Cíl: Upozornit na vyšší podíl případů Fuchsovy heterochromní iridocyklitidy (FHI) u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). Materiál a metody: Retrospektivní studie dat shromážděných v Centru pro diagnostiku a léčbu uveitid. Výsledky: Byla provedena analýza lékařských záznamů 3016 pacientů s uveitidou (v letech 2003–2020) se zaměřením na RS. Uveitida spojená s RS byla diagnostikována u 90 pacientů (3 %): přední uveitida (n = 7), intermediální uveitida (n = 23), retinální vaskulitida (n = 24) a panuvei tida (n = 36). Klinické vyšetření odhalilo známky FHI na předním segmentu v 11 z 90 případů (12 %). Mezi atypické projevy FHI patřil vyšší výskyt bilaterálního postižení (45 %), retinální vaskulitidy (27 %) a sněhových koulí ve sklivci (18 %). Diagnóza FHI předcházela diagnóze RS ve 4 případech. Medián doby latence byl 10,5 (rozmezí 8–15) let. U 4 pacientů byla diagnóza demyelinizačního onemocnění stanovena do jednoho roku od diagnózy FHI. Neurologické vyšetření jsme doporučili pro optickou neuritidu (n = 1), parestezie (n = 3), relaps motorického deficitu (n = 1), screening etiologie u případů s postižením zadního segmentu (n = 3). V dalších 3 případech předcházela diagnóza RS diagnó ze FHI, medián latence 13 (rozmezí 8–19) let. Závěry: Klinické příznaky FHI jsme odhalili u 12 % případů uveitidy spojených s RS, častěji u oboustranných projevů nitroočního zánětu. Podle našich zkušeností doporučujeme pátrat v anamnéze pacientů s FHI po projevech senzitivních, senzorických a motorických deficitů, a to zejména v bilaterálních případech.
Purpose: To draw attention to the higher proportion of Fuchs heterochromic iridocyclitis (FHI) cases in patients with multiple sclerosis (MS). Materials and Methods: Retrospective study of data collected at the Center for the Diagnosis and Treatment of Uveitis. Results: An analysis of the medical records of 3016 patients with uveitis (in the years 2003–2020) was performed with a focus on MS. MS-associated uveitis was diagnosed in 90 patients (3%): anterior uveitis (n = 7), intermediate uveitis (n = 23), retinal vasculitis (n = 24), and panuveitis (n = 36). A clinical examination revealed signs of FHI in the anterior segment in 11 out of 90 cases (12%). Atypical manifestations of FHI included a higher incidence of bilateral involvement (45%), retinal vasculitis (27%), and vitreous snowballs (18%). The diagnosis of FHI preceded the diagnosis of MS in 4 cases. The median latency was 10.5 (range 8–15) years. In 4 patients, the diagnosis of demyelinating disease was established within one year of the diagnosis of FHI. We recommended a neurological examination for optic neuritis (n = 1), paresthesia (n = 3), relapse of motor deficit (n = 1), and screening of etiology in cases with involvement of the posterior segment (n = 3). In the other 3 cases, the diagnosis of MS preceded the diagnosis of FHI, with a median latency of 13 (range 8–19) years. Conclusion: We detected clinical symptoms of FHI in 12% of uveitis cases associated with MS, more often in bilateral manifestations of intraocular inflammation. Based on our experience, we recommend an investigation of the medical history of patients with FHI for manifestations of sensitive, sensory and motor deficits, especially in bilateral cases.
- Klíčová slova
- Fuchsova heterochromní iridocyklitida,
- MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické klasifikace MeSH
- iridocyklitida * diagnostické zobrazování diagnóza klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- roztroušená skleróza * diagnóza imunologie patologie MeSH
- uveitida diagnóza klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
The aim of this study was to describe the clinical and molecular genetic findings in seven individuals from three unrelated families with Blau syndrome. A complex ophthalmic and general health examination including diagnostic imaging was performed. The NOD2 mutational hot spot located in exon 4 was Sanger sequenced in all three probands. Two individuals also underwent autoinflammatory disorder gene panel screening, and in one subject, exome sequencing was performed. Blau syndrome presenting as uveitis, skin rush or arthritis was diagnosed in four cases from three families. In two individuals from one family, only camptodactyly was noted, while another member had camptodactyly in combination with non-active uveitis and angioid streaks. One proband developed two attacks of meningoencephalitis attributed to presumed neurosarcoidosis, which is a rare finding in Blau syndrome. The probands from families 1 and 2 carried pathogenic variants in NOD2 (NM_022162.3): c.1001G>A p.(Arg334Gln) and c.1000C>T p.(Arg334Trp), respectively. In family 3, two variants of unknown significance in a heterozygous state were found: c.1412G>T p.(Arg471Leu) in NOD2 and c.928C>T p.(Arg310*) in NLRC4 (NM_001199139.1). In conclusion, Blau syndrome is a phenotypically highly variable, and there is a need to raise awareness about all clinical manifestations, including neurosarcoidosis. Variants of unknown significance pose a significant challenge regarding their contribution to etiopathogenesis of autoinflammatory diseases.
- MeSH
- artritida * genetika diagnóza MeSH
- dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci MeSH
- lidé MeSH
- lymfedém genetika diagnóza MeSH
- mutace * MeSH
- nemoci centrálního nervového systému MeSH
- neuropatická artropatie genetika diagnóza MeSH
- rodokmen * MeSH
- sarkoidóza * genetika diagnóza MeSH
- sekvenování exomu MeSH
- signální adaptorový protein Nod2 * genetika MeSH
- synovitida * genetika diagnóza MeSH
- uveitida * genetika diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Mikroorganismy osídlující všechny povrchy sliznic a kůže tvoří s hostitelem komplexní ekosystém a nazýváme je mikrobiotou. Pro souhrnný genom mikrobioty se používá termín mikrobiom. Mikrobiota je důležitou součástí mechanizmů ovlivňujících řadu fyziologických i patologických pochodů, zejména imunitního systému hostitele. Na vznik a průběh autoimunitních onemocnění nejen v trávicím traktu, ale i ve vzdálených orgánech, včetně oka, mají významný vliv především mikroby osidlující střevo (střevní mikrobiota). Podíl mikrobioty a jejích změn (dysbiózy) na etiopatogenezi uveitid je zkoumán zatím především na experimentálních modelech. Snížení závažnosti neinfekčního nitroočního zánětu u bezmikrobních myší nebo u konvenčních myší léčených širokospektrými antibiotiky bylo pozorováno jak u indukovaného modelu experimentální autoimunitní uveitidy (EAU), tak u R161H myšího modelu spontánní uveitidy. Studie potvrdily, že aktivace autoreaktivních T lymfocytů se odehrává ve střevní stěně bez přítomnosti sítnicového antigenu. Řada experimentů se věnuje vlivu podávání probiotik na složení střevní mikrobioty a na průběh autoimunitní uveitidy. Naše pracovní skupina recentně prokázala signifikantní preventivní vliv podávání probiotika Escherichia coli Nissle 1917 na intenzitu zánětu u indukovaného modelu EAU. Dosud bylo publikováno jen několik studií zkoumajících střevní dysbiózu u pacientů s uveitidou (např. u Behçetovy nemoci či u Vogtova-Koyanagiho-Haradova syndromu). Předpokládá se, že výsledky preklinických studií najdou využití i v klinické praxi, a to převážně v linii profylaxe a terapie. Mohly by tak být uplatněny změny životního stylu, stravování, a především léčebné použití probiotik, případně přenos fekální mikrobioty
Microorganisms inhabiting all surfaces of mucous membranes and skin and forming a complex ecosystem with the host is called microbiota. The term microbiome is used for the aggregate genome of microbiota. The microbiota plays important role in the mechanisms of number of physiological and pathological processes, especially of the host's immune system. The origin and course of autoimmune diseases not only of the digestive tract, but also of the distant organs, including the eye, are significantly influenced by intestinal microbiota. The role of microbiota and its changes (dysbiosis) in the etiopathogenesis of uveitis has so far been studied mainly in experimental models. Reduction of severity of non-infectious intraocular inflammation in germ-free mice or in conventional mice treated with broad-spectrum antibiotics was observed in both the induced experimental autoimmune uveitis model (EAU) and the spontaneous R161H model. Studies have confirmed that autoreactive T cell activation occurs in the intestinal wall in the absence of retinal antigen. Recent experiments focused on the effect of probiotic administration on the composition of intestinal microbiota and on the course of autoimmune uveitis. Our study group demonstrated significant prophylactic effect of the administration of the probiotic Escherichia coli Nissle 1917 on the intensity of inflammation in EAU. To date, only a few studies have been published investigating intestinal dysbiosis in patients with uveitis (e.g., in Behcet's disease or Vogt-Koyanagi-Harada syndrome). The results of preclinical studies will be presumably used in clinical practice, mainly in the sense of prophylaxis and therapy, such as change in the lifestyle, diet and especially the therapeutic use of probiotics or the transfer of faecal microbiota.
- MeSH
- lidé MeSH
- mikrobiota MeSH
- probiotika * terapeutické užití MeSH
- střevní mikroflóra MeSH
- uveitida * etiologie imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Intravitreální implantáty se využívají v terapii uveitid buď samostatně, nebo v kombinaci s celkovou terapií. V případě kortikoidních implantátů (dexamethason, fluocinolon acetonid) významně snižují potřebu celkové léčby a tedy i četnost systémových vedlejších účinků. Implantát s ganciklovirem u cytomegalovirové retinitidy eliminuje nutnost opakovaných intravitreálních injekcí. Výhody této formy léčby výrazně převyšují riziko a závažnost lokálních nežádoucí účinků (katarakta, glaukom, amoce).
Intravitreal implants are used to treat uveitides either alone or in combination with systemic therapy. In the case of corticoid implants (dexamethasone, fluocinolone acetonide), they significantly reduce the need for systemic therapy and thus the frequency of side effects. Ganciclovir implant in cytomegalovirus retinitis eliminates the need for repeated intravitreal injections. The benefits of this form of treatment significantly outweigh the risk and severity of local side effects (cataract, glaucoma, retinal detachment).
- MeSH
- antiflogistika terapeutické užití MeSH
- dexamethason terapeutické užití MeSH
- fluocinolonacetonid terapeutické užití MeSH
- ganciklovir terapeutické užití MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- injekce intravitreální MeSH
- lidé MeSH
- nežádoucí účinky léčiv MeSH
- uveitida * farmakoterapie MeSH
- vstřebatelné implantáty * MeSH
- zánět farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- Crohnova nemoc diagnóza komplikace MeSH
- idiopatické střevní záněty * diagnóza komplikace MeSH
- komorbidita * MeSH
- kožní manifestace MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace * MeSH
- nemoci kloubů diagnóza komplikace MeSH
- nemoci trávicího systému diagnóza komplikace MeSH
- oční symptomy MeSH
- skleritida diagnóza komplikace terapie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- ulcerózní kolitida diagnóza komplikace MeSH
- uveitida diagnóza komplikace terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
The clinical case of tattoo-associated uveitis was first described by Lubeck and Epstein in 1952. Uveitis is accompanied by induration and hyperemia of tattoo skin, which can precede, follow or manifest simultaneously with uveitis. The diagnosis is determined on clinical grounds after exclusion of other causes. Uveitis is usually bilateral, chronic and vision impairment is variable. Tattoo-associated uveitis should be remembered in differential diagnosis due to the growing interest in tattoo.
- Klíčová slova
- maskující syndrom,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- kůže patologie MeSH
- lidé MeSH
- prednison terapeutické užití MeSH
- tetování * škodlivé účinky MeSH
- uveitida * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
