Vývojová dysplazie kyčelního kloubu (VDK) je nozologická jednotka představující zásadní kapitolu dětské a dospělé ortopedie. 2. ortopedická klinika se věnuje této problematice od svého založení. Je spojena se jmény prof. Hněvkovského, prof. Popelky, prof. Kubáta, doc. Smetany, dr. Chládka. Chirurgická léčba zahrnovala otevřené repozice kyčelních kloubů, zpočátku Zahradníčkovu operaci s originální intertrochanterickou osteotomií, od 70. let s derotační osteotomií subtrochanterickou. Ty byly od konce 80. let pravidelně doplňovány operacemi zastřešujícími, tedy výkony na acetabulu. Jimi byly nejčastěji acetabuloplastiky dle Degy, méně často pánevní osteotomie dle Saltera.
Developmental hip dysplasia (DDH) is a group of pathologies representing an essential issue of Orthopaedics. 2nd Orthopaedic Clinic is treating these conditions since its foundation. It is associated with the names of prof. Hněvkovský, prof. Popelka, prof. Kubát, doc. Smetana, Dr. Chládek. Surgical treatment consists of open reduction, historically combined with the Zahradníček procedure and intertrochanteric osteotomy. Since the 1970´s combined with subtrochanteric de-rotation osteotomy. Since the end of 1980’s we have commonly combined these procedures with acetabular roof surgeries. The most common was Dega acetabuloplasty and Salter innominate osteotomy. In the treatment of residual dysplasia, we performed the TPO by Steel since 2005 and the Ganz procedure in patients after triradiate cartilage closure.
- MeSH
- acetabuloplastika metody MeSH
- acetabulum chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- manipulace ortopedická metody MeSH
- osteotomie metody MeSH
- vývojová kyčelní dysplazie * chirurgie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Avaskulární nekróza hlavice femuru u dospělé populace není onemocnění časté, ale ani raritní. V ortopedické praxi se jedná o jednu z indikací implantace endoprotézy kyčelního kloubu v poměrně nízkém věku. Při včasném záchytu a zahájení terapie se dá oddálit implantace endoprotézy o několik let, což je pro pacienta výhodnější a prospěšné. Následující článek shrnuje základní diagnostické postupy a terapii avaskulární nekrózy hlavice femuru.
Avascular necrosis of the femoral head in adults is not common, but not too rare diseases. In orthopedic practice, it is one of the diseases that are causing implantation of hip replacement at a relatively early age. In the early detection and initiation of therapy can delay the implantation of prosthesis for several years, which is certainly more convenient for the patient and beneficial. This article is intended to acquaint the reader with the basic diagnostic procedures and therapy.
- Klíčová slova
- klasifikace ARCO , crescent sign,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nekróza hlavice femuru * diagnóza chirurgie terapie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Hereditární neuropatie jsou nejčastější geneticky podmíněná nervosvalová onemocnění a představují klinicky, histologicky a geneticky heterogenní skupinu. Nejčastější forma, která postihuje senzitivní i motorické nervy, se nazývá choroba Charcot-Marie-Toothova (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN) s prevalencí 40 případů na 100 000 obyvatel. Manifestace nemoci je nejčastěji v 1. a 2. dekádě, zahrnuje atrofie a slabost distálních svalů dolních končetin, deformity nohou (pes cavus), často areflexii na dolních končetinách a lehké poruchy čití punčochovitého typu. Klasifikace hereditárních neuropatií je založená jednak na elektrofyziologickém vyšetření rychlosti vedení nervem – typ 1 – demyelinizační s rychlostí vedení pod 38 m/s a typ 2 – axonální – s rychlostí vedení nad 38 m/s a jednak na molekulárně genetickém průkazu kauzální mutace (dosud více než 60 známých genů), který je podkladem molekulárně genetické klasifikace. Léčba je rehabilitační, protetická a ortopedická. Prognóza pacientů je sice příznivá, neboť neuropatie nezkracují běžnou délku života, ale významně ovlivňují jeho kvalitu.
Hereditary neuropathy is a most common inherited neuromuscular disease. The most common subtype is called Charcot-Marie-Tooth disease and affect motor and sensory nerve fibers and the prevalence is approximately 40 individuals in every 100 000. In most cases clinical symptoms involves atrophies of distal feet muscles, feet deformities and absent ankle reflexes. The classification is based on nerve conduction velocity – typ 1- demyelinating – motor conduction velocity is less than 38 m/s and type 2 – axonal – motor conduction velocity is above 38 m/s. The molecular geneticists discovered more than 60 genes with different causative mutations and have made a major contribution to molecular genetic classification of the CMT disease. The current therapeutic approach is based on physiotherapy, prosthetic and orthopedic treatment, because causative treatment is not available. The prognosis of CMT patients is relatively good, because the standard life expectancy is not impaired, but has a big impact on the quality of life.
- MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- elektromyografie metody MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie * diagnóza genetika klasifikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- neuroprotektivní látky terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Charcot-Marie-Tooth je geneticky podmíněná periferní neuropatie s rozvojem svalových dysbalancí a kontraktur svalů a vazivových struktur. S věkem dochází též k rozvoji deformit kostí a kloubů nohy a ruky. Průběh onemocnění je variabilní, klinický nález kolísá i v rámci jedné rodiny od asymptomatických až po těžce postižené jedince. Diagnostika je neurologická (elektrodiagnostika), molekulárněgenetická (analýza DNA) a klinická. Kauzální terapie CMT choroby neexistuje. Symptomatická léčba zahrnuje terapii medikamentózní, rehabilitační, protetickou a operační v závislosti na tíži a prognóze postižení a subjektivních potížích pacienta. Ortopedická operační léčba CMT se na našem pracovišti týká převážně oblasti nohy. Na základě dominujícího patologického obrazu provádíme kombinované operační výkony na měkkých tkáních, skeletu a kloubech. Taktika léčby vychází z individuality a potřeb pacienta a prognózy postižení. Pro strategii je charakteristická kombinace operací od jednodušších (měkké tkáně, jednoduché osteotomie) po složitější (artrodézy), tzv. krok za krokem, se snahou o maximální korekci deformity v jednom operačním sezení.
Charcot-Marie-Tooth disease is a genetically determined polyneuropathy presenting with muscle imbalance and contractures. It is often associated with bone and joint deformities of the feet and hands. The progress of the disease is very individual and clinical pictures can vary even within a single family, with some CMT individuals being almost asymptomatic while others being quite severely affected. CMT diagnosis is based on electromyographic studies and DNA analysis. Curative therapy is unknown. Symptomatic therapy involves medication, rehabilitation, prosthetic care and orthopaedic surgical procedures depending on actual clinical picture, subjective symptoms and progression. Orthopaedic surgical treatment mostly concerns feet deformities. Depending on clinical picture and imaging studies, soft tissue, bone and/or joint procedures can be done. Surgical treatment approach must be strictly individual based on expected progression of the disease. Our surgical treatment approach is to start with easier procedures done on soft tissues or simple osteotomies, later more complicated joint procedures and finally arthrodesis is often indicated. It is advisable to proceed step by step aiming for maximum bone and joint deformity correction within one surgical procedure.
Hereditární neuropatie jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou chorob a představují nejčastější dědičné neuromuskulární onemocnění. Prevalence je přibližně 17-40 : 100 000. Nejčastější forma se označuje jako choroba Charcot-Marie-Toothova (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN). Klinické příznaky se objevují nejčastěji v 1. a 2. dekádě, zahrnují atrofie a slabost svalů dolních končetin (peroneální atrofie), deformitu nohy typu pes cavus se zkrácením Achillovy šlachy, areflexii na dolních končetinách a poruchu čití punčochovitého typu. Základní klasifikace hereditárních neuropatií se opírá o elektrofyziologické studie, které rozdělují CMT chorobu na dva základní typy. Typ 1 - demyelinizační - s rychlostí vedení motorickými vlákny n. medianus na předloktí pod 38 m/s, a typ 2 - axonální - s rychlostí vedení nad 38 m/s. Molekulární genetici dosud identifikovali kauzální mutace ve 40 genech a významně přispěli k molekulárně genetické klasifikaci CMT choroby a k pochopení patogeneze nejčastějších forem hereditárních neuropatií. Dědičnost zahrnuje všechny typy monogenního mendelovského přenosu - autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a gonozomálně dominantní. Protože kauzální terapie neexistuje, je současná léčebná strategie opřena o rehabilitační, protetickou a ortopedickou léčbu. Prognóza pacientů je v drtivé většině forem příznivá, neboť nezkracuje běžnou délku života, avšak významně ovlivňuje jeho kvalitu.
Hereditary neuropathy is a clinically and genetically heterogeneous group of diseases which represent most often hereditary neuromuscular disorder. The prevalence is approximately 17-40 per 100,000. The most frequent form is called Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) or hereditary motor and sensitive neuropathy (HMSN). In most cases, the clinical symptoms appear in the 1st and 2nd decade and include atrophy and weakness of lower limb muscles (peroneal atrophy), the pes cavus deformity of the foot with a shortened Achilles tendon, areflexia in the lower limbs and the stocking type sensory disorder. The basic classification of hereditary neuropathies is based on electrophysiological studies which classify CMT disease into two basic types. Type 1 - demyelinisation - with the median nerve motor conduction velocity at forearm below 38 m/s, and type 2 - axonal - with a velocity above 38 m/s. Molecular geneticists have so far identified causal mutations in 40 genes and have made a major contribution to molecular genetic classification of CMT disease and to the understanding of pathogenesis of the most frequent forms of hereditary neuropathies. Heredity involves all types of monogenic Mendelian inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive and gonosomal dominant. Because causal therapy does not exist, current therapeutic approach is based on rehabilitation, prosthetic and orthopedic treatment. In a vast majority of cases, the prognosis of patients is good as this condition does not impair their standard life expectancy, even though it has a major impact on the patients? quality of life.
- MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc diagnóza etiologie terapie MeSH
- dědičné senzorické a autonomní neuropatie diagnóza klasifikace terapie MeSH
- deformity nohy (od hlezna dolů) diagnóza etiologie terapie MeSH
- diagnostické techniky neurologické využití MeSH
- elektromyografie metody přístrojové vybavení využití MeSH
- farmakoterapie metody trendy využití MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické jevy fyziologie genetika MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie diagnóza klasifikace terapie MeSH
- kvalita života MeSH
- lidé MeSH
- molekulární biologie metody trendy MeSH
- neuromuskulární nemoci diagnóza epidemiologie klasifikace MeSH
- ortopedické výkony metody využití MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody využití MeSH
- prognóza MeSH
- rehabilitace metody MeSH
- terapie metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- audiovizuální záznam MeSH
- chůze (způsob) MeSH
- dítě MeSH
- financování organizované MeSH
- hlezenní kloub fyziologie patofyziologie MeSH
- kolenní kloub fyziologie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mozková obrna komplikace MeSH
- neurologické poruchy chůze diagnóza MeSH
- pes equinovarus chirurgie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- zobrazování trojrozměrné přístrojové vybavení využití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Onemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT) je geneticky podmíněnou dědičnou periferní neuropatií s postižením periferních nervů s projevy parézy na svalech dolních i horních končetin. S narůstajícím věkem pacientů dochází k rozvoji deformit chodidla a ruky. Průběh onemocnění je velmi variabilní, klinický nález kolísá i v rámci jedné rodiny od asymptomatických až po těžce postižené jedince. Diagnostika je neurologická (elektrodiagnostika), molekulárně-genetická (analýza DNA) a klinická. Kauzální terapie CMT choroby není známa. Symptomatická léčba je kombinací terapie medikamentózní, rehabilitační, podpůrné protetické péče a operačního řešení v závislosti na tíži a prognóze postižení a subjektivních potížích pacienta. Důležitý je multidisciplinární a individuální přístup k problematice pacienta.
The Charcot-Marie-Tooth disease is a genetically determined hereditary peripheral neuropathy with infliction of the peripheral nerves and manifestations of paresis of the muscles of the lower and upper extremities. With the increasing age of the patients deformities of the foot and the hand occur. The course of the disease is quite variable, the clinical picture wavers even within one family from asymptomatic up to heavily disabled individuals. The diagnostics is neurological (electrodiagnostics), molecular-genetic (analysis of DNA) and clinical. The causal therapy of CMT is not known. The symptomatic treatment is a combination of medicamentous therapy, rehabilitation, supportive prosthetic care and surgical solution dependant on the burden and the prognosis of the infliction and the subjective problems of the patient. A multidisciplinary and individual approach to the patient is important.
Eleven patients with spastic cerebral palsy were evaluated preoperatively, and 3 and 9 months postoperatively after soft tissue surgery. Evaluation included clinical examination, the Functional Mobility Scale questionnaire, and instrumented gait and center of mass trajectory analysis. A decrease in time-distance parameters after 3 months was followed by progress in all parameters at 9 months postoperatively. Push-off range of ankle motion decreased after surgery and was not restored to preoperative level until 9 months later. The center of mass vertical displacement improved significantly. The Functional Mobility Scale showed gait improvement. Despite the normalization of range of motion after surgery, there is an obvious period of functional gait deterioration in the early postoperative period and the push-off range of motion at the ankle did not recover to preoperative level until 9 months later.
- MeSH
- chůze (způsob) MeSH
- dítě MeSH
- equinózní deformity nohy (od hlezna dolů) etiologie chirurgie MeSH
- financování organizované MeSH
- hlezenní kloub patofyziologie MeSH
- kolenní kloub patofyziologie MeSH
- kontraktura kyčle etiologie chirurgie MeSH
- kosterní svaly chirurgie MeSH
- kyčelní kloub patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mozková obrna chirurgie patofyziologie MeSH
- rozsah kloubních pohybů MeSH
- šlachy chirurgie MeSH
- svalová spasticita MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
