• MeSH
• novorozenecká žloutenka terapie   diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• perinatologie a neonatologie

Článek se zabývá současným pohledem na problematiku novorozenecké žloutenky v praxi PLDD, možnostmi jejího sledování a posuzování a úskalími jejího hodnocení v každodenní praxi.

The article discusses the topic of neonatal jaundice, the possibilities for monitoring and evaluation as well as the relevant resulting problems in the setting of general paediatrics practise.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• fototerapie metody   MeSH
• kojení MeSH
• lidé MeSH
• monitorování fyziologických funkcí metody   MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecká hyperbilirubinemie klasifikace   MeSH
• novorozenecká žloutenka * etiologie   krev   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Úvod: Autistické spektrum (ASD) zahrnuje vývojová onemocnění mozku charakteristická narušením sociálních interakcí, komunikace a stereotypními vzorci chování a zájmů. Komplexní etiologie autizmu není dosud jednoznačně objasněna. Předpokládá se podíl genetických a negenetických faktorů. Jednou z příčin by mohla být patologická novorozenecká žloutenka (PNI). Cíl studie: Hlavním cílem studie bylo zjistit vztah mezi výskytem PNI a vznikem autizmu u donošených a nedonošených novorozenců. Materiál a metodika: Retrospektivně jsme zhodnotili soubor 328 dětí s autizmem, které byly v letech 1999–2011 diagnostikovány v Centru pro diagnostiku autizmu na Klinice dětské neurologie (KDN) LF MU a FN Brno. Kontrolním souborem bylo 402 dětí z Pediatrické kliniky (PeK) LF MU a FN Brno. Výsledky: U dětí s autizmem byla PNI potvrzena u 17,1 % (49/287) donošených a 29,3 % (12/41) nedonošených dětí. V kontrolní skupině byla PNI zaznamenána v 9,5 % (35/367) donošených a v 45,7 % (16/35) nedonošených novorozenců. Byla zjištěna statisticky významná závislost mezi výskytem PNI a přítomností autizmu u donošených dětí (OR = 1,95; 95% CI 1,23–3,10; p = 0,005), kdežto u nedonošených novorozenců tato souvislost prokázána nebyla (OR = 0,49; 95% CI 0,25–1,33; p = 0,255). Závěr: Naše práce zabývající se vztahem PNI a autizmu je první svého druhu v českých podmínkách a věříme, že se stane inspirací pro navazující prospektivní studie.

Introduction: Autistic Spectrum Disorders (ASD) include neurodevelopmental disorders characterized by impaired social interaction, communication and stereotyped patterns of beha­viour and interests. The aetiology of autism is not fully understood, although both genetic and non-genetic factors are believed to be involved. Pathological neonatal jaundice (PNI) has been considered as a potential cause. Aim of study: The main aim of this study was to determine an association between PNI and autism in full-term and preterm infants. Material and methods: A retrospective case-control study was performed at the Department of Paediatric Neurology and Department of Paediatric Internal Medicine in Brno. The subjects were 328 patients, who had been diagnosed with ASD between 1999 and 2011. Medical records of 402 gender- and age-matched controls without the diagnosis of autism who were examined at the Department of Paediatric Internal Medicine, were also reviewed. Results: The autistic group had noticeable PNI in 17.1% (49/287) full-term infants and 29.3% (12/41) preterm infants. The control group had PNI in 9.5% (35/367) full-term infants and 45.7% (16/35) preterm infants. There was a statistically significant association between neonatal jaundice and autism in full-term infants (OR = 1.95, 95% CI 1.23–3.10, p = 0.005). The association between neonatal jaundice and autism in preterm infants was not confirmed (OR = 0.49; 95% CI 0.25–1.33; p = 0.255). Conclusion: The study is the first to describe the association between PNI and autism in the Czech Republic and further studies will be necessary to confirm the results.

• MeSH
• Aspergerův syndrom diagnóza   epidemiologie   MeSH
• autistická porucha diagnóza   epidemiologie   klasifikace   MeSH
• dítě MeSH
• financování organizované MeSH
• gestační stáří MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• komplikace porodu epidemiologie   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecká žloutenka epidemiologie   komplikace   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH

• MeSH
• kojenec MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecká žloutenka diagnóza   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• novorozenec MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• perinatologie a neonatologie

• MeSH
• bilirubin krev   MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• diagnóza přístrojové vybavení   MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecká žloutenka diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

Úvod shrnuje klasickou dráhu degradace hemu a z ní odvozené rozdělení žloutenek. Následuje popis vrozených žloutenek známých jako Crigler‑Najjarův, Gilbertův, Dubin‑Johnsonův a Rotorův syndrom s důrazem na vysvětlení molekulární podstaty těchto metabolických poruch. Zvláštní pozornost je věnována nedávno objevenému molekulárnímu mechanizmu Rotorova syndromu spočívajícímu v neschopnosti jater zpětně vychytávat frakci konjugovaného bilirubinu vylučovaného primárně do krve a nikoliv do žluči. Snížená schopnost jater vychytávat konjugovaný bilirubin přispívá i k rozvoji hyperbilirubinemie u běžných onemocnění jater a žlučových cest a k toxicitě xenobio­tik a léků využívajících transportní proteiny pro konjugovaný bilirubin.

The introductory summarises the classical path of heme degradation and classification of jaundice. Subsequently, a description of neonatal types of jaundice is given, known as Crigler‑Najjar, Gilbert's, Dubin‑Johnson and Rotor syndromes, emphasising the explanation of the molecular mechanisms of these metabolic disorders. Special attention is given to a recently discovered molecular mechanism of the Rotor syndrome. The mechanism is based on the inability of the liver to retrospectively uptake the conjugated bilirubin fraction primarily excreted into the blood, not bile. A reduced ability of the liver to uptake the conjugated bilirubin contributes to the development of hyperbilirubinemia in common disorders of the liver and bile ducts and to the toxicity of xenobio­tics and drugs using transport proteins for conjugated bilirubin.

• Klíčová slova
• OATP1B1, OATP1B3, Rotorův syndrom, Gilbertův syndrom, Dubin-Johnsonův syndrom,
• MeSH
• bilirubin metabolismus   MeSH
• Criglerův-Najjarův syndrom genetika   patofyziologie   terapie   MeSH
• familiární hyperbilirubinemie * diagnóza   genetika   MeSH
• Gilbertova nemoc diagnóza   genetika   MeSH
• hem MeSH
• lidé MeSH
• přenašeče organických aniontů nezávislé na sodíku metabolismus   MeSH
• přenašeče organických aniontů metabolismus   MeSH
• žloutenka chronická idiopatická diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Žloutenka kojeného dítěte je relativně častou, benigní záležitostí, která se vyskytuje u 20-30 % plně nebo převážně kojených dětí. Klasicky se manifestuje během prvního nebo druhého týdne života novorozence a přetrvává do 8-12 týdnů věku kojence. Etiologie není dosud objasněna, zvažuje se přítomnost faktorů v mateřském mléce, které ovlivňují metabolismus bilirubinu. Až u 70 % kojenců byla prokázána genetická mutace UGT1A1*6. Zdá se, že alterace střevní mikrobioty a jejich metabolitů také ovlivňuje enterohepatální cirkulaci bilirubinu. Diagnóza žloutenky kojeného dítěte je per exclusionem a vyžaduje vyloučení jiných příčin nekonjugované hyperbilirubinemie. Nesplňuje-li hladina celkového bilirubinu pásmo fototerapie, není jakákoliv terapie nutná a observace stavu je dostačující.

Breast milk jaundice is a relatively common, benign condition, which is present in 20-30 % of exclusively or predominantly breast-fed infants. This type of jaundice usually manifests between the first and second week of life of the newborn and remains until the 8th-12th week of age. Its aetiology is not yet fully understood. The presence of factors affecting bilirubin metabolism in the breast milk is considered. Up to 70 % of infants have a genetic mutation in UGT1A1*6. It seems that alterations of gut microbiota composition and its metabolites may affect the enterohepatic bilirubin circulation. The diagnosis of breast milk jaundice is based on exclusion of other causes of unconjugated hyperbilirubinemia. Should the total bilirubin level not fulfil phototherapy criteria, then no other intervention is required. However, clinical observation is recommended.

• MeSH
• hyperbilirubinemie patofyziologie   MeSH
• kojenec MeSH
• kojení metody   MeSH
• lidé MeSH
• mikrobiota MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecká žloutenka * diagnóza   epidemiologie   genetika   patofyziologie   MeSH
• střevní mikroflóra MeSH
• žloutenka diagnóza   epidemiologie   etiologie   genetika   vrozené   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• glukuronidasa analýza   MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecká žloutenka MeSH
• střeva enzymologie   MeSH
• Check Tag
• novorozenec MeSH

• MeSH
• bilirubin metabolismus   MeSH
• mekonium MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecká žloutenka patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• novorozenec MeSH