- MeSH
- History MeSH
- Mythology psychology MeSH
- Oedipus Complex MeSH
- Personality Development MeSH
- Guilt MeSH
- Publication type
- Biography MeSH
V etiologii a patogenezi autoimunitních onemocnění hrají důležitou roli jak různé genetické faktory, tak také faktory prostředí. I přes velký rozvoj studia asociace mezi HLA a autoimunitními nemocemi v posledních letech, není zatím u žádné z těchto chorob tento mechanizmus úplně vysvětlen. V tomto článku je v krátkosti diskutováno o některých nových poznatcích o vlivu HLA genů a jejich produktů na vznik a vývoj některých autoimunitních onemocnění.
Various genetic as well as environmental factors play an important role in the etiology and pathogenesis of autoimmune diseases. Although considerable progress in the study of the association between HLA and autoimmune diseases has been achieved in recent years, the mechanism of this association has not been completely explained, yet. Recent findings showing the influence of the HLA genes and their products on the onset and development of autoimmune diseases are briefly reviewed in this article.
Rh systém je řazen mezi klinicky nejvýznamnější systémy antigenů lidských krevních skupin. Jehomolekulárním podkladem jsou dva vysoce homologní geny (RHD a RHCE), lokalizované v těsné blízkostia v opačné orientaci na prvním chromozomu (1p34-36). Produkty genů jsou dva proteiny, RhDa RhCcEe, které nesou Rh antigeny. RhD protein je nejimunogennějším antigenním komplexem membrányerytrocytu – stav RhD negativity je totiž charakterizován jeho úplnýmchyběním, proto imunitnísystém osob s tímto fenotypem velice silně reaguje na kontakt s RhD pozitivními erytrocyty (častátvorba protilátek při těhotenství nebo po transfuzi). Ostatní antigenní rozdíly (C+/-, c+/-, E+/-, e+/- aj.)představují na rozdíl od D+/- pouze rozdíl v jedné či několika málo aminokyselinách téhož proteinu,tudíž nemají tak velký imunogenní potenciál (1, 11). Detekce RhD antigenu je komplikována tím, že asi1–2 % RhD pozitivních osob má RhD protein s atypickou expresí. Mezi těmito rozeznáváme prosté,kvantitativní zeslabení exprese (menší počet kopií proteinu) a variantní, kvalitativně odlišné proteiny.Podkladem prvního typu jsou mutace RHD genu s následnými aminokyselinovými substitucemi, kteréneovlivňují extramembranózní část proteinu (1, 11). Mutace a přestavby RHD genu u druhého typu,RhD variant, mění v různém rozsahu extramembranózní tvar proteinu, který představuje (z „pohledumonoklonálních protilátek“) soubor několika desítek D epitopů. Chybění jednoho nebo více těchtoepitopů je jednak diagnostickým příznakem RhD variant a jednak má za následek, že osoby s RhDvariantním fenotypem se mohou imunizovat při kontaktu s „normálním“ RhD proteinem – vytvářejíprotilátky právě proti jim chybějícím epitopům. Podkladem RhD variant je tedy abnormální RHD gen,který se může sérologicky (= chyběním D epitopů) projevit jen pokud je na druhém z páru chromozomůalela pro RhD negativitu (1, 11).
Rh system belongs to the most important blood group systems. Its molecular basis are two highlyhomologous genes (RHD a RHCE) localized in closed proximity and in opposite orientation on the firstchromozome (1p34-36). Products of these genes are two proteins, RhD and RhCcEe, carrying the Rhantigens. RhD protein is the most immunogenic antigen complex of the red cell membrane – RhDnegative phenotype is characterized by its total absence – that iswhy the immune system of RhD- peopleis very sensitive to contact with RhDpositive erythrocytes (frequent antibody production in pregnancyor after transfusion of RhD+ red cells). Other antigenic differences (C+/-, c+/-, E+/-, e+/- aj.) on the otherhand are represented by only one or few aminoacid substitutions in one protein and therefore are muchless immunogenic. The detection of RhD in cca 1–2% RhD positive samples is complicated by theabnormal expression of the protein, which can be divided into quantitative weakening (less proteincopies on the membrane) and into qualitative variants. First type (weak D) is based on RHD(weak) genemutations which do not affect the extramembranousportion of the protein.The second type (D variants)is based on RHD(variant) gene with alteration(s) resulting in the loss of one or more D epitopes – thisfeature is used the serologic characterisation of variants and is the cause of their clinical importance(carriers of D-epitope deficient phenotype are able to form antibodies against „missing“ part of theprotein when contacted with „normal“ RhD positive red cells). This article is describing one uniqueRhD variant – RoHar, which dramatically differs from other types due to its molecular background(presence of only one hybrid RHCE-RHD(5)-RHCE gene) as well as serologic characteristics (unusualnegative reactions with most IgG anti-D in the antiglobulin test), causing frequent discrepancies anddiagnostic complications.
- MeSH
- Antigens MeSH
- Epitopes MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Genes MeSH
- Rh-Hr Blood-Group System physiology genetics MeSH
- Humans MeSH
- Proteins MeSH
- Rho(D) Immune Globulin MeSH
- Serologic Tests methods MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
- Comparative Study MeSH
Zvyšující se incidence nádorových onemocnění, zejména malignit gastrointestinálního traktu je zaznamenána nejen v České republice, ale i celosvětově. Stále jsou hledány spolehlivé diagnostické postupy umožňující časnou detekci nádorového procesu. Jedním z nich je telomerázový enzymatický komplex, který se uplatňuje v nádorové transformaci a v rozvoji kancerogeneze. Zvýšená exprese telomerázy je prokazatelná až u 90 % maligních nádorů. Uvádíme proto možnosti průkazu komponent telomerázového komplexu jako užitečných diagnostických nádorových markerů. Možnosti současného i perspektivního užití terapeutických prostředků zaměřených na telomerázový komplex jsou uvedeny ve stručném přehledu.
An increasing incidence of tumor disease, including GIT malignancies, are well documented not only in the Czech Republic, but also in other countries worldwide. A remarkable effort has been directed toward the development of novel diagnostic approaches leading to early detection of tumorigenesis and cancer formation. Since the discovery that telomerase is strongly expressed in the vast majority of malignancies and contributes to genome instability in the cells, this enzymatic complex emerged as a promising target for early diagnostic and therapeutic purposes. According to many authors cancer treatment based on telomerase inhibition could be relatively specific, effective and safer. In this review I summarize the current knowledge concerning the telomerase complex and colon cancer, focusing on the role of telomerase in early diagnosis and prognosis of this malignant disease.
- MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Inflammatory Bowel Diseases complications MeSH
- Colorectal Neoplasms diagnosis enzymology genetics MeSH
- Humans MeSH
- Biomarkers, Tumor diagnostic use classification MeSH
- Antineoplastic Agents classification MeSH
- Telomerase antagonists & inhibitors diagnostic use MeSH
- Telomere physiology pathology MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Keywords
- ABELCET,
- MeSH
- Amphotericin B pharmacology chemistry adverse effects MeSH
- Antifungal Agents pharmacology chemistry adverse effects MeSH
- Phospholipids chemistry MeSH
- Drug Evaluation MeSH
- Humans MeSH
- Liposomes pharmacology chemistry MeSH
- Mycoses drug therapy microbiology MeSH
- Drug Carriers MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
- Comparative Study MeSH
- MeSH
- Humans MeSH
- Oedipus Complex MeSH
- Psychoanalysis MeSH
- Child Development MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
