- Klíčová slova
- ENTAKAPON,
- MeSH
- antiparkinsonika farmakologie terapeutické užití MeSH
- antipsychotika farmakologie terapeutické užití MeSH
- benzodiazepiny farmakologie terapeutické užití MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- fixní kombinace léků MeSH
- halucinace farmakoterapie MeSH
- inhibitory katechol-O-methyltransferasy farmakologie terapeutické užití MeSH
- katecholy farmakologie terapeutické užití MeSH
- klinické laboratorní techniky využití MeSH
- levodopa farmakologie terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nitrily farmakologie terapeutické užití MeSH
- olanzapin MeSH
- Parkinsonova nemoc * diagnóza farmakoterapie MeSH
- selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu farmakologie terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Diagnosis of Parkinson's disease (PD) can be difficult in the early stages of the disease. The aim of the study described here was to assess the correlation between transcranial sonography (TCS) and (123)I-FP-CIT ([(123)I]ioflupane, N-ω-fluoropropyl-2β-carbomethoxy-3β-(4-[(123)I]iodophenyl)nortropane) SPECT (single photon emission computed tomography) findings and the diagnosis of PD. A total of 49 patients were enrolled in the study: 29 patients with PD, 7 patients with other parkinsonian syndromes, 11 patients with essential tremor and 2 with psychogenic movement disorder. Substantia nigra echogenicity was measured using TCS. SPECT was performed using DaTSCAN ([(123)I]ioflupane). TCS and SPECT findings were correlated in 84% of patients, with κ = 0.62 (95% confidence interval: 0.38-0.86). TCS-measured substantia nigra echogenicity and SPECT-measured striatal binding ratio were negatively correlated (r = -0.326, p = 0.003). TCS/SPECT sensitivity, specificity and positive and negative predictive values for the diagnosis of PD were 89.7%/96.6%, 60.0%/70.0%, 76.5%/82.4% and 80.0%/93.3%, respectively. Both positive TCS and SPECT findings correlated significantly with the diagnosis of PD (κ = 0.52, 95% confidence interval: 0.27-0.76, and κ = 0.69, 95% confidence interval: 0.49-0.90, respectively).
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- esenciální tremor ultrasonografie MeSH
- jednofotonová emisní výpočetní tomografie metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- parkinsonské poruchy ultrasonografie MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- radiofarmaka MeSH
- senioři MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- substantia nigra MeSH
- tropany MeSH
- ultrasonografie dopplerovská transkraniální metody MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Železo hraje významnou úlohu v lidském organizmu. Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA) charakterizuje heterogenní skupinu neurodegenerativních onemocnění spojenou s hromaděním železa v centrálních oblastech mozku. Nejčastějším onemocněním této skupiny je neurodegenerace asociovaná s pantotenátkinázou (PKAN), autozomálně recesivní onemocnění charakterizované mutací PANK2 genu a postižením metabolizmu koenzymu A. Dále sem patří neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2 s mutací PLA2G6 genu a onemocnění, jako je neuroferitinopatie, aceruloplazminémie a další, které se v současné době řadí ke skupině NBIA. S metabolizmem železa souvisí i další systémová onemocnění, např. hemochromatóza. Článek uvádí charakteristiku, klinické projevy společně s možnostmi diagnostiky a diferenciální diagnostiky těchto chorob.
Iron plays a significant role in the human body. Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterizes a heterogeneous group of neurodegenerative diseases associated with iron accumulation in the central areas of the brain. The most common disease of this group is pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), an autosomal recessive disease characterized by a mutation in the PANK2 gene and impaired metabolism of coenzyme A. Also included here are phospholipase A2-associated neurodegeneration caused by a mutation in the PLA2G6 gene and conditions, such as neuroferritinopathy, aceruloplasminaemia, and others, that currently belong to the NBIA group. Iron metabolism is also linked to other systemic conditions, e.g. haemochromatosis. The paper presents the characteristic features, clinical manifestations as well as the options for diagnosis and differential diagnosis of these conditions. aceruloplasminaemia, haemochromatosis. The paper presents the characteristic features, clinical manifestations as well as the options for diagnosis and differential diagnosis of these conditions.
- Klíčová slova
- neurodegenerace spojená s akumulací železa, neurodegenerace spojená s pantotenátkinásou, neuroferitinopatie, aceruloplazminémie,
- MeSH
- ceruloplasmin metabolismus MeSH
- ferritiny genetika metabolismus MeSH
- fosfolipasy A2, skupina VI genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- Hallervordenův-Spatzův syndrom diagnóza etiologie genetika MeSH
- hemochromatóza diagnóza genetika terapie MeSH
- kyselina pantothenová metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 19 genetika MeSH
- lidské chromozomy, pár 6 genetika MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- metabolické nemoci mozku metabolismus patofyziologie MeSH
- mozek metabolismus patologie radiografie MeSH
- mutace MeSH
- nemoci bazálních ganglií diagnóza genetika MeSH
- neurodegenerativní nemoci genetika patofyziologie patologie MeSH
- parkinsonské poruchy etiologie genetika patofyziologie MeSH
- poruchy metabolismu železa patofyziologie MeSH
- rodokmen MeSH
- železo metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Uvedené tři kazuistiky mladých lidí ukazují rozdílné vyjádření psychogenních extrapyramidových poruch. Zároveň poukazují na obtížnou diagnostiku těchto chorob a nutnost mezioborové spolupráce, především mezi neurologem, psychiatrem a psychoterapeutem. Pro zlepšení těchto psychogenních dyskinetických poruch je nutné zahájení včasné adekvátní léčby.
Our three cases presents variable manifestation of psychogenic movement disorders. To improve the diagnosis of these disorders could be difficult. Treatment depends on a team approach between neurologist, psychiatrist and physiotherapist. Appropriate pharmacotherapy on time is necessary for improving of this movement disorders.
- Klíčová slova
- psychogenní tremor, psychogenní dystonie, psychogenní parkinsonský syndrom,
- MeSH
- adherence pacienta MeSH
- diagnostické techniky neurologické MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- dystonie diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- parkinsonské poruchy diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- psychosomatické poruchy diagnóza farmakoterapie MeSH
- tremor diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Alzheimerova demence je nejčastější demence u pacientů ve starším věku. V některých rodinách může být geneticky podmíněna. Naše kazuistika ukazuje případ 43letého muže, v jehož rodině se vyskytlo dalších šest členů rodiny s manifestací demence ve věku 40–50 let. Genetickým vyšetřením byla u pacienta prokázána patogenní mutace c.415A>G (p.M139V) v exonu 5 genu PSEN1 v heterozygotním stavu. Stejná mutace byla zjištěna u demencí postiženého bratrance. V rodině tak byla potvrzena hereditární predispozice k časné formě Alzheimerovy demence s autozomálně dominantní dědičností na molekulární úrovni. Vývoj onemocnění byl u pacienta sledován po dobu osmi let. Postupně dochází k deterioraci kognitivních funkcí a vývoji atrofických změn mozku dle magnetické rezonance. Obdobné změny jsou pozorovány u jeho bratrance. Genetické vyšetřování v rodinách zasažených demencí může být do budoucna důležité především pro možnost včasné léčby pacientů v riziku.
Alzheimer's disease is the most frequently diagnosed form of dementia in older patients. In some families, a tendency to this disorder may be inherited. This case report describes a 43-year-old man in the family of whom are six other members suffering from dementia, between the ages of 40 and 50 years. Molecular genetic analysis revealed a pathogenic c.415A>G (p.M139V) mutation in exon 5 of the PSEN1 gene in the heterozygous state. The same mutation was found in a cousin who has also suffered from dementia since the age of 45. Thus a hereditary predisposition to the early-onset form of Alzheimer's disease was confirmed in this family at a molecular level. The patient was followed up for eight years. Gradual deterioration of cognitive functions and progression of brain atrophy was observed on MRI. Similar changes were observed in the cousin. Genetic testing in families suffering from dementia may be important in the future, together with the development of drugs capable of preventing the disease.
- Klíčová slova
- Alzheimerova demence, hereditární onemocnění, genová mutace,
- MeSH
- Alzheimerova nemoc diagnóza etiologie genetika MeSH
- atrofie diagnóza MeSH
- chronické poškození mozku diagnóza etiologie genetika MeSH
- demence diagnóza epidemiologie genetika MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- kognitivní poruchy diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- presenilin-1 genetika izolace a purifikace MeSH
- presenilin-2 genetika izolace a purifikace MeSH
- progrese nemoci MeSH
- sekretasy genetika izolace a purifikace MeSH
- zárodečné mutace genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
