Q120604773
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Motolské pediatrické semináře ; 8
První vydání 150 stran : ilustrace, tabulky ; 23 cm
Sborník prací ze semináře, který se zaměřil na biologickou léčbu v pediatrii. Určeno odborné veřejnosti.; Publikace shromažďuje fakta z oborů imunologie, dětská dermatologie, dětská gastrenterologie, dětská nefrologie, dětská diabetologie a dětská onkologie, doplněná o aktuality z covidové éry.
- MeSH
- biologická terapie MeSH
- biologické přípravky MeSH
- dítě MeSH
- klinické lékařství MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Publikační typ
- sborníky MeSH
- Konspekt
- Pediatrie
- NLK Obory
- pediatrie
- biomedicínské inženýrství
- NLK Publikační typ
- semináře
- Klíčová slova
- eculizumab,
- MeSH
- antigeny CD46 genetika MeSH
- atypický hemolyticko-uremický syndrom * diagnóza etiologie genetika terapie MeSH
- biologická terapie MeSH
- dítě MeSH
- humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Steroid-rezistentní nefrotický syndrom (SRNS) dětského věku představuje závažné onemocnění spojené s vysokým rizikem progrese do terminálního stadia chronického onemocnění ledvin. Nejčastěji se setkáváme s idiopatickým SRNS, u 30–40 % dětí lze ale molekulárně-genetickým vyšetřením identifikovat mutaci v některém z více než 70 v současnosti známých genů asociovaných s monogenní formou této nemoci. Léky první volby u dětí s idiopatickým SRNS jsou kalcineurinové inhibitory, v případě nálezu genetické etiologie je namístě přerušení kortikosteroidní terapie.
Nefrotický syndrom zahrnuje skupinu onemocnění charakterizovanou zvýšenou propustností glomerulární filtrační bariéry. Klinicky se onemocnění projevuje proteinurií v nefrotickém rozmezí, hypoalbuminémií a vznikem otoků. Idiopatický NS je nejčastějším typem v dětském věku. Léčba kortikoidy navodí u většiny dětí plnou remisi onemocnění, nicméně okolo 20 % nemocných na tuto terapii nezareaguje. Tito pacienti jsou ve zvýšeném riziku progresivního chronického selhání ledvin. V posledních letech nám výzkum umožnil lépe porozumět struktuře permeabilní membrány a funkci podocytu. Bylo objeveno více než 40 genů podmiňujících vznik kortikosteroid-rezistentního NS. Zatímco v případě idiopatického NS používáme v léčbě kortikoidy a další imunosupresiva, nález kauzální mutace u kortikosteroid-rezistentního NS je indikací k vysazení imunosupresivní léčby.
Nephrotic syndrome (NS) includes a group of diseases with increased permeability of glomerular filtration barrier, which causes heavy proteinuria, hypoalbuminemia and edema. Idiopathic NS is the most common type in children. Most of the children are steroid-sensitive, however, about 20% fail to respond to steroid treatment and are at significant risk for progressive renal failure. Extensive research has revealed the structure of permeability membrane and podocyte function. More than 40 genes associated with steroid-resistant NS have been discovered. While corticosteroids and other immunosupressives are used in patients with idiopatic NS, immunosupressive therapy should be stopped in patients with proven genetic disease.
- MeSH
- analýza moči MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- geny Wilmsova nádoru fyziologie MeSH
- glukokortikoidy MeSH
- imunosupresiva aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- nefrotický syndrom * diagnóza genetika klasifikace terapie MeSH
- prednison aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- prognóza MeSH
- recidiva MeSH
- rizikové faktory MeSH
- tromboembolie komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
