- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 30 cm
We will investigate a candidate group of paediatric patients and eventually adult patients up to 30 years of age with idiopathic cholelithiasis on the presence of defect in ABCB4(MDR3) gene. We will investigate a candidate group of patients transplantedin the Institute for Clinical and Experimental Medicine (IKEM) for cryptogenic cirrhosis on the presence of defect in ABCB4(MDR3) gene. We will perform an investigation of the mutation in the relatives of probands, in whom have been found the mutation ingene for MDR3. We will perform a detail analysis of sequence of regulation areas of ABCB4 gene.
Bude vyšetřen kandidátní soubor dětských nemocných eventuálně i dospělých do 30ti let věku s idiopatickou cholelitiázou na přítomnost defektů v genu ABCB4(MDR3). Bude vyšetřen soubor nemocných transplantovaných v IKEM pro kryptogenní cirhózu na přítomnost defektů v genu ABCB4(MDR3). U příbuzných probandů, u kterých budou nalezeny mutace v genu pro MDR3, bude provedeno vyšetření příslušné mutace. Bude provedena podrobná analýza sekvence regulačních oblastí genu ABCB4.
- MeSH
- cholelitiáza etiologie patofyziologie MeSH
- dítě MeSH
- intrahepatální cholestáza etiologie patofyziologie MeSH
- jaterní cirhóza etiologie MeSH
- mutace MeSH
- proteiny přenášející fosfolipidy nedostatek MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Konspekt
- Pediatrie
- NLK Obory
- pediatrie
- gastroenterologie
- hepatologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
- Klíčová slova
- Remicade,
- MeSH
- biologická terapie metody normy MeSH
- Crohnova nemoc farmakoterapie terapie MeSH
- lidé MeSH
- monoklonální protilátky aplikace a dávkování kontraindikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
Crohn's disease (CD) has been shown to be associated with the variants in the CARD15 gene as well as in other genes involved in the immune response. The frequencies of the variants profoundly differ among populations and so does the associated risk. We examined the associations of variants in the CARD15, TNFA and PTPN22 genes with pediatric-onset and adult-onset CD in the Czech population. Genotype, phenotype and allelic frequencies were compared between 345 patients with CD (136 pediatric-onset and 209 adult-onset patients) and 501 unrelated healthy controls. At least one minor allele of the CARD15 gene was carried by 46% patients and only 21% control subjects (OR = 3.2, 95% CI 2.4-4.4). In a multiple logistic regression model, the strongest association with CD was found for the 1007fs variant (OR = 4.6, 95% CI 3.0-7.0), followed by p.G908R (OR = 2.9, 95% CI 1.5-5.7) and p.R702W (OR = 1.7, 95% CI 1.0-2.9), while no independent association was found for the remaining variants in the CARD15 gene (p.268S, p.955I and p.289S), for the p.R620W variant in the PTPN22 gene or for the g.-308G>A variant in the TNFA gene. The age at CD onset was strongly modified by positivity for the 1007fs allele: it was present in 42% pediatric-onset and only 25% adult-onset patients. In conclusion, we report a high frequency of the minor allele of the CARD15 1007fs polymorphism in the Czech population and a strong effect of this allele on the age at disease onset.
- MeSH
- Crohnova nemoc genetika imunologie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- financování organizované MeSH
- frekvence genu MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- signální adaptorový protein Nod2 genetika imunologie MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- TNF-alfa genetika imunologie MeSH
- tyrosinfosfatasa nereceptorového typu 22 genetika imunologie MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- multicentrická studie MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- chronická hepatitida C epidemiologie terapie MeSH
- dítě MeSH
- interferon alfa aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ribavirin aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il. ; 32 cm
Bude provedeno zhodnocení růstu, tělesného vývoje, kostního minerálního metabolismu a stavu zubní skloviny u adolescentních pacientů s celiakií.
- MeSH
- antropometrie metody MeSH
- celiakie metabolismus patofyziologie MeSH
- dieta - přehledy MeSH
- kostní denzita MeSH
- metabolické nemoci kostí diagnóza dietoterapie MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy růstu MeSH
- Check Tag
- mladiství MeSH
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- NLK Obory
- vnitřní lékařství
- gastroenterologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
106 l. : il. ; 32 cm
Odpovědět na otázku, zda-li má hypoantigenní výživa u kojenců s vysokým rizikem atopie pozitivní vliv na manifestaci a průběh atopických projevů v prvních letech života. K projektu budou použity hypoantigenní mléčné výrobky s různým stupněm hydrolýzy.