Trisomy Dotaz Zobrazit nápovědu
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- mnohočetné abnormality patologie MeSH
- novorozenec MeSH
- syndrom MeSH
- trizomie MeSH
- Check Tag
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční metody využití MeSH
- izochromozomy genetika MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 11 genetika MeSH
- lidské chromozomy, pár 9 genetika MeSH
- mentální retardace etiologie genetika MeSH
- trizomie genetika MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
[Partial trisomy 16q+ in a short-lived neonate]
Autoři hodnotí histologické nálezy ve světelné mikroskopii u 17 spánkových kostí plodůs geneticky potvrzeným Downovým syndromem (trizomie 21. chromozomu). V oblasti zevního nebostředního ucha byly diagnostikovány změny u 5 (29 %) spánkových kostí, ve vnitřním uchu u 3 (18 %)spánkových kostí.Z patologických nálezů se jednalo o retardaci vývoje, abnormalitu středoušních kůstek a sluchovétrubice. Velice vzácný je nález oboustranné Mondiniho dysplazie hlemýždě u jednoho plodu.Na základě naší studie a nálezů v literatuře nelze určit typické změny sluchově rovnovážnéhoorgánu u nemocných s Downovým syndromem. V klinické praxi je však třeba u těchto jedincůmyslet na možnost postižení sluchu.
The authors evaluate histological findings by light microscopy in 17 temporal bones of foetuses with genetically confirmed Down syndrome (trisomy of the 21st chromosome). In the area of the external or middle ear changes were diagnosed in five (29 %) temporal bones, in the inner ear in three (18 %) temporal bones. As to pathological findings, retardation of development was involved, abnormalities of the ossicles in the middle ear and of the auditory tube. A very rare finding in one foetus is bilateral Mondini dysplasia of the cochler. Based on the presented investigation and findings in the literature it is not possible to assess typical changes of the vestibular organ in patients with Down syndrome. In clinical practice, however, in these patients possible affection of hearing must be considered.
- MeSH
- dospělí MeSH
- hydrocefalus genetika ultrasonografie MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 13 MeSH
- lidské chromozomy, pár 15 MeSH
- samovolný potrat MeSH
- těhotenství MeSH
- trizomie genetika MeSH
- ženská infertilita diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dospělí MeSH
- druhý trimestr těhotenství MeSH
- fenotyp MeSH
- indukovaný potrat MeSH
- lidé MeSH
- mozaicismus MeSH
- samovolný potrat MeSH
- těhotenství MeSH
- trizomie genetika MeSH
- vrozené vady etiologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Autoři v práci hodnotí histologické nálezy u 17 spánkových kostí jedinců s trizomií 18.chromozomu (Edwardsův syndrom). U 13 (76 %) spánkových kostí byla nalezena patologie v oblastizevního nebo středního ucha. Jednalo se především o retardaci vývoje celého ucha, stenózu zevníhozvukovodu, malformace středoušních kůstech a svalů. Změny ve vnitřním uchu byly dia-gnostikovány u 12 (71 %) spánkových kostí. Mezi patologické nálezy patřil krátký a široký vnitřnízvukovod, scala communis, endolymfatický hydrops, rozšíření laterální polokruhovité chodbičky.Naše pozorování je srovnáváno s nálezy v literárních sděleních. U jedinců s Edwardsovým syndro-mem nelze určit charakteristické změny sluchově rovnovážného orgánu.
The authors evaluate histological findings in 17 temporal bones of subjects with trisomy of the 18th chromosome (Edwards syndrome). In 13 (76 %) temporal bones pathological findings were detected in the area of the external or middle ear. In particular retardation of the whole ear was involved, stenosis of the external auditory meatus, malformation of the ossicles and of the middle ear and muscles. Changes in the inner ear were diagnosed in 12 (71 %) temporal bones. Pathological findings included a short and wide inner auditory meatus, scala communis, endolym- phatic hydrops, widening of the lateral semicircular canal. The authors compare their observation with data in the literature. In subjects with Edwards syndrome typical changes in the hearingand vestibular organ cannot be assessed.
