Rh systém je řazen mezi klinicky nejvýznamnější systémy antigenů lidských krevních skupin. Jehomolekulárním podkladem jsou dva vysoce homologní geny (RHD a RHCE), lokalizované v těsné blízkostia v opačné orientaci na prvním chromozomu (1p34-36). Produkty genů jsou dva proteiny, RhDa RhCcEe, které nesou Rh antigeny. RhD protein je nejimunogennějším antigenním komplexem membrányerytrocytu – stav RhD negativity je totiž charakterizován jeho úplnýmchyběním, proto imunitnísystém osob s tímto fenotypem velice silně reaguje na kontakt s RhD pozitivními erytrocyty (častátvorba protilátek při těhotenství nebo po transfuzi). Ostatní antigenní rozdíly (C+/-, c+/-, E+/-, e+/- aj.)představují na rozdíl od D+/- pouze rozdíl v jedné či několika málo aminokyselinách téhož proteinu,tudíž nemají tak velký imunogenní potenciál (1, 11). Detekce RhD antigenu je komplikována tím, že asi1–2 % RhD pozitivních osob má RhD protein s atypickou expresí. Mezi těmito rozeznáváme prosté,kvantitativní zeslabení exprese (menší počet kopií proteinu) a variantní, kvalitativně odlišné proteiny.Podkladem prvního typu jsou mutace RHD genu s následnými aminokyselinovými substitucemi, kteréneovlivňují extramembranózní část proteinu (1, 11). Mutace a přestavby RHD genu u druhého typu,RhD variant, mění v různém rozsahu extramembranózní tvar proteinu, který představuje (z „pohledumonoklonálních protilátek“) soubor několika desítek D epitopů. Chybění jednoho nebo více těchtoepitopů je jednak diagnostickým příznakem RhD variant a jednak má za následek, že osoby s RhDvariantním fenotypem se mohou imunizovat při kontaktu s „normálním“ RhD proteinem – vytvářejíprotilátky právě proti jim chybějícím epitopům. Podkladem RhD variant je tedy abnormální RHD gen,který se může sérologicky (= chyběním D epitopů) projevit jen pokud je na druhém z páru chromozomůalela pro RhD negativitu (1, 11).

Rh system belongs to the most important blood group systems. Its molecular basis are two highlyhomologous genes (RHD a RHCE) localized in closed proximity and in opposite orientation on the firstchromozome (1p34-36). Products of these genes are two proteins, RhD and RhCcEe, carrying the Rhantigens. RhD protein is the most immunogenic antigen complex of the red cell membrane – RhDnegative phenotype is characterized by its total absence – that iswhy the immune system of RhD- peopleis very sensitive to contact with RhDpositive erythrocytes (frequent antibody production in pregnancyor after transfusion of RhD+ red cells). Other antigenic differences (C+/-, c+/-, E+/-, e+/- aj.) on the otherhand are represented by only one or few aminoacid substitutions in one protein and therefore are muchless immunogenic. The detection of RhD in cca 1–2% RhD positive samples is complicated by theabnormal expression of the protein, which can be divided into quantitative weakening (less proteincopies on the membrane) and into qualitative variants. First type (weak D) is based on RHD(weak) genemutations which do not affect the extramembranousportion of the protein.The second type (D variants)is based on RHD(variant) gene with alteration(s) resulting in the loss of one or more D epitopes – thisfeature is used the serologic characterisation of variants and is the cause of their clinical importance(carriers of D-epitope deficient phenotype are able to form antibodies against „missing“ part of theprotein when contacted with „normal“ RhD positive red cells). This article is describing one uniqueRhD variant – RoHar, which dramatically differs from other types due to its molecular background(presence of only one hybrid RHCE-RHD(5)-RHCE gene) as well as serologic characteristics (unusualnegative reactions with most IgG anti-D in the antiglobulin test), causing frequent discrepancies anddiagnostic complications.

• MeSH
• antigeny MeSH
• epitopy MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• geny MeSH
• krevní skupiny - systém Rh-Hr fyziologie   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• proteiny MeSH
• Rho(D) imunoglobulin MeSH
• sérologické testy metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• aktivace lymfocytů MeSH
• buňky kostní dřeně MeSH
• fenotyp MeSH
• genotyp MeSH
• myši MeSH
• slezina cytologie   imunologie   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• myši MeSH
• zvířata MeSH

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a recessive genetic disease causing multiple organ anomalies. Most patients carry mutations in genes encoding for the subunits of the BBSome, an octameric ciliary transport complex, or accessory proteins involved in the BBSome assembly or function. BBS proteins have been extensively studied using in vitro, cellular, and animal models. However, the molecular functions of particular BBS proteins and the etiology of the BBS symptoms are still largely elusive. In this study, we applied a meta-analysis approach to study the genotype-phenotype association in humans using our database of all reported BBS patients. The analysis revealed that the identity of the causative gene and the character of the mutation partially predict the clinical outcome of the disease. Besides their potential use for clinical prognosis, our analysis revealed functional differences of particular BBS genes in humans. Core BBSome subunits BBS2, BBS7, and BBS9 manifest as more critical for the function and development of kidneys than peripheral subunits BBS1, BBS4, and BBS8/TTC8, suggesting that incomplete BBSome retains residual function at least in the kidney.

• MeSH
• ADP-ribosylační faktory genetika   MeSH
• Bardetův-Biedlův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• fenotyp * MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• genetické asociační studie * metody   MeSH
• genotyp * MeSH
• kognitivní dysfunkce genetika   MeSH
• ledviny abnormality   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nemoci ledvin vrozené   genetika   MeSH
• penetrance MeSH
• proteiny genetika   MeSH
• vrozené vady genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• metaanalýza MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Experimentální i klinická pozorování prokázala, že struktura a funkce mužského a ženského (resp. samčího a samičího) srdce se významným způsobem liší, a to jak za fyziologických, tak patologických podmínek. Významné pohlavní rozdíly v citlivosti srdečního svalu k ischemii jsou toho nejlepším dokladem: dospělé mužské srdce je ve srovnání s ženským (do menopauzy) podstatně citlivější. Závažnost těchto rozdílů potvrzuje fakt, že množství prací, které se touto problematikou zabývají, v posledních letech strmě stoupá. Detailní molekulární a buněčné mechanismy odpovědné za pohlavní rozdíly na své objasnění teprve čekají; je však zřejmé, že odlišnosti není možno vysvětlit pouze účinkem estrogenů. V posledních letech se objevila nová nadějná hypotéza, jež naznačuje, že na pohlavních rozdílech v odolnosti srdečního svalu k nedostatku kyslíku se mohou výrazným způsobem podílet mitochondrie. Jedno je však jisté: pohlavní rozdíly jsou tak závažné, že by na ně měl být již dnes brán zřetel v klinické praxi při volbě optimálních diagnostických a lé-čebných postupů.

Experimental and clinical studies have clearly demonstrated signifi cant sex differences in myocardial structure and function under normal and pathological conditions. The best examples are signifi cant sex differences in cardiac tolerance to ischemia-reperfusion injury: adult male hearts are more susceptible as compared to pre-menopausal female heart. The importance of these fi ndings is documented by the increasing number of publications on this topic during the last years. Detailed cellular and molecular mechanisms, responsible for sex differences are, unfortunately, still not known; it has been stressed that estrogens are not the only factor involved. Recently, a new hypothesis has been developed, suggesting an important role of cardiac mitochondria. One is clear already today: sex differences are so important that they should be taken into consideration in the clinical practice for the selection of the optimal diagnostic and therapeutic strategy.

• Klíčová slova
• pohlavní rozdíly,
• MeSH
• estrogeny MeSH
• ischemická choroba srdeční * etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mitochondrie MeSH
• pohlaví MeSH
• srdce fyziologie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

This study identified the phenotypic and genotypic characteristics of the bacteria that nodulate wild Lathyrus and Vicia species natural distribution in the Gaziantep province of Turkey. Principle component analysis of phenotypic features revealed that rhizobial isolates were highly resistant to stress factors such as high salt, pH and temperature. They were found to be highly sensitive to the concentrations (mg/mL) of the antibiotics neomycin 10, kanamycin, and tetracycline 5, as well as the heavy metals Ni 10, and Cu 10, and 5. As a result of REP-PCR analysis, it was determined that the rhizobial isolates were quite diverse, and 5 main groups and many subgroups being found. All of the isolates nodulating wild Vicia species were found to be related to Rhizobium sp., and these isolates were found to be in Clades II, III, IV, and V of the phylogenetic tree based on 16S rRNA. The isolates that nodulated wild Lathyrus species were in Clades I, II, IV, V, VI, VII, and VIII, and they were closely related to Rhizobium leguminasorum, Rhizobium sp., Phyllobacterium sp., Serratia sp., and Pseudomonas sp. According to the genetic analyses, the isolates could not be classified at the species level, the similarity ratio was low, they formed a distinct group that was supported by strong bootstrap values in the phylogenetic tree, and the differences discovered in the network analysis revealed the diversity among the isolates and gave important findings that these isolates may be new species.

• MeSH
• antibakteriální látky farmakologie   MeSH
• Bacteria genetika   klasifikace   izolace a purifikace   účinky léků   MeSH
• DNA bakterií genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• fylogeneze * MeSH
• genetická variace MeSH
• genotyp * MeSH
• kořenové hlízky rostlin * mikrobiologie   MeSH
• Lathyrus * mikrobiologie   MeSH
• Rhizobium genetika   klasifikace   izolace a purifikace   MeSH
• RNA ribozomální 16S * genetika   MeSH
• těžké kovy MeSH
• vikev * mikrobiologie   MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Turecko MeSH

Kontext: Mezi muži a ženami existují významné rozdíly v elektrokardiografických parametrech. Chybějí však údaje ohledně genderových rozdílů v indikacích a záznamech ambulantního monitorování EKG (AEM), zvláště u populací Středního východu. Cíl: Naším cílem bylo zkoumat genderové rozdíly ve vstupních EKG záznamech, indikacích a záznamech z AEM u irácké kohorty pacientů s indikací k AEM. Metody: U každého pacienta byly analyzovány vstupní EKG záznamy; jeho indikace a záznamy z AEM každého pacienta byly zdokumentovány. Výsledky: Do studie bylo zařazeno 100 jedinců (53 % skupiny tvořili muži, 47 % ženy). U pacientů bylo indikováno buď 24hodinové, nebo 48hodinové AEM. U žen bylo indikováno 48hodinové AEM častěji než u jejich mužských protějšků (19,1 % vs. 18,9 %). Hlavními indikacemi k AEM byly u mužů palpitace (26,41 %), bradykardie (16,98 %) a presynkopa (13,2 %), zatímco u žen to byly palpitace (34,04 %), presynkopa (23,4 %) a synkopa (14,89 %). Vstupní EKG záznam byl normální spíše u žen než u mužů (36,17 % vs. 20,75 %). Předčasné síňové stahy, fibrilace síní (FS), supraventrikulární tachykardie (SVT), komorové tachykardie (ventricular tachycardia, VT) a významné pauzy se vyskytovaly častěji u žen, přičemž předčasné komorové stahy a atrioventrikulární (AV) blokáda I. stupně byly zaznamenávány častěji u mužů. Závěr: Naše studie zjistila významné genderové rozdíly ve vstupních EKG záznamech, indikacích i záznamech z AEM. Důsledky těchto změn pro péči o pacienty a jejich výsledný zdravotní stav je nutno dále zkoumat.

Background: There are significant differences in electrocardiographic parameters between males and females. However, there is a lack of data regarding the gender-related differences in indications and findings of ambulatory electrocardiographic monitoring (AEM) especially in Middle Eastern population. Purpose: We sought to investigate the gender-related differences in the baseline ECG findings, indications, and findings of AEM in an Iraqi cohort of patients referred for AEM. Methods: Baseline ECG was analyzed for each patient, indications, and findings of AEM for each patient was documented. Results: n = 100 (53% were males and 47% were females). Patients were either referred for 24-hour or 48-hour AEM. Women were referred more for 48 hours AEM than male counterparts (19.1% vs 18.9%). Main indications for AEM referral in males were palpitation (26.41%), bradycardia (16.98%) and presyncope (13.2%) while main indications for AEM referral in females were palpitation (34.04%), presyncope (23.4%), and syncope (14.89%). Baseline ECG was normal in females more than in males (36.17% vs 20.75%). Premature atrial contractions (PAC), atrial fibrillation (AF), supraventricular tachycardia (SVT), ventricular tachycardia (VT) and significant pauses were detected more frequently in females while PVC and first degree heart block were detected more frequently in males. Conclusion: There are some gender-related differences in baseline ECG, indications, and findings of AEM. Further work is warranted to detect the impact of these changes on management and outcomes.

• MeSH
• elektrokardiografie * normy   MeSH
• lidé MeSH
• pohlaví * MeSH
• prospektivní studie MeSH
• srdeční arytmie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• biologie MeSH
• chování MeSH
• lidé MeSH
• osobnost MeSH
• pohlaví MeSH
• toxoplazmóza psychologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

A total of 152 lactic acid bacteria (LAB) were isolated from pickles produced in the Ankara-Çubuk region. These isolates were clustered into eight groups on the basis of their phenotypic characteristics including cell morphology, CO2 production from glucose, growth at 10 and 45 °C, growth in 6.5 % NaCl, and growth at pH 9.6. API 50 CH carbohydrate fermentation test, 16S ribosomal RNA (rRNA) sequence analysis, and sodium dodecyl sulfate-acrylamide gel electrophoresis (SDS-PAGE) whole-cell protein profile analysis were also performed for precise identification of the isolates at the species level. Molecular identification revealed that the most prevalent LAB species involved in pickle fermentation were Pediococcus ethanolidurans (46 isolates, 30.3 %), Lactobacillus brevis (37 isolates, 24.3 %), Lactobacillus plantarum (37 isolates, 24.3 %), and Lactobacillus buchneri (15 isolates, 9.9 %). Other LAB were found in minor frequencies such as Pediococcus parvulus (8 isolates, 5.3 %), Lactobacillus namurensis (6 isolates, 3.9 %), Lactobacillus diolivorans (1 isolate, 0.7 %), Lactobacillus parabrevis (1 isolate, 0.7 %), and Enterococcus casseliflavus (1 isolate, 0.7 %). When results of phenotypic and genotypic identification methods were compared, differences in the species distribution of LAB associated with pickles were defined between the API and the 16S rRNA sequencing. The API 50 CHL test coincided with the 16S rRNA results in 71 out of the 152 tested isolates, indicating that API gave unreliable identification results. A clear correlation could not be found between the results of whole-cell SDS profiles and 16S rRNA sequencing. Therefore, molecular characterization by 16S rRNA sequencing was considered to be the most reliable method for identifying isolates. The results presented in this work provide insight in to the LAB population associated with traditional Çubuk pickles and constitute a LAB strain resource for further studies involving the development of starter cultures.

• MeSH
• DNA bakterií genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• fermentace MeSH
• fylogeneze MeSH
• genotyp MeSH
• kyselina mléčná metabolismus   MeSH
• Lactobacillaceae klasifikace   genetika   izolace a purifikace   metabolismus   MeSH
• molekulární sekvence - údaje MeSH
• potravinářská mikrobiologie MeSH
• RNA ribozomální 16S genetika   MeSH
• techniky typizace bakterií MeSH
• zelenina mikrobiologie   MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Turecko MeSH

Background: This study focuses on sports fandom, consumption and socialization in the role of a sports fan.Objective: The study aimed to analyze the international differences between Polish sports fans and those in the United Kingdom, United States, Australia, Greece, Norway, and Qatar, based on a comparison of the results of studies using the same research methodology. Methods: The research utilized the Sports Fandom Questionnaire (SFQ) and the Sports Spectator Identification Scale (SSIS) concerning fan-related behaviors and socialization in the role of a sports fan. A total of 286 Polish students were surveyed (53% male and 47% female, mean age of 21.3 years).Results: Investigated students strongly identified with the role of being sports fans. Males demonstrated a significantly higher level of sports fandom than females. Male socialization agents for sports fandom and consumption, particularly fathers, were important for both genders. Both genders were less likely to watch women's sports and mainly followed men's sports. Polish women ranked second on the SFQ (27.69) and the SSIS (37.15) among the compared national surveys and their average SFQ and SSIS scores indicate strong identification with the role of being a sports fan. Polish women, like British women, indicated school and parents as the most influential fan socialization agents, while data from other countries pointed rather to the role of community and friends. Conclusions: As in all other national samples, indirect sports consumption precedes direct consumption, and watching sports on television is the most common form of sports consumption in the media. Moreover, male dominance in sports fandom patterns and the role of a sports fan was evident in both males' and females' responses. That is why the male socialization agents may impact the creation of the identity role the most.

• Klíčová slova
• sportovní fanoušek,
• MeSH
• lidé MeSH
• pohlaví MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• socializace * MeSH
• sporty psychologie   MeSH
• týmové sporty MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• chov MeSH
• chování zvířat MeSH
• krysa rodu rattus MeSH
• pohlaví MeSH
• životní prostředí MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• krysa rodu rattus MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• zvířata MeSH