Neuronal
Dotaz
Zobrazit nápovědu
[1st ed.] 63 s. ; 26 cm
- MeSH
- kybernetika MeSH
- modely neurologické MeSH
- neurom fyziologie MeSH
- neuronové sítě MeSH
- Publikační typ
- abstrakty MeSH
- kongresy MeSH
- Konspekt
- Knihovnictví. Informatika
- NLK Obory
- knihovnictví, informační věda a muzeologie
- neurovědy
elektronický časopis
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- neurovědy
- neurologie
- ortopedie
- fyziologie
- NLK Publikační typ
- elektronické časopisy
Annals of the New York Academy of Sciences, ISSN 0077-8923 Volume 448, Issue 1, July 1985
xiii, 697 stran : ilustrace ; 23 cm
Funkce centrálního nervového systému je založena na vzájemných vztazích mezi nervovými buňkami. Popis nervových buněk a jejich výběžků včetně vzájemných spojení byl dán rozvojem vlastností optického mikroskopu a impregnačních metod a je spojen se jmény: Antoni van Leeuwenhoek (1632–1723), J. Ev. Purkyně (1787–1869), Camillo Golgi (1843–1926), Ramóny y Cajal (1852–1934). Základními jednotkami neuronové sítě jsou synapse. Termín „synapse“ zavedl do neurofyziologie Charles Scott Sherrington (1857–1952). Většina kontaktů mezi nervovými buňkami je zprostředkována mediátorem působícím na receptory postsynaptické membrány, popř. na autoreceptory presynaptické části synapse. Vazba váčku k presynaptické membráně a uvolnění mediátoru do synaptické štěrbiny přitom závisí na koncentraci kalcia a na přítomnosti celé řady proteinů v presynaptickém elementu.
Function of the central nervous system is based on mutual relations among the nerve cells. Description of nerve cells and their processes, including their contacts was enabled by improvement of optical features of the microscope and by the development of impregnation techniques. It is associated with the name of Antoni van Leeuwenhoek (1632–1723), J. Ev. Purkyně (1787–1869), Camillo Golgi (1843–1926), and Ramón y Cajal (1852–1934). Principal units of the neuronal network are the synapses. The term synapse was introduced into neurophysiology by Charles Scott Sherrington (1857–1952). Majority of the interactions between nerve cells is mediated by neurotransmitters acting at the receptors of the postsynaptic membrane or at the autoreceptors of the presynaptic part of the synapse. Attachment of the vesicles to the presynaptic membrane and the release of the neurotransmitter into the synaptic cleft depend on the intracellular calcium concentration and on the presence of several proteins in the presynaptic element.
Podrobný přehled pacientů s neuronální ceroid-lipofuscinózou (NCL) v České republice ukázal zcela odlišnou distribuci jejích forem ve srovnání s výskytem NCL v druhých evropských zemích. Dvě relativně velké skupiny tvoří pacienti s pozdní infantilní formou (LINCL, CLN2) a s variantou pozdní infantilní formy čili časnou juvenilní formou (VLINCL/EJNCL, CLN6), u které se ukazuje vazba na chromozom 15q21-23, a tím se liší od fmské formy VLINCL vázané na chromozom 13q22. Diagnóza NCL byla stanovena podle kritérií na tkáňové úrovni. Ve skupině časné juvenilní foirmy (CLN6) je celkem 27 pacientů. U 12 ze 17 vyšetřených pacientů zjistila kondukční EMG studie zpomalení rychlosti vedení. Všichni měli abnormální EEG. Charakteristické výboje během fotostimulace při EEG vyšetření byly U 8 ze 19 vyšetřených pacientů. U všech byl nevýbavný elektroretinogram. VEP vyvolaný zábleskem měl vysokou amplitudu u 7 z 11 pacientů. SEP s vysokou amplitudou mělo 5 z 8 vyšetřených pacientů. U 4 z 8 vyšetřených pacientů byla nízká amplituda vlny III a V na křivce BAEP. Diagnózu pozdní infantilní formy NCL (Jansky-Bielschowsky, CLN2, llpl5) mělo 26 pacientů. U 4 ze 7 vyšetřených pacientů byla zpomalená rychlost vedení periferním nervem. Všichni měli abnormální EEG. U všech byly charakteristické změny s výboji během fotostimulace při EEG. Dva vyšetření pacienti s touto formou měli nevýbavný ERG a m-SEP. U jednoho měl f-VEP vysokou amplitudu. Přehled elektrofyziologických nálezů u našeho souboru pacientů s NCL ukázal velmi homogenní výsledky ve skupině pacientů s pozdní infantilní formou. Naproti tomu nálezy u pacientů s časnou juvenilní formou jsou poměrně heterogenní. Teprve definitivní stanovení genu a jeho produktu ukáže, nakolik jde o heterogenitu fenotypickou nebo genetickou.
A careful survey of Czech neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) cases showed a very different distribution of NCL forms in this country in comparison with other European countries. Two relatively large groups of patients have the diagnosis of the late infantile form (LINCL, CLN2) and the variant of late infantile or early juvenile form of NCL (not linked to chromosome 13). The diagnosis was made according to established histological criteria. The group of the early juvenile NCL (CLN6, recently linked to chromosome 15q21-23) comprises 27 patients. In 12 of 17 cases motor nerve conduction velocities were slow. All EEG records were abnormal. Characteristic discharges during photo-stimulation were seen in 8 of 19 cases. ERG was absent in all cases. In 7 of 11 tests high amplitude flash VEPs Were elicited. High amplitude m-SEPs were recorded in 5 of 8 patients. Low amplitudes of wave III and V of NAEP were seen in 4 of 8 cases. Late infantile NCL (Jansky-Bielschowsky, CLN2, llpl5) was diagnosed in 26 cases. In 4 of 7 cases motor nerve conduction velocities were slowed. EEG records were abnormal. In all patients of this group characteristic EEG changes during photo-stimulation were seen. ERGs were absent, high amplitude VEPs and m-SEPs were recorded in two cases. Our series of NCL cases cases showed very consistent findings in the group of patients with late infantile NCL. On the other hand patients with the early juvenile form of NCL have few characteristic findiags and a better NCL classification could be elaborated on the basis of a proper gene definition and gene product estimation.
- MeSH
- elektrofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- neuronální ceroidlipofuscinózy epidemiologie fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Neuronální ceroid lipofuscinózy představují skupinu dědičně podmíněných autosomálně recesivnich (výjimečně dominantních) onemocnění, která vzdorovala a do jisté míry stale vzdoruje definitivnímu objasnění podstaty na molekulární úrovni. Společným rysem všech forem na klinické Úrovni je těžké neurologické postižení, provázené, kromě výjimek, postižením retinálním. Viscerální příznaky, přes přítomnost střádání, nejsou známy, nebojsou zcela výjimečné. Dnes je známo spektrum variant klinického průběhu, v němž však existují určité standardní historické fenotypy, z nichž většina byla přiřazena určitému genotypu. Na úrovni bunecne jde o proces charakterizovatelný jako dědičně podmíněné lyzosomální střádání autofluorescentního hydrofobního materiálu, jehož podstatnou součástí jsou hydrofobní proteiny, zejména podjednotka c mitochondriální ATP syntetázy a estery dolicholu s pyrofosfátem vázaným na cukerný řetězec bohatý na manózu. U jedné z forem (NCLl) je dominantním proteinem dvojice saposinů (A, D). Elektronoptický vzhled je z největší části membranózní o různém uspořádání a periodicitě membrán, s různou tendencí ke kondenzaci nebo vakuolámí distenzi nebo je zcela amorfní. Následky tohoto procesu jsou pro biologii postižených buněk diametrálně odlišné. Neurony CNS zanikají, zatímco u ostatních postižených buněk jsou změny minimální. Patogeneze na molekulární úrovni začala bjŕt rozpoznávána teprve zavedením molekulárně genetických technik, pomocí kterých byla objevena skupina genů zodpovědných za klasické historické fenotypy. Tak původní infantilní forma (NCl) je dnes definována jako deficit palmitoylprotein thioesterázy (gen v lokusu lp32), původní pozdně infantilní forma (NCL2) jako deficit pepstatin resistentní proteinázy (gen v lokusu llpl5.5) a původní juvenilní forma (NCL3) jako defekt genu v lokusu 16pl 1.2-12.3, jehož protein postrádá doposud jakoukoliv funkční specifikaci. U tzv. časně juvenilní formy, zvané též variantní pozdně infantilní, byly prokázány dva kandidátní geny, jeden v lokusu 13q21 (NCL5), druhý v lokusu 15q21-23 (NCL6). Nejméně probádaná je stále forma adultní (Kufsova). V poslední době se objevily dvě další formy NCL se samostatnými lokusy. Díky zavedení molekulárně genetické diagnostiky se daří prokazovat v každém genotypu, vedle standardních fenotypu, řadu dalších fenotypových variant. Původní historické dělení NCL na bázi fenotypu se tak definitivně změnilo na klasifikaci založenou na bázi genotypu a biochemie.
Neuronal ceroid lipofuscinoses represent a group of diseases which has until quite recently resisted definite elucidation of the underlying defect(s) on the molecular level. The common feature of all the NCLs is a serious and progressive neurological disorder, accompanied, with only few exceptions, by retinal degeneration. Visceral symptoms, despite the presence ot tne storage process, are absent, or minimal. There are many clinical variants of the disease process, among which a set of standard, historical phenotypes exists found to be linked to specific genotypes. The disorder is inherited and transmitted as an autosomal recessive trait. At the cellular level, it is featured by lyzosomal storage of autofluorescent hydrophobic material, the substantial part of which consists of hydrophobic proteins and esterified dolichol. The dominant protein is the subunit c of mitochondria ATP synthase. In one NCL type (NCLl) the dominant proteins are saposins A and D. Ultrastructural appearance is membranous with several relatively specific patterns with some tendency to condensation or, namely in NCL3 to vacuolar distension. Amorphous appearance is associated with NCLl. The impact of the disease process on the cell biology differs substantially depending on the cell type. The brain neurons are most seriously affected and degenerate, whereas other cell types mostly sui^ive without detectable deterioration. Pathogenesis at the molecular level is now being elucidated using the modern molecular biology techniques, which have already enabled unravelling of a set of genes controlling majority of the standard historical phenotypes. The original infantile form of NCL (NCLl) is now defined as palmitoyl protein thioesterase deficiency (gen at the lp32 locus), the late infantile form (NCL2) as pepstatin resistent proteinase deficiency (gen at the 11p15.5 locus),J), the product of which, the NCL3 proteJh, still lacks functional characterization. Two gene loci have been identified in the so-called early juvenile, or variant late infantile NCL. One of them is in the 13q21 locus (NCL5 5 or Finnish variant late infantile form), the second is in the 15q21-23 one (NCL6). Kufs form remains the least defined form of NCL. Recently two novel NCL variants were described with specific loci. Thanks to introduction of molecular genetic based diagnosis it was possible to recognize, besides the standard phenotype, existence of further phenotypic variants. The phenotypei b based scheme of NCL has thus been definitely substituted by classification based on genotype and biochemistry.
