Porucha sexuálního vývoje přenášená jako X-vázaný recesivní znak. Mutace genu pro androgenní receptor způsobuje u pacientů s karyotypem 46,XY rezistenci na androgeny. Závažnost poškození receptorů koreluje s jejich fenotypem (od ženského fenotypu přes variabilní fenotyp jako např. u Reifensteinova syndromu až k mužskému fenotypu s infertilitou).

A disorder of sexual development transmitted as an X-linked recessive trait. These patients have a karyotype of 46,XY with end-organ resistance to androgen due to mutations in the androgen receptor (RECEPTORS, ANDROGEN) gene. Severity of the defect in receptor quantity or quality correlates with their phenotypes. In these genetic males, the phenotypic spectrum ranges from those with normal female external genitalia, through those with genital ambiguity as in Reifenstein Syndrome, to that of a normal male with INFERTILITY.

Anotace

check the tag MALE

DUI

D013734 MeSH Prohlížeč

CUI

M0021189

Předchozí užití

Sex Differentiation Disorders (1966-1967)

Historická pozn.

2002(1968)

Veřejná pozn.

2002; see TESTICULAR FEMINIZATION (1970-2001)