Aberantní laterární tkáň štítné žlázy se může vyskytovat prakticky kdekoliv v oblastiod kořene jazyka po mediastinum. V práci prezentujeme případ mladého muže s kla-sickou, a tedy maligní formou.

Aberrant lateral thyroid tissue may occur practically anywhere from base of the tongueto the mediastinum. We present a case of a young male with a classic and thereforemalignant form.

• MeSH
• dysgeneze štítné žlázy diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádory štítné žlázy * MeSH
• papilární karcinom štítné žlázy chirurgie   diagnostické zobrazování   patologie   radioterapie   MeSH
• radioizotopy jodu terapeutické užití   MeSH
• tyreoidektomie MeSH
• ultrasonografie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Hypertyreóza patří v endokrinologické praxi mezi běžná onemocnění. V úvodní fázi podáváme tyreostatika, která jsou účinným prostředkem ke zklidnění funkce štítné žlázy. Mezi nežádoucí účinky této léčby patří léky indukovaná agranulocytóza s potenciálně smrtelnými komplikacemi v důsledku infekce. Jako efektivní v léčbě tyreo - statiky indukované agranulocytózy je aplikace G-CSF (faktor stimulující kolonie granulocytů). Předkládáme kazuistiku, kde došlo k rozvoji sepse v důsledku agranulocytózy navozené tyreostatiky.

Thyrotoxicosis is a common problem in the praxis of endocrinology. At the start of the treatment are the anti-thyroid drugs, which are an effective means for restoration of the thyroid function. The adverse effects include drug-induced agranulocytosis with potentially fatal consequences as a result of infection. G-CSF (granulocytes colony stimulating factor) seems effective in the treatment of thyreostatics-induced agranulocytosis. We report a case where sepsis appeared due to agranulocytosis induced by thyreostatics.

• MeSH
• agranulocytóza * epidemiologie   chemicky indukované   komplikace   krev   MeSH
• hormony štítné žlázy imunologie   metabolismus   MeSH
• hypertyreóza komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• methimazol * farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• sepse chemicky indukované   MeSH
• thyreostatika MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Primární lymfom štítné žlázy (PTL) je vzácné onemocnění, které může činit diagnostické i terapeutické potíže. I přes jeho vzácný výskyt by měl být PTL časně diagnostikován, protože jeho management je odlišný od jiných malignit štítné žlázy. V předkládané práci prezentujeme diagnózu a léčbu pacienta s PTL.

Primary thyroid lymphoma (PTL) is a rare disease that produces diagnostic and therapeutic difficulties. Despite its rarity, PTL should be promptly recognized because its management is quite different from other malignancies of the thyroid gland. In present study, we report diagnosed and treated cause of PTL.

• MeSH
• Hashimotova nemoc diagnostické zobrazování   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• lymfom diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• nádory štítné žlázy * diagnostické zobrazování   chirurgie   patologie   terapie   MeSH
• protokoly protinádorové kombinované chemoterapie normy   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• tyreoidektomie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Tyreotoxická krize (TTK) je relativně vzácné onemocnění, které může činit diagnostické i terapeutické potíže. I přes její vzácný výskyt by měla být TTK časně diagnostikována a léčena, protože její mortalita v neléčených případech je 80–100 %. V předkládané práci prezentujeme diagnózu a léčbu pacienta s TTK.

Thyreotoxic crisis (TTK) is a relatively rare disease that produces diagnostic and therapeutic difficulties. Despite its rarity, TTK should be promptly recognised and treated, because its mortality without treatment is 80–100 %. In present study, we report diagnosed and treated cause of TTK.

• MeSH
• akutní nemoc MeSH
• bisoprolol terapeutické užití   MeSH
• dexamethason terapeutické užití   MeSH
• hmotnostní úbytek MeSH
• horečka MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• lidé MeSH
• lithium terapeutické užití   MeSH
• methimazol aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• psychomotorický neklid MeSH
• senioři MeSH
• sinusová tachykardie MeSH
• thyreostatika terapeutické užití   MeSH
• tyreotoxická krize * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

Pribúdajú dôkazy o tom, že kostný endokanabinoidný systém zohráva dôležitú úlohu v regulácii kostnej hmoty za fyziologických aj patologických podmienok. Oba hlavné endokanabinoidné ligandy (anandamid aj 2-arachidonoylglycerol), receptory endokanabinoidného systému – CB1-receptor (CB1R) a CB2-receptor (CB2R) a kľúčové enzýmy ich syntézy a degradácie sa nachádzajú, resp. sú exprimované v osteoblastoch aj osteoklastoch. Doterajšie štúdie génu CNR2 identifikovali viaceré rizikové a protektívne varianty sekvencie génu vo vzťahu ku kostnej hustote, resp. k osteoporóze. Selektívne CB1R-inverzní agonisti/antagonisti, resp. CB2R-inverzní agonisti/antagonisti sú kandidáti na prevenciu straty kostnej hmoty a kombinovanú antirezorpčnú a osteoformačnú liečbu osteoporózy.

Recent studies suggest an important role for the skeletal endocannabinoid system in the regulation of bone mass in both physiological and pathological conditions. Both major endocannabinoids (anandamid and 2-arachidonoylglycerol), endocannabinoid receptors – CB1-receptor (CB1R) a CB2-receptor (CB2R) and the endocannabinoid metabolizing enzymes are present or expressed in osteoblasts and osteoclasts. Previous studies identified multiple risk and protective variants of CNR2 gene dealing with the relationship to bone density and/or osteoporosis. Selective CB1R/ CB2R-inverse agonists/antagonists and CB2R-inverse agonists/antagonists are candidates for prevention of bone mass loss and combined antiresorptive and anabolic therapy for osteoporosis.

• MeSH
• agonisté kanabinoidních receptorů MeSH
• endokanabinoidy * fyziologie   MeSH
• glyceridy MeSH
• kosti a kostní tkáň metabolismus   MeSH
• kostní denzita fyziologie   genetika   MeSH
• kyseliny arachidonové MeSH
• lidé MeSH
• osteoblasty fyziologie   MeSH
• osteoklasty fyziologie   MeSH
• osteoporóza * genetika   metabolismus   MeSH
• receptor kanabinoidní CB1 genetika   MeSH
• receptor kanabinoidní CB2 * fyziologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Prezentujeme prípad 47-ročného pacienta s feochromocytómom, diagnostikovaným ultrasonograficky ako cysta pečene, ktorý sa klinicky manifestoval emergentnou situáciou počas laparoskopickej operácie. Erudovaný endokrinochirurg vyslovil podozrenie na hyperchromafinizmus, pre tento svedčili zvýšené hladiny katecholamínov a metanefrínov. Pri vyšetrení magnetickou rezonanciou sa zobrazila cysticko-solídnaseptovaná tumorózna lézia pravého hypochondria. Táto napriek typickému vzhľadu v T 2 -váženom natívnom obraze rozsahom (20x17x20 cm) ani uložením neimponovala ako expanzia vychádzajúca z nadobličky. Po transarteriálnej chemoembolizácii nádoru a príprave α-blokátorom bola prevedená pravostranná adrenalektómia. Histologicky sa potvrdil nádor vychádzajúci z drene nadobličky.

A 47-year-old male with phaeochromocytoma presented by a life-threatening situation in laparoscopy. Tumor was diagnosed by ultrasound and initially thought to be a liver cyst. Experienced endocrine surgeon thought of the hyperfunction of adrenal medulla, as was confirmed by increased levels of catecholamines and metanephrines. Magnetic resonance imaging study revealed a cystic-solid septated tumorous mass of right hypochondrium. Although otherwise with typical features in T2-weighted native image, due to its extension (20x17x20 cm) and localization, tumor was not assessed to originate from right adrenal gland. After transarterial chemoembolization of tumor and α-blockage right adrenalectomy was performed. Histology confirmed tumor originating from adrenal medulla.

• Klíčová slova
• TACE,
• MeSH
• anamnéza MeSH
• bradykardie diagnóza   MeSH
• chemoembolizace * MeSH
• feochromocytom * diagnóza   chirurgie   MeSH
• laparotomie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nádory nadledvin * diagnóza   chirurgie   MeSH
• sinusová zástava srdce diagnóza   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH

Prezentujeme prípad 59-ročného pacienta s diabetes mellitus 1. typu a adrenokortikálnou insuficienciou v rámci autoimunitného polyglandulárneho syndrómu 2. typu s klinicky závažnými hypoglykémiami. Vychádzajúc zo znalostí o kontraregulačných mechanizmoch pri hypoglykémii, o špecifickej etiopatogenéze vyššie uvedených ochorení a s ohľadom na vek pacienta sme do liečby priradili rastový hormón, výsledkom čoho bolo výrazné zníženie frekvencie, ako aj intenzity hypoglykémií. Prípad tak demonštruje potrebu komplexného pohľadu na pacienta s diabetom, ktorý je možný len vtedy, pokiaľ bude diabetológia integrálnou súčasťou endokrinológie.

TA 59-year-old male with diabetes mellitus type 1 and adrenocortical insufficiency as a part of autoimmune polyglandular syndrome type 2 presented with severe hypoglycemic episodes. Based on the knowledge of contraregular mechanisms in hypoglycemia, specific etiopathogenesis of forementioned disorders and patient age, we initiated treatment with growth hormone. As a result, the frequency as well as the intensity of hypoglycemic episodes decreased significantly. The case demonstrates need of complex assessment of the patient with diabetes mellitus. We firmly believe that this could be possible only when diabetology is an integral part of endocrinology.

• MeSH
• Addisonova nemoc * MeSH
• anamnéza MeSH
• autoimunita MeSH
• autoimunitní nemoci MeSH
• autoimunitní polyglandulární syndromy MeSH
• diabetes mellitus 1. typu * farmakoterapie   komplikace   MeSH
• glukagon terapeutické užití   MeSH
• glykovaný hemoglobin MeSH
• Hashimotova nemoc MeSH
• hypoglykemie * farmakoterapie   MeSH
• inzulin farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• komplikace diabetu * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lidský růstový hormon terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• O autorovi
• Schmidt, Martin Benno, 1863-1949 Autorita

AIMS/HYPOTHESIS: MODY is mainly characterised by an early onset of diabetes and a positive family history of diabetes with an autosomal dominant mode of inheritance. However, de novo mutations have been reported anecdotally. The aim of this study was to systematically revisit a large collection of MODY patients to determine the minimum prevalence of de novo mutations in the most prevalent MODY genes (i.e. GCK, HNF1A, HNF4A). METHODS: Analysis of 922 patients from two national MODY centres (Slovakia and the Czech Republic) identified 150 probands (16%) who came from pedigrees that did not fulfil the criterion of two generations with diabetes but did fulfil the remaining criteria. The GCK, HNF1A and HNF4A genes were analysed by direct sequencing. RESULTS: Mutations in GCK, HNF1A or HNF4A genes were detected in 58 of 150 individuals. Parents of 28 probands were unavailable for further analysis, and in 19 probands the mutation was inherited from an asymptomatic parent. In 11 probands the mutations arose de novo. CONCLUSIONS/INTERPRETATION: In our cohort of MODY patients from two national centres the de novo mutations in GCK, HNF1A and HNF4A were present in 7.3% of the 150 families without a history of diabetes and 1.2% of all of the referrals for MODY testing. This is the largest collection of de novo MODY mutations to date, and our findings indicate a much higher frequency of de novo mutations than previously assumed. Therefore, genetic testing of MODY could be considered for carefully selected individuals without a family history of diabetes.

• MeSH
• diabetes mellitus 2. typu epidemiologie   genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické testování MeSH
• hepatocytární jaderný faktor 1-alfa genetika   MeSH
• hepatocytární jaderný faktor 4 genetika   MeSH
• kinázy zárodečného centra MeSH
• lidé MeSH
• mutace * MeSH
• prevalence MeSH
• protein-serin-threoninkinasy genetika   MeSH
• rodokmen MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Slovenská republika MeSH

AIMS/HYPOTHESIS: MODY is mainly characterised by an early onset of diabetes and a positive family history of diabetes with an autosomal dominant mode of inheritance. However, de novo mutations have been reported anecdotally. The aim of this study was to systematically revisit a large collection of MODY patients to determine the minimum prevalence of de novo mutations in the most prevalent MODY genes (i.e. GCK, HNF1A, HNF4A). METHODS: Analysis of 922 patients from two national MODY centres (Slovakia and the Czech Republic) identified 150 probands (16%) who came from pedigrees that did not fulfil the criterion of two generations with diabetes but did fulfil the remaining criteria. The GCK, HNF1A and HNF4A genes were analysed by direct sequencing. RESULTS: Mutations in GCK, HNF1A or HNF4A genes were detected in 58 of 150 individuals. Parents of 28 probands were unavailable for further analysis, and in 19 probands the mutation was inherited from an asymptomatic parent. In 11 probands the mutations arose de novo. CONCLUSIONS/INTERPRETATION: In our cohort of MODY patients from two national centres the de novo mutations in GCK, HNF1A and HNF4A were present in 7.3% of the 150 families without a history of diabetes and 1.2% of all of the referrals for MODY testing. This is the largest collection of de novo MODY mutations to date, and our findings indicate a much higher frequency of de novo mutations than previously assumed. Therefore, genetic testing of MODY could be considered for carefully selected individuals without a family history of diabetes.

• MeSH
• diabetes mellitus 2. typu epidemiologie   genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické testování MeSH
• hepatocytární jaderný faktor 1-alfa * genetika   MeSH
• hepatocytární jaderný faktor 4 * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace * MeSH
• prevalence MeSH
• protein-serin-threoninkinasy * MeSH
• rodokmen MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Slovenská republika MeSH

BACKGROUND: Adrenocortical cancer (ACC) is a rare disease with an estimated incidence of 1-2/million/year. The tumour stage and completeness of surgical resection have the biggest impact on survival. Whereas stage I-II patients survive in 55-64% of cases, only 0-5% of patients with stage IV disease are still alive at 5 years. A median survival of 33 months can be expected after curative surgery. Incomplete surgery leads to a significant drop in survival. METHOD: We present a 40-year-old man who underwent a technically demanding complete surgical excision of a giant (26 cm, 2372 g) ACC and experienced a 27-month disease-free survival without any systemic treatment. Detailed description of the surgical anatomy in relation to tumour size and patient body constitution is provided. The surgical strategy and exposure pitfalls under such extreme circumstances are discussed. CONCLUSION: To achieve R0 resection in locally advanced disease, en bloc resection with neighbouring organs is widely recommended. Giant tumours may however pose a technical challenge due to space constraints.

• MeSH
• adrenokortikální karcinom chirurgie   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• přežití bez známek nemoci MeSH
• staging nádorů MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH