• MeSH
• autistická porucha * diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• neurovývojové poruchy diagnóza   klasifikace   MeSH
• pervazivní vývojové poruchy u dětí diagnóza   klasifikace   MeSH
• poruchy autistického spektra diagnóza   klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• sociální chování MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

The increasing prevalence of autism spectrum disorders (ASD) has led to worldwide interest in factors influencing the age of ASD diagnosis. Parents or caregivers of 237 ASD children (193 boys, 44 girls) diagnosed using the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) completed a simple descriptive questionnaire. The data were analyzed using the variable-centered multiple regression analysis and the person-centered classification tree method. We believed that the concurrent use of these two methods could produce robust results. The mean age at diagnosis was 5.8 ± 2.2 years (median 5.3 years). Younger ages for ASD diagnosis were predicted (using multiple regression analysis) by higher scores in the ADOS social domain, higher scores in ADOS restrictive and repetitive behaviors and interest domain, higher maternal education, and the shared household of parents. Using the classification tree method, the subgroup with the lowest mean age at diagnosis were children, in whom the summation of ADOS communication and social domain scores was ≥ 17, and paternal age at the delivery was ≥ 29 years. In contrast, the subgroup with the oldest mean age at diagnosis included children with summed ADOS communication and social domain scores < 17 and maternal education at the elementary school level. The severity of autism and maternal education played a significant role in both types of data analysis focused on age at diagnosis.

• MeSH
• autistická porucha * MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• komunikace MeSH
• lidé MeSH
• pervazivní vývojové poruchy u dětí * MeSH
• poruchy autistického spektra * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• regresní analýza MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Autism spectrum disorders (ASD) are a group of severe neuropsychiatric disorders with prevalence in the developed countries around 1%. The pathogenesis and risk factors of ASD are still poorly understood, and there is no causal treatment of ASD. Recent data demonstrate that an important role in ASD development is played by immune system and that a significant number of mothers of ASD children carries maternal autoantibodies directed against various fetal brain proteins. The role of the maternal autoantibodies in pathogenesis of ASD has not been clarified yet. Microtubule-associated proteins CRMP2 and CRMP1 are amongst the main epitopes targeted by maternal autoantibodies. We have recently demonstrated that CRMP2 regulates axon growth and guidance in developing nervous system and that its different isoforms play in the process essential but distinct roles. In the current project, we will explore at multiple systemic levels the causative role of CRMP2 signaling and isoform-specific CRMP2 autoantibodies in the pathogenesis of ASD using human samples and novel animal models.

Poruchy autistického spektra (PAS) představují skupinu závažných neuropsychiatrických onemocnění, které postihují přibližně 1% populace v rozvinutých zemích. Rizikové faktory a příčiny vzniku PAS nejsou doposud plně objasněny a v současnosti neexistuje účinná léčba autismu. Prokazuje se, že významnou úlohu na vzniku PAS hrají nejen genetické faktory, ale celá řada imunitních pochodů ovlivňující nervový systém. Význam imunologických aspektů vzniku PAS byl podpořen nejnovějšími studiemi, v rámci kterých byla detekována přítomnost protilátek proti proteinům fetálního mozku v krvi matek dětí s PAS. Velká část protilátek byla namířena proti proteinům CRMP2 a CRMP1. V naší předchozí práci jsme prokázali, že CRMP2 hraje významnou roli v regulaci růstu a navádění axonů v průběhu vývoje mozku. V předkládaném projektu se zaměříme na objasnění kauzální úlohy CRMP2 signální kaskády a významu protilátek proti CRMP2 proteinům na vzniku PAS u lidí a v experimentální modelech autismu.

• Klíčová slova
• Zvířecí modely, Animal models, poruchy autistického spektra, maternální autoprotilátky, neuropsychiatrické choroby, CRMP2, Autism spectrum disorders, maternal autoantibodies, neuropsychiatric disorders, CRMP2,

• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Objectives. The Social Responsiveness Scale (SRS) and the Empathizing/Systemizing Quotient (EQ/SQ) scale are both used for the assessment of individuals with autism spectrum disorder (ASD). This study aimed to investigate the use of both scales to assess another neurodevelopmental disorder, namely developmental dysphasia (DD). Additionally, we examined differences in social, empathetic, and systemizing characteristics between ASD and DD groups. Sample and settings. The authors examined 103 children with (1) ASD (n = 30, mean age 8.4 ± 2.6 years), (2) DD (n = 35, mean age 8.9 ± 2.3 years), and (3) healthy control children (HC; n = 38, mean age 9.2 ± 1.6 years) using the SRS and EQ/SQ assessments. Subjects with additional psychiatric diagnoses, e.g., intellectual disabilities and/or genetic syndromes, were excluded from the study. Statistical analysis. Descriptive statistics, one-way ANOVA, chi-square test, and Kruskal-Wallis test with the Bonferroni correction were used. Hypotheses. The null hypothesis was that there are no significant differences between the ASD, DD and HC subgroups on the Social Responsiveness Scale and on the Empathizing/Systemizing Quotients. Results. There were statistically significant differences on the SRS between the ASD, DD, and HC groups (97.0 vs. 52.0 vs. 29.0, p<0.001). Differences in EQ scores were also significant between the groups in total (17.0 vs. 30.0 vs. 35.0, p<0.001); however, post-hoc tests did not confirm a significant difference between the DD and HC groups. There were no statistically significant differences on the SQ score between the groups. Limitations. The gender imbalance of our subgroups and the relatively small sample size of our study were the main limitations of our study.

• Publikační typ
• úvodníky MeSH

Přehledový článek o poruchách autistického spektra (PAS ) zahrnuje aktuální poznatky o jejich prevalenci a etiopatogenezi a popis klinického obrazu. Podává základní údaje o diagnostice, průběhu a prognóze a přehled terapie PAS . Zmiňuje klíčovou roli dětského lékaře pro identifikaci časných příznaků a zajištění rané diagnostiky.

The review about the autism spectrum disorders includes the recent knowledges about their prevalence, etiopathogenesis and a description of their clinical findings. It gives the basic attributes about diagnosis, course, prognosis and the overview of the PAS therapy. It mentions the key role of pediatricians, highlighting their ability to identify early signs, symptoms and to provide an early diagnostics.

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• poruchy autistického spektra * diagnóza   terapie   MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• Aspergerův syndrom diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• autistická porucha diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• inteligenční testy MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• neuropsychologické testy MeSH
• neurovývojové poruchy * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• pervazivní vývojové poruchy u dětí diagnóza   etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• poruchy autistického spektra diagnóza   etiologie   psychologie   terapie   MeSH
• poruchy motorických dovedností diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• poruchy učení diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Rettův syndrom diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• vývojové poruchy řeči diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• vývojové poruchy u dětí diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• antidepresiva aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• antipsychotika aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• atomoxetin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• dítě MeSH
• hyperkinetická porucha diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mutismus diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• neurovývojové poruchy * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• poruchy chování u dětí diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• poruchy se sníženou pozorností a vyrušováním diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• psychosociální intervence metody   MeSH
• psychoterapie metody   MeSH
• psychotropní léky aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• reaktivní porucha příchylnosti diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• tikové poruchy diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• úzkost ze separace diagnóza   etiologie   psychologie   terapie   MeSH
• úzkostné poruchy diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• antidepresiva aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• antipsychotika aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• bipolární porucha diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• depresivní poruchy diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• dětská psychiatrie metody   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• panická porucha diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• posttraumatická stresová porucha diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• psychoterapie metody   MeSH
• schizofrenie v dětství * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• schizofrenie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• zneužívané dítě diagnóza   psychologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH