Fukutinopatie patří do skupiny α-dystroglykanopatií, autosomálně recesivně dědičných myopatií kosterního svalu s variabilním postižením srdce. Onemocnění bylo objeveno v Japonsku, kde se endemicky vyskytuje ve formě Fukuyamovy vrozené svalové dystrofie. Vzácně se však vyskytuje také v jiných zemích s odlišnou genetickou architekturou. Prezentujeme případ fukutinopatie diagnostikovaný u mladého muže českého původu s dilatační kardiomyopatií, elevací kreatinkinázy a frustními známkami myopatie kosterního svalu při neurologickém vyšetření. Celoexomová sekvenace identifikovala na jedné alele patogenní variantu fukutinu (FKTN) His172Leu, která při rozsáhlé deleci exonů 1-9 na druhé alele FKTN působila jako homozygotní varianta. Kardiální i neurologický stav pacienta zůstává po čtyřech letech sledování stabilní. Recentně byla u pacienta na magnetické rezonanci (MR) mozku náhodně zjištěna rozsáhlá epidermoidní cysta čtvrté komory s útlakem mozkového kmene vyžadující neurochirurgický zákrok, která by mohla zapadat do vývojových anomálií mozku pacientů s fukutinopatiemi. V kontextu tohoto vzácného onemocnění rozebíráme diagnostiku a léčbu kardiomyopatií doprovázených onemocněním kosterního svalu.

Fukutinopathy belongs to α-dystroglykanopathies, autosomal recessive inherited skeletal muscle myopathies with a variable cardiac involvement. The disease was discovered in Japan with endemic occurrence as Fukuyama congenital skeletal dystrophy. However, it can be rarely diagnosed also in other countries with a different genetic architecture. We present a case of fukutinopathy in a young male of Czech origin with dilated cardiomyopathy and elevation of creatine phosphokinase. Neurologic assessment revealed just borderline signs of skeletal muscle myopathy. Whole-exome sequencing revealed in one allele a pathogenic missense variant of fukutin (FKTN) His172Leu, which was accompanied by a large deletion of exons 1-9 in the second allele of FKTN acting as a homozygous variant. Cardiac and neurologic status of the patient remained stable in the last four years. Recently, the patient has been diagnosed with a large epidermoid cyst of the fourth brain chamber causing a brainstem compression, which required a neurosurgical intervention. The finding could be related to congenital cerebral abnormalities seen in patients with fukutinopathies. In the context of this rare disease, we discuss diagnostics and management of cardiomyopathies associated with a skeletal muscle myopathy.

• MeSH
• dilatační kardiomyopatie etnologie   komplikace   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• muskuloskeletální nemoci prevence a kontrola   MeSH
• svalové dystrofie etiologie   komplikace   MeSH
• syndrom Walker-Walburgové * komplikace   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Fascikulace jsou jedním z nepříliš častých, ale potenciálně závažných neurologických symptomů a mohou se vyskytnout u celé řady neurologických i jiných nemocí nebo stavů. Mohou vznikat z mnoha různých příčin, od metabolickoendokrinních (porucha metabolismu vápníku, hořčíku, hyperthyreóza), přes nežádoucí účinek farmak (succinylcholin, depolarizující myorelaxans, inhibitory ACHE, salbutamol) až po vážná neurologická onemocnění (ALS/MND, neuropatie, kořenové syndromy). Často jsou důsledkem zvýšené nervosvalové dráždivosti při nadměrném užívání stimulancií (kofein, tein) či úzkosti nebo po nárazovém fyzickém přetížení. Pokud je stav setrvalý a neprokážeme příčinu fascikulací, lze nález označit jako benigní fascikulační syndrom, který má dobrou prognózu.

Fasciculations are one of the uncommon but potentially serious neurological symptoms and can occur in a variety of neurological and other diseases or conditions. They can arise for many different reasons: from metabolic-endocrine (calcium and magnesium metabolism disorder, hyperthyroidism), through drug side effects (succinylcholine, depolarizing muscle relaxants, acetylcholin inhibitors, salbutamol) to serious neurological diseases (ALS/MND, neuropathy, root syndromes, borreliosis). They are often the result of increased neuromuscular irritability during excessive use of stimulants (caffeine, tein) or increased anxiety, or after sudden physical overload. If the condition is persistent and we are unable to find the cause of the fasciculations, then the finding can be described as a benign fasciculation syndrome that has a good prognosis.

• Klíčová slova
• benigní fascikulační syndrom,
• MeSH
• fascikulace * komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• neuromuskulární nemoci * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• nemoci nervového systému ošetřování   terapie   MeSH
• paliativní péče MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Vyšetření vedení periferním nervem, neboli neurografie (kondukční studie) je základní elektromyografickou technikou k posouzení léze periferních nervů (neuropatie v širším slova smyslu). Vyšetřujeme motorická a silně myelinizovaná senzitivní vlákna. Metoda umožní stanovit stupeň a typ postižení (motorické, senzitivní a také axonální či demyelinizační). K vyšetření vedení jsou vhodné polyneuropatie všech etiologií (metabolické, malnutriční, toxické, hereditární, zánětlivé, paraneoplastické) i mononeuropatie (kompresivní, traumatické, zánětlivé), dále nejasné nálezy, nebo kombinované léze centrální a periferní, kde je nutné upřesnit podíl případné polyneuropatie. Při technice repetitivní stimulace se používá stimulace periferních motorických nervů opakovaně v určité frekvenci a její provedení je přínosné při podezření na poruchu nervosvalového spojení. Pochopení základních principů elektromyografie, správná indikace k vyšetření a dobře položená otázka je předpokladem správně provedeného vyšetření s validní a pro klinického neurologa užitečnou odpovědí (nálezem).

Nerve conduction studies are basic electrophysiologic technique for evaluation of damage of peripheral nerves (neuropathies). Motor and thick myelinated sensory fibers are examined, and the method allows to determine the degree and type of the damage (motor, sensory as well as axonal or demyelinating). Indications for the examination of nerve conduction are as follows: polyneuropathies of all kind of aetiology (metabolic, malnutrition, toxic, hereditary, inflammatory, paraneoplastic), mononeuropathies (compressive, traumatic, inflammatory), further unclear findings, as well as combined central and peripheral lesions where it is necessary to assess the potential share of polyneuropathy.The technique of repetitive nerve stimulation is based on the repetitive stimulation of the peripheral motor nerves and is useful in suspected neuromuscular junction disorders. Understanding of the basic principles of EMG, right indication for examination and adequate clinical question are prerequisite for the properly performed examination and valid and meaningful clinical answer/finding.

• Klíčová slova
• neurografie, repetitivní stimulace, distální motorická latence,
• MeSH
• akční potenciály MeSH
• elektrická stimulace metody   MeSH
• elektromyografie * metody   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci nervového systému * diagnóza   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• nervová vlákna patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• onemocnění motorického neuronu * MeSH
• paliativní péče * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• nemoci svalů * ošetřování   MeSH
• paliativní péče * metody   MeSH
• svalové dystrofie ošetřování   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Některé případy poškození periferních nervů z přetěžování či vibrací mohou být za určitých okolností uznány jako nemoc z povolání (NZP). Rozhodnutí o uznání či neuznání NZP je v kompetenci věcně i místně příslušného "Střediska nemocí z povolán"“. V procesu uznání NZP připadá významné místo neurologickému konziliáři. V průběhu minulých 20 let tvořila onemocnění neurologického charakteru 29,6 % všech NZP. Přitom profesionální poškození z přetěžování či vibrací představovala 98,5 %. V prvé řadě se jedná o syndrom karpálního tunelu, méně často o lézi n. ulnaris (NU) v lokti a výjimečně o lézi NU v oblasti ruky – Guyonova kanálu. Na vzniku profesionálních poškození periferních nervů z fyzikálních příčin se podílí mechanický tlak, přetížení ruky, přenos vibrací na horní končetinu, chlad, nevýhodná poloha při práci a další faktory. Pro uznání profesionálního původu je nezbytné zjistit přítomnost odpovídajících klinických příznaků a nález na EMG vyšetření odpovídající nejméně středně těžké poruše. V práci jsou uvedeny anamnestické, klinické i EMG charakteristiky, včetně definice elektrofyziologických parametrů středního stupně postižení pro n. medianus i NU.

Some lesions of the peripheral nerves caused by physical factors can, under certain conditions, be acknowledged as an occupational disease. The decision whether it is an occupational disease or not is authorized by the "Centre of occupational diseases". Neurological consultants have a very important role in the process of acknowledgement of an occupational disease. During the last 20 years, disorders of neurological character represented 29.6% of all occupational diseases. At the same time, the lesions of the peripheral nerves due to overload or vibration constituted 98.5%. Carpal tunnel syndrome is most frequent, followed less often by an ulnar nerve lesion in the elbow, and rarely by an ulnar nerve lesion in the wrist and hand - the Guyon‘s channel. In the development of occupational compressive neuropathies, various mechanisms take place: mechanical pressure, hand overload, transmission of vibration on the upper extremity, cold, inappropriate position during work, and other factors. For acknowledgement of occupational origin of such a lesion, it is essential to determine clinical signs and symptoms, and EMG examination corresponding to at least the moderately severe lesion. Anamnestic, clinical, and EMG characteristics including electrophysiological parameters of a moderately severe lesion for the median and ulnar nerves were defined.

• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nemoci z povolání * diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• nervus medianus patologie   MeSH
• nervus ulnaris patologie   MeSH
• syndrom karpálního tunelu * diagnóza   epidemiologie   etiologie   terapie   MeSH
• syndromy komprese loketního nervu * diagnóza   epidemiologie   etiologie   terapie   MeSH
• úžinové syndromy diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dolní končetina patofyziologie   MeSH
• elektromyografie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• postpoliomyelitický syndrom * diagnóza   terapie   MeSH
• svalová slabost * etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• repetitivní stimulace,
• MeSH
• azathioprin aplikace a dávkování   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dyspnoe * etiologie   MeSH
• elektromyografie MeSH
• lidé MeSH
• myasthenia gravis * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• prednison aplikace a dávkování   MeSH
• pyridostigmin-bromid aplikace a dávkování   MeSH
• senioři MeSH
• vitální kapacita MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• repetitivní stimulace,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• diplopie * etiologie   MeSH
• elektromyografie MeSH
• fraktury kostí komplikace   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• myasthenia gravis * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• prednison aplikace a dávkování   MeSH
• radius zranění   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH