• MeSH
• chirurgie MeSH
• poradenství MeSH
• Publikační typ
• souborné dílo MeSH

• Konspekt
• Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
• NLK Obory
• chirurgie

• MeSH
• letecké a kosmické lékařství MeSH
• letectví MeSH
• odborné vzdělávání MeSH
• řízení kvality MeSH
• vyučování MeSH
• výzkum MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• souborné dílo MeSH
• zprávy MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• hyperbarická a letecká medicína

• MeSH
• Alzheimerova nemoc * diagnóza   genetika   krev   MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• genetické techniky MeSH
• homocystein analýza   krev   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Zlatým standardem k určení etiologického agens infekce krevního řečiště je hemokultivační vyšetření. Jeho hlavními nevýhodami jsou relativně nízká senzitivita a dlouhá doba do detekce patogenu, což vede k pozdnímu podání cílené antibiotické léčby a k nutnosti zahajovat empirickou léčbu širokospektrými antibiotiky. Takový postup negativně ovlivňuje celkové léčebné výsledky a přispívá k šíření antibiotické rezistence. Výzkum v posledních letech umožnil zavést metody pro rychlejší identifikaci patogenních mikrobů z pozitivní hemokultury a dále metody přímé detekce patogenů z plné krve bez nutnosti předchozí hemokultivace. Metody přímé detekce z plné krve dramaticky zkrátily čas do detekce etiologického agens infekce krevního řečiště, mají však rovněž své limitace. Jako poměrně perspektivní se jeví metody, které kombinují PCR a T2 váženou magnetickou rezonanci. V článku je podán přehled diagnostických metod a podrobný popis testu T2Bacteria Panel, jeho výhody a nevýhody vycházející z prospektivních observačních studií a přehledových článků. Zařazení těchto metod do diagnostiky infekcí krevního řečiště a potenciálně i lokalizovaných infekcí by mohlo mít v budoucnu pozitivní vliv na časné podání cílené antimikrobní léčby a následně i na celkové léčebné výsledky a zpomalení šíření antibiotické rezistence.

x

Non-Alcoholic Fatty Liver Disease (NAFLD) is a common condition affecting around 10-25% of the general adult population, 15% of children, and even > 50% of individuals who have type 2 diabetes mellitus. It is a major cause of liver-related morbidity, and cardiovascular (CV) mortality is a common cause of death. In addition to being the initial step of irreversible alterations of the liver parenchyma causing cirrhosis, about 1/6 of those who develop NASH are at risk also developing CV disease (CVD). More recently the acronym MAFLD (Metabolic Associated Fatty Liver Disease) has been preferred by many European and US specialists, providing a clearer message on the metabolic etiology of the disease. The suggestions for the management of NAFLD are like those recommended by guidelines for CVD prevention. In this context, the general approach is to prescribe physical activity and dietary changes the effect weight loss. Lifestyle change in the NAFLD patient has been supplemented in some by the use of nutraceuticals, but the evidence based for these remains uncertain. The aim of this Position Paper was to summarize the clinical evidence relating to the effect of nutraceuticals on NAFLD-related parameters. Our reading of the data is that whilst many nutraceuticals have been studied in relation to NAFLD, none have sufficient evidence to recommend their routine use; robust trials are required to appropriately address efficacy and safety.

• MeSH
• diabetes mellitus 2. typu * komplikace   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• jaterní cirhóza komplikace   MeSH
• kardiovaskulární nemoci * prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• lipidy terapeutické užití   MeSH
• nealkoholová steatóza jater * farmakoterapie   MeSH
• potravní doplňky MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• kontrastní látky MeSH
• nemoci ledvin MeSH
• Publikační typ
• souborné dílo MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• nefrologie

PURPOSE: In 2015, the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Association for Molecular Pathology (AMP) published consensus standardized guidelines for sequence-level variant classification in Mendelian disorders. To increase accuracy and consistency, the Clinical Genome Resource Familial Hypercholesterolemia (FH) Variant Curation Expert Panel was tasked with optimizing the existing ACMG/AMP framework for disease-specific classification in FH. In this study, we provide consensus recommendations for the most common FH-associated gene, LDLR, where >2300 unique FH-associated variants have been identified. METHODS: The multidisciplinary FH Variant Curation Expert Panel met in person and through frequent emails and conference calls to develop LDLR-specific modifications of ACMG/AMP guidelines. Through iteration, pilot testing, debate, and commentary, consensus among experts was reached. RESULTS: The consensus LDLR variant modifications to existing ACMG/AMP guidelines include (1) alteration of population frequency thresholds, (2) delineation of loss-of-function variant types, (3) functional study criteria specifications, (4) cosegregation criteria specifications, and (5) specific use and thresholds for in silico prediction tools, among others. CONCLUSION: Establishment of these guidelines as the new standard in the clinical laboratory setting will result in a more evidence-based, harmonized method for LDLR variant classification worldwide, thereby improving the care of patients with FH.

• MeSH
• genetická variace genetika   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• genom lidský * genetika   MeSH
• genomika metody   MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

• MeSH
• populace MeSH
• postoj ke zdraví MeSH
• věda MeSH
• veřejné zdravotnictví MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• MeSH
• lůžka MeSH
• ortopedie MeSH

• MeSH
• Evropská unie MeSH
• osteoporóza MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH