Pavlovská, Denisa* Dotaz Zobrazit nápovědu
- MeSH
- cystická fibróza * diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- infekce dýchací soustavy epidemiologie etiologie MeSH
- lidé MeSH
- opožděná diagnóza škodlivé účinky MeSH
- pot chemie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Komprese zrakového nervu patří mezi méně časté postižení vedoucí ke zhoršení nebo úplné ztrátě zraku. My popisujeme případ 14leté dívky s postupným zhoršováním zraku na pravém oku. Pomocí moderních zobrazovacích metod a s využitím endonazální endoskopické operační techniky jsme příčinu objasnili a patologii odstranili. Příčinou komprese zrakového nervu byla vzácná exostóza v oblasti optického kanálu. Endonazální endoskopický přístup je ideální volbou pro řešení patologií optického nervu. Jde o šetrnou a minimálně invazivní operační techniku.
Compression of the optic nerve is one of the uncommon affection leading to the deterioration or complete loss of vision. We describe the case of 14-year-old girl with a gradual deterioration of vision in right eye. Using modern imaging methods, using endonasal endoscopic surgical technique, we clarify the cause and pathology removed. The cause of optic nerve compression was rare exostoses in the optical channel. Endonasal endoscopic approach is an ideal choice for dealing with optic nerve pathology. It is a gentle and minimally invasive surgical technique.
- MeSH
- endoskopie * metody MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nemoci zrakového nervu * etiologie chirurgie MeSH
- nervus opticus patofyziologie MeSH
- osteogeneze MeSH
- poruchy zraku * diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- úžinové syndromy MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Souhrn: Syndrom arteria mesenterica superior (SMAS) je vzácný stav charakterizovaný mechanickou kompresí třetí části duodena mezi břišní aortou a horní mezenterickou tepnou. Souvislost Crohnovy choroby se SMAS je v literatuře popisována raritně, ačkoliv pacienti s Crohnovou chorobou mají mnoho predispozic k jeho vzniku. Popisujeme případ 17leté pacientky s několik let diagnostikovanou Crohnovou chorobou, s 5 měsíců trvajícími příznaky břišního diskomfortu a s výraznou ztrátou hmotnosti. Klíčovou metodou pro stanovení diagnózy SMAS byla magnetická rezonance (MR). Dále bylo retrospektivně zhodnoceno i starší kontrastní vyšetření výpočetní tomografií (CT) s posouzením velikosti aortomezenterického úhlu a vzdálenosti, jejichž snížení je diagnostickým kritériem pro SMAS. Naším cílem je upozornit na důležitost měření těchto hodnot u pacientů s Crohnovou chorobou pro včasné odhalení rizika SMAS.
Summary: Superior mesenteric artery syndrome (SMAS) is a rare condition characterized by mechanical compression of the third part of the duodenum between the abdominal aorta and the superior mesenteric artery. The relationship between Crohn's disease and SMAS is seldom described in literature, although patients with Crohn's disease have many predispositions to its development. We describe the case of a 17-year- -old female patient who has been diagnosed with Crohn's disease for several years and has been experiencing symptoms of abdominal discomfort and significant weight loss for five months. Magnetic resonance imaging was a key method for diagnosing SMAS. In addition, older contrast computed tomography scans were evaluated retrospectively with regards to the aortomesenteric angle and distance, the reduction of which is a diagnostic criterion for SMAS. Our goal is to highlight the importance of measuring these values in patients with Crohn's disease for early detection of the risk of SMAS.
MERS - mírná encefalopatie s reverzibilní lézí splenia corporis callosi (SCC) je klinicko‑radiologický syndrom charakterizovaný akutní mírnou encefalopatií a reverzibilními změnami SCC při zobrazování magnetickou rezonancí mozku s difuzně váženým zobrazením (DWI). Bývá popisován v souvislosti s infekcí, především virovou. Prognóza je obecně příznivá. Většina pacientů má úplné vymizení příznaků během jednoho měsíce bez dlouhodobých neurologických následků. Prezentujeme případ desetiletého chlapce s náhle vzniklou dysartrií a klinicko‑radiologickým obrazem shodujícím se s tímto syndromem.
MERS - Mild encephalopathy with reversible splenial lesion of the corpus callosum is a clinical-radiological syndrome characterized by acute mild encephalopathy and reversible SCC changes in diffusion-weighted MRI (DWI) of the brain. It is described in connection with infection, especially viral. The prognosis is generally favourable. Most patients have complete resolution of symptoms within one month without long-term neurological sequelae. We present a case of a ten-year-old boy with sudden dysarthria and a clinical-radiological image which is consistent with this syndrome.
- Klíčová slova
- mírná encefalopatie s reverzibilní lézí splenia corporis callosi,
- MeSH
- ageneze corpus callosum * diagnostické zobrazování diagnóza komplikace MeSH
- akutní diseminovaná encefalomyelitida diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- corpus callosum anatomie a histologie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dysartrie etiologie komplikace MeSH
- encefalitida komplikace MeSH
- lidé MeSH
- nemoci mozku * diagnostické zobrazování patofyziologie terapie MeSH
- spontánní remise MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Kostní dysplázie, kterých je známo více než čtyři sta, patří mezi vzácná onemocnění. Ty nejzávažnější a letální je možné diagnostikovat prenatálně a indikovat k umělému ukončení těhotenství. Konečná diagnóza je formulována na základě pitvy a postmortálního RTG, které ve stále větší míře doplňuje genetické vyšetření. Přibližně polovinu případů vyšetřených patologem tvoří thanatoforní dysplázie a osteogenesis imperfecta; k méně častým patří achondrogeneze 2. typu a hypochondrogeneze, syndromy krátkých žeber, chondrodysplasia punctata, kampomelická dysplázie a achondroplázie. Zřídka jsou diagnostikovány kostní dysplázie s autosomálně recesivní dědičností jako perinatální letální hypofosfatázie, achondrogeneze typu 1A, diastrofická dysplázie/atelosteogeneze 2. typu nebo mukolipidóza 2. typu. V následujícím textu přinášíme přehled problematiky a praktické zkušenosti, které jsme získali během deseti let na souboru 41 případů.
We present a comprehensive review dealing with rare genetic skeletal disorders. More than 400 entities are included in the latest classification. The most severe or lethal phenotypes are identifiable in the prenatal period and the pregnancy can be terminated. Perinatal autopsy and posmortem X-rays are crucial in providing a definitive diagnosis. The number of cases confirmed by genetic testing is increasing. We report our own experience with genetic skeletal disorders based on 41 illustrative fetal and neonatal cases which we encountered over a 10-year period. Thanatophoric dysplasia and osteogenesis imperfecta represent approximately half of the cases coming to autopsy. Achondrogenesis type 2 and hypochondrogenesis, short-rib dysplasia, chondrodysplasia punctata, campomelic dysplasia and achondroplasia are less common. Skeletal dysplasias with autosomal recessive inheritance are the least frequent, e.g. perinatally lethal hypophophatasia, achondrogenesis type 1A, diastrophic dysplasia/atelosteogenesis type 2 or mucolipidosis type 2 (I cell disease).
- Klíčová slova
- achondrogeneze, osteogenesis imperfecta,
- MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- pitva MeSH
- plod abnormality MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- vývojové onemocnění kostí * patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
Salivary gland choristoma is an extremely rare middle ear pathology. We present the case of a 10-year-old girl with unilateral conductive hearing loss. Tympanotomy showed a nonspecific middle ear mass, absence of stapes, anomaly of incus, and displaced facial nerve. It was not possible to remove the mass completely. Histology confirmed salivary gland choristoma. The hearing in this case can be improved with a bone-anchored hearing aid.
- MeSH
- choristom komplikace MeSH
- dítě MeSH
- incus abnormality MeSH
- lékařské ilustrace MeSH
- lidé MeSH
- nemoci vnitřního ucha komplikace MeSH
- nervus facialis abnormality MeSH
- převodní nedoslýchavost vrozené terapie MeSH
- slinné žlázy * MeSH
- sluchové pomůcky MeSH
- stapes abnormality MeSH
- střední ucho patologie MeSH
- středoušní protézy MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Článek popisuje případ 5leté dívky, u které byla diagnostikována neurofibromatóza 1. typu s výskytem nádorů centrální nervové soustavy během logopedického pobytu z důvodu poruchy řeči. Popisujeme i úskalí diagnostiky a léčby tohoto onemocnění v dětském věku.
This article presents the case of a 5 year old girl, diagnosed with neurofibromatosis type I with the occurrence of central nervous system tumors during logopedical hospital stay because of speech disorders. We describe the pitfalls of diagnosis and treatment of this disease in childhood.
- MeSH
- antitumorózní látky fytogenní MeSH
- antitumorózní látky MeSH
- dědičné nádorové syndromy MeSH
- dysartrie diagnóza MeSH
- karboplatina terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mozek diagnostické zobrazování MeSH
- neurofibromatóza 1 * diagnóza genetika terapie MeSH
- poruchy řeči diagnóza MeSH
- předškolní dítě MeSH
- vinkristin terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Přehledné sdělení shrnuje současné přístupy k detekci onemocnění ledvinného parenchymu v dětském věku, zaměřuje se na výhody ultrazvukového vyšetření a ukazuje na indikace výpočetní tomografie a magnetické rezonance.
The manuskript reviewed current approaches in detection of the renal parenchyma diseases in children, focuses the advantages of the ultrasound imaging and pointed the indications of computed tomography and magnetic resonance imaging.
- MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- intersticiální nefritida MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mladiství MeSH
- nádory ledvin diagnóza etiologie MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- rentgendiagnostika MeSH
- ultrazvuk MeSH
- Wilmsův nádor MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Úvod: Článek prezentuje výsledky studie, která zkoumala, jak se změnilo spektrum bakteriálních patogenů způsobujících akutní otitidy, meningitidy otogenního původu a epiglotitidy v dětském věku po zavedení povinného plošného očkování vakcínou proti Haemophilus influenzae b (dále Hib) v České republice. Materiál a metodika: V rámci studie jsme sledovali 2 soubory pacientů. Kontrolní soubor tvořily děti narozené před rokem 2001, které nebyly očkované vakcínou proti Hib. Sledovaný soubor tvořily děti narozené po roce 2001, které byly očkované vakcínou proti Hib. Studie probíhala v letech 2002–2012. V každém souboru byly sledovány 3 skupiny dětí: 1. s akutní otitidou, 2. s otogenní meningitidou a 3. s epiglotitidou. Ve všech případech jsme provedli kultivaci odebraného materiálu s cílem identifikovat Hib jako původce onemocnění. Výsledky: V kontrolním souboru bylo odebráno celkem 205 stěrů ze zevního zvukovodu ke kultivaci u dětí s akutní otitidou po paracentéze. Hib byl nalezen jako původce v 26,3 %. U meningitid otogenního původu byl Hib jako původce nalezen pouze v 1 případě. V tomto souboru se vyskytla epiglotitida u 8 dětí a ve všech případech byl původcem Hib. Ve zkoumaném souboru bylo odebráno celkem 201 stěrů ze zevního zvukovodu u dětí s akutní otitidou po paracentéze. Hib byl zachycen pouze ve 4,4 %. U meningitid otogenního původu nebyl Hib vykultivován ani v jednom případě. V souboru očkovaných dětí jsme epiglotitidu vůbec nezaznamenali. Závěr: Z výsledků této studie je patrný významný pokles výskytu Hib jako původce u akutních otitid, otogenních meningitid a epiglotitid ve skupině očkovaných dětí vakcínou proti Hib. V souboru očkovaných dětí nebyl zaznamenán žádný případ meningitidy ani epiglotitidy způsobené Hib. Očkování zaručuje téměř kompletní ochranu před závažnými invazivními onemocněními, v našem případě před meningitidou a epiglotitidou a snižuje počet akutních otitid vyvolaných Hib.
Introduction: The article presents the results of a study aiming to find out the change in the spectrum of bacterial pathogens causing acute otitis media, otogenic meningitis and paediatric epiglottitis after the introduction of compulsory vaccination against H. influenzae b (Hib) at a national level in the Czech Republic. Material and methods: Two patient groups were observed within the study. The control group consisted of children born before 2001 who were not vaccinated by Hib vaccine. The observed group consisted of children born after 2001 who were vaccinated by Hib vaccine. The study was performed during 2002–2012. Three subgroups of children were observed within each group: 1. Suffering from acute otitis media, 2. Suffering from otogenic meningitis, 3. Suffering from epiglottitis. In all cases the samples were cultivated in order to identify Hib as the cause of the infection. Results: In the control group, a total of 205 smears from external ear canal were taken for cultivation in children with acute otitis after paracentesis. Hib was identified as a cause in 26.3 %. In otogenic meningitis subgroup only one case was caused by Hib. Eight children suffered from epiglottitis and all cases were caused by Hib. In the observed group, a total of 201 smears from external ear canal were taken in children with acute otitis after paracentesis. Hib was identified in only 4.4 % of cases. In the subgroup of otogenic meningitis Hib was not cultivated in any single case. There were no cases of epiglottitis in the control group. Conslusion: The study results show a significant decrease in occurrence of Hib as a cause of acute otitis media, otogenic meningitis and epiglottitis in the group of children vaccinated by Hib vaccine. There were no cases of meningitis or epiglottitis cases caused by Hib in the group of vaccinated children. Vaccination provides a complete protection against serious invasive diseases, in our case meningitis and epiglottitis, and decreases the occurrence of acute otitis media caused by Hib.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- cefalosporiny terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- epiglotitida diagnóza terapie MeSH
- Haemophilus influenzae typu B * MeSH
- klinické zkoušky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- meningitida diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- otitida diagnóza farmakoterapie MeSH
- spinální punkce MeSH
- vakcinace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
