- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory MeSH
- rozštěp patra * chirurgie komplikace MeSH
- rozštěp rtu * chirurgie komplikace MeSH
- stupeň závažnosti nemoci * MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Respiratory distress syndrome caused by a secondary surfactant deficiency is one of the most common diagnoses requiring admission to the Neonatal Intensive Care Unit. We illustrate the case of a term female newborn without prenatal and peripartal risks. There had been significant signs of respiratory distress 4 h after delivery. The condition gradually worsened to the point of needing oscillatory ventilation. The most common infectious and non-infectious causes were excluded. Considering the course of illness, a congenital surfactant deficiency was suspected. There nevertheless was no significant improvement after administration of surfactant. Following a short period of palliative care, the child died at 34 days of age due to respiratory failure. DNA diagnostics revealed compound heterozygosity of ABCA3 functional mutations leading to the p.Pro147Leu and p.Pro246Leu exchanges. The second identified mutation of ABCA3 c.737C>T had not to date been described in connection with primary surfactant deficiency.
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Náhlý neočekávaný kolaps novorozence (Sudden Unexpected Postnatal Collapse of Newborn, SUPC) je v neonatologii relativně novou diagnózou, která je charakterizována náhlým kardiopulmonálním kolapsem u zdravého novorozence bez prenatálních a peripartálních rizik v prvních sedmi dnech života. V současné odborné literatuře neexistuje ustálená definice této klinické jednotky, což je jeden z důvodů nemožnosti určení přesné incidence. Cílem článku je přehledný popis této klinické jednotky, včetně jejich aktuálně uznávaných diagnostických kritérií a popisu rizikových faktorů. Součástí je kazuistické sdělení z pracoviště autorů.
Sudden unexpected postnatal collapse of newborn, SUPC is relatively new diagnosis in neonatology, characterized by sudden cardiopulmonal collaps at apparently heatlhy newborn in fist seven days of life. Accurate definition of SUPC currently doesn´t exist at literature. This is one of reasons why setting right incidence of SUPC remains challenging. Aim of article is to review this new phenomenon, with current widly accetable diagnostic criteria and description of well known rick factors. Case report from autors workplace is part of article.
- Klíčová slova
- náhlý neočekávaný kolaps novorozence,
- MeSH
- dvojčata MeSH
- kardiopulmonální resuscitace MeSH
- klokánkování MeSH
- lidé MeSH
- náhlá smrt kojenců * diagnóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- novorozenec MeSH
- péče o pacienty v kritickém stavu metody MeSH
- respirační insuficience * etiologie komplikace terapie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- terapeutická hypotermie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- vztahy mezi matkou a dítětem MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Pompeho nemoc (PN, glykogenóza II. typu, GSD II, deficit kyselé maltázy) je progresivní genetické onemocnění způsobené deficitem lysozomálního enzymu se střádáním glykogenu zejména v kosterní a srdeční svalovině. Jeho incidence je 1:40 000 porodů a vyskytuje se v dětství i dospělosti. Prognóza onemocnění je nepříznivá, u infantilní formy katastrofická, ale díky enzymové substituční terapii (ERT – enzyme replacement therapy) lze její průběh zmírnit a tím zlepšit kvalitu života pacientům i jejich rodinám. V České republice byl v minulém roce zahájen projekt vyšetření rizikové skupiny pacientů na PN screeningovým vyšetřením krve pomocí „suché krevní kapky (DBS – dried blood spot)“. V případě pozitivního výsledku bude diagnóza potvrzena nebo vyvrácena vyšetřením aktivity kyselé ?-1,4-glukosidázy (GAA) v leukocytech a mutační analýzou na DNA úrovni. Hlavním cílem projektu je nalézt dosud nediagnostikované pacienty s PN a zlepšit informovanost odborné veřejnosti o klinických projevech a prognóze tohoto onemocnění. Dalším cílem je zjistit incidenci PN v české populaci a diagnózy a potíže, pod kterými jsou pacienti vedeni. Pozitivní pacienty, pro které bude vhodná léčba ERT, pak následně včas správně léčit. Vyšetření pomocí „suché kapky krve“ je jednoduchým a nezatěžujícím vyšetřením a předpokládaný náběr pacientů bude do roku 2010.
Pompe disease (PD, type 2 glycogenosis, GSD II, acid maltase deficiency) is a progressive genetic disorder caused by the deficiency of lysosomal enzyme with the glycogen accumulation particularly in the skeletal and cardiac muscles. Its incidence is 1:40 000 births and occurs both in childhood and adult age. The disease prognosis is unfavourable, even catastrophic in an infantile form, but its course can be relieved and the patients´ as well as their families´ life quality improved thanks to enzyme replacement therapy (ERT). In the Czech Republic there was initiated last year a project of examining a risk group of patients with PD by screening investigations of blood using the „dried blood spot“ (DBS) method. If the results is positive, the diagnosis will be either confirmed or disproved by means of examining the activity of acid alpha-1.4-glucosidase (GAA) in leukocytes and mutation analysis on the DNA level. The project principal aim is to reveal still not diagnosed PD patients and to improve the knowledge of professional population about clinical manifestations and prognosis of this disorder. Another goal is to find out the PD incidence in the Czech population as well as diagnoses and problems under which the patients have been registered. Positive patients for whom the ERT is suitable will be then treated correctly and early. The examination by means of „dried blood spot“ is a simple and not burdening investigation, and the registration of patients is supposed to be realized by 2010.
- MeSH
- alfa-glukosidasy terapeutické užití MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- glykogenóza typu II diagnóza epidemiologie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- plošný screening metody MeSH
- svalová hypotonie diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Pompeho choroba (GSD II. typu) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené deficitem lysozomálních enzymů a střádáním glykogenu v kosterní a srdeční svalovině. Dominujícím příznakem Pompeho nemoci je svalová hypotonie objevující se kdykoliv v průběhu života. Incidence je 1:40 000. Základní klasifikace dělí Pompeho nemoc na infantilní a pozdní typ. V podstatě se ale jedná o klinické kontinuum s různým začátkem projevů. Tíže symptomů je dána zbytkovou aktivitou enzymu kyselé ?-1,4-glukosidázy. Diagnostika se liší dle typu onemocnění, všeobecně zahrnuje zejména klinické vyšetření, aktivitu deficitního enzymu a příslušné mutace v genu pro enzym. Od roku 2007 je dostupná enzymová substituční terapie pro pacienty trpící touto závažnou nemocí, díky které se zlepšuje kvalita života pacientů.
Pompe disease (Glycogenosis Type II) is an autosomal recessively inherited disorder. It is caused by deficiency of the lysosomal enzymes and thus storaging of the glycogen in the sceletal muscles and myocard. The main clinical symptome is myopathy. The severity is predicted by a residual activity of acid ?-1,4-glucosidase. The incidence is 1:40000. The classification divides this disorder into infantile and late forms. The diagnostic algorythm includes clinical examination and finding of residual activity of the deficient enzyme and the gene mutation. The enzyme replacement therapy which has been available since 2007, can improve the lifequality of patients with Pompe disease.
- MeSH
- enzymoterapie MeSH
- enzymy MeSH
- glykogenóza typu II diagnóza etiologie metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- plošný screening MeSH
- svalová hypotonie MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Canavan disease (CD) is a rare autosomal recessive inherited disorder caused by a deficiency of aspartoacylase, which leads to defective myelinisation and occurrence of leukodystrophy. Most frequently it occurs in the population of Ashkenazi Jews, while in the Central European non-Jewish population only about 5 % of outbreaks occur. The most common symptoms are progressive spasticity, serious developmental delay, macrocephaly, blindness, and seizures. The features crucial for diagnostics include clinical history, laboratory proof of N-acetyl- L-aspartate (NAA) accumulation in urine, magnetic resonance imaging (MRI) of the brain, and molecular analysis of the genetic mutation. Genetic therapy has already been known and used, while therapy with stem cells and glyceryl triacetate is still in the phase of research. We diagnosed a six-month non- Jewish girl with leukodystrophy suspect symptoms without EEG or clinically expressed epileptic activity. NAA elevation was proved in urine. Brain MRI showed diffused affection of the brain’s white matter. The diagnosis was definitively confirmed by molecular analysis where the 914C>A mutation was found, which is most frequently expressed in the Central European non-Jewish population. The genetic confirmation explained the essence of this serious neurological disorder and allowed for a better determination of prognosis, which is unfavourable. In Central Europe, only symptomatic therapy of epileptic paroxysms has been used, along with rehabilitation. Negotiations leading to the establishment of gene therapy, which has already been used elsewhere, have not yet been initiated in this region, as it is extremely demanding and rare in Central Europe.
- MeSH
- diagnostické techniky neurologické využití MeSH
- etnicita etnologie genetika statistika a číselné údaje MeSH
- genetické služby využití MeSH
- hydrocefalus diagnóza etiologie MeSH
- kojenec MeSH
- kyselina asparagová analogy a deriváty genetika MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- mutace genetika MeSH
- syndrom Canavanové diagnóza etiologie etnologie MeSH
- vývojové poruchy u dětí diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- východní Evropa MeSH
