Při neurosarkoidóze se uvádějí nálezy specifických granulomů v hypofýze, v oblasti centrální části mozku, méně často postižení mozkových plen. CT postkontrastně dovoluje granulomy rozpoznat, avšak suverénní metodou je MRI po podání Gd. Za 5 let provozu magnetické rezonance autoři vyšetřovali pouze dva demonstrované nemocné s neurosarkoidózou. V obou případech anamnéza, nevýrazné obtíže a benigní průběh onemocnění vedly k diagnóze neurosarkoidózy.

In neurosarcoidosis findings of specific granulomas in the pituitary are reported, in the central area of the brain and less frequently affections of the meninges. CT on contrast examination makes it possible to diagnose granulomas, however the supreme method is MRI after Gd administration. In the course of five years of MR operation the authors examined only two demonstrated patients with neurosarcoidosis. In both instances the case-history, the slight complaints and the benign course of the disease led to the diagnosis of neurosarcoidosis.

• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• sarkoidóza diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza metody   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční spektroskopie MeSH
• nemoci nervového systému diagnóza   MeSH
• sarkoidóza diagnóza   komplikace   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Sarkoidóza je multisystémové onemocnění granulomatózního charakteru neznámé etiologie, které velmi vzácně postihuje nervový systém. Granulomatózní proces může postihovat všechny struktury centrální i periferní nervové soustavy. Neurosarkoidóza má špatnou prognózu a léčbu je nutno zahájit v časných stadiích. Uvádíme kazuistiku muže středního věku s diagnostikovanou sarkoidózou nitrohrudních uzlin a plicního parenchymu, u kterého s časovou latencí 10 let došlo k rozvoji kardiálního a neurologického postižení. Bylo diagnostikováno postižení periferního nervového systému charakteru periferní neuropatie a symptomatika zadních míšních provazců asociované se základním onemocněním sarkoidózou. Byla nasazena léčba kortikoidy, která vedla ke zmírnění neuropatických obtíží. Pacient je v současnosti na udržovací dávce kortikoidů, vykazuje nízkou aktivitu plicního onemocnění a neurologický nález se během doby sledování nezměnil. Sdělení obsahuje přehled základních diagnostických a léčebných algoritmů u pacientů se stanovenou diagnózou neurosarkoidózy, vč. prvních zkušeností s novými biologickými preparáty při léčbě tohoto raritního, ale velmi závažného onemocnění.

Sarcoidosis is a multisystem granulomatous disease of unknown origin that rarely affects the nervous system. Granulomatous process may affect all structures of the central and peripheral nervous system. Neurosarcoidosis is associated with bad prognosis and the treatment should be started at early stages of the disease. We present a case of a middle-aged man with sarcoidosis of the peripheral lung lymph nodes and lung parenchyma. After 10 years of follow-up, the disease progressed with cardiac and neurological involvement. The peripheral nervous system was affected with peripheral neuropathy associated with sarcoidosis; other reasons for peripheral neuropathy were excluded. Treatment with corticosteroids led to improvements in neurological symptoms. At present, the patient is on a maintenance dose of corticosteroids, shows low activity of lung disease and neurological findings have been stable throughout the follow-up period. A brief literature review of the latest diagnostic and treatment options in patients with neurosarcoidosis is presented, including the first experience with novel biological treatments of this rare, very serious disease. Key words: sarcoidosis – neurosarcoidosis – involvement of central nervous system – peripheral neuropathy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.

• Klíčová slova
• spinální ataxie,
• MeSH
• ataxie etiologie   MeSH
• bronchoalveolární laváž MeSH
• elektromyografie MeSH
• glukokortikoidy terapeutické užití   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nemoci centrálního nervového systému * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• nemoci periferního nervového systému * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• neurologické vyšetření MeSH
• plicní sarkoidóza * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• prednison aplikace a dávkování   MeSH
• pregabalin aplikace a dávkování   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• thiamin analogy a deriváty   aplikace a dávkování   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

BACKGROUND: Involvement of the central nervous system is registered in a relatively small number of patients with sarcoidosis. In this article we present two cases with various neurological symptoms that fulfill criteria for neurosarcoidosis (NS). In addition, we review the literature on NS with special attention to isolated cranial nerve involvement. METHODS AND RESULTS: First patient: Neurological examination identified multiple cranial neuropathy, moderate right-sided hemiparesis, polyradiculoneuritis of the lower limbs and positive meningeal signs. Laboratory tests showed serum and cerebrospinal fluid (CSF) inflammatory abnormalities, with increased values of the angiotensin-converting enzyme (ACE). CSF analysis also showed presence of 9 oligoclonal IgG bands. Brain and spine magnetic resonance imaging (MRI) revealed diffuse meningopathy, and focal granulomatous lesion in the body of the L5 vertebra. Lung sarcoidosis was confirmed by additional diagnostic procedures. The patient was treated with Methylprednisolone and a tapering course of oral Prednisone, which reduced the pain in the back and legs and improved the strength of the right leg. However, the other neurological deficiencies remained. After confirming lung sarcoidosis, the patient received Methotrexate in addition to Prednisone but during the following 2 years the patient's condition progressively worsened and ended in death. Second patient: Neurological findings showed weakness of the right n. oculomotorius and the right n. trochlearis, as well as the right-side face weakness. We found raised level of the ACE in serum and CSF. Thorax high-definition computed tomography (HDCTT) showed ribbon-like domains of discrete changes in the pulmonary parenchyma. MRI of the brain showed multiple white matter lesions. This patient also received Methylprednisolone followed by Prednisone, and after two months, ocular motility normalized. CONCLUSION: The diagnosis of NS is always a challenge. For this rerason definitive diagnosis requires the exclusion of other causes of neuropathy. Multiple cranial neuropathies should always arouse suspicion of NS.

• MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mozek patologie   MeSH
• nemoci centrálního nervového systému diagnóza   MeSH
• nemoci kraniálních nervů etiologie   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• sarkoidóza diagnóza   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Sarkoidóza je granulomatózne ochorenie nie presne známej etiológie. Najčastejšie postihuje pľúca a lymfatické uzliny, zriedkavejšie oko, kostnú dreň, centrálny a periférny nervový systém, obličky, pečeň, srdce a svaly. Patomorfologicky ide o ložiská zložené z lymfocytov a mononukleárnych fagocytujúcich buniek obkolesujúcich nekazeózne epiteloidné bunky granulómov. Postihnutie nervového systému sa vyskytuje v 5- 15 % prípadov sarkoidózy. Sarkoidóza krčnej miechy je zriedkavá a predstavuje podľa dostupných údajov 0,3- 0,4 % prípadov. Stanovenie diagnózy neurosarkoidózy nie je obyčajne jednoduché. Ochorenie je terapeuticky dobre ovplyvniteľné steroidmi prípadne v kombinácii s inými imunosupresívnymi liekmi. Prognóza quoad vitam je dobrá, ale výsledný neurologický stav závisí od lokalizácie a veľkosti jazvy po prebehnutom granulomatóznom zápale. V práci autori opisujú kazuistiku pacienta s pravdepodobnou až istou diagnózou neurosarkoidózy krčnej miechy.

Sarcoidosis is a granulomato us disease whose aetiology is not precisely known. It most often affects the lungs and the lymph nodes, less frequently the eye, bone marrow, the central and peripheral nervous system, the kidneys, the liver, the heart and muscles. In terms of pathomorphology, it comprises a deposit of lymphocytes and mononuclear phagocyte cells surrounding the noncaseating epithelioid cells of the granulomas. The nervous system is damaged in 5-15% of cases of sarcoidosis. Sarcoidosis of the cervical spinal cord is rare and, according to the available data, accounts for 0.3- 0.4% of cases. Establishing a diagnosis of neurosarcoidosis is not usually straightforward. The disease responds well to steroids, which may be used in combination with other immunosuppressive medicines. There is a favourable prognosis for survival but the resulting neurological condition depends on the location and size of the scar after the removal of the granulomatous inflammation. In this article the authors describe the case history of a patient with a probable to certain diagnosis of neurosarco idosis of the cervical spinal cord.

• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• nemoci míchy MeSH
• neurologické poruchy chůze etiologie   MeSH
• sarkoidóza diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Sarkoidóza je systémové granulomatózní onemocnění s dosud neobjasněnou etiologií. Může postihovat různé orgánové systémy, mezi jinými se ve vzácných případech projevuje i postižením nervového systému (neurosarkoidóza). Bez včasného zahájení adekvátní léčby má tento typ postižení nepříznivou prognózu a může skončit až úmrtím pacienta. Následující text pojednává o raritním případu neurosarkoidózy u pacienta s polymorfními klinickými příznaky. Poukazuje na náročnou cestu k diagnostice tohoto onemocnění, která byla komplikována také nedostatečnou diferenciální diagnostikou. Dále jsou popsány nejčastější klinické projevy neurosarkoidózy, včetně diferenciální rozvahy nad pravděpodobností výskytu dalších onemocnění s podobnou manifestací. Následně je uveden doporučený postup léčby a samotná kazuistika.

Sarcoidosis is a systemic granulomatous disease of unclear aetiology. It can afflict various organ systems, in rare cases also including the nervous system (neurosarcoidosis). Without an early onset of the adequate treatment, this type of sarcoidosis has an unfavourable prognosis and may end with the patient's death. The following text discusses a rare case of neurosarcoidosis in a patient with polymorphic clinical symptoms and shows the challenging way of diagnosing this disease, which was also complicated by insufficient differential diagnostics. Then the most often clinical symptoms of neurosarcoidosis are described, including a differential balance sheet on the probability of occurrence of other diseases with a similar manifestation. Finally, it contains recommended treatment guidelines and the case report itself.

• Klíčová slova
• neurosarkoidóza,
• MeSH
• bolesti zad diagnóza   etiologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• granulom diagnostické zobrazování   diagnóza   terapie   MeSH
• imunosupresiva aplikace a dávkování   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nemoci nervového systému etiologie   komplikace   MeSH
• poruchy sluchu diagnóza   etiologie   MeSH
• poruchy zraku diagnóza   etiologie   MeSH
• rentgendiagnostika hrudníku metody   MeSH
• sarkoidóza diagnostické zobrazování   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Autori opisujú prípad sarkoidózy s cerebrálnymi léziami pripomínajúcimi neurosarkoidózu, v ktorom sa však neskôr zistila kryptokoková infekcia. Diskutujú o diferenciálnodiagnostických a liečebných možnostiach. Konštatujú, že klinik musí pri liečbe imunokompromitovaných pacientov vždy braf do úvahy aj možnosti oportúnnych infekcií.

The authors describe a case of a sarcoidosis with cerebral lesions resembling those of neurosarcoidosis, but that then revealed to be due to cryptococcal infection. Differential diagnosis along with therapeutical implications are here discussed. Opportunistic infection possibility should always be considered by the clinician dealing with immunocompromised subjects.

• MeSH
• antifungální látky terapeutické užití   MeSH
• infekce centrálního nervového systému diagnóza   MeSH
• kryptokokóza diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční spektroskopie MeSH
• sarkoidóza diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

The aim of this study was to describe the clinical and molecular genetic findings in seven individuals from three unrelated families with Blau syndrome. A complex ophthalmic and general health examination including diagnostic imaging was performed. The NOD2 mutational hot spot located in exon 4 was Sanger sequenced in all three probands. Two individuals also underwent autoinflammatory disorder gene panel screening, and in one subject, exome sequencing was performed. Blau syndrome presenting as uveitis, skin rush or arthritis was diagnosed in four cases from three families. In two individuals from one family, only camptodactyly was noted, while another member had camptodactyly in combination with non-active uveitis and angioid streaks. One proband developed two attacks of meningoencephalitis attributed to presumed neurosarcoidosis, which is a rare finding in Blau syndrome. The probands from families 1 and 2 carried pathogenic variants in NOD2 (NM_022162.3): c.1001G>A p.(Arg334Gln) and c.1000C>T p.(Arg334Trp), respectively. In family 3, two variants of unknown significance in a heterozygous state were found: c.1412G>T p.(Arg471Leu) in NOD2 and c.928C>T p.(Arg310*) in NLRC4 (NM_001199139.1). In conclusion, Blau syndrome is a phenotypically highly variable, and there is a need to raise awareness about all clinical manifestations, including neurosarcoidosis. Variants of unknown significance pose a significant challenge regarding their contribution to etiopathogenesis of autoinflammatory diseases.

• MeSH
• artritida * genetika   diagnóza   MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci MeSH
• lidé MeSH
• lymfedém genetika   diagnóza   MeSH
• mutace * MeSH
• nemoci centrálního nervového systému MeSH
• neuropatická artropatie genetika   diagnóza   MeSH
• rodokmen * MeSH
• sarkoidóza * genetika   diagnóza   MeSH
• sekvenování exomu MeSH
• signální adaptorový protein Nod2 * genetika   MeSH
• synovitida * genetika   diagnóza   MeSH
• uveitida * genetika   diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Článek upozorňuje na vzácné neinfekční příčiny serózní meningitidy, jako jsou např. Vogtův-Koyanagi-Haradův syndrom, Beh9etův syndrom, neurosarkoidóza, Mollaretova meningitida a léková a chemické meningitidy. Přehled je doplněn kazuistikou uveomeningitidy, která se velmi blíží obrazu Vogtova-Koyanagiho-Haradova syndromu. Subjektivní obtíže, horečka, likvorový nález a změny na očním pozadí ustoupily na kortikoterapii. Pacient se uzdravil bez poškození zraku a po dvou letech zůstal bez recidivy.

The article brings to the reader's attention rare non-infectious causes of aseptic meningitis, e.g., Vogt-Koyanagi-Harada syndrome, Beh9et syndrome, neurosarcoidosis, Mollaret meningitis and drug and chemical induced. The review is supplemented by a case report of uveomeningitis that closely approximates the presentation of Vogt-Koyanagi-Harada syndrome. Subjective symptoms, fever, cerebrospinal fluid analysis and fundus examination disappeared after corticotherapy. The patient recovered without any vision deficit and remained without recurrence for two years.

• MeSH
• Behcetův syndrom MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hormony kůry nadledvin terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• meningitida diagnóza   etiologie   MeSH
• sarkoidóza diagnóza   MeSH
• Vogtův-Koyanagiho-Haradův syndrom diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Sarkoidóza je systémové onemocnění neznámé etiologie, které je charakterizováno přítomností granulomatózního zánětu v postižených tkáních. Projevuje se nejčastěji nitrohrudním postižením s bilaterální hilovou lymfadenopatií a/nebo plicními infiltráty. Diagnózu sarkoidózy lze postavit na typickém klinickém a radiologickém obrazu, histologickém průkazu epiteloidních nekaseifikujících granulomů a současném vyloučení jiných onemocnění s obdobnými klinickými projevy a histologickými nálezy. Za jednoznačnou indikaci k léčbě se považují symptomatické formy (dušnost, kašel, bolesti na hrudníku) stadií II, III a IV. Z dalších indikací jsou to plicní hypertenze, perzistující hyperkalcemie a hyperkalciurie, postižení oka, srdce, neurosarkoidóza, deformující sarkoidóza kůže a jiné vážné orgánové změny. V mnoha případech se doporučuje s nasazením léčby vyčkat a sledovat aktivitu onemocnění a ovlivnění kvality života.

Sarcoidosis is a systemic disease of unknown etiology that is characterized the presence of granulomatous inflammation in the affected tissues. Manifests most often intrathoracic disorders with bilateral hilar lymphadenopathy and/or pulmonary infiltrates. The diagnosis of sarcoidosis can be based on a typical clinical and radiological picture, histological evidence of epithelioid non-caseinating granulomas and the concomitant exclusion of other diseases with similar clinical manifestations and histological findings are considered clear indications of treatment symptomatic forms (dyspnea, cough, chest pain) stages II, III and IV. Other indications are pulmonary hypertension, persistent hypercalcemia, hypercalciuria, eye disease, heart, neurosarcoidosis, deforming skin sarcoidosis and other serious organ changes. In many cases, it is recommended with the use of treatment, wait and monitor the activity of the disease and affect the quality of life.

• MeSH
• antifibrotické látky terapeutické užití   MeSH
• glukokortikoidy aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• inhibitory TNF terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• methotrexát aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• rentgendiagnostika hrudníku MeSH
• respirační funkční testy MeSH
• rituximab terapeutické užití   MeSH
• sarkoidóza * diagnostické zobrazování   diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH