- MeSH
- cholesterol metabolismus škodlivé účinky MeSH
- dítě MeSH
- kryptorchismus MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetné abnormality MeSH
- polydaktylie MeSH
- Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom * genetika patofyziologie patologie MeSH
- vrozené deformity končetin MeSH
- vrozené poruchy metabolismu steroidů MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- shh, 7-dehydrocholesterol reduktáza, 7-dehydrocholesterol,
- MeSH
- cholesterol biosyntéza metabolismus nedostatek MeSH
- dehydrocholesteroly MeSH
- embryonální struktury abnormality embryologie MeSH
- embryonální vývoj MeSH
- krysa rodu rattus MeSH
- lidé MeSH
- modely nemocí na zvířatech MeSH
- myši MeSH
- oxidoreduktasy působící na CH-CH vazby genetika nedostatek MeSH
- proteiny hedgehog fyziologie MeSH
- signální transdukce MeSH
- Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom embryologie genetika MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- krysa rodu rattus MeSH
- lidé MeSH
- myši MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare hereditary autosomal recessive disease characterized by deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase. Clinical picture encompasses prenatal and postnatal growth abnormalities and multisystemic structural malformations. To date, predisposition for tumor development is not considered a feature associated with this syndrome. Here, we describe a 16-year-old boy with Smith-Lemli-Opitz syndrome who developed cerebral germinoma. To our knowledge, this is the first report of association of this syndrome with malignant intracranial germ-cell tumor.
- MeSH
- cholesterol metabolismus MeSH
- dehydrocholesteroly metabolismus MeSH
- fatální výsledek MeSH
- germinom etiologie MeSH
- homeostáza MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mladiství MeSH
- morfogeneze genetika MeSH
- nádory mozku etiologie genetika patologie MeSH
- oxidoreduktasy působící na CH-CH vazby genetika MeSH
- progrese nemoci MeSH
- proteiny hedgehog metabolismus MeSH
- Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom genetika patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive metabolic disorder. SLOS is caused by the mutations in the gene for 3beta-hydroxysterol Delta(7) reductase (DHCR7; EC 1.3.1.21), which maps to chromosome 11q12-13. DHCR7 catalyses the final step in cholesterol biosynthesis-the reduction of 7-dehydrocholesterol to cholesterol. Clinical severity ranges from mild dysmorphism to severe congenital malformation and intrauterine lethality. Pregnant women are offered a biochemical screening test for Down syndrome in the second trimester, where the suspicion for SLOS could be registered, when the unconjugated estriol (uE3) level appears low. A group of 456 fetuses with a high risk for SLOS were examined by DNA analysis. We confirmed SLOS in 5 fetuses and 11 fetuses were carriers. One novel mutation (p.G30A) was detected. The most frequently found mutations, c.964-1G > C and p.W151X, are also the most severe ones. At least one of these mutations was detected in each fetus with SLOS. This suggests that the biochemical screening of pregnant women probably uncovers mainly more severely affected fetuses. We confirmed SLOS also in two patients whose prenatal screening was negative. Both of them had nonsense mutation on one allele. It stands to reason that some modifying factors may play a role in the reduction of the uE3 level in the mother's serum.
- MeSH
- alely MeSH
- biochemie MeSH
- financování organizované MeSH
- genotyp MeSH
- heterozygot MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- nesmyslný kodon MeSH
- plošný screening metody MeSH
- riziko MeSH
- Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom diagnóza genetika MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- fenotyp MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- novorozenec MeSH
- Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom * diagnóza dietoterapie genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- cholesterol krev nedostatek MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- novorozenec MeSH
- oxidoreduktasy genetika MeSH
- polymorfismus délky restrikčních fragmentů MeSH
- Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom genetika krev MeSH
- vrozené vady genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- cholesterol genetika krev MeSH
- dítě MeSH
- klinická chemie metody MeSH
- kojenec MeSH
- lékařská genetika MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom diagnóza genetika MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
