Cíl: Cílem této studie bylo popsat klinické nálezy a molekulárně genetickou příčinu hereditární gelsolinové amyloidózy v rodině českého původu a u probandky slovenského původu. Soubor a metody: Jedinci účastnící se studie podstoupili oční, neurologické, nefrologické a kardiologické vyšetření. Pomocí Sangerova sekvenování byl proveden screening genu gelsolin (GSN). Výsledky: Identifikovány byly dvě mutace, které byly již dříve popsány v souvislosti s hereditární gelsolinovou amyloidózou. Konkrétně u sedmi jedinců českého původu byla v heterozygotním stavu zjištěna c.640G>T p. (Asp214Tyr) a u probandky slovenského původu c.640G>A p. (Asp214Asn). U většiny nositelů patogenních variant byla přítomna lineární průhledná depozita v rohovkách, tato nebyla patrná pouze u dvou nejmladších mužů ve věku 24 a 14 let. U jedinců ve čtvrté dekádě života dominovaly jako klinické známky onemocnění kromě rohovkových depozit povislá oční víčka a syndrom karpálního tunelu. Dva nejstarší pacienti ve věku 65 a 68 let měli i další typické znaky gelsolinové amyloidózy: syndrom suchého oka, cutis laxa a parézu n. facialis. U 68letého muže byly dále zjištěny těžká polyneuropatie, ataxie, dysartrie a arytmie s nutností implantace kardiostimulátoru. Závěr: Hereditární gelsolinovou amyloidózu je třeba zahrnovat do diferenciální diagnózy neuropatií a amyloidóz neznámé etiologie. Vzhledem k tomu, že ukládání amyloidu v rohovkách je možné snadno detekovat, má oční vyšetření nezastupitelnou úlohu v diagnostickém procesu.
Aim: The aim of this study was to describe the clinical findings and molecular genetic cause of hereditary gelsolin amyloidosis in a family of Czech origin and a proband of Slovak origin. Patients and methods: Study participants underwent ophthalmic, neurological, nephrological, and cardiological examination. Sanger sequencing was used to screen the gelsolin gene (GSN). Results: Two mutations previously reported to be associated with hereditary gelsolin amyloidosis were identified; c.640G>T p. (Asp214Tyr) in a heterozygous state was found in seven individuals of Czech origin and c.640G>A p. (Asp214Asn) in the proband of Slovak origin. Linear corneal deposits were observed in the majority of affected subjects with the exception of two men aged 24 and 14 years. In addition to corneal deposits, patients in their fourth decade of life had drooping eyelids and carpal tunnel syndrome. Two oldest patients, aged 65 and 68 years, had also other typical signs of gelsolin amyloidosis, including dry eye syndrome, cutis laxa, and facial nerve lesion. The 68-year-old subject also had severe polyneuropathy, ataxia, dysarthria, and arrhythmia necessitating pacemaker implantation. Conclusion: Hereditary gelsolin amyloidosis should be included in the differential diagnosis of neuropathies and amyloidosis of unknown etiology. Since amyloid deposition in the cornea is easily detectable, ophthalmic examination has a crucial role in the diagnosis of this disease.
- Klíčová slova
- hereditární gelsolinová amyloidóza, lineární depozita v rohovce,
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- familiární amyloidové neuropatie * genetika patologie MeSH
- genetické testování MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- lidé MeSH
- polyneuropatie MeSH
- rohovka patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Kazuistika popisuje případ pacienta přijatého pro dušnost při akutní bronchitidě, jejíž terapie vedla k exacerbaci dosud latentně probíhající myastenie gravis (MG). Diagnostika této choroby byla obtížná pro atypickou formu onemocnění a modifikaci klasických symptomů danou probíhající terapií.
This casuistic talks about the patient who was admitted to hospital for acute bronchitis. Treatment of respiratory illness led to exacerbation of latent myasthenia gravis (MG). Difficulties in diagnostics of MG were caused by atypical form of illness and also by treatment of bronchitis which modified classical symptoms.
- MeSH
- dyspnoe etiologie MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- makrolidy terapeutické užití MeSH
- myasthenia gravis * diagnóza patologie MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cíl: Určit hraniční skóry pro diagnostiku kognitivní poruchy u amyotrofické laterální sklerózy (ALS) v české verzi Edinburské kognitivně-behaviorální zkoušky (ECAS). Úvod: ECAS je v současné době nejvhodnější škálou pro měření kognitivní poruchy u ALS. Zahrnuje část kognitivní i behaviorální a během vyšetření kognitivních funkcí minimalizuje motorické nároky na pacienta s ALS. V českém diagnostickém instrumentariu zatím zcela chybí metodiky pro vyšetření kognice u ALS. Metodika: Provedli jsme průřezovou studii na 15 pacientech s ALS (věk: 62,53 ± 11,28 let) diagnostikovaných dle kritérií El Escorial a k nim párovali 15 zdravých osob (kontrolní skupina) dle věku, pohlaví a vzdělání (61,07 ± 10,99 let). Podmíněnou pravděpodobnost pro přítomnost/nepřítomnost kognitivní poruchy jsme stanovili pomocí Mattisovy škály demence, druhé vydání. Poté jsme provedli statistickou analýzu diskriminační validity a detekčního potenciálu ECAS založené na analýze křivky ROC (receiver operating curve analysis). Výsledky: Celkový skór ECAS významně rozlišuje mezi ALS a kontrolní skupinou (p < 0,001), disponuje vysokým detekčním potenciálem pro záchyt kognitivní poruchy u ALS (plocha pod křivkou = 83 %). Hraniční skór 107/136 má 92% senzitivitu a 83% specificitu pro rozlišení kognitivní poruchy u ALS. Závěr: Provedli jsme převod zkoušky ECAS do češtiny a empiricky ověřili takto získaný materiál ohledně měrných vlastností na české populaci a pacientech s ALS. ECAS v české verzi lze doporučit pro úroveň detekčního potenciálu pro záchyt kognitivní poruchy u ALS do klinické praxe.
Objective: Our objective was to determine the cutoffs of the Czech version of the Edinburgh Cognitive and Behavioral ALS Screen (ECAS) for the assessment of cognitive impairment in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Introduction: ECAS is currently the most specific multi-domain cognitive screening instrument for the detection of cognitive impairment in ALS. It consists of the cognitive and behavioral part and attenuates the interference of motor impairment on cognition during the assessment of patients with ALS. Currently, there are no validated Czech version methods available for the detection of cognitive impairment in ALS. Methods: Fifteen ALS patients (age 62.53 ± 11.28 years) and 15 (61.07 ± 10.99 years) age-, gender- and education-matched healthy controls were recruited. The conditional probability of the presence/absence of cognitive impairment was based on the Mattis Dementia Rating Scale, Second Edition. Subsequently, we performed a psychometric analysis regarding discriminative validity and the detection potential of ECAS based on the receiver operating curve analysis. Results: ECAS total score significantly differentiates between ALS and paired controls (p < 0.001) and the scale has a high potential for the detection of cognitive impairment in ALS (area under curve = 83%). The cutoff for the detection of cognitive impairment in ALS was 107/136 with 92% sensitivity and 83% specificity. Conclusion: We performed a translation and back-translation of ECAS into Czech and showed and showed adequate measurement properties of the Czech version on a sample of patients with ALS and paired controls from the Czech population. ECAS Czech version can be recommended for its detection potential of cognitive impairment in ALS for use in clinical practice.
- Klíčová slova
- Edinburská kognitivně-behaviorální zkouška pro amyotrofickou laterální sklerózu,
- MeSH
- amyotrofická laterální skleróza * komplikace MeSH
- duševní poruchy diagnóza MeSH
- kognitivní poruchy diagnóza psychologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- neuropsychologické testy * MeSH
- pilotní projekty MeSH
- psychometrie MeSH
- ROC křivka MeSH
- senioři MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- validační studie MeSH
Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) je maternálně dědičné onemocnění projevující se rychlou, nebolestivou ztrátou zraku v důsledku poruchy funkce a odumírání retinálních gangliových buněk, což v konečném důsledku vede k atrofii zrakového nervu. Více než 95 % pacientů nese jednu ze tří prevalentních bodových mutací v genech mitochondriální DNA: m.11778G>A, m.3460G>A a m.14484T>C. Všechny tři mutace zasahují některou z podjednotek komplexu I, NADH-koenzym Q10 oxidoreduktázy, prvního enzymu z mitochondriálního respiračního řetězce. Přítomnost mutace je nezbytný, ale nikoliv postačující patofyziologický prvek postižení zrakových funkcí, jak je patrno z neúplné penetrance onemocnění. Zcela nedávno bylo prokázáno, že včasné zahájení terapie idebenonem u pacientů po manifestaci LHON vede k významnému zlepšení výsledných zrakových funkcí, a další možnosti terapie jsou ve fázi klinických zkoušek. Neúplná penetrance, rychlý rozvoj onemocnění a velká variabilita klinického obrazu vedou ke značným diagnostickým obtížím, které mají často za následek pozdní zahájení léčby – již ve fázi nevratného poškození zrakového nervu. V roce 2013 jsme v rámci VFN v Praze vytvořili centrum multidisciplinární péče pro pacienty s mitochondriálními neuropatiemi optiku, jehož cílem je optimalizace diagnostických a terapeutických algoritmů a studium rizikových faktorů rozvoje manifestního onemocnění.
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is maternally inherited disorder characterized by subacute loss of vision due to impairment of retinal ganglion cells eventually leading to optic atrophy. Three prevalent point mutations in mitochondrial DNA: m.11778G>A, m.3460G>A, and m.14484T>C, are causative in the majority (95%) of cases. All of these mutations affect one of the subunits of complex I, NADH-ubiquinone oxidoreductase, the first enzyme of the mitochondrial respiratory chain. The presence of a mutation is necessary but not sufficient to cause visual loss. The penetrance is incomplete with only about 50% of men and 10% of women event. developing clinical signs of the disease. Recently, it was proven that early initiation of therapy with idebenone in patients manifesting LHON ameliorates visual functions and clinical trials testing several other promising therapies are underway. Incomplete penetrance, similarites with other disorders affecting the optic nerve and a great variability of clinical features cause considerable diagnostic difficulties. Often there is a delay in therapy initiation, as late as in the phase of the irreversible optic nerve damage. In 2013, we established a multidisciplinary medical care centre dedicated to patients with mitochondrial optic neuropathies in General University Hospital in Prague to develop effective diagnostic and treatment algorithms and to study the underlying pathogenetic mechanisms.
[Czech National Guillain-Barré syndrome registry]
Úvod: Guillainův-Barrého syndrom je akutní zánětlivá autoimunitní polyradikuloneuropatie patřící mezi vzácnější neurologická onemocnění, nicméně po téměř úplné eradikaci poliomyelitidy je celosvětově nejčastější příčinou akutně vzniklé chabé paralýzy. Registr funguje od roku 2012 a poskytuje prospektivně zaznamenávaná data. Cíl: Cílem registru je sledování klinického profilu, léčby a šestiměsíční prognózy nemocných s Guillainovým-Barrého syndromem. Metodika: Data zadávají osoby pověřené neuromuskulárními centry. Klinický průběh je hodnocen na základě GBS disability scale a svalové síly pro obličejové svalstvo a svalstvo končetin. Vyšetření je provedeno při přijetí pacienta k hospitalizaci, před léčbou, ihned po léčbě, za 1 měsíc a za 6 měsíců od ukončení léčby. Výsledky: V registru bylo zaznamenáno celkem 272 případů, u 137 z nich jsou k dispozici kompletní data za 6 měsíců. Z těchto 137 pacientů bylo 52 léčeno intravenózním lidským imunoglobulinem a 85 výměnnou plazmaferézou. Dobrého výsledného klinického stavu po 6 měsících dosáhlo celkem 85 % pacientů. Reziduální těžký neurologický deficit přetrvával po 6 měsících u 11 % pacientů. Šest pacientů zemřelo. Nezaznamenali jsme rozdíl v účinnosti imunoglobulinu a plazmaferézy v celém souboru, v podskupině nejtěžších pacientů či ve vztahu k pohlaví. Závěr: Centralizace péče a dodržování standardů péče vedou k dobré prognóze nemocných s Guillainovým-Barrého syndromem srovnatelné s relevantními zdroji.
Introduction: The Guillain-Barré syndrome is an acute inflammatory autoimmune polyradiculo-neuropathy and belongs among rare neurologic diseases. Since poliomyelitis has been almost completely eliminated, it is currently the most frequent cause of acute flaccid paralysis worldwide. The registry was formed in the Czech Republic in 2012 and is an important source of prospectively recorded data. Aim: The goal of the registry is to follow up the clinical profile, treatment and 6-month prognosis of Guillain-Barré syndrome patients. Methods: The data are collected prospectively by persons delegated by neuromuscular centres in the Czech Republic. The clinical course is assessed on the basis of the GBS disability scale and muscle strength according to the Medical Research Council sum score for facial muscles and extremity muscles. Detailed clinical investigation is done on admission, before the treatment, immediately after the treatment, 1 month and 6 months after the end of the treatment. Results: We enrolled a total 272 cases of Guillain-Barré syndrome patients in the period from 1st January 2012 to 17th August 2016. We have complete data for 6 months in 137 of them. 52 were treated with intravenous human immunoglobulin and 85 with plasma exchange. A good clinical outcome after 6 months (ability to walk unassisted) was achieved in 85% of patients. Severe residual neurological deficit persisted after 6 months in 11% of patients. The remaining 6 patients died. We did not find any difference in the efficiency of immunoglobulin vs. plasma exchange in the whole group, in the subgroup of the severely disabled patients and according to sex. Conclusion: Medical care centralisation and adherence to the standard of care lead to a good clinical outcome in Guillain-Barré syndrome patients, which is comparable with relevant sources.
- MeSH
- Guillainův-Barrého syndrom * epidemiologie farmakoterapie terapie MeSH
- hlášení nemocí MeSH
- imunoglobuliny farmakologie terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- management nemoci MeSH
- plazmaferéza využití MeSH
- registrace MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- Leberova atrofie zrakového nervu diagnostické zobrazování genetika patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci zrakového nervu * diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
