Byla vypracována in vitro metoda stanovení přecitlivělosti na nikl. Lymfocyty byly stimulovány a inkubovány se síranem nikelnatým. Proliferace T lymfocytů byla stanovena pomocí protilátek proti antigenu Ki-67. Výsledky byly srovnány s epikutáními testy a se značením propidium iodidem. K ověření postupu bylo vybráno 26 pacientů podle jejich anamnézy. Bylo zjištěno, že test blastickétransformace, využívaný ke sta novení přecitlivělosti na léky a potraviny, je vhodný i pro stanovení přecitlivělosti na nikl.
An in vitro method for nickel hypersensitivity diagnostics has been developed. Lymphocytes are incubated and stimulated with nickel sulphate. T-cell proliferation was determined with anti-Ki-67 antibodies. Results were compared to epicutaneous patch test and to propidium iodide staining. To verify the procedure, 26 patients were selected according to their medical history. Our finding is that the lymphocyte transformation test used mainly for food and drugs hypersensitivity is also suitable for nickel.
- MeSH
- aktivace lymfocytů imunologie MeSH
- antigen Ki-67 analýza MeSH
- kontaktní dermatitida * etiologie imunologie MeSH
- kožní testy klasifikace metody MeSH
- lidé MeSH
- nikl * imunologie škodlivé účinky MeSH
- pilotní projekty MeSH
- průtoková cytometrie metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency (C1-INH-HAE) is a rare and life-threatening condition characterized by recurrent localized edema. We conducted a systematic screening of SERPING1 defects in a cohort of 207 Czech patients from 85 families with C1-INH-HAE. Our workflow involved a combined strategy of sequencing extended to UTR and deep intronic regions, advanced in silico prediction tools, and mRNA-based functional assays. This approach allowed us to detect a causal variant in all families except one and to identify a total of 56 different variants, including 5 novel variants that are likely to be causal. We further investigated the functional impact of two splicing variants, namely c.550 + 3A > C and c.686-7C > G using minigene assays and RT-PCR mRNA analysis. Notably, our cohort showed a considerably higher proportion of detected splicing variants compared to other central European populations and the LOVD database. Moreover, our findings revealed a significant association between HAE type 1 missense variants and a delayed HAE onset when compared to null variants. We also observed a significant correlation between the presence of the SERPING1 variant c.-21 T > C in the trans position to causal variants and the frequency of attacks per year, disease onset, as well as Clinical severity score. Overall, our study provides new insights into the genetic landscape of C1-INH-HAE in the Czech population, including the identification of novel variants and a better understanding of genotype-phenotype correlations. Our findings also highlight the importance of comprehensive screening strategies and functional analyses in improving the C1-INH-HAE diagnosis and management.
- MeSH
- hereditární angioedémy * diagnóza epidemiologie genetika MeSH
- inhibiční protein komplementu C1 * genetika MeSH
- lidé MeSH
- messenger RNA MeSH
- sestřih RNA MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Cíl: Seznámit se získanými atypickými formami oční toxoplazmózy (OT) v dětství, s přihlédnutím k stoletému výročí objevu této etiologie profesorem Janků z Československa. Jmenovaný poprvé popsal klinický kongenitální obraz OT charakterizovaný makulární jizvou. Materiál: U 6tiletého děvčete se objevily příznaky nitrooční oboustranné neuritidy se zrakovou ostrostí (ZO) oboustranně 0,1. Laboratorně byla prokázaná toxoplazmová etiologie, jednalo se imunokompetentní pacientku. Po léčbě makrolidovým antibiotikem a aplikaci kortikosteroidu parabulbárně se stav trvale normalizoval na ZO 1,0 na obou očích. U 8letého chlapce byla zjištěna oboustranná vaskulitida sítnice se ZO vpravo 0,25 a vlevo 1,0 s anamnézou strabismu detekovaného po varicelle. Vyšetření na toxoplasmózu bylo negativní, byla však odhalena výrazná celková hypogamaglobulinémie tříd IgG, IgM i IgA. Imunosupresivní a imunomodulační terapie nepřinesla efekt, stav progredoval do retinochoroiditidy. Pro slepotu a dolorózní glaukom vpravo byla ve věku 15 let provedena enukleace. Histologicky byly odhaleny toxoplazmové cysty s bradozoity, následné laboratorní vyšetření prokázalo toxoplazmovou etiologii při přetrvávající ustupující hypogamaglobulinémii. Celková protitoxoplazmová i následná imunosupresivní léčba nepřinesla efekt a ve věku 22 let pacient oslepl i na levé oko. Závěr: Atypická forma OT intraokulární neuritidy u imunokompetentního pacienta měla příznivý průběh, zatímco retinální vaskulitida s retinochoroiditidou u přechodně imunokompromitovaného pacienta skončila oboustrannou slepotou.
Aim: To present an outline of acquired atypical forms of ocular toxoplasmosis (OT) in childhood, with reference to the 100th anniversary of the discovery of this etiology by Professor Janků from Czechoslovakia, who was first to describe the clinical congenital picture of OT characterised by macular scar. Material and Methods: Symptoms of intraocular bilateral neuritis appeared in a 6-year-old girl, with visual acuity (VA) bilaterally 0.1. Toxoplasmic etiology was demonstrated in laboratory tests, and the patient was immunocompetent. Following treatment with macrolide antibiotic and parabulbar application of corticosteroid, the condition was normalised stably at VA 1.0 in both eyes. Bilateral retinal vasculitis was determined in an 8-year-old boy, with VA of 0.25 in the right eye and 0.25 in the left, with a medical history of strabismus detected after suffering from varicella. The examination for toxoplasmosis was negative, but pronounced general hypogammaglobulinaemia classes IgG, IgM and IgA was detected. Immunosuppressive and immunomodulatory therapy did not produce the desired effect, and the condition progressed to retinochoroiditis. Due to blindness and dolorous glaucoma, enucleation of the right eye was performed at the age of 15 years. Histologically toxoplasmic cysts with bradyzoites were detected, a subsequent laboratory test demonstrated toxoplasmic etiology upon a background of persistent regressing hypogammaglobulinaemia. General anti-toxoplasma and subsequent immunosuppressive treatment did not produce the desired effect, and at the age of 22 years the patient lost his sight also in the left eye. Conclusion: Atypical form of OT intraocular neuritis in an immunocompetent patient had a favourable course, whereas retinal vasculitis with retinochoroiditis in a temporarily immunocompromised patient ended in bilateral blindness.
- MeSH
- agamaglobulinemie farmakoterapie MeSH
- chorioretinitida farmakoterapie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- neuritida farmakoterapie MeSH
- oční toxoplazmóza * diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- retinální vaskulitida farmakoterapie MeSH
- významné osobnosti MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- biografie MeSH
- kazuistiky MeSH
Nežádoucí účinky léků jsou děleny dle klasifikace WHO do 6 typů reakcí (A–F). Léky indukovaná autoimunita se řadí mezi nepředvídatelné hypersenzitivní reakce skupiny B a až na výjimky se jedná o reakce velice vzácné. Všeobecně se ale považují za podhodnocené. Bylo již identifikováno více jak 100 léků téměř ze všech lékových skupin, jejichž užití vedlo k rozvoji autoprotilátek nebo autoprotilátek se sympto-my charakteristickými pro autoimunitní choroby. Ještě vzácněji dojde k rozvoji systémových či orgánových autoimunitních onemocnění. Se zavedením nové imunomodulační léčby (cílená biologická léčba a checkpoint inhibitory) se frekvence, spektrum i závažnost autoimuntních nežádoucích imunologických projevů po lécích významně zvýšily. Ze systémových autoimunitních chorob je jednoznačně nejčastější a nej-studovanější polékový lupus.
Adeverse drug reactions are divided according to the WHO classification into 6 types of reactions (A–F). Drug induced autoimmunity belongs to the group B of unpredictable hypersensitivity reaction. With some exceptions, these reactions are very rare. However, they are generally considered underestimated. More than 100 drugs have been identified from almost all drug groups whose use has led to the development of s autoantibodies or autoantibodies with symptoms characteristic of autoimmune diseases. More rarely, systemic or organ autoimmune diseases develop. With the introduction of a new immunomodulatory therapy (targeted biological therapy and checkpoint inhibitors) frequency, spectrum and severity of autoimmune adverse drug reactions significantly increased. The most frequent and most studied of the systemic autoimmune diseases is drug-induced lupus.
- MeSH
- autoimunita * genetika imunologie účinky léků MeSH
- autoimunitní nemoci * chemicky indukované imunologie klasifikace patofyziologie MeSH
- léčivé přípravky klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- nežádoucí účinky léčiv klasifikace MeSH
- riziko MeSH
- systémový lupus erythematodes chemicky indukované diagnóza epidemiologie MeSH
- vaskulitida chemicky indukované diagnóza epidemiologie imunologie klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Článek shrnuje současné poznatky o hypersenzitivních reakcích na jodové i gadoliniové kontrastní látky široce používané v radiodiagnostice. Alergologické vyšetření významně přispívá k upřesnění typu hypersenzitivity, účasti imunologického mechanismu, výběru vhodné kontrastní látky a dalších opatření pro budoucí použití.
The review summarizes current knowledge on hypersensitive reactions to iodinated contrast media and contrast media containing gadolinium, which both are widely used in radiology. Allergy work-up contributes to the correct assessment of hypersensitivity type, involvement of immune mechanism, selection of suitable contrast media and other measures for future use.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- bazofily imunologie MeSH
- časná přecitlivělost MeSH
- gadolinium aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- imunologické techniky MeSH
- jod aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- kontrastní látky * aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- kožní testy MeSH
- léková alergie * diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- pozdní přecitlivělost MeSH
- prednison aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- premedikace normy MeSH
- rentgendiagnostika * MeSH
- tryptasy krev MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- ANCA-asociované vaskulitidy * diagnóza terapie MeSH
- desenzibilizace imunologická metody MeSH
- dospělí MeSH
- granulomatóza s polyangiitidou * diagnóza terapie MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- kožní testy metody MeSH
- lidé MeSH
- spirometrie metody MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- autoimunita MeSH
- autoimunitní nemoci * klasifikace MeSH
- léková alergie * MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
V letech 2010-2015 bylo na Ústavu soudního lékařství v Brně hlášeno celkem 480 novotvarů, které dle dostupné zdravotnické dokumentace a sdělení rodinných příslušníků nebyly před pitvou známy. Z tohoto počtu bylo 71,4 % u mužů a 28,6 % u žen. Ve sledovaném období bylo zaznamenáno celkem 212 případů, kdy byl dříve nediagnostikovaný zhoubný nádor natolik pokročilý, že se bezprostředně podílel na úmrtí. Ilustrativní pitevní nálezy jsou prezentovány na fotografiích na konci článku.
Malignant neoplasms represent the second most common cause of death in men and women in the Czech Republic after cardiovascular diseases. The incidence, prevalence and mortality is recorded in the Czech National Cancer Registry. The most recent data available is from 2013, in this year there were 81 541 patients newly diagnosed with cancer and 26 944 people died of cancer. From a long-term perspective, the incidence of neoplasms is increasing and the mortality is decreasing. In the Institute of Forensic Medicine in Brno there were 480 cases of newly reported malignant tumors during the period 2010-2015, which were not known before the autopsy. 71.4 % of these cases were men and 28.6 % were women. In 212 cases the tumor was advanced and was the immediate cause of death. The total number of deadly cases in men was 149, the age average was 66.2 years. The most common malignant tumor leading to death was of bronchi and lungs (39.6 %), large intestine (9.4 %), pancreas (6.7 %), liver (4.7 %), stomach (4 %) and prostatic gland (4 %). In women the total number of deaths resulting from malignant tumor was 63, the age average was 72.6 years. The most common malignant tumor leading to death was of bronchi and lungs (33.3%), ovary (11.1 %), large intestine (9.5 %), gall bladder (6.3 %) and kidney (6.3 %). Some of the autopsy findings are shown on the photographs at the end of the article.
- MeSH
- bronchopneumonie MeSH
- kachexie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů MeSH
- nádory břicha MeSH
- nádory děložního čípku MeSH
- nádory jícnu MeSH
- nádory vaječníků MeSH
- nádory ženských pohlavních orgánů MeSH
- nádory * epidemiologie mortalita MeSH
- náhlá smrt * etiologie MeSH
- pitva MeSH
- plicní embolie MeSH
- pneumonie MeSH
- pyelonefritida MeSH
- senioři MeSH
- sepse MeSH
- spinocelulární karcinom MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
