Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění podmíněné mutacemi v CFTR genu (the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). U většiny pacientů se choroba manifestuje pod obrazem chronického sinobronchiálního onemocnění, pankreatické insuficience a zvýšené koncentrace chloridů v potu. S narůstajícím věkem se objevují další komplikace, jednou z nich je specifická forma diabetu CFRD (Cystic Fibrosis Related Diabetes), která postihuje až 50 % dospělých CF pacientů. Zavedení léčby tzv. CFTR modulátory vedlo k výraznému prodloužení doby dožití pacientů s CF a s tím nabývá na významu i CFRD. Dekompenzovaný diabetes vede k častějším a závažnějším exacerbacím plicních projevů CF, a tím ke zvýšené morbiditě i mortalitě pacientů. CFRD se vyznačuje zejména postprandiálními hyperglykemiemi, lačná hyperglykemie je až pozdnějším projevem. Pacienti s CF musí být pravidelně vyšetřováni stran rozvoje CFRD. Metodou volby léčby CFRD je inzulinoterapie. Je výhodné používat u CFRD pacientů kontinuální monitoraci koncentrace glukózy i léčbu inzulinovou pumpou, protože tyto technologie umožňují lepší adaptaci na nezbytnou vysokokalorickou dietu CF pacientů
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive inherited disease caused by mutations in the CFTR gene (the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). In most patients, the disease manifests itself in the form of chronic sinobronchial disease, pancreatic insufficiency, and increased concentration of chlorides in sweat. With increasing age, other complications appear, one of which is a specific form of diabetes CFRD (Cystic Fibrosis Related Diabetes), which affects up to 50 % of adult CF patients. The introduction of treatment with so-called CFTR modulators has led to a significant extension of the lifespan of patients with CF, and with that, CFRD also becomes more important. Decompensated diabetes leads to more frequent and more severe exacerbations of the pulmonary manifestations of CF and thus to increased patient morbidity and mortality. CFRD is mainly characterized by postprandial hyperglycemia, fasting hyperglycemia develops later. Patients with CF must be regularly screened for the development of CFRD. The method of choice for the treatment of CFRD is insulin therapy. It is advantageous to use continuous glucose concentration monitoring and insulin pump therapy in CFRD patients, which enables better adaptation to the necessary high-calorie diet of CF patients.
- MeSH
- cystická fibróza * diagnóza komplikace terapie MeSH
- diabetes mellitus diagnóza terapie MeSH
- diabetická dieta MeSH
- glukózový toleranční test MeSH
- inzulin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- kontinuální monitorování glukózy MeSH
- lidé MeSH
- screeningové diagnostické programy MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- amputace * MeSH
- canagliflozin * aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- diabetes mellitus 2. typu * farmakoterapie MeSH
- dolní končetina chirurgie patologie MeSH
- hodnocení léčiv MeSH
- kardiovaskulární nemoci farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- klinické zkoušky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- placeba terapeutické užití MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- komentáře MeSH
- souhrny MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- adherence k farmakoterapii MeSH
- diabetes mellitus 2. typu farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- komentáře MeSH
- souhrny MeSH
Incidence tromboembolických komplikací u pacientů s nefrotickým syndromem (NS) je udávána kolem 1,8–5 %, může však být podhodnocena. Většina pacientů s tromboembolickou nemocí (TEN) je asymptomatická. Osmnáctiletá pacientka užívající hormonální antikoncepci s nevýznamnou rodinnou a osobní anamnézou byla přijata pro dušnost, bolest na hrudi, kolapsový stav a diskrétní otoky víček, rukou a nohou. Echokardiografické vyšetření prokázalo nepřímé známky plicní hypertenze, dilataci a dysfunkci pravé komory, na EKG byl blok pravého Tawarova raménka. CT vyšetření potvrdilo oboustrannou masivní plicní embolii (PE). Byla zahájena antikoagulační terapie heparinem, která byla následně převedena na nízkomolekulární heparin. Ultrazvukové vyšetření neprokázalo zdroj embolizace, stejně tak nebyly přítomny ani symptomy hluboké žilní trombózy. Další podrobnější vyšetření odhalila výraznou nefrotickou proteinurii (6 g/m2/den), biochemické parametry odpovídaly NS. Provedená renální biopsie prokázala diagnózu nefrotického syndromu s minimálními změnami glomerulů. Terapie prednisonem podle standardního protokolu měla pouze přechodný efekt, při vysazování došlo k opětovnému vzestupu proteinurie. Následně byla zahájena terapie cyklosporinem A. Nefrotický syndrom by měl být diferenciálně diagnosticky zvažován u všech pacientů s PE, všichni tito pacienti by měli podstoupit vyšetření moči na proteinurii. Jak jsme demonstrovali, masivní plicní embolie může být vzácně prvním symptomem NS.
The incidence of thromboembolic complications (TEC) in patients with nephrotic syndrome (NS) is about 1.8–5%, but may be underestimated. Most patients with TEC are asymptomatic. We report a case of an 18-years old female patient on hormonal contraception with irrelevant family and personal history presenting a clinical picture of dyspnea, chest pain, collapse and discrete edemas of eyelids, arms and legs. On echocardiography were indirect signs of pulmonary hypertension, dilation and dysfunction of right ventricle, on ECG was right bundle branch block. At this point, CT-angiography was performed and confirmed the bilateral massive pulmonary embolism (PE). Anticoagulation therapy with heparin and subsequently low-molecular heparin was started. Ultrasound examination focused on detection of the source of embolism was negative, as well the clinical symptoms of previous deep vein thrombosis. Further examinations proved nephrotic proteinuria (6 g/m2/day), biochemical parameters corresponded to NS. Renal biopsy proved the diagnosis of minimal change NS. Therapy with prednisone was started according to standard protocol with transient effect on proteinuria, during withdrawal of corticosteroids the proteinuria increased again. After that, immunosuppressive therapy with cyclosporine A was initiated. The NS should be considered in differential diagnoses in patients with PE, all these patients should undergo urine testing for proteinuria. As we demonstrate, massive PE can be rarely the first symptom of NS.
- Klíčová slova
- nefrotický syndrom s minimálními změnami glomerulů,
- MeSH
- anamnéza MeSH
- angiografie MeSH
- antikoagulancia MeSH
- biopsie MeSH
- cyklosporin MeSH
- dialýza ledvin MeSH
- echokardiografie MeSH
- elektronová mikroskopie MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- kontraceptiva orální hormonální MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- moč MeSH
- nefrotický syndrom * diagnóza komplikace terapie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- proteinurie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- tromboembolie MeSH
- ultrazvuk MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- diabetes mellitus MeSH
- primární prevence MeSH
- Publikační typ
- zprávy MeSH
- MeSH
- prediabetes MeSH
- primární prevence MeSH
- Publikační typ
- úvodní články MeSH
- MeSH
- diabetes mellitus prevence a kontrola MeSH
- dyslipidemie MeSH
- lidé MeSH
- metabolický syndrom prevence a kontrola MeSH
- prediabetes MeSH
- prehypertenze MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- úvodní články MeSH
