- MeSH
- časná detekce nádoru MeSH
- časná diagnóza MeSH
- chybná diagnóza klasifikace MeSH
- gynekologie trendy výchova MeSH
- lidé MeSH
- nádory prsu * diagnostické zobrazování diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- opožděná diagnóza škodlivé účinky MeSH
- rizikové faktory MeSH
- screeningové diagnostické programy MeSH
- zanedbání povinné péče klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Cíl studie: Podat aktuální komplexní přehled problematiky diagnostiky a léčby karcinomu prsu v těhotenství, demonstrovaný na konkrétní kazuistice. Typ studie: Kazuistika, souhrnný přehled. Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady; Radioterapeutická a onkologická klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha. Kazuistika: V článku předkládáme kazuistiku pacientky s karcinomem prsu diagnostikovaným v počátku gravidity a její onkologickou léčbu. Vedlejším nálezem byla endometrióza rektovaginálního septa a poporodní dehiscence jizvy uterotomie. Diskuse: Na případu demonstrujeme důležitost včasného záchytu onemocnění, nepodcenění příznaků pacientky, včasné provedení patřičných vyšetření a zahájení plnohodnotné terapie již v průběhu těhotenství. Závěr: Výsledky léčby karcinomu prsu se neliší u pacientek těhotných a netěhotných, pokud porovnáme pacientky stejného věku, s nádorem ve stejném stadiu a se stejnou biologickou charakteristikou. Kamenem úrazu je v graviditě často opožděná diagnóza, která způsobuje větší rozměry nádoru i častější postižení většího počtu spádových uzlin v době zahájení léčby.
Objective: To present actual complex review of diagnosis and treatment of breast cancer during pregnancy, demonstrated on particular case report. Design: Case report and review article. Setting: University Hospital Královské Vinohrady, Prague Department of Obstetrics and Gynaecology, Department of Radiotherapy and Oncology. Case report: Patient with breast cancer diagnosed in early pregnancy, her oncological treatment. Circumstantial finding was endometriosis of rectovaginal septum and dehiscence of uterotomy after C-section. Discussion: On this case we demonstrate importance of all early diagnosis, prompt examination management and early therapy onset already during the pregnancy. Conclusion: Breast cancer therapy results are equal in pregnant and non-pregnant women, when we compare patients of same age, with same stage and same biological characteristics of tumor. The obstacle during pregnancy is often late diagnosis, which causes bigger size of tumor and more extensive affection of lymphatics in time of therapy onset.
- MeSH
- adjuvantní chemoterapie MeSH
- časná diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- endometrióza diagnóza chirurgie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- nádorové komplikace v těhotenství * diagnóza terapie MeSH
- nádory prsu * diagnóza chirurgie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- adherence pacienta MeSH
- biologická terapie MeSH
- galaktorea etiologie chemicky indukované terapie MeSH
- gynekomastie diagnóza chemicky indukované klasifikace terapie MeSH
- hormonální protinádorové látky terapeutické užití MeSH
- hyperprolaktinemie etiologie farmakoterapie terapie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nádory prsu u mužů * diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- nemoci prsů * klasifikace MeSH
- prsy anatomie a histologie patologie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
BACKGROUND: Apoptosis plays a critical role in cancer cell survival and tumor development. We provide a hypothesis-generating screen for further research by exploring the expression profile and genetic variability of caspases (2, 3, 7, 8, 9, and 10) in breast carcinoma patients. This study addressed isoform-specific caspase transcript expression and genetic variability in regulatory sequences of caspases 2 and 9. METHODS: Gene expression profiling was performed by quantitative real-time PCR in tumor and paired non-malignant tissues of two independent groups of patients. Genetic variability was determined by high resolution melting, allelic discrimination, and sequencing analysis in tumor and peripheral blood lymphocyte DNA of the patients. RESULTS: CASP3 A+B and S isoforms were over-expressed in tumors of both patient groups. The CASP9 transcript was down-regulated in tumors of both groups of patients and significantly associated with expression of hormonal receptors and with the presence of rs4645978-rs2020903-rs4646034 haplotype in the CASP9 gene. Patients with a low intratumoral CASP9A/B isoform expression ratio (predicted to shift equilibrium towards anti-apoptotic isoform) subsequently treated with adjuvant chemotherapy had a significantly shorter disease-free survival than those with the high ratio (p=0.04). Inheritance of CC genotype of rs2020903 in CASP9 was associated with progesterone receptor expression in tumors (p=0.003). CONCLUSIONS: Genetic variability in CASP9 and expression of its splicing variants present targets for further study.
- MeSH
- cílená molekulární terapie * MeSH
- genetická transkripce * MeSH
- genetická variace * genetika MeSH
- kaspasa 9 genetika metabolismus MeSH
- kaspasy * genetika metabolismus MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory prsu * enzymologie genetika MeSH
- regulace genové exprese u nádorů * MeSH
- stanovení celkové genové exprese MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
The research is based on comparative analysis of 'Hinting Task', 'Faux Pas', and 'Reading the Mind in the Eyes' tests sensitivity in detection of Theory of Mind deficits. The study included 20 subjects with schizophrenia and schizophrenia spectrum disorders with the first episode of psychosis. Every subject performed the three proposed tests. It was shown that success rate of the three tests differed significantly. The non-verbal test 'Reading the Mind in the Eyes' caused the most difficulties. The success rate percentage of this test performance correlated negatively with the severity of psychopathological symptoms evaluated according to the PANSS scale. Thus, 'Reading the Mind in the Eyes' test is the most sensitive out of the three to Theory of Mind deficits detection, which may be used for diagnostic purposes.
- MeSH
- kognitivní poruchy * diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- psychotické poruchy * diagnóza MeSH
- schizofrenie * diagnóza MeSH
- teorie mysli * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- MeSH
- dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků chirurgie prevence a kontrola MeSH
- estetika MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- mamoplastika MeSH
- mastektomie MeSH
- mnohočetné primární nádory diagnóza chirurgie MeSH
- nádory prsu diagnóza chirurgie MeSH
- nemoci prsů chirurgie MeSH
- primární prevence MeSH
- profylaktické chirurgické výkony MeSH
- protein BRCA1 genetika MeSH
- protein BRCA2 genetika MeSH
- prsy * abnormality chirurgie patologie MeSH
- zákroky plastické chirurgie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Catatonic schizophrenia, a rare subtype in this disease group, is characterized by motor disturbances. The current study investigated the reactivity of electroencephalographic mu rhythm in a motion imagery task in two single cases of first-episode catatonic schizophrenia, assuming they would show less mu rhythm reduction compared to paranoid schizophrenic patients and healthy controls.
- MeSH
- imaginativní postupy v psychoterapii * MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mozkové vlny fyziologie MeSH
- schizofrenie katatonická diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Východiska: Kaspázy 8 a 9 (kódované geny CASP8 a CASP9) jsou hlavními iniciačními kaspázami programované buněčné smrti (apoptózy), jejíž deregulace může vést ke vzniku a progresi nádorového onemocnění i k lékové rezistenci pacientek. Cílem práce bylo ověřit, zda existuje vztah mezi výskytem polymorfizmů v CASP8 a CASP9 spojovaných s rizikem vzniku karcinomu prsu, hladinami transkriptu těchto genů (vč. hladin alternativních proti-apoptických variant) v nádorových tkáních karcinomu prsu a klinickým profilem pacientek. Materiál a metody: Polymorfizmy byly stanoveny metodami Sangerova sekvenování, pomocí high resolution melting analýzy (HRM) a alelické diskriminace ve vzorcích DNA nádorových tkání a krevních lymfocytů získaných od 60 pacientek. Hladiny celkového transkriptu CASP8, CASP9 a alternativních variant CASP8L a CASP9B byly stanoveny ve vzorcích nádorové tkáně pomocí kvantitativní PCR (polymerase chain reaction) v reálném čase. Klinicky zajímavé vztahy byly následně ověřeny na souboru vzorků DNA získaných z periferní krve od 615 pacientek. Výsledky: Výskyt haplotypu rs4645978-rs2020903-rs4646034 v CASP9 významně asocioval s hladinou celkového transkriptu CASP9 v nádorech, expresí progesteronového receptoru, expresí ERBB2 a TNBC subtypem karcinomu prsu. Významné vztahy polymorfizmu rs3834129 v CASP8 se stadiem onemocnění, polymorfizmu rs6435074 s expresí estrogenního receptoru, ERBB2 expresí a s gradem nádorů, a polymorfizmu rs6723097 s expresí ERBB2 nebyly validační studií potvrzeny. Nicméně nosičky alely A v polymorfizmu rs6723097 v CASP8 léčené hormonální terapií vykazovaly delší bezpříznakové přežívání než nosičky genotypu CC. Závěr: Současná studie odhalila dosud neznámý a potenciálně (in silico) funkční vztah haplotypu CASP9, složeného ze tří polymorfizmů typu SNP, k molekulárnímu i klinickému fenotypu karcinomu prsu. Tento vztah naznačuje, za předpokladu, že bude ověřen nezávislými studiemi, možné využití v prognostice onemocnění.
Background: Caspase-8 and caspase-9 (encoded by CASP8 and CASP9) are executive caspases of programmed cell death (apoptosis). Dysregulation of apoptosis plays an important role in cancer development, progression, and resistance to anticancer therapy. The goal of this work was to evaluate potential associations between polymorphisms in CASP8 and CASP9, previously linked to breast cancer risk, and the transcript levels of these genes (including their alternative anti-apoptotic variants) in tumor tissues and the clinical characteristics of the patients. Material and Methods: Sanger sequencing, high resolution melting (HRM) analysis, and allelic discrimination were used to identify polymorphisms in DNA samples isolated from tumor tissues and peripheral blood lymphocytes of 60 breast carcinoma patients. Total transcript levels of CASP8 and CASP9, and levels of alternative splicing variants CASP8L and CASP9B, were quantified by real-time PCR in tumor tissues. Clinically interesting associations were validated in DNA from lymphocytes of 615 breast carcinoma patients. Results: A haplotype in CASP9 composed of three polymorphisms rs4645978-rs2020903-rs4646034 was significantly associated with CASP9 expression in tumors, with the expression of the progesterone receptor and ERBB2, and with the TNBC subtype of breast carcinoma in the validation study. The associations between the rs3834129 polymorphism in CASP8 and stage of disease, rs6435074 with grade, expression of estrogen receptor and ERBB2, and rs6723097 with ERBB2 expression have not yet been validated. However, rs6723097 was associated with disease-free survival in patients treated with hormonal therapy. Conclusion: This study reveals a previously unknown and presumably functional (in silico) association between a haplotype in CASP9 and molecular and clinical phenotypes of breast carcinoma. The potential clinical utility of this association for prognostication of breast carcinoma should be evaluated by independent studies.
- MeSH
- haplotypy MeSH
- kaspasy * MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory prsu * genetika MeSH
- polymorfismus genetický * MeSH
- sekvenční analýza metody MeSH
- senioři MeSH
- validační studie jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Klíčová slova
- klimakterický syndrom,
- MeSH
- estrogenní substituční terapie * kontraindikace škodlivé účinky MeSH
- hormonální substituční terapie * kontraindikace škodlivé účinky MeSH
- karcinogeny MeSH
- klimakterium * účinky léků MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- lidé MeSH
- nádory prsu * komplikace prevence a kontrola MeSH
- postmenopauza * účinky léků MeSH
- rizikové faktory MeSH
- sekundární prevence MeSH
- syndrom MeSH
- terciární prevence MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
