Vrozené krvácivé choroby patří mezi vzácná onemocnění. V případě pozitivní rodinné anamnézy, zejména u hemofilie, je velmi důležitá příprava na porod dítěte, zohledňující zvýšené riziko krvácení. Po narození dítěte je klíčová spolupráce s hematologem při provedení potřebných laboratorních testů a dalších vyšetření dítěte. V řadě případů je však rodinná anamnéza němá a podezření na vrozenou krvácivou chorobu vzniká až při přítomnosti krvácení spojeného s invazivními výkony či například intrakraniálního krvácení. V tomto případě je nezbytná rychlá diagnostika se zohledněním případných abnormálních výsledků screeningových testů, ideálně ve spolupráci s hematologem. Cílená léčba koagulační poruchy může vést k zástavě krvácení a předejít těžšímu poškození, či dokonce úmrtí dítěte.
Congenital bleeding disorders are rare diseases. In case of a positive family history, especially in hemophilia, it is very important to prepare a plan for the birth of a child, taking into account an increased risk of bleeding. After birth of such a child, cooperation with a hematologist is key in performing necessary laboratory tests and other examinations. In a number of cases, however, the family history is silent, and the suspicion of a congenital bleeding disease arises only in the presence of bleeding associated with invasive procedures or, for example, intracranial bleed. In such case, rapid diagnosis is necessary, taking into account possible abnormal results of screening tests, ideally in collaboration with a hematologist. Replacement treatment of the coagulation disorder can stop the bleeding and prevent more severe damage or even death of the child.
- Keywords
- krvácení do CNS,
- MeSH
- Cerebral Hemorrhage etiology therapy MeSH
- Blood Coagulation Disorders, Inherited * diagnosis complications therapy MeSH
- Hemophilia A diagnosis complications therapy MeSH
- Humans MeSH
- Factor XII Deficiency diagnosis complications therapy MeSH
- Neuroimaging methods MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Treatment Outcome MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Pojmem vrozené koagulopatie označujeme krvácivé stavy zapříčiněné sníženou hladinou anebo poruchou funkce jednoho nebo více koagulačních faktorů. Hlavním klinickým projevem poklesu hladiny koagulačních faktorů je zvýšený sklon ke krvácení, ale v některých případech je to zcela opačně a hluboké deficity koagulačních faktorů doprovází zvýšený sklon k trombotizaci (FXII a ostatní faktory kontaktní fáze, část dysfibrinogenémií).
“Congenital coagulopathies” is a term denoting haemorrhaging conditions caused by low levels of functional disorder involving one or more coagulation factors. The main clinical symptom of low levels of CF is increased tendency to haemorrhage, but in some cases the opposite applies and deep deficits of coagulation factors can be accompanied by tendency to form thrombi (FXII and other factors of the contact phase, some dysfibrinogenemias).
- MeSH
- Afibrinogenemia diagnosis etiology drug therapy therapy MeSH
- Antifibrinolytic Agents therapeutic use MeSH
- Blood Coagulation Disorders, Inherited diagnosis therapy MeSH
- Deamino Arginine Vasopressin therapeutic use MeSH
- Factor IX therapeutic use MeSH
- Factor VIII therapeutic use MeSH
- Hemophilia A * diagnosis therapy MeSH
- Hemophilia B * diagnosis therapy MeSH
- Kininogen, High-Molecular-Weight deficiency MeSH
- Blood Coagulation Factors therapeutic use MeSH
- Blood Coagulation Disorders * diagnosis therapy MeSH
- Hemorrhage prevention & control therapy MeSH
- Humans MeSH
- Factor XI Deficiency diagnosis drug therapy therapy MeSH
- Factor XII Deficiency diagnosis MeSH
- Factor XIII Deficiency diagnosis therapy MeSH
- Prekallikrein deficiency MeSH
- von Willebrand Diseases diagnosis drug therapy therapy MeSH
- Rare Diseases diagnosis therapy MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
Závažný defekt koagulačného faktora XII (FXII) je veľmi zriedkavou, záhadnou a málo známou vrodenou poruchou. Na rozdiel od defektu ostatných koagulačných faktorov je úplne asymptomatický. Prekvapivo nevedie k abnormálnemu krvácaniu, dokonca ani pri rozsiahlejších chirurgických výkonoch. Vysvetlenie pre chýbanie krvácavých prejavov nie je známe. Predpokladá sa, ale nie je to dokázané, že pacienti nie sú dostatočne chránení pred trombózou. Defekt FXII sa obyčajne odhalí náhodou rutinným hemokoagulačným vyšetrením uskutočneným pred operáciou. Keďže FXII zohráva dôležitú úlohu pri tvorbe koagula in vitro, jeho defekt spôsobuje pri laboratórnom vyšetrení výrazné predĺženie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času. Hlavným problémom spojeným s defektom FXII sú potom ďalšie zbytočné vyšetrenia, strata času pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti a obavy z chirurgických výkonov, ktoré môžu vyplývať z abnormálneho laboratórneho výsledku. Kľúčové slová: aktivovaný parciálny tromboplastínový čas – faktor XII – hemokoagulácia – krvácanie
Severe coagulation factor XII (FXII) deficiency is a very rare, mysterious and not well known inherited condition. Unlike other coagulation factor deficiencies, it is totally asymptomatic. Surprisingly, it does not lead to abnormal bleeding, even with major surgical procedures. The explanation for the lack of bleeding manifestations is unknown. It is suggested, but unproven, that patients are not sufficiently protected from thrombosis. FXII deficiency is usually discovered by accident through a routine coagulation testing done prior to surgery. Since FXII plays an important role in clot formation during in vitro measurements, its deficiency causes a marked prolongation of the activated partial thromboplastin time in the laboratory examination. The main concern related to FXII deficiency is the unnecessary testing, delay in health care and worry of surgical interventions that may be prompted by the abnormal laboratory result. Key Words: activated partial thromboplastin time – bleeding – blood coagulation – factor XII
- MeSH
- Factor XII physiology MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Factor XII Deficiency * diagnosis genetics physiopathology therapy MeSH
- Partial Thromboplastin Time MeSH
- Check Tag
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- Review MeSH
- Keywords
- Hagemanův faktor, porucha hemokoagulace,
- MeSH
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Factor XII * metabolism MeSH
- Blood Coagulation physiology MeSH
- Angioedemas, Hereditary genetics immunology MeSH
- Obstetric Labor Complications MeSH
- Humans MeSH
- Factor XII Deficiency blood pathology MeSH
- Infant, Postmature MeSH
- Partial Thromboplastin Time MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- MeSH
- Diabetes Mellitus, Type 2 complications MeSH
- Diabetic Foot etiology complications therapy MeSH
- Lower Extremity surgery physiopathology pathology MeSH
- Financing, Organized MeSH
- Wound Healing MeSH
- Platelet Aggregation Inhibitors therapeutic use MeSH
- Ischemia diagnosis surgery complications MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Factor XII Deficiency diagnosis MeSH
- Peripheral Vascular Diseases diagnosis surgery complications MeSH
- Blood Gas Monitoring, Transcutaneous utilization MeSH
- Foot Ulcer etiology complications therapy MeSH
- Vascular Surgical Procedures methods MeSH
- Check Tag
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- Lecture MeSH
- MeSH
- Antiphospholipid Syndrome pathology MeSH
- Collagen Diseases pathology MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Factor XII Deficiency MeSH
- Venous Thrombosis MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
