Neuronálne ceroidné lipofuscinózy predstavujú skupinu geneticky podmienených neurodegeneratívnych ochorení s klinickými prejavmi prevažne v detskom veku. Jedná sa o lyzozomálne ochorenia sprevádzané intracelulárnou akumuláciou autofluorescentného materiálu charakteru lipofuscínu. Medzi najčastejšie klinické prejavy týchto ochorení patria poruchy vývoja, psychomotorický regres, epileptické záchvaty a poruchy zraku. Popisujeme prípad posmrtne diagnostikovej lipofuscinózy u 9,5-ročného chlapca s postihnutím srdca. Ochorenie sa okrem neurologických prejavov v zmysle parciálnej epilepsie a psychomotorického regresu prejavovalo sínusovou bradykardiou. Makroskopicky sme na rozdiel od častejšie udávanej hypertrofie srdca zistili výraznú atrofiu. Histologickým vyšetrením srdca bola diagnostikovaná nielen lipofuscinóza buniek prevodového systému a kardiomyocytov, ale aj bazofilná degenerácia kardiomyocytov.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited neurodegenerative disorders with clinical presentation predominantly in the childhood. The NCLs represent lysosomal storage disorders characterized by the accumulation of autofluorescent lipopigment storage material. The most common clinical features include development failure, psychomotor regression, seizures, and progressive loss of vision. We present a case of neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement diagnosed post-mortem in a 9,5-year-old boy, whose clinical symptomatology comprised partial epilepsy, psychomotor decline and sinus bradycardia. In contrast to ventricular hypertrophy, being more frequently associated with NCLs, we discovered cardiac atrophy. Histologic examination of the heart revealed not only the lipofuscinosis affecting cardiac conducting cells and cardiomyocytes, but also basophilic degeneration of myocardium.
- Klíčová slova
- bazofilní degenerace kardiomycytů,
- MeSH
- bradykardie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- neuronální ceroidlipofuscinózy * patologie MeSH
- pitva MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Tetanus je akútne infekčné ochorenie, spôsobené neurotoxínom (tetanospazmínom), produkovaným anaeróbnou gram-pozitívnou baktériou Clostridium tetani. V súčasnosti je ochorenie zriedkavé, vyskytuje sa častejšie v krajinách bez všeobecne dostupných očkovacích programov. V rozvinutých krajinách sa ochorenie vyskytuje prevažne u zdravých dospelých osôb nad 60 rokov veku, najmä u žien. Autori prezentujú kazuistiku 4-ročného neočkovaného detského pacienta so závažným generalizovaným tetanom. Ochorenie bolo diagnostikované na základe typických klinických príznakov a anamnézy. Intenzívna komplexná liečba vrátane dlhodobej ventilačnej podpory na Klinike pediatrickej anestéziológie a intenzívnej medicíny viedla k postupnému uzdraveniu pacienta. Po 49 dňoch hospitalizácie bol prepustený domov s prechodnými neurologickými následkami. Očkovanie a vhodná postexpozičná profylaxia môžu zabrániť vzniku ochorenia. Napriek tomu riziko tetanu v detskej populácii môže stúpať s počtom neočkovaných detí zo sociálnych a ekonomických dôvodov, ale aj vďaka súčasným antivakcinačným trendom.
Tetanus is an acute infectious disease caused by a neurotoxin (tetanospasmin) produced by the Clostridium tetani, an anaerobic gram-positive bacterium. At present, the disease is rare, occurring most frequently in countries without comprehensive vaccination programmes. In the developed countries the disease occurs mainly in healthy adults older than 60 years, especially women. Authors describe a case report of a 4-year-old unvaccinated paediatric patient with severe generalised tetanus. Disease was diagnosed by typical clinical symptoms and history. The intensive complete treatment including long-term ventilatory support in the Clinic of Paediatric Anaesthesiology and Intensive Care has led to the patient´s recovery. After 49 days of hospitalization he was released home with transient neurological consequences. Vaccination and appropriate post-exposure prophylaxis may prevent the disease. However, the risk of tetanus may increase in the paediatric population with the number of unvaccinated children because of social and economic reasons, and also due to the current anti-vaccination trends.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- sociální prostředí MeSH
- svalová rigidita etiologie MeSH
- svalová spasticita MeSH
- tetanus * diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- umělé dýchání využití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Kongestívne srdcové zlyhávanie (KSZ) je vo všeobecnosti chápané ako progresívny klinický syndróm s mnohorakou etiológiou, charakteristickými príznakmi a symptómami, ktoré sa značne líšia medzi deťmi a dospelými, ako aj medzi deťmi rôznych vekových kategórií. Tento klinický syndróm je manifestáciou patofyziologického syndrómu, ktorý zahŕňa cirkulačné, neurohumorálne a molekulové abnormality. Vďaka lepšiemu pochopeniu patofyziológie srdcového zlyhávania, pokroku v diagnostike, zlepšeniu intervenčných techník a liečebných postupov prežíva čoraz väčší počet detí s vrodenými a so získanými chybami či chorobami srdca, ale stúpa aj počet tých, ktorí z rôznych príčin spejú do kongestívneho srdcového zlyhávania. Z tohto dôvodu je naliehavosť tejto problematiky nesporná.
Congestive heart failure (CHF) is generally considered to be a progressive clinical syndrome of various etiology, characteristic signs and symptoms, which differ considerably among adults and children of different age groups. CHF as a clinically defined entity represents the manifestation of pathophysiological syndrome involving various circulatory, neurohumoral and molecular abnormalities. Better understanding of the pathophysiology of heart failure, the progress in its diagnosis and the improvement of intervention techniques and therapy has led to increased survival of children with congenital and acquired heart anomalies and diseases. Consequently, the trend of improved survival has increased the number of those inevitably progressing to CHF.
Cieľ: Zhodnotenie klinicko-epidemiologických charakteristík pacientov s nozokomiálnou meningitídou (NM) hospitalizovaných v zdravotníckych zariadeniach na Slovensku v rokoch 2007-2010. Metodika: Retrospektívna observačná multicentrická štúdia NM v zdravotníckych zariadeniach na Slovensku (FN Bratislava, FN Trnava, FN Košice, FN Ružomberok, FN Nitra) v období rokov 2007-2010. Hodnotená bola etiológia, rizikové faktory a prediktory nepriaznivého výsledku liečby pomocou Glasgow outcome score. Dáta boli hodnotené univariantnou analýzou (chí-kvadrát, Fisherov test, t-test). Pre určenie sily väzby kategorických premenných bolo vypočítané Odds ratio (OR) s určením konfidenčných intervalov. Výsledky: Zaznamenali sme 90 prípadov nozokomiálnych meningitíd (NM), z ktorých 16 (17,7%) pacientov bolo po traume a 20 (20,2%) pacientov malo nádorové ochorenie, z nich 10 (11,1%) podstúpilo imunosupresívnu liečbu v dôsledku onkologického ochorenia. Z rizikových faktorov bol najčastejšie zaznamenaný neurochirurgický výkon (52,2%), najmä kraniotómia (17,7%) a aplikácia ventrikuloperitoneálnych shuntov (12,2%). Pacienti s NM podstúpili invazívne procedúry ako inzercia katétrov (22,2%), zavedenie drénov (16,6%), podstúpenie anestézy (20%) prípadne podávanie totálnej parenterálnej výživy (12,2%). Najčastejším etiologickým agens nozokomiálnych meningitíd v sledovanom období boli MRSE, Klebsiella spp. produkujúca ESBL, Pseudomonas spp. a Streptococcus pneumoniae s miernou prevahou gram-negatívnej etiológie, u ktorých bolo pozorovaná aj najvyššia smrtnosť. Z celého súboru zomrelo 8 pacientov (8,9%) a u 35 (39%) pacientov ostali po prekonaní NM následky. Významnými prediktormi nepriaznivého stavu pacienta bolo predchádzajúce podanie imunosupresívnej liečby v dôsledku onkologického ochorenia (23,1% vs. 3,6%; OR=7,9; CI95%=1,5-42,7; P=0,016), stav po traume (30,8% vs. 9,1%; OR=4,4; CI95%=1,3-5,4; P=0,018), absolvovanie neurochirugického zákroku (84,6% vs. 38,2%, OR=8,9; CI95%=2,7-29,5; P<0,001),najmä kraniotómie (38,5% vs. 10,9%; OR=5,1; CI95%=1,6-16,3, P=0,006) a podávanie totálnej parenterálnej výživy (23,1% vs. 3,6%; OR=7,9 CI95%1,5-42,7; P= 0,016). Záver: V etiolológii NM na Slovensku v rokoch 2007-2010 mierne prevažovali multirezistentné gram-negatívne baktérie, pričom postihnutí boli najmä pacienti s internou komorbiditou rôzneho charakteru. Najdôležitejším rizikovým faktorom boli invazívne vyšetrenia a neurochirurgické výkony najmä u onkologických pacientov a pacientov po traume. Letalita v sledovanom období bola na nízkej úrovni.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- bakteriální infekce diagnóza etiologie mikrobiologie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- Glasgowská stupnice následků MeSH
- gramnegativní bakterie izolace a purifikace MeSH
- grampozitivní bakterie izolace a purifikace MeSH
- imunosupresivní léčba škodlivé účinky MeSH
- infekce spojené se zdravotní péčí * diagnóza etiologie mikrobiologie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- meningitida bakteriální * farmakoterapie mikrobiologie mortalita MeSH
- mladiství MeSH
- Neisseria meningitidis izolace a purifikace MeSH
- neurochirurgické výkony škodlivé účinky MeSH
- novorozenec MeSH
- parenterální výživa škodlivé účinky MeSH
- pooperační komplikace MeSH
- Pseudomonas izolace a purifikace MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři MeSH
- Staphylococcus epidermidis izolace a purifikace MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- novorozenec MeSH
- senioři MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
- MeSH
- akutní promyelocytární leukemie diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování farmakologie terapeutické užití MeSH
- farmakoterapie metody škodlivé účinky využití MeSH
- klinické laboratorní techniky využití MeSH
- komplikace těhotenství diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- multiorgánové selhání diagnóza ošetřování terapie MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec MeSH
- renální insuficience diagnóza etiologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Streptococcus pneumoniae je v súčasnosti najzávažnejším baktériovým patogénom u detí do 5. roku veku. Je najčastejším pôvodcom bežných infekcií respiračného traktu, ale spôsobuje tiež vážne invazívne ochorenia s mortalitou až 23 %. Nárast rezistencie na bežne používané ATB sa stáva čoraz väčším problémom nielen v ambulantnej praxi. Autori poukazujú na význam vakcinácie a prezentujú súbor pacientov s invazívnymi pneumokokovými infekciami, liečených na KPAIM DFN v Košiciach v období 2005-2008.
Streptococcus pneumoniae is the most important bacterial pathogen in children under 5 years. It is the most often etiologic agent of common infections of the respiratory tract, but it can also induce severe invasive infections with high mortality up to 23 %. There is a growing resistance to the commonly used antibiotics, which is therapeutic problem not only for ambulatory praxis. The importance of vaccination is emphasized. There is presented the group of patients with severe invasive pneumococcal infections, treated at the Department of pediatric anesthesiology and critical care in Košice during 2005-2008.
