nedostatek mevalonátkinázy [Mevalonate Kinase Deficiency]
- Termíny
-
deficience mevalonátkinázy
deficit mevalonát kinázy
hyper-IgD syndrom
hyperimunoglobulinemie D
hyperimunoglobulinémie D
hyperimunoglobulinemie D a periodický febrilní syndrom
mevalonátkinasa - nedostatek
mevalonová acidurie
nedostatek mevalonát kinázy
syndrom deficience mevalonát kinázy
syndrom hyper-IgD
-
Hyper IgD Syndrome
Hyper-IgD Syndrome
Hyperimmunoglobulinemia D
Hyperimmunoglobulinemia D And Periodic Fever Syndrome
Mevalonic Aciduria
Mevalonicaciduria
Periodic Fever, Dutch Type
Autozomálně recesivní vrozená porucha metabolismu způsobená deficiencí mevalonátkinázy. Vada se projeví mentální retardací, růstovou retardací, hypotonií, hepatosplenomegalií, faciálním dysmorfismem a kataraktou. Pravidlem jsou časté ataky projevující se febriliemi, zvracením, průjmy, artralgií, popř. metabolickou (laktátovou) acidózou. Elevace leukotrienu E4 vyvolá rozsáhlé edémy v podkoží. Krize připomíná syndrom kapilárního úniku. Léčba je symptomatická (lovastatin, infuzní terapie, prednison). Prognóza není dobrá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
Autosomal recessive disorder caused by mutations in the mevalonate kinase gene. Because of the mutations cholesterol biosynthesis is disrupted and MEVALONIC ACID accumulates. It is characterized by a range of symptoms, including dysmorphic FACIES, psychomotor retardation, CATARACT, hepatosplenomegaly, CEREBELLAR ATAXIA, elevated IMMUNOGLOBULIN D, and recurrent febrile crises with FEVER; LYMPHADENOPATHY; ARTHRALGIA; EDEMA; and rash.
- DUI
- D054078 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0501212
- Historická pozn.
- 2008
- Veřejná pozn.
- 2008
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 5
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie 5
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 5
- GE
- genetika 5
- IM
- imunologie 1
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární
- VI
- virologie