duplication in the same chromosomal region in one family is very rare, and to our knowledge, individuals carrying both a deletion and a duplication of this region have never been described.
- MeSH
- chromozomální delece MeSH
- duplikace chromozomů genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- lidé MeSH
- mentální retardace * genetika MeSH
- mnohočetné abnormality * genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- chromozomální aberace diagnóza MeSH
- chromozomální poruchy diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- karyotypizace MeSH
- lidé MeSH
- mapování chromozomů MeSH
- mnohočetné abnormality diagnóza MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Zdvojení stehenní žíly (VF) ztěžuje sonografickou diagnostiku žilní trombózy. Proto jsme se na zdvojení VF zaměřili. Vyšetřili jsme sonograficky 156 osob, 105 žen a 51 mužů, a soustředili jsme se na femorální žílu a tepnu ve střední části stehna. Zdvojení žíly jsme prokázali u 27 % končetin. Zdvojení na obou končetinách bylo u 28 pacientů, jen na jedné končetině bylo u 32 pacientů. Zdvojení bylo častější u mužů. Průměr jedné žíly (0,85 cm) byl skoro vždy větší, než je průměr tepny (0,67 cm) (p<0,001). I při zdvojení VF bývá průměr větší žíly větší než průměr stehenní tepny. Průměr VF závisí přímo na hmotnosti a výšce, ne však na věku osob. U nemocných s chronickým žilním onemocněním s jednou VF průměr žíly nezávisí na tíži onemocnění. V průměru průřez (v cm2) jedné stehenní žíly a průřez zdvojených žil je stejný. Pokud při podezření na žilní trombózu prokážeme volnou femorální žílu, která má průměr podobný průměru tepny, musíme pátrat po pravděpodobném zdvojení stehenní žíly a možnosti trombózy v druhé žíle.
Femoral vein (vena femoralis; VF) duplication makes sonographic diagnosis of venous thrombosis more difficult. Therefore, VF duplication is what we focused on. We performed sonographic assessments of 156 persons including 105 female and 51 male patients, focused on the femoral vein and artery in the medial thigh. Duplication of the vein was observed in 27% extremities. Duplication was present in both extremities in 28 patients, and in one extremity in 32 patients. Duplication was more common in males. The diameter of a single vein (0.85 cm) was almost always wider than arterial diameter (0.67 cm) (p<0.001). Even if duplication is present, VF is usually wider than femoral artery. VF diameter directly depends on weight and height but not on age. In patients with chronic venous disease who have a single VF, the venous diameter does not depend on disease severity. On average, the cross-section (in cm2) of a single femoral vein and that of duplicated veins is the same. In cases where venous thrombosis is suspected and a patent femoral vein is found with a diameter similar to that of the artery, we should search for a probable duplication of the femoral vein and for a potential thrombosis in the other vein.
