• MeSH
• aorta patologie   MeSH
• arteria pulmonalis patologie   MeSH
• dítě MeSH
• echokardiografie MeSH
• funkce pravé komory srdeční patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• syndrom MeSH
• trizomie MeSH
• vrozené srdeční vady patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Edwardsův syndrom je syndrom trizomie 18. chromozomu. Charakterizován je primordiálně nízkým vzrůstem, typickou dysmorfií tváře, těžkou psychomotorickou retardací a mnohočetnými anomáliemi. Tento syndrom se vyznačuje vysokou prenatální i postnatální mortalitou. Přes nepříznivou prognózu část pacientů přežívá jeden rok života a ojedinělé případy překlenou i dětský věk. Současná úroveň lékařské vědy je schopna nabídnout intervenční zákroky a řešení morfologických patologií. Péče o děti s tímto typem genetického postižení má stále mnoho zdravotnických a etických otázek. Pro tyto pacienty je výhodný koncept paliativní péče. Největší důraz je kladen na kvalitu života dítěte a rodiny.

Edwards syndrome is a trisomy syndrome of the 18th chromosome. It is characterized by primordial short stature, typical facial dysmorphia, severe psychomotor retardation and multiple anomalies. High prenatal and postnatal mortality is typical. Despite the unfavorable prognosis, some patients survive one year of life and in rare cases the adulthood is reached. The current level of medical science is able to offer interventions and solutions of morphological pathologies. Additionally, caring for children with this type of genetic disability still has many health and ethical issues. The concept of palliative care is favorable for these patients. The greatest emphasis is placed on the quality of life of the child and family.

• MeSH
• fenotyp MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality MeSH
• novorozenec MeSH
• paliativní péče MeSH
• postnatální péče MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• syndrom trizomie 18 * etiologie   genetika   ošetřování   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Cíl a typ studie: Retrospektivní analýza přežívání dětí narozených v České republice (ČR) v období 1994–2015 s Downovým syndromem, Edwardsovým syndromem nebo Patauovým syndromem. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) za období 1994–2015. Analyzovali jsme případy narozených dětí se třemi diagnózami nejčastějších aneuploidních syndromů a přežívání těchto dětí v průběhu prvního roku života. Byly analyzovány případy dětí s Downovým syndromem – DS (Q90), s Edwardsovým syndromem – ES (Q91.0 – Q91.3) a Patauovým syndromem – PS (Q91.4 - Q91.7). Pro zpracování a analýzy byl využit soubor individuálních anonymizovaných údajů poskytnutých z ÚZIS. Časové trendy byly testovány exaktní Poissonovou regresí a ke srovnání skupin dětí ve stejném časovém období byl použit Fisherův exaktní test. Výsledky: V období 1994–2015 bylo v České republice diagnostikováno celkem 1162 případů DS, z toho bylo mrtvě narozeno 9 dětí. V případě ES bylo celkem zachyceno 138 případů, z toho u mrtvě narozených dětí bylo 9 případů. PS byl diagnostikován celkem u 65 případů, z toho u mrtvě narozených 2 případy. U DS jsme ve sledovaném období nalezli statisticky významný pokles časné novorozenecké úmrtnosti (p = 0,027) a statisticky významný pokles kojenecké úmrtnosti (p < 0,001). U ES a PS nebyly změny úmrtností statisticky významné. V naší studii jsme zjistili úmrtnost do jednoho roku života v 9,2 % pro DS, 84,5 % pro ES a 87,3 % pro PS. U 46,4 % případů DS byla přítomnost i vrozené srdeční vady, v 8,3 % byla současně přítomná vrozená srdeční vada a jiná strukturální vada. V případě ES bylo nalezeno 20,2 % případů s vrozenou srdeční vadou a u PS to bylo 4,8 % dětí. Vrozenou srdeční vadu současně s jinou strukturální VV mělo 40,3 % dětí s ES a 38,1 % dětí s PS. Závěr: V naší práci jsme nalezli statisticky významný pokles časné neonatální a kojenecké úmrtnosti u dětí narozených s Downovým syndromem. Změny úmrtností u dětí narozených s Edwardsovým a Patauovým syndromem nejsou statisticky významné. Zjištěné míry úmrtností odpovídají literárně udávaným údajům.

Objective and type of study: Retrospective epidemiological analysis of the survival of children born with Down syndrome, Edwards syndrome, and Patau syndrome in the Czech Republic (CR) during the 1994 – 2015 time period. Material and Methods: We used the data (for years 1994-2015) from the National Registry of Congenital Anomalies which is a part of the National Registry of Reproductive Health run by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (IHIS CR). In our study, we have analyzed the incidences and survival rates of children born with the three most common syndromes caused by autosomal aneuploidies. We analyzed the cases of Down syndrome – DS (Q90), Edwards syndrome - ES (Q91.0 - Q91.3), and Patau syndrome - PS (Q91.4 - Q91.7). For the analyses, a database individual of cases was provided by IHIS CR. Time trends were tested by the exact Poisson regression and for the comparison of different cohorts, Fisher’s exact test was used. Results: During the 1994-2015 time period we have diagnosed 1162 cases (9 of them in stillbirths) of DS in the Czech Republic. During the same time period, we diagnosed also 138 cases of ES (9 of them in stillbirths) and 65 cases of PS (2 in stillbirths). For the DS, we have found a statistically significant decrease in early neonatal mortality (p = 0.027) and a sta- tistically significant decrease in infant mortality rate (p < 0.001). In ES and PS the changes in mortality rates were not statistically significant. The mortality rates till the 12th month of age were 9.2% for DS, 84.5% for ES, and 87.3% for PS. In 46.4% of DS cases, a congenital heart defect was also present and in 8.3% of DS cases, we identified a congenital heart defect associated with another structural congenital anomaly. A congenital heart defect was also found in 20.2% of ES children and 4.8% of PS children. Congenital heart defect in association with another structural congenital anomaly was found in 40.3% ES children and 38.1% of PS children. Conclusion: In our study, we have found a statically significant decrease in early neonatal and infant morta- lity rates in DS children. The changes in mortality rates in ES and PS children were not statistically significant. Mortality rates found in our study do not differ from mortality rates calculated in other studies.

Kazuistika popisuje případ prenatálně diagnostikované trizomie 18. chromozómu - Edwardsova syndromu. Prenatální detekce této anomálie plodu byla provedena pomocí abnormního sonogramu, pozitivního triple testu a patologického výsledku karyotypu plodu stanoveného po odběru plodové vody. Po genetické konzultaci a sdělení diagnózy se rodiče rozhodli neakceptovat teoretickou možnost ukončení gravidity. Klinické aspekty případu jsou typické a nevybočují z běžné praxe center fetální medicíny. Raritní je následná mediální odezva celého případu. Aktivita genetického centra – doporučení k ukončení gravidity v případě závažné fetální anomálie - byla v této kauze rodiči mediálně zpochybněna po etické stránce. Případ byl obsáhle komentován v laickém tisku a na internetových diskusních fórech. Kazuistika shrnuje základní odborné, psychologické a etické souvislosti případu.

Case report describes prenatally diagnosed trisomy of the 18th chromosome – Edwards syndrome. Prenatal detection of this fetal anomaly was performed on the basis of abnormal sonogram, positive triple test and pathological result of fetal karyotype from amniocentesis. After genetic counseling with notification of the diagnosis the parents decided not to accept theoretical possibility of termination of pregnancy. Clinical aspects of this case are typical and they don’t depart from common practice of centers for fetal medicine. The media presentation not long afterward was rather unusual. The genetic counseling – recommendation for termination of pregnancy in the case of severe fetal anomaly – was ethically challenged by public. The case was extensively commented in press and by means of web blogs. Case report summarizes elemental scientific, psychological and ethical context of this subject.

• Klíčová slova
• medicínská etika,
• MeSH
• chromozomální poruchy diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• genetické poradenství etika   MeSH
• hromadné sdělovací prostředky etika   MeSH
• komunikace MeSH
• lékařská etika MeSH
• lékařská genetika etika   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci plodu diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• plošný screening etika   metody   MeSH
• prenatální diagnóza etika   metody   psychologie   MeSH
• první trimestr těhotenství krev   MeSH
• rodiče psychologie   MeSH
• sdělení pravdy etika   MeSH
• souhlas rodiče etika   MeSH
• vrozené vady diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• výsledek těhotenství MeSH
• vztahy mezi lékařem a pacientem etika   MeSH
• zbytečná diagnóza a terapie etika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

We report a case of double aneuploidy in a preterm male newborn with karyotype 48,XXY,+18 whose mother was of advanced age and infected with the SARS-CoV-2 virus during the early stages of her pregnancy. The clinical features observed in the newborn included intrauterine growth retardation, dysmorphic facial features, overlapping fingers on both hands, respiratory distress syndrome, ventricular septal defect, patent ductus arteriosus, persistent pulmonary hypertension, and bilateral clubfoot, a phenotype that mainly correlates with Edwards syndrome (trisomy 18). To our knowledge, this is the first reported case of double aneuploidy in Croatia. This paper provides a detailed description of the clinical presentation and treatment strategies used, with the aim of providing valuable data for future recognition and management of similar cases. Furthermore, we discuss the mechanisms of nondisjunction that might account for this rare form of aneuploidy.

• MeSH
• aneuploidie MeSH
• COVID-19 * komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• SARS-CoV-2 MeSH
• syndrom trizomie 18 komplikace   MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• Geografické názvy
• Chorvatsko MeSH

BACKGROUND: Patients with functional neurological disorders (FND) often present with multiple motor, sensory, psychological and cognitive symptoms. In order to explore the relationship between these common symptoms, we performed a detailed clinical assessment of motor, non-motor symptoms, health-related quality of life (HRQoL) and disability in a large cohort of patients with motor FND. To understand the clinical heterogeneity, cluster analysis was used to search for subgroups within the cohort. METHODS: One hundred fifty-two patients with a clinically established diagnosis of motor FND were assessed for motor symptom severity using the Simplified Functional Movement Disorder Rating Scale (S-FMDRS), the number of different motor phenotypes (i.e. tremor, dystonia, gait disorder, myoclonus, and weakness), gait severity and postural instability. All patients then evaluated each motor symptom type severity on a Likert scale and completed questionnaires for depression, anxiety, pain, fatigue, cognitive complaints and HRQoL. RESULTS: Significant correlations were found among the self-reported and all objective motor symptoms severity measures. All self-reported measures including HRQoL correlated strongly with each other. S-FMDRS weakly correlated with HRQoL. Hierarchical cluster analysis supplemented with gap statistics revealed a homogenous patient sample which could not be separated into subgroups. CONCLUSIONS: We interpret the lack of evidence of clusters along with a high degree of correlation between all self-reported and objective measures of motor or non-motor symptoms and HRQoL within current neurobiological models as evidence to support a unified pathophysiology of 'functional' symptoms. Our results support the unification of functional and somatic syndromes in classification schemes and for future mechanistic and therapeutic research.

• MeSH
• konverzní poruchy * MeSH
• kvalita života * psychologie   MeSH
• lidé MeSH
• syndrom MeSH
• úzkost diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• chirurgie operační metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• poranění prstů ruky * chirurgie   terapie   MeSH
• prsty ruky MeSH
• syndrom kladívkového prstu * chirurgie   terapie   MeSH
• výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
• zákroky plastické chirurgie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• metabolický syndrom MeSH
• metabolismus sacharidů MeSH
• obezita MeSH
• redukční dieta MeSH
• sacharidy MeSH
• životní styl MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Hygiena. Lidské zdraví
• NLK Obory
• nutriční terapie, dietoterapie a výživa
• vnitřní lékařství

• MeSH
• chromozomální aberace diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH